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新生儿高胆红素血症外周血染色体制备技术的改良
一些农村偏远地区,由于产前诊断观念淡薄,使得一些遗传病患儿出生的风险加大,对于刚出生的患儿,如果胆红素过高,会对外周血淋巴细胞染色体的制备带来困难.为了解决遇到的问题,我室对外周血进行了洗涤后再接种,收到了比较好的效果,现报道如下.
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外周血淋巴细胞培养及染色体制备过程中的问题分析
[目的]分析外周血淋巴细胞培养及染色体制备过程中的影响因素,以便提高外周血淋巴细胞染色体标本制备成功率.[方法]常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,对1 730例受检者8 650张染色体的标本进行观察记录并总结分析.[结果]1 730例受检者中染色体标本制作失败37例,成功率97.9%;67例在细胞培养过程中未按常规操作或出现问题后采取补救措施而未终止实验,结果成功67例,成功率为100%.[结论]影响外周血淋巴细胞培养及染色体制备的因素很多,在操作过程中及时发现问题并迅速采取补救措施,可大大提高外周血淋巴细胞染色体标本制备成功率.
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t(3;5)平衡易位伴不良孕产四例
例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2~4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.
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染色体异常伴习惯性流产四例
例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45~60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.
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染色体平衡易位伴反复自然流产二例
例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40~50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.
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染色体平衡易位四例
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.
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染色体异常核型两家系五例
家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.
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t(7;14)平衡易位伴不良孕产四例
例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::14q10→14qter).丈夫表型、染色体核型均正常.
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97例21号染色体病的遗传学分析
1 对象与方法来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60~80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.
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46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例
患者女,29岁,结婚7年,妊娠5次,均于孕两个月时自然流产.查体:身高160 cm,体重50.5 kg.表型、智力正常,妇科检查正常.实验室检查:肝功能、肾功能、电解质正常;甲状腺功能正常;性激素水平正常.细胞遗传学检查:取外周血常规培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为:46,XX,t(13;22)(13pter→13q34∷22q11→22qter;22pter→22q11∷13q34→13qter),丈夫核型正常,其他家系成员拒绝做染色体检查.
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染色体平衡易位三例
例1 女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出生时其父母年龄分别为34、35岁,母亲孕期正常.2兄1姐均已婚并生育正常子女.家系其他成员拒绝做染色体检查.
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两例46、xy女性性反转综合征
一、病历简介:例1:患者18岁,汉族,社会性别女性.因原发闭经就诊.体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163 cm,指距168 cm,体重55 kg,无明显男性化性征.无喉结,腋毛稀少,阴毛缺如,乳房发育差.正常女性外生殖器.B超检查:子宫幼稚,呈条索状,体积为1.6× 0.5×1.0 cm2,双卵巢1.6×2.0 cm2,内分泌激素检查:FSH>100mIu/ml,LH56mIu/ml,T 24ng/dl,PRL 3.4ng/ml,E 2opg/ml.外周血淋巴细胞染色体制备,G、C显带进行核型分析,核型为46,xy,无嵌合性.
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染色体畸变分析估算生物剂量的实践与体会
本文结合疾病预防控制中心医学防护所的日常工作,对染色体畸变分析估算生物剂量的应用和估算方法进行了简要介绍,分析了当前存在的主要问题,提出解决的对策.