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3例Brugada综合征的护理体会
Brugada综合征(Brugada syndrome,Brs)是一种遗传性心脏离子通道疾病,呈常染色体显性遗传,自1992年首次报道以来[1],已经越来越受到医学界的重视.Brugada综合征临床表现为无器质性心脏病者,常在夜间发生晕厥或猝死,抗心律失常药物治疗基本尤效,不能降低死亡率和延长生存时间[2-3],其主要治疗是植入型心律失常转复除颤器(ICD)[4].
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遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展
遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌,其中遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是临床常见的遗传性大肠癌,为常染色体显性遗传,占整个大肠癌的5%~15%[1].
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核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用
Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示.
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先天性耳前瘘管感染的护理
先天性耳前瘘管为胚胎时期形成的第一、二鳃弓的小丘样结节融合不良或第一鳃裂封闭不全所致,为常染色体显性遗传,国内文献报道患病率一般为4.46%~12.00%,是耳科门诊的常见病.瘘管开口小,平时无任何不适感,所以常常不引起病人及家长的注意.挤压时可有少量有臭味的黏液或皮脂腺样物自瘘管口溢出.如有继发感染,则局部发生红肿、疼痛、脓肿,反复发作的病人,瘘管附近皮肤发生溃烂、结疤.先行控制急性炎症,局部形成脓肿者应给予切开排脓,常规对反复发生感染的瘘管应给予手术治疗.
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外固定架治疗成骨不全性下肢骨折患儿的护理
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症.本病是一种全身性结缔组织症,病因尚不清楚,多数学者认为是常染色体显性遗传.多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点[1].根据临床表现分为先天性成骨不全症和迟发性成骨不全症[2],此病大的特点是下肢骨皮质薄脆[3],可出现反复骨折,尤其是负重的下肢骨,打喷嚏或下蹲即可发生骨折,对治疗和护理提出了更高的要求.我院骨科2000-2007年共收治5例迟发性成骨不全下肢病理性骨折的患儿,采用半环形外固定架治疗,取得了良好的效果,现报道如下.
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特发性震颤一个家系15例临床分析
特发性震颤(essentialtremor)可有遗传因素,常通过染色体显性遗传.国内发病率尚无统计资料,本文报告一家系15例患者,现分析如下.
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视网膜血管瘤病的激光治疗
视网膜血管瘤又称为Von-Hippel病,是一种眼底视网膜血管先天发育异常疾病,发生于30岁左右,多呈染色体显性遗传,伴有中枢神经系统或其它脏器同类病灶则称为Von-Hippel-Lindau病.早期视网膜瘤体较小,渗液较少,不影响视力;瘤体较大时,可导致视网膜出血、继发性视网膜脱离、玻璃体出血及增生性玻璃体视网膜病变等,严重影响患者视功能,必须早期治疗,主要的方法是激光光凝[1].我们采用氩离子激光治疗2例视网膜血管瘤病患者,现报告如下.
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雄激素性脱发发病机制的研究进展
雄激素性脱发(androgenetic alopecia,AGA),国内外研究报道,高加索AGA的患病率随年龄递增至50%,汉族男性患病率达30.2%.AGA发病与遗传及雄激素有关.AGA为常染色体显性遗传,多基因遗传被认为是主要的原因.
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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)
家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(Familial hyphosphatem-ic vttamin D resistant rickets)简称FHVDRR,是一种遗传性疾病.大多数以X性染色体显性遗传,亦有常染色体显性或隐性遗传,也有散发[1~2].我院收治本病3例,现将情况报告如下.
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PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在W aardenburg 综合征发病中的作用研究
Waardenburg 综合征( Waardenburg Syn-drome ,WS)是常见的综合征型聋,又称听力-色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neural crest ,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1],PAX3(Pair Box 3,配对盒基因3)是NC生长发育的关键调控基因之一。WS人群发病率为1/42000,占先天性聋的2%~5%,聋哑人群中其发病率为0.9%~2.8%[2]。该综合征主要临床特征为感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常。WS 具有高度的临床和遗传异质性,依据不同的伴随表型将其分为4型(WS1-4)[3],其中以WS1和WS2多见。已证实有6种基因与WS有关[3],PAX3是其主要的致病基因之一,其突变可导致 WS1和WS3。本文就 PAX3基因在WS发病机制中的作用研究进展予以综述。
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一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析
目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因.
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Peutz-Jeghers综合征家系发病报告
Peutz-Jeghers Syndrome(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种少见的染色体显性遗传家族病.以皮肤粘膜色素斑及胃肠道多发性息肉为临床特征.现对海南省人民医院发现的一家族Peutz-Jeghers综合征进行家族分析.
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特发性Q-T延长综合征的研究进展
特发性Q-T延长综合征(LQTS)是一组有家族(显性/隐性)遗传倾向,以心室复极时间、QT间期延长,且易诱发室速(尖端扭转性室不速)、室颤和心性猝死的综合征,它包括少见的伴有耳聋的染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征和较常见的不伴耳聋的染色体显性遗传的Romano-Ward综合征[1,2],LQTS也可能在发生,不伴有遗传性特征,LQTS一般都是在交感神经张力过高情况下发生致命性心律失常和猝死,但也有少部分却在夜间猝死,国际LQTS研究协作组已登记了5273年家族和479个家族发支始祖[3].现就其流行病学、QT离散度及相关基因的分子遗传研究,作一综述,可以预见LQTS的研究将终解决其相关联的室速和猝死,将是继室上速被根治之后的又一个重要里程碑.
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一个藏族顶骨发育不全家系的X线改变及相关分析
顶骨发育不全是一种非常罕见的遗传性疾病,遗传形式为常染色体显性遗传.