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鼠疫杆菌基因测序已完成
英国桑格中心的科学家近日宣布完成了鼠疫杆菌的基因组测序工作,这将有助于研究该病菌的进化过程,为这种烈性传染病寻找新的抗菌药和疫苗.桑格中心的科学家在新一期英国<自然>杂志上报告说,他们从一位于1992年死于肺炎型鼠疫的人身上收集到一种称为"C092"的鼠疫杆菌菌株,对之进行了测序.这一菌株的染色体约包含465万个碱基对,其中约3.7%的序列是重复的,还有约150个已经不起作用的假基因,以及一些可能导致疾病的染色体片段.鼠疫杆菌基因组特征表明,这种病菌在进化的过程中,曾经频繁地从其它微生物获取新的基因,本身的染色体片段也经常发生重组.这些过程可能是病菌迅速进化的关键.科学家认为,鼠疫杆菌是由一种生活在动物肠道、危害性相对较小的微生物--假结核耶尔森氏菌进化来的,而且产生的历史已有几千年.可能正是通过从其它微生物窃取基因及自身染色体片段重组的过程,鼠疫杆菌在极短的时间里获得了在啮齿类哺乳动物和跳蚤之间转移的能力,并学会了在血液里生存.跳蚤将鼠疫杆菌传播给人类,引起肿胀、出血、咳嗽等症状,然后迅速导致死亡.研究人员希望对鼠疫杆菌的多种菌株及与它亲缘关系较近的其它病菌进行测序,通过对比研究,更好地了解鼠疫杆菌的特性和进化过程.摘自<中国病理学网>
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妊娠高血压综合征患者易感基因的研究
妊娠高血压综合征（妊高征）是当前产科领域中引起母儿病率及死亡率增高的主要疾病之一。该病具有家族遗传倾向已是公认的事实［1］。近些年，随着遗传学理论和技术的飞速发展，特别是人类基因组计划将全面完成，对该病的遗传学病因的研究日渐增多，已从传统的遗传模式研究逐渐发展为探索妊高征患者的易感染色体片段和易感基因，下面就近几年来有关妊高征易感基因的研究作一综述。 一、妊高征关联的易感染色体片段 通过家系寻找与疾病关联的染色体片段，然后进一步深入探索该染色体片段内的易感基因，这是从遗传学上来寻找易感基因一种方法。首先确立妊高征患者为家族的先证者（即家族中首先发现此病的患者），然后进行家系调查分析，是否有一级和二级亲属的妊高征患者，如果有遗传倾向的妊高征家系则确立为一个研究对象，当收集多个妊高征家系后，分离患者的外周血白细胞，抽提DNA，选用全基因组或某染色体片段的微卫星DNA标志（microsatellite DNA marker）进行杂交，根据杂交所得结果，并选定妊高征孟得尔遗传模式，用计算机统计软件，进行两点优势对数分析、多点优势对数分析和非参数方法连锁分析，探索妊高征关联的染色体片段。妊高征的遗传模式对该研究结果有非
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胎儿染色体异常诊断方法的研究进展
胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常经典的检测方法.诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99.4%～99.8%,绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)培养为97.5%～99.6%.但对小于10 Mb碱基的染色体片段缺失或重复,普通核型难以检出,即使是高分辨染色体核型有时也难作出确切诊断.
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微核率在放射治疗中的研究进展
微核是由于各种物理化学因素导致细胞染色体发生断裂后,细胞进入下一次分裂时,染色体片段不能随有丝分裂进入子细胞核,在细胞浆中形成直径＜1/3主核,完全与主核分开的圆形或椭圆形微小核.
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比较基因组杂交在消化道肿瘤研究中的应用
现代分子生物学研究揭示了肿瘤是一种与遗传密切相关的疾病[1],人类肿瘤的遗传不稳定分为染色体的不稳定(CIN)和微卫星不稳定(MSI),几乎所有的肿瘤存发生发展的过程中都存在染色体片段的非随机异常,表现为染色体数目或结构的改变,这些改变与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.
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染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用
人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题.染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病,但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增.
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基因芯片分析急性心肌梗死患者外周血差异基因表达谱
冠状动脉疾病、心肌梗死是由多种遗传和环境因素，以及它们之间的相互作用引起的［1］。2007年的全基因组关联研究（GWA）揭示了遗传与急性心肌梗死的关系。目前已经有11个染色体片段（chromosome segments ）确定与心肌梗死相关。有研究表明染色体9p21与冠心病相关性强［2，3］。这些异常基因将来可能作为急性心肌梗死诊断及治疗的新靶点。当前的热点基因 PSCK9被证实与脂代谢相关，人们发现通过调节 PCSK9可以影响低密度脂蛋白胆固醇的水平。而抑制 PCSK9的表达作为一种有效的降脂治疗新方法，已证明可以降低血脂并提高他汀类药物的疗效［4］。本研究拟采用基因芯片方法寻找与急性心肌梗死相关的差异基因，发现急性心肌梗死诊断的基因标记，并探索能用于急性心肌梗死治疗的靶基因。
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伊马替尼--酪氨酸激酶抑制剂
慢性髓样白血病(CML)约占所有白血病患者的20%,并有特征性染色体异常即费城(Ph)染色体阳性.9号和22号染色体片段易位产生的异常蛋白酪氨酸激酶,称之为BCR-ABL,可引起白细胞无限制地增殖导致凋亡而减少.骨髓移植和α干扰素(IFN-α)被认为是CML的标准治疗方案.然而,许多患者对IFN-α治疗产生耐药或不能耐受,且对于多数进展期(加速期和急变期)CML患者,目前仍无标准治疗方案.
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肺癌发生的相关基因
分子遗传学的研究显示,肺癌的形成是一个逐渐的、多阶段的过程,在这个过程中,发生了一系列遗传学改变,包括细胞水平的染色体片段的缺失和重排,分子水平基因突变和表达的改变.
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家族性10号与21号染色体易位的细胞遗传学研究
相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约1‰～2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位,它通常没有明显的遗传效应,然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生的异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体)或部分(部分单体)减少,并产生相应的临床效应.
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46，X，t(Y;9)一例
患者 男，32岁。结婚6年，婚后性生活正常，因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎，两兄均已生育正常后代。查体：智力正常，身高170 cm，体重80 kg，有胡须，喉结明显，阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查：精子数量少，活动力差。其妻表型正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带分析16个中期分裂相，C显带分析10个中期分裂相，患者核型为：46，X，t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter)，无嵌合现象。其妻核型正常。 讨论 控制精子发育的基因(AZF)位于染色体Yq11远端，此区域断裂可能会在断裂的位点上造成“基因损伤”，使精子发生受阻。该患者Y染色体与常染色体断裂重接点正好发生在Yq11远端，可能使其精子发生受阻。但另据报道：相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，通常不引起明显的遗传效应，故患者表型可正常。 染色体相互易位其来源有两个方面：一是由父母传递而来，一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生畸变。考虑本例患者的细胞来源可能为突变型。
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端粒、端粒酶与肿瘤
1 端粒的结构和功能本世纪30年代,两位著名的遗传学家Muller和Mc Clintock分别发现真核细胞染色体末端不能和其他染色体片段发生连接,并把这种特殊的末端序列称为端粒(telomere)[1,2].端粒有稳定和保护染色体的功能.失去端粒的染色体易降解,出现端端融合和重组,损害细胞正常功能,甚至导致细胞死亡.
