首页 > 文献资料
-
彩色多普勒超声诊断母女二人同患马凡氏综合症
患者女,12岁.3个月前因右眼晶状体异位做晶状体置换术.身高176 cm,体型、四肢瘦长,蜘蛛指明显,无明显心悸、心累症状,心前区未闻及明显杂音.
-
马凡综合征彩色多普勒超声表现一例
患者男,39岁,间断性心慌4~5年,加重2年.临床检查阳性体征:(1)眼部:双侧晶体脱位,高度屈光不正;(2)骨骼:蜘蛛指,即拇指征阳性、腕征阳性(图1);四肢细长,即下半身>上半身、指距>身长;(3)头部:额骨上缘向前突,眼眶深凹,耳朵伸长,面部瘦长,牙齿长,上鄂弓高窄呈拱形;(4)胸部呈鸡胸;(5)心血管系统:心界向左下扩大(图2),主动脉瓣区可闻及吹风样舒张期杂音.
-
马凡综合征1例
患者男性,27岁,因"胸憋、气短、腹胀、纳差、尿少10天"入院.入院查体示:心率88次/分,呼吸20次/分,血压95/50mmHg(1mmHg=0.133kPa).半卧位,口唇紫绀,四肢修长,蜘蛛指(图1);颈静脉怒张,鸡胸,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿性罗音;心尖搏动弥散;叩诊心界向双侧扩大,心音有力,律齐,胸骨左缘第三肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ/Ⅵ级舒张期叹气样杂音.双下肢无水肿.心电图示:窦性心律,完全性右束支传导阻滞,继发ST-T改变;胸片示:胸廓不对称,心影重度增大,心胸比率约0.78(图2);心脏彩超示:左心室显著增大(左室舒张期前后径96mm),左心房增大(左房前后径39mm),升主动脉瘤样扩张(内径53mm),主动脉瓣中度返流(图3),二、三尖瓣轻度返流,左室收缩及舒张功能减低(射血分数33%).
-
马凡综合征合并脊柱畸形
马凡综合征(marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰~0.1‰,是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病.病变的分子生物学基础是15q21.2位点编码细胞间基质蛋白基因(Fibrillin-1)突变[1].病变主要累及骨骼、眼和心血管系统等.由于马凡综合征的特殊病理情况,其脊柱畸形处理比较复杂,疗效欠佳,并发症高,是脊柱外科矫形中的难题之一.现就有关问题综述如下.
-
常染色体显性多囊肾病合并主动脉夹层一例
患者,女性,46岁.因突发剧烈胸痛5小时于2008年9月3日入我院急诊科,排除急性冠脉综合征等疾病后,行增强CT检查:Stanford B型主动脉夹层,内膜第一撕裂口位于腹腔干水平后壁,第二撕裂口位于右肾动脉下方1 cm,中膜自左锁骨下动脉开口以远约4 cm开始分离,假腔上段未见造影剂充盈,主动脉壁未见明显钙化.患者曾于10年前在外院因腹主动脉瘤行人工血管置换术,后密切随访,血压控制正常.查体:未及蜘蛛指(趾)等马凡氏综合征及皮肤弹性增高等Ehlers-Danlos综合征表现,CT检查:两肾及肝脏多发囊肿,肝肾功能无明显异常,遂考虑常染色体显性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)可能.本家系共三代,另3人经超声检查发现双肾多发囊肿.本例虽肾囊肿数较少,但根据30~59岁至少每个肾脏2个以上囊肿的诊断标准[1],且该患者具有明确家族史(见图1),ADPKD诊断明确.
-
妊娠合并主动脉夹层二例
病例1 患者22岁,孕1产0.因"孕25周,突发腰背痛伴呕吐、气促6d"于2009年6月29日入院.患者于6d前在休息状态时突发腰背撕裂样疼痛,大汗淋漓、烦躁不安,伴呕吐,曾呕吐咖啡样物,气促,不能平卧,伴咳嗽、咳痰,咯粉红色泡沫痰,无面色苍白、四肢湿冷,无意识改变及头晕,当地医院予气管插管、呼吸机辅助呼吸、强心、利尿、胃肠减压、制酸等抢救治疗,症状有好转后转入我院.患者既往无特殊,家族中其父患马方综合征,否认手术及药物过敏史.此次妊娠未行产前保健检查.入院体检:体温36.6℃,脉搏114次/min,呼吸23 次/min,血压 135/51 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).急性病容,四肢细长,蜘蛛指,双肺呼吸音清,双肺底可闻及湿罗音.心律齐,主动脉瓣区可闻及舒张期杂音.产科检查:宫高23 cm,腹围82 cm,胎心162次/min.
-
微纤维元基因突变位点特性与新生儿马凡综合征
马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性结缔组织疾病,临床上有许多种症状严重类型的MFS,其中为严重的就是新生儿马凡综合征.这类病人通常患有严重的主动脉反流及主动脉根部扩张,进而导致严重的心力衰竭和死亡.骨骼症状主要包括蜘蛛指(趾),四肢细长,前胸畸形,关节异常活动.大多数的严重的新生儿MFS的FBN1基因突变都集中于外显子24~32区域内.外显子25编码的区域是一cb-EGF区域.与其比邻的是一TGF-β1-BP.该区域是12个连续cb-EGF区域起始部.新生儿MFS成纤维细胞免疫荧光染色展现了微纤维元聚集减少,微原纤维形态异常.和典型MFS成纤维细胞分泌的微原纤维相比,新生儿MFS成纤维细胞分泌的原纤维比较短小,易短裂、破碎.因此,这个区域蛋白形态功能的变化将影响与原纤维的形成.
-
彩色多普勒心脏超声诊断马方综合征并主动脉夹层动脉瘤1例
患者,女,24 岁,一年前无明显诱因出现心悸、胸闷、气短,常于劳累后发作,未予特殊治疗,症状自行缓解.一周前症状加重,心前区呈针刺样间歇性疼痛.于2011年2月来我院就诊.自述有心脏病家族史.查体:体温36.5℃,HR 87次/分,血压121/49mmHg.瘦高体型,身高1.72m ,四肢细长,蜘蛛指(趾) ;听诊:二尖瓣听诊区可闻及收缩期杂音,主动脉瓣听诊区可闻及以舒张期为主的双期杂音;周围血管征阳性;X线胸片:心影增大,心胸比率0.65 ;心电图:左心室肥大伴劳损,不完全性右束支传导阻滞.
-
Bentall术后并发左室血栓致左髂、股动脉血栓栓塞1例
1病历摘要男患,30岁,以活动后胸闷、气短1年,加重伴夜间阵发性呼吸困难半个月入院.5年前曾患自发性气胸.查体:患者体型瘦长,身高192cm,体重60kg,有典型的蜘蛛指趾体征,高度近视.心界向左下扩大,心尖搏动明显,于主动脉瓣听诊区闻及Ⅱ级收缩期杂音和明显的舒张期杂音,周围血管征明显.心脏彩超示重度主动脉返流,轻度二尖瓣返流,左心室扩大,LVEDD 74mm.螺旋CT造影示:主动脉瓣环、窦部及升主动脉严重扩张,大径68mm,长约80mm.
-
大学生入学体检发现马凡氏综合征1例报告
马凡氏综合征(Marfan's syndrome),又名蜘蛛指(趾)综合征,是由法国医生Marran于1986年首先报告的一种少见的全身结缔组织病,故名为马凡氏综合征.该病一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.
-
马凡氏综合征伴主动脉夹层动脉瘤破裂1例
主动脉夹层动脉为发生于主动脉中层的解离过程.主要发病因素是主动脉中膜病变和高血压.马凡氏综合征易合并主动脉夹层动脉瘤.现将我院收治的1例马凡氏综合征伴主动脉夹层动脉瘤破裂报告如下.病例摘要:男性,1968年10月22日出生.因突发后背痛,继而又出现前胸痛1小时,缓解后又发作,于2000年10月22日以"急性心肌梗死”收入院.病人后背痛及胸痛剧烈,呈撕扯样.后又放射至右下腹.5至6小时后症状减轻,次日疼痛消失.既往健康.家庭史:母亲及1兄体形同该患.母48岁死于"风心病、二尖瓣狭窄”.1兄28岁死于"急性心肌梗死”.查体:左上肢血压18./13.3kpa,右上肢血压18.6/12.0kpa,左下肢血压21.3/16.0kpa,右下肢血压20.0/17.6kpa.神志清醒,瘦长体形,身高186厘米,蜘蛛指(趾).口唇无发绀,颈静脉无怒张.双肺呼吸音正常,未闻及干湿罗音.心尖搏动位于左锁骨中线第六肋间,心尖部听诊区可闻及3/6级吹风样收缩期杂音及舒张早期杂音.腹部未闻及血管杂音.VD=0.9、Vs=0.6,双眼底乳头大小,色泽正常.黄班中心凹,光反射(+).
-
马方综合征二例
马方综合征(Marfan syndrome)又称蜘蛛指征、肢体细长征等,1896年由Marfan先报道,是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病.病变主要累及骨关节、眼及心血管系统.笔者遇到2例系同一家族,其X线及超声表现均较典型,现报道如下.
-
亲兄弟同患马凡综合征2例
例1. 兄, 28岁.双眼向内斜伴视物模糊28年,胸闷、胸痛3年来诊.体查:营养中等,身高 176 cm,体重 56 kg,体型瘦长,上下肢细长,尤其手指、足趾细长(蜘蛛指趾),臂展长超过身高;血压 18/6.5 kPa.心界扩大,主动脉瓣区闻及舒张期叹息样杂音,股动脉枪击音(+).胸片检查:上纵隔增宽,心脏影增大,左心室增大为主;心电图检查:左室扩大;偶发室性早搏;心脏B超:升主动脉明显增粗(9 cm×12 cm),瘤样形成,重度主动脉瓣关闭不全,左心室扩大,舒张期末径 69 mm.眼科检查:眼裂小,两眼向内斜视,视力左眼4.0、右眼4.1,两眼晶状体呈黄白色混浊,左眼晶状体半脱位.临床诊断:马凡综合征.因经济原因,兄暂未治疗.
-
马方综合征合并左室心肌致密化不全1例报道
1 临床资料患者,女,15岁,因父母发现其持物不稳及不能完成跳绳动作而就诊,追问患者偶发头痛.查体:体形消瘦,眼球前凸,颈静脉无怒张,两侧胸廓不对称,漏斗胸(轻度),双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音;心尖搏动范围正常,心率80次/分,心脏相对浊音界正常,各瓣膜听诊区未闻及杂音.周围血管无毛细血管搏动及水冲脉.腹部及神经检查阴性,双下肢无水肿.蜘蛛指(双手纤长),指征及腕征阳性,脊柱侧弯,足弓过高,关节松弛,双上肢肌力正常,右下肢肌力4级,左下肢肌力5级,各病理征阴性.
-
马凡氏综合征伴多囊肾一家系
先证者(Ⅲ11) 男,31岁。胸闷、心悸1月余。无剧烈胸痛。身高175 cm,血压135/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),蜘蛛指(趾),鸡胸。掌骨指数8.5。X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图(彩超)测得主动脉根部内径为45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区,肝脏未见异常,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征(Marfan syndrome, MS)、成人型多囊肾(adult polycystic kidney disease, APKD)。 家系调查(图1):先证者之父(Ⅱ4)58岁。胸闷、心悸、气短半年加重1个月。体型瘦长,身高185 cm,蜘蛛指(趾),掌骨指数8.4,右眼晶体半脱位。血压160/60 mmHg,心界向左下扩大,主动脉瓣区闻及舒张期哈气样杂音。心电图示左心室肥厚。X线平片和核磁共振显像均显示升主动脉扩张。彩超示:左室内径增大,主动脉瓣受损,重度返流。诊断为MS,并成功地进行了主动脉瓣和升主动脉置换术。先证者母亲(Ⅱ5)53岁。反复头晕、头痛、腰痛20多年,间断性双下肢浮肿10余年。血压高达190/120 mmHg。查体:血压160/100 mmHg,眼睑和双下肢浮肿,心界向左下扩大,肝大。B超示双肾增大,表面不规则,肾内布满大小不等的液性暗区。超声诊断双侧多囊肾并多囊肝。实验室检查:血尿素氮16.07 mmol/L[正常值:(2.9~7.5) mmol/L],血肌酐178.5 μmol/L[正常值:(44~97) μmol/L],肝功能正常,镜下血尿。临床诊断:APKD,多囊肝,继发性高血压,慢性肾功能不全氮质血症期。先证者的爷爷(Ⅰ1)和胞兄(Ⅲ10)患有MS。先证者母亲所在的APKD家系中,包括先证者共有6人患有APKD,其中3人因尿毒症死亡。
-
马凡氏综合征一家系九例
先证者 (Ⅲ2)女,45岁.因"胸闷、心悸,伴反复咳嗽、咳痰、四肢关节疼痛"于2011年1月26日就诊.查体:体温38.1℃,血压140/88 mmHg,身高167 cm,体重43 kg.四肢细长,掌骨、指骨和趾骨均长而纤细,形如蜘蛛指(趾).胸廓对称,呈扁平胸,叩诊呈清音,双肺下界闻及少量湿哕音.心率102次/分,律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,主动脉瓣区可闻及3/6级舒张期杂音.肝脾肋下未及,双下肢无水肿.心电图示窦性心动过速,左室面高电压,ST-T改变(Ⅰ、avL、Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ4、5、6ST段均轻度下移,T波低平或有倒置).
-
Marfan综合征晶状体半脱位合并孔源性视网膜脱离1例
1病例报告患者,女,因"右眼前固定黑影渐增大至视物不见15d"就诊于我院.全身检查:身高165cm,四肢细长,蜘蛛指(趾).心电图:窦性心律,T波改变.心脏彩超:房室大小正常范围,各瓣回声及开放尚可,室间隔与左室后壁厚度正常,呈异向运动,搏动尚可,主、肺动脉内径未见异常,主动脉窦部稍宽,内径39mm,升主动脉内径正常,约30mm.彩色多谱勒血流图(CDFI)及脉冲多普勒心脏超声(PDE)探及主动脉瓣、轻微三尖瓣返流征象.
-
马方综合征的临床影像诊断
马方综合征(Marfan's syndrome),又叫细长指,蜘蛛指等,是一种遗传性泛发性原发性结缔组织异常,为常染色体显性遗传[1].本病主要侵犯骨骼,眼及心血管系统.近年来笔者注意收集2家医院共8例马方综合征的病例,均有典型临床表现和影像改变.8例中有3例手术证实,有1例尸检证实,现综合报道如下.