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遗传性心律失常分子生物学与临床研究进展
猝死是当今人类死亡的重要原因之一.在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%.在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因.分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速被证实,并可预测年轻人猝死的危险性,因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿.以下分别对与猝死有关的遗传性心律失常的分子生物学与临床研究进展作一综述.
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心房颤动发病机制研究十年回顾
近十年对心房颤动(房颤)发病机制的研究主要集中在以下3个方面:(1)对3大经典机制的再认识;(2)对房颤时心房结构重构、电重构、离子重构的认识;(3)对房颤基因机制的认识.
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血管生成与肿瘤治疗研究进展
肿瘤的发生、发展和侵袭与血管生成密切相关.没有血管,肿瘤只能在一定范围内生长,不能转移;同样没有有效的血供,抗肿瘤药物也不能有效输送到肿瘤区[1].血管生成受许多刺激性和抑制性因子的调控,构成了血管生成"开关”.血管生成"开关”受不同的信号调节,包括代谢应激如低氧,低pH值,低血糖等;机械刺激;免疫和炎症反应;基因突变等.环境因素和基因机制如何影响肿瘤血管生成和生长是一个复杂尚未解决的问题.内皮细胞、癌细胞、基质细胞和胞外基质能释放促进和抑制血管生成因子,它们的相互作用与肿瘤的表型、位置、生长浸润和复发有关[2].就目前的研究而言,对肿瘤治疗与血管生成的研究包括以下几个方面:
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“儿童型”长 QT 综合征--Timothy综合征简介
Timothy综合征即第8型长QT综合征（LQT8），是一种常染色体显性遗传病，以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经并发症死亡。其临床典型特征为同时出现并指（趾）畸形与长QT综合征，而且这两个特征可在出生时就出现。有些患者仅表现为自闭症与长QT综合征。Timothy综合征早于1992年由德国莱比锡大学儿科医师Re-ichenbach等报道，当时描述为变异型“心-手综合征”病例。美国哈佛医学院波士顿儿童医院Katherine W. Timothy教授系统性总结了该病症特点并进行了深入研究。研究揭示其病因主要是编码Cav1.2钙离子通道亚单位的CACNA1C基因突变，且该突变是目前已知的导致Timothy综合征的唯一基因机制。由于Cav1.2钙离子通道广泛分布于心、脑、平滑肌、胃肠系统、肺、免疫系统、睾丸、眼睛、牙齿等组织器官，故Ti-monthy综合征临床可出现包括心脏、指（趾）、颜面部和神经发育的多系统发育异常与功能障碍。
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MSP扩增失败的原因分析及解决方法
DNA甲基化是一种影响基因外表达的机制,并与肿瘤发生有着密切的联系.DNA甲基化状态改变是致癌作用的一个关键因素,是肿瘤抑制基因的失活方式之一,它通过基因机制和基因外机制导致细胞增殖和分化的相关基因表达异常,造成细胞失去正常的基因调控而发生恶变形成肿瘤[1].
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基因芯片检测难治性癫痫相关基因的表达
基因芯片是近年来开始在国内使用的新技术,它将成千上万种人类已知基因按序排列在专门的膜或玻片上,利于已开发的计算机软件进行扫描,可同步检测数百种基因的表达,是研究多基因机制疾病为理想的工具之一.耐药性癫痫占整个癫痫的20%～30%,其产生耐药的原因可能与多种基因机制有关,提示这种耐药的基因机制,可改善难治性癫痫患者的治疗,为此,我们利用基因芯片对耐药和非耐药癫痫鼠的基因表达进行了研究.
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错配修复基因与结直肠癌
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是常见的消化道肿瘤之一,其发病率一直呈上升趋势.在全球各种肿瘤中发病率居第三位,死亡率居恶性肿瘤的第二位[1].
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结直肠癌发生的基因机制研究进展
结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,在我国发病呈上升趋势.近十余年,有很多关于结直肠癌相关基因和基因机制的研究报道.随着研究的进展和很多新的相关基因的出现,对结直肠癌的基因机制认识不断完善.本文对结直肠癌的分类、相关基因以及发病机制作简要综述.
