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睡眠剥夺损害学习记忆能力的研究
睡眠剥夺即限制受试者的睡眠时间至正常需要量以下.睡眠是生命必需的过程,是一种生物节律.睡眠剥夺可引起动物或人产生疲劳、激惹等不良的情绪状态、思维紊乱、学习记忆受损,甚至抵抗力低下、累及儿童的生长发育.进一步的分子生物学研究结果显示,睡眠剥夺可扰乱脑内神经递质的正常分布,诱导某些异常基因的特异性表达,使脑内的神经网络结构偏离平衡状态.当前日益加快的生活节奏带来了一些不健康的生活方式,越来越多的人们处于一种潜在的睡眠剥夺状态,作为新兴的"睡眠医学"的一部分,睡眠剥夺已引起了全世界的极大关注.
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非1型非2型的糖尿病
大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临床亚型的发现.青年发病成年型糖尿病(MODY)是常染色体显性遗传、非胰岛素依赖的早发型糖尿病,除了MODY,对其他类型的单基因糖尿病的研究也有了一定的进展.在此,我们根据一位在成年早期当作1型糖尿病长期治疗的女性资料,谈谈单基因突变糖尿病应如何识别.
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基因CpG岛甲基化异常在胰腺癌诊断中的研究进展
基因诊断是胰腺癌早期诊断的重要手段.近年的大量研究表明[1-2],遗传学中基因启动子区甲基化程度对疾病的发生发展起重要作用,抑癌基因启动子区CpG岛甲基化使抑癌基因静默失活,从而促进肿瘤的发生发展.有些基因的甲基化改变发生在肿瘤早期组织形态学改变之前.因而有可能成为早期癌变的检测指标.本文就近年来在胰腺肿瘤研究中发现的甲基化异常基因做一综述.
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恶性肿瘤发病机理研究新进展
目前普遍认为恶性肿瘤发病机理是遗传因素与环境因素共同作用的结果,但根据美国国立癌症研究所的研究人员近研究报告认为,须在以下3个方面特别加以注意,并值得进一步深入研究:①异常基因的出现是细胞癌变的基础;②各种致癌因子是启动异常基因突变的诱因;③异常基因变成癌基因与免疫功能失调有关.因此,异常基因的早期检查比癌细胞的形态学检查有重要的临床意义.
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反义显像的应用研究及进展
自1953年Waston和Crick发现了DNA的双螺旋结构,到2003年人类基因组计划中对人类全基因组的测序任务全部完成,在半个世纪里,人类进入了从分子水平上认识自我的时代,使人类有可能在基因水平上阻断、发现某些异常基因或感染病毒的表达,从而达到诊治疾病的目的.
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探秘基因体检">按照基因进行的"占卜"——探秘基因体检
张女士的母亲患有糖尿病,因听说这种病会遗传,她便带着10岁的儿子到医院检查.检验后,医生告诉她一个令人震惊的消息:经过特殊的基因检测方法发现,她和她儿子体内都带有一种异常基因--突变的线粒体基因,医生预测她和她的儿子将来都有可能患糖尿病.
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伴stat5b-RARα阳性的急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习
95%以上的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者可检出PML-RARα融合基因,少数患者为其他异常基因[1]。目前已发现7种PML-RARα融合基因变异型,RARα的伴侣基因包括 PLZF、NPM1、NUMA1、stat5b、PRKAR1A、FIP1L1及BCOR[2]。其中stat5b-RARα少见,目前国内外仅报道8例。我们收治1例stat5b-RARα阳性的APL患者,报告如下并进行文献复习。
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远离癌症不是梦(三)
癌症的常见病因任何癌症的发生首先都离不开遗传因素,其次还和人的生活环境有关,这两者在漫长的生命过程中协同作用,终导致癌症的发生.遗传因素:其在癌症的病因中起着重要作用,在那些有基因缺损的人中,80%~ 90%将会发生癌症.还有一些具有遗传易感性的人,也比较容易患癌.与遗传有密切关系的肿瘤可以分为两类:一是完全由遗传基因决定的遗传性肿瘤;遗传性肿瘤不多,常见于某些儿童肿瘤,如Wilm氏瘤(即儿童肾母细胞瘤)、视网膜母细胞瘤,它们均属遗传性疾病,由异常的基因决定,带有异常基因的人,80%~ 90%将患该类癌症.另一类具有遗传倾向的肿瘤,如家族性环结肠息肉、遗传性免疫缺陷综合征,这些癌前病变本身具有遗传性,但事实上不一定都发展成为癌症,而是有发展为癌症的危险.
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基因芯片分析急性心肌梗死患者外周血差异基因表达谱
冠状动脉疾病、心肌梗死是由多种遗传和环境因素,以及它们之间的相互作用引起的[1]。2007年的全基因组关联研究(GWA)揭示了遗传与急性心肌梗死的关系。目前已经有11个染色体片段(chromosome segments )确定与心肌梗死相关。有研究表明染色体9p21与冠心病相关性强[2,3]。这些异常基因将来可能作为急性心肌梗死诊断及治疗的新靶点。当前的热点基因 PSCK9被证实与脂代谢相关,人们发现通过调节 PCSK9可以影响低密度脂蛋白胆固醇的水平。而抑制 PCSK9的表达作为一种有效的降脂治疗新方法,已证明可以降低血脂并提高他汀类药物的疗效[4]。本研究拟采用基因芯片方法寻找与急性心肌梗死相关的差异基因,发现急性心肌梗死诊断的基因标记,并探索能用于急性心肌梗死治疗的靶基因。
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MDS的遗传学与分子生物学特征
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,遗传学改变对于疾病的发生发展起到重要作用,其中染色体的改变和基因的变异已经大量被发现,本文就近的一些遗传学及分子生物学研究发现,作一相关综述.
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成人型多囊肾白勺诊断与治疗
先天性多囊肾是一种遗传性疾病,常可以分为常染色体显性遗传多囊肾即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾即婴儿型多囊肾。婴儿型多囊肾患者常早期夭折。成人型多囊肾早期无任何症状,大都至40岁以后才出现症状。现就成人型多囊肾的病因、诊断和治疗情况综述如下。1 成人型多囊肾的病因 随着分子遗传学的发展,成人型多囊肾的病因研究有了突破性进展,研究表明,成人型多囊肾的基因定位于16 p 13,它与血红蛋白(Hb)的α链基因、磷酸羟乙酸磷酸酶(PGP)基因、羟酰谷胱甘肽水解酶(HAGH)基因以及在α基因3′端的高变区重复顺序紧密连锁。它们在16号染色体短臂上的排列顺序是:染色体端粒-Hb α-3′HVR APKD/PGP/HAGH-着丝粒[1]。其转录本全长14 148 bp,有46个外显子,跨越52kb长度的基因组DNA。这种基因蛋白即polycystin,是一种糖蛋白,具有多个转膜功能域和一个细胞质内C端尾,N端细胞外区域由多于2 500个氨基酸组成,其中包括富含亮氨酸的重复区、C型凝集区、16个免疫球蛋白样重复区和4个与Ⅲ型的纤连蛋白有关的功能域,它是一个完整的细胞膜蛋白,与细胞和细胞、细胞和基质之间的相互作用及形态发生有关[2]。 Germino的研究[3]还表明,上皮细胞生长的异常调节可能导致了多囊肾的发生。单个异常基因激发了一连串的基因异常表达,使肾小管上皮细胞分化停止于某一特殊的状态,既未达到分化终了(成为正常上皮细胞而发挥吸收功能),也未达到完全的反分化(失去上皮形态而导致实体肿瘤形成),而是形成紧密的单层上皮,并分泌液体使囊肿充盈并增大。
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基因疗法的历程及其思考
1引言21世纪是生命科学的世纪,生命科学将处于学术的前沿位置,其中基因研究正成为分子生物学研究中医学高科技的突破点.伴随纳米技术(NanoST)的诞生则更标志着人类科学技术进入一个高新时代.纳米(nm)是一种长度计量单位,20nm相当于一根头发丝直径的1/3000.纳米科技是能在0.1nm至100nm尺度上利用扫描探针显微镜(SPM)研究和利用原子、分子的结构、特征及相互作用的高新科技,使科学家们终于能在原子、分子水平上认识基因.为了终战胜疾病,科学家们根据遗传学原理,采用分子生物学技术,将改造后的基因植入人体,以替代或阻断异常基因的功能,以纠正基因结构和功能异常的治疗方法叫基因疗法.回顾基因治疗的发展历程,深刻认识其中的辩证关系,探析人类基因疗法中存在的问题至关重要.
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胃癌基因治疗的现状和进展
基因治疗的定义是:将正常有功能的基因置换或增补肿瘤细胞缺陷的基因,或是将治疗基因导入肿瘤细胞或免疫细胞,从而达到使肿瘤缩小或消除的目的.主要通过以下几种途径实现:(1)诱导恶性细胞直接死亡;(2)调节机体针对肿瘤的免疫反应;(3)通过修正异常基因来逆转恶性过程.基因治疗也有可能提高肿瘤对放疗、化疗等传统治疗方法的反应,而且可以通过向正常组织导入能抵抗放化疗所产生的毒性反应的基因,从而保护这些组织.主要的基因治疗方法有基因置换、反义基因治疗、"自杀"基因治疗和细胞因子基因治疗.
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脂质体在皮肤基因治疗中的应用
基因治疗(Genetherapy)是指将遗传物质(外源性正常基因)转移入病变细胞或体细胞,并整合至染色体中,取代突变基因,补充缺失基因或关闭异常基因,产生正常基因表达产物,从而达到治疗机体疾病或有益于治疗的目的.脂质体(Liposome)是1965年由Bangham首先发现的由类脂质双分子层组成的类似生物膜结构的封闭小囊.因其具有以下特点而被选择为基因载体:无毒、无免疫原性,且制备简单,可被细胞生物膜利用;可以运载不同大小的基因片断、质粒DNA,甚至可以运载整个染色体或细胞核,其内容物大大超过其他基因载体;不受宿主限制,可将基因引入动物细胞、植物细胞和细菌;能抵御核酸酶的作用,延缓基因降解;不需要病毒载体,安全可靠;脂质与细胞膜融合后,重组基因导入细胞,脂质体被降解;脂质体膜上掺入归巢装置后能增加靶向性.脂质体介导的基因转移被认为是有前途的基因治疗方法,已被美国癌症协会批准为临床基因治疗的第一方案,本文就脂质体在皮肤基因治疗中的应用作一综述.
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乳腺癌基因治疗的研究进展与展望
随着细胞生物学和分子生物学的发展,人们已经认识到乳腺癌的发生发展是多种异常基因共同作用的结果.由于乳腺富含淋巴管网和回流静脉这一生理结构特点,使得晚期乳腺癌患者应用常规的治疗手段,仍难以阻止乳腺癌术后复发和远处转移的发生.人们把希望寄托于迅速发展的基因治疗.
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反义核酸在肿瘤研究中的应用
利用反义核酸对肿瘤进行反义基因治疗是九十年代兴起的一项治疗肿瘤的新技术.反义核酸可用来调控肿瘤细胞某些异常基因的表达,阻断细胞内异常信号的传导,使瘤细胞进入正常分化轨道或引起瘤细胞凋亡.随着各国学者的深入研究,反义核酸技术已日趋成熟,目前已在不同水平(细胞、动物和临床前期)上对多种肿瘤使用了这项技术,并取得了可喜的成果.但是同时也存在着许多问题有待解决.
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睡眠剥夺与学习记忆
学习和记忆是大脑高级功能之一.学习是指经验(行为习惯、感知、思维)的获得或发展,记忆则是指经验的保存和再现.学习记忆的物质基础是脑内一些参与学习记忆的物质保持在一定的水平,如脑内蛋白质浓度、各种氨基酸的合理组合、胺类物质等.睡眠期间,脑内蛋白质合成加快,同时有利于建立新的突触联系而促进学习记忆活动[1].睡眠剥夺(sleep deprivation,SD)即减少受试着的睡眠时间.长期严重SD可引起动物或人产生不良情绪,学习记忆受损、思维紊乱、疲劳、免疫力下降甚至累及儿童的生长发育.如今日益加快的生活节律,工作压力的增加以及特殊职业,使得SD不可避免.已有的研究发现SD可扰乱脑内神经递质的分布,诱导某些异常基因的特异性表达,使脑内的神经网络结构偏离平衡.本文综合了近几年国内外的新成果,对SD降低动物和人的学习记忆的机制进行综述.
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皮肤基因治疗展望
基因治疗指的是在DNA水平上对异常基因进行修饰以达到纠正基因缺陷所导致的一系列病理生理的治疗.基因治疗包括基因修正、基因替换和基因增补.基因修正指的是对有缺陷的基因进