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伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床和实验分析
目的 探讨伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床及实验室特征.方法 骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1例M2的患者其核型分析结果有t(16;21)(p11;q22) 的异常,临床和血液学改变符合急性髓细胞白血病-M2a诊断,化疗后未获得完全缓解,中位生存期为6个月.结论 t(16;21)(p11;q22)是一类很独特的白血病亚型有关的易位,为少见的非随机的染色体易位,其临床预后差.
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伴t(1;3)(p34;p21)急性淋巴细胞白血病的临床和实验室研究
目的:探讨伴t (1;3)(p34;p21)的恶性血液病的临床及实验室特征。方法骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果1例B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者其核型分析结果有t (1;3)(p34;p21)的异常,临床和血液学改变符合B-A L L诊断,患者化疗后获得完全缓解。结论伴t (1;3)(p34;p21)急性淋巴细胞白血病可能是一个独立的临床病理遗传学类型。
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罕见骨外尤文氏肉瘤超声误诊为脂肪瘤1例
患者女,25岁,无意中发现右下腹壁结节就诊,无明显不适,无压痛.超声所见:右下腹皮下见稍高回声实性结节,大小1.8 cm×0.8 cm×1.6 cm,边缘规整,境界尚清晰,内部回声均匀(图1).彩色多普勒血流成像:结节内未见明显血流信号.超声提示:右下腹皮下稍高回声结节,脂肪瘤可能.术中见肿物位于腹壁脂肪层,切取大小约1.5 cm×1.0 cm×0.7 cm的病理组织,其切面淡棕色灰褐色,质地中等.镜检:瘤细胞片状浸润性生长,夹杂散在脂肪细胞,含少量胶原分隔,无包膜;细胞小,单一,异型,胞界不清,部分为透明细胞质;含少量棕色色素,具折光性(图2,3);分子病理(MP2011-566):FISH法检测EWS基因相关易位:(+),即有EWS基因相关易位.病理诊断:(右下腹壁)小圆细胞肿瘤,考虑为骨外尤文氏肉瘤/外周原始神经外胚层瘤.
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重视胃癌基因不稳的研究
基因不稳在胃癌的发生中起重要作用.基因不稳包括核基因组不稳(nMSI)和线粒体基因组不稳(mtMSI).核基因组不稳包括两种不同的形式,即染色体不稳(chromosome instability)和微卫星不稳(mirosatellite instability,MSI)[1、2].染色体不稳亦称肿瘤抑制途径(suppressor pathway),由于染色体大片段的丢失、易位和重排,导致了大量的异倍体细胞,微卫星不稳亦称MSI途径(MSI pathway),由于错配修复基因突变使单核苷酸水平的突变率增加,导致了广泛的MSI.近年线粒体基因不稳(mtMSI)在胃癌发生中的作用开始受到关注[3~7],nMSI和mtMSI共同构成了胃癌发生的分子基础.
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原发不育及反复自然流产史夫妇单纯男方染色体异常核型分析
目的探讨男方染色体异常核型对原发不育及女方反复自然流产的影响。方法通过外周血淋巴细胞培养对2009年11月至2014年12月在该院就诊的1170对原发不育及1601对反复自然流产史夫妇的染色体进行G显带染色分析,排除女方染色体核型异常,对单纯男方染色体核型异常的患者进行核型分析。结果(1)1170对原发不育夫妇中,单纯男方染色体核型异常共147例,检出率为12.6%。其中数目异常22例(15.0%),结构异常14例(9.5%)。同时检出染色体多态变异111例(75.5%),其中大Y染色体43例(29.3%),小Y染色体46例(31.3%)。(2)1601对反复自然流产史夫妇中,单纯男方染色体核型异常共180例,检出率为11.2%。其中数目异常5例(2.8%),结构异常39例(21.7%)。同时检出染色体多态变异136例(75.6%),其中大Y染色体52例(28.9%),小Y染色体61例(33.9%)。(3)大Y染色体、小Y染色体在原发不育和反复自然流产史夫妇中的构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05);47,XXY核型在原发不育夫妇中的构成比(8.8%)高于反复自然流产史夫妇(0.6%),差异有统计学意义(P<0.05);染色体结构异常在反复自然流产史夫妇中的构成比(21.7%)高于原发不育夫妇(9.5%),差异有统计学意义P<0.05)。结论男方染色体异常是导致原发不育和女方反复自然流产的重要因素,Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。
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恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义
目的:探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2~5 mL,肝素抗凝,按细胞数(1~2)×106 mL-1加入到培养基RPMI 1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20~30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t(8;21),t(15;17),t(9;22)多见,数目异常以+8为常见,其次有+21、_X、_Y常见,_7/7q_,17p_,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病(APL)有t(15;17)易位,50%急性粒细胞白血病微分化型(AML_M2)有t(8;21)易位,38%的急性淋巴细胞白血病(ALL)有t(9;22)易位,95%慢性粒细胞白血病(CML)有t(9;22)易位。1例MDS 发现del(20)(q11;q13),8例为单纯+8异常,3例为单纯的_Y异常。结论大约50%的急性白血病(AL)存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。
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右位心、全内脏反应一例
内脏反位指胸腹腔脏器的位置与正常位置相反,即左右易位.这是一种少见的先天性畸性.作者在解剖一例老年男性标本时(死因不明),见其右位心,全内脏反位,现报道如下:
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染色体复杂易位核型一例
患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常.
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五条常染色体复杂易位核型一例
孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.
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46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例
患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.
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47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例
患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.
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涉及4条染色体复杂易位核型一例
患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常.细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.
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伴5;8易位的男性假两性畸形一例
患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50 kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5 cm,为盲端.
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两例罕见的易位型21三体综合征
例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.
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一个t(20;21)易位携带者家系
先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经.
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易位型21三体患儿一例
患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.
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复杂易位伴自然流产一例
患者 女,24岁,因自然流产2次就诊.患者身高158 cm,体重52 kg,月经正常.智力、表型正常.患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史.患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常.
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伴11q23异常的急性髓系白血病的细胞遗传学分析
11q23易位在急性白血病(acute leukemia,AL)中是常发生的遗传学改变,表现异常的临床和生物学特征,可见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治疗相关性白血病等多种恶性血液病[1].
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频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例
传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病,但由于技术的局限性,也存在一些诊断的盲区,如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者R带来诊断.
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46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例
患者男,30岁,结婚5年,其妻生育2胎,第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折.第2胎为先天性右足内翻,并伴有智力障碍,虽经矫形手术,但至今已2岁,仍不能独自行走.患者表型、智力正常,无有害物接触史.患者兄弟2人,弟弟未婚,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.