首页 > 文献资料
-
1例艾-唐综合征患者皮下静脉穿刺后右上肢巨大肌间隙血肿
艾-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)是一组遗传性结缔组织疾病,它们的共同特征是皮肤和关节的高伸展性、易挫伤,组织的易碎性及创伤愈合差.根据临床特征、遗传性、生物特性,本综合征分10型.威胁生命的并发症为自发性动脉撕裂、胃肠穿孔,尤其易发生于瘀斑型(Ⅳ型)[1].本文报道1例艾-唐综合征的患者,静脉穿刺采血后上肢肌间隙血肿的临床观察及护理经过.
-
洛伊迪茨综合征的分子诊断和外科治疗
目的:洛伊迪茨综合征(LDS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3及TGFB2基因突变是其致病原因,其心血管、骨骼系统病变与马凡综合征(MFS)类似,既往几乎都被诊为“马凡综合征”。然而,LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS,手术指征也较MFS提前,因此误诊可能贻误治疗。本研究为临床考虑“MFS”的患者实施分子诊断,以获得准确的病因诊断。
-
大学生入学体检发现马凡氏综合征1例报告
马凡氏综合征(Marfan's syndrome),又名蜘蛛指(趾)综合征,是由法国医生Marran于1986年首先报告的一种少见的全身结缔组织病,故名为马凡氏综合征.该病一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.
-
Marfan综合征胸痛原因探讨
Marfan综合征是一种遗传性结缔组织疾病,病变累及全身多个系统,临床表现复杂多变,其中相当一部分患者发生胸痛.本文结合我院收治的Marfan综合征患者,就该征发生胸痛的原因进行分析和探讨.
-
不完全型马凡综合征并发降主动脉夹层1例
马凡综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史,患病率2~3/1万.病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织.严重的并发症为主动脉夹层,常导致患者死亡.马凡综合征的患者发生主动脉夹层时多无血压升高,表现剧烈腹痛时常呈蜷缩体位,不易察觉骨骼异常而导致高误诊率.为提高马凡综合征的诊断水平,现报道1例表现急性胸腹疼痛的不全型马凡综合征的病例.
-
马凡综合征行Bentall手术2例护理配合
马凡综合征是一种较少见的基因遗传性结缔组织疾病,主要累及心血管系统,表现为升主动脉和瓣环扩张,导致主动脉瓣关闭不全,严重者出现瘤壁破裂或形成夹层,其预后险恶,一旦确诊,应手术治疗[1].2007年3月~2008年7月,我院为2例马凡综合征患者在全麻低温体外循环下行带瓣导管替换升主动脉-主动脉瓣及冠状动脉移植手术(Bentall手术),获得成功.
-
马凡综合征1例护理
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病.特点是:肌肉骨骼异常[蜘蛛脚样指(趾)、身材高、脊柱侧凸、胸廓畸形],心血管异常(主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤、心力衰竭).该病极为罕见.2009年4月,我科收治1例马凡综合征患者,现将护理体会报告如下.
-
18例马凡综合征患者Bentall术后的护理
马凡综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病[1],早期发现、早期治疗可明显改善预后.Bentall手术是马凡综合征外科手术首选方法.但是此手术复杂,创伤较大,并发症发生率及死亡率高[2].2008年1月~2010年12月,我们对18例马凡综合征行Bentall手术治疗,效果较理想.现将护理方法介绍如下.
-
马方综合征二例
马方综合征(Marfan syndrome)又称蜘蛛指征、肢体细长征等,1896年由Marfan先报道,是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病.病变主要累及骨关节、眼及心血管系统.笔者遇到2例系同一家族,其X线及超声表现均较典型,现报道如下.
-
颅内动脉瘤与遗传性结缔组织疾病
目前对颅内动脉瘤的病因与发病机制并不清楚.尽管一般认为颅内动脉瘤是动脉在长期血流应力作用下发生退行性变而形成的,但部分患者合并有遗传性结缔组织疾病,比较常见的有Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型、马凡综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、常染色体显性遗传多囊肾病等等,这提示至少在部分颅内动脉瘤患者的发病机制中可能存在一定的遗传因素.
-
颅内动脉瘤形成的研究现状
颅内动脉瘤是颅内血管壁瘤样异常突起形成的囊状样改变.在人群中的平均发病率约为2.4%[1],好发于任何年龄,其中以其40-60岁多见.其破裂出血是造成蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的主要原因,约占75%~80%.颅内动脉瘤破裂后形成的SHA和颅内血肿,是颅内动脉瘤患者致残甚至死亡的主要原因.既往研究表明,颅内动脉瘤首次破裂出血导致的死亡率高达30%,如未经治疗,发生再次出血,其死亡率可上升至60%~65%,或者发生严重的残疾.目前,关于颅内动脉瘤的形成原因和发病机制仍不是十分的清楚.总体来说主要包括2个方面:1、先天性遗传因素:包括遗传性结缔组织疾病和家族性颅内动脉瘤;2、后天获得性因素:包括血流动力学改变导致的血管退变、血管炎性反应、基质金属蛋白酶(MMPs)、高血压、动脉粥样硬化、吸烟等.
-
一家四代马凡综合征 6例报告
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统.该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死 [1].现将我们所遇的一家系 6例报告如下.
-
遗传性疾病的超声心动图表现(二)
上接第二期(一)四.遗传性结缔组织疾病超声心动图已成为马凡氏综合征早期诊断和治疗的重要的方法.马凡氏综合征患者几乎均在10岁时就出现了血管或心脏瓣膜病的病变;年龄21岁时,50%的患者出现心血管的临床表现.儿童和青少年患者常见二尖瓣脱垂(MVP),并且以女性患者较多.马凡氏综合征MVP与非马凡氏综合征的患者的区别在于①与原发性MVP相比其瓣叶的摆动更不均匀;②马凡氏综合征是由于腱索的过长或瓣环的扩张增大所致;③马凡氏综合征患者出现MVP时常伴有蜘蛛样手指.超声心动图显示主动脉根部扩张为马凡氏综合征后期并发症,但也能在早期发现并迅速进行性加重,主动脉夹层的风险与主动脉根部内径有关,马凡氏综合征患者应常规定期测量主动脉内径.经食道超声心动图可提供更为准确的诊断信息.胸骨旁短轴图还可显示三尖瓣脱垂、主动脉瓣叶增大及主动脉窦瘤等,其它声像图表现包括左室增大、左室整体收缩功能减低、非梗阻性肥厚性心肌病等[1].
-
成骨不全症1例的报道
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一遗传性结缔组织疾病,绝大部分为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率为 0.3/10 000~1 /10 000[1].此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变,导致Ⅰ型胶原合成缺陷.临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现.现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下.
-
晚期妊娠合并Marfan综合征1例
Marfan综合征是一种以累及心血管系统、骨骼系统及眼睛为主的遗传性结缔组织疾病.该病患者一旦妊娠,由于体激素水平及血液流变学的改变,将对孕母的生命造成极大的危险.