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葡糖脑苷脂病4例报告
葡糖脑苷脂病又称高雪病(Gaucher disease),是β-葡糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病.临床表现主要是肝脾肿大和骨骼病变,伴或不伴神经系统症状,临床少见,我院1980~2000年共收治4例,现报告如下.
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小儿不典型假肥大型肌营养不良一例
假肥大型肌营养不良( pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中常见,也是小儿时期常见、严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两种类型发生在学龄前和学龄期,即Duchenne和Becker肌营养不良( Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD). 近期我们诊治1例,现报道如下.
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治疗肺囊性纤维化的吸入药物研究进展
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)又称粘稠物阻塞症,是一种由囊性纤维化跨膜传导调节基因(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)突变引起的隐性遗传性疾病.CFTR是位于人类7号染色体长臂上q31~q32的基因.正常情况下,CFTR在内质网与分子伴侣相互作用发生糖基化,形成蛋白质的正确折叠后迅速与分子伴侣解离,从内质网上被释放下来,再被排出到细胞膜;而突变的CFTR与分子伴侣结合牢固,不能发生糖基化,引起错误的折叠并在内质网被降解,使细胞的CFTR水平下降[1].缺少CFTR将导致钠离子内流增多,并带入一定水分,使外分泌腺的分泌液粘稠,引起呼吸道粘膜纤毛清除率受损[2],发生CF等病变.肺部感染是引起CF患者发病和死亡的主要原因,因此目前主要采用抗生素治疗,同时扩张支气管和稀释分泌液等对症治疗也至关重要.吸入药物治疗,可使药物直接到达病灶部位,减少药物副作用,增加疗效.本文针对现已开发出的多种吸入型药物,着重对其进展作一简要综述.
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以头痛为首发症状的肝豆状核变性1例
肝豆状核变性 (hepatolentieular degeneration,HLD)又称Wilson病 (wilson disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床上比较少见.本病起病表现多样,早期诊断较难.以头痛起病的HLD十分罕见,现将本院收治的1例HLD报道如下.
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3例肝豆状核变性的CT影像分析
肝豆状核变性,也称韦氏病(Wilson disease),为铜代谢异常,属常染色体隐性遗传性疾病.在临床上比较少见.我们曾确诊3例,现结合文献报道将其在CT上的影像学征象总结分析如下.
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肝豆状核变性8例误诊分析
肝豆状核变性又称 Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病.
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青少年黄斑变性眼底荧光血管造影21例观察分析
青少年黄斑变性(Stargardt's病)是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传性疾病.常因儿童期、青春期视力减退不能矫正而发现.1990~2002年,我院眼科门诊对就诊患者中21例青少年黄斑变性的病例,给予了荧光素眼底血管造影(fiuorescein angiography,FFA),并对其眼底黄斑部的荧光形态进行观察、分析,现报告如下.
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肠病性肢端皮炎30例护理体会
肠病性肢端皮炎(Acrodermatitis Enteropathi-ca)是一种常染色体隐性遗传性疾病.婴儿期发病,以口腔周围和肢端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征,不治可致死亡[1].
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迟发型掌跖角皮症伴牙周病1例
掌跖角皮症伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗综合征(Papil on -Lèfèvre syndrome, PLS)。1924年由法国人Papil on和Lèfèvre首次报告。为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1-4/1000000。典型临床表现为乳牙长出后(1~5岁)出现对称性掌跖角化症和进行性牙周组织破坏、乳牙和恒牙脱落[1]。若不治疗,10岁左右患儿牙齿可全部脱落。20岁后发生牙周疾病的患者,称为PLS 的迟发型。现将我科所遇1例报道如下。
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MRCP 对 Caroli 病的诊断价值
Caroli 病是一种罕见的先天性胆管异常,为常染色体隐性遗传性疾病,主要特征为肝内胆管囊状扩张,又称交通性海绵状肝内胆管扩张症[1]。本文对本院自2009-10—2014-03确诊的19例病例进行回顾性分析,总结并探讨了 Caroli 病的磁共振胰胆管成像(MR cholangiopancreatography,MRCP)表现及其诊断价值。
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Kartagener综合征1例分析
Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征.男女均可发病,无种族发病倾向,临床少见,发病率仅占支气管扩张总数1%,我院于2005年3月收治支气管扩张合并鼻窦炎伴右位心的患者1例,现报告如下.
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驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)系铜代谢障碍致使铜在肝脏和脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床上可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状.我科采用综合驱铜治疗及护理干预,治疗效果确切,现对我院54例HLD患者报道如下.
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血友病儿童首发膝关节出血的康复护理1例病例报道
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,通常男性发病,女性携带。凝血因子峪缺乏者为血友病A,凝血因子御缺乏者为血友病B。血友病以自幼反复发生关节肌肉出血为主要临床表现,严重的出血可致患者死亡,反复关节、肌肉出血可使患者致残,从而严重影响患儿的生活质量[1]。血友病目前是不可治愈的遗传性疾病,但及时预防性补充凝血因子及健康教育等措施,可使患者的生活质量和生存期接近正常人的水平[2]。我院康复门诊收治1例因玩耍时轻微磕碰后首次引发左膝关节出血的血友病A患者。现报道如下。