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少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究
Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.
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肝豆状核变性的昨天、今天和明天
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000~30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程.
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144 Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病,主要临床表现有视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形等。约35%的患者伴有耳聋(主要为传导性耳聋)。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性,目前发现至少有4个致病基因位点,即BBS1、BBS2、BBS3、BBS4,不同基因位点突变临床表现基本无差别,致病机理不清。
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Usher综合征临床与遗传学研究现状
Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.USH轻型可引起听力减退、视力下降、视野受限,重者可导致聋哑、失明,严重影响患者的生活质量,故应当引起临床工作者的高度重视.国内对USH的研究报道较少,可能是因其为常染色体隐性遗传性疾病,多表现为散发病例.如对该综合征没有充分的认识,易将病人单纯诊断为视网膜色素变性或重度感音神经性耳聋,而漏诊很大一部分病例.本文对该病的临床特点及遗传学现状作一综述.
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先天性隐眼畸形一例
先天性隐眼畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.眼球完全被皮肤遮盖,无睑裂,眼球发育不全或无眼球.现将无锡市人民医院眼科收治的1例该病患者的临床资料报道如下.
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FDA接受胱氨酸尿症治疗药布西拉明新药申请
利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明(bucillamine)的研究性新药申请,在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为治疗胱氨酸尿症罕见病药。胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传性疾病,患者尿中出现大量胱氨酸,导致肾结石。此种肾结石块较大,常多发,可致肾功能丧失。全球发病率为1/7000。目前已批准治疗胱氨酸尿症的上市药物有Valeant制药有限公司的D-青霉胺(D-penicillamine)和Retrophin公司的硫普罗宁( tiopronin)。
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Nasu-Hakola病
Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.
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肝豆状核变性2个家系的基因突变分析
肝豆状核变性也称Wilson病( Wilson’ s disease, WD),是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。
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苯丙酮尿症的诊断和治疗进展
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。
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Wilson病6例临床分析
Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测.
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血友病合并胆囊息肉手术1例
血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,临床上表现为自发性出血倾向及手术、外伤时难以控制的出血,曾一度视为手术禁忌证[1].近年开发的替代疗法可使血友病患者凝血功能增强,使诸如肺切除术、前列腺切除术、心脏瓣膜置换术等外科手术得以安全实施[2-3].我们对近期诊治的1例血友病合并胆囊息肉患者成功实施开腹胆囊切除术,现报道如下.
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肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.
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Wilson病的肝外表现
1引言Wilson病(以下简称WD)又称肝豆状核变性,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.发病率一般为1:35 000~100 000,但各地有差异.多发于青少年期(10~25岁),故有少年型或成人型之分.
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低剂量重组人凝血因子Ⅷ预防治疗儿童血友病A的效果评价
血友病A(HA)是一种常见的X染色体隐性遗传性疾病[1],是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变导致人体内凝血因子Ⅷ水平缺乏或降低的一种终身出血障碍性疾病,可引起关节和(或)肌肉异常出血的反复发生[2]。为了达到预防和治疗的目的主要是依靠反复输注FⅧ制剂来进行替代治疗。但这样会导致体内产生FⅧ抑制物,伴有FⅧ抑制物的患者其致残率及死亡率极高[3],更容易发生出血。我国血友病患病率为2.73/10万人口[4]。
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脊髓性肌萎缩症合并肺部感染
脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。 SMA在活产婴儿中发病率为1/6000~1/10000,人群携带率为1/40~1/60,患儿终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼吸系统感染。
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造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良
遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点,但是,目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段.X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植(HCT)治疗.2例患儿均经过临床和实验室家系遗传疾病筛查确诊为早期X-ALD,均采用父亲HCT治疗后,其中1例患儿已随访近1年,通过定期神经系统及生长发育评估等临床观察,确定移植治疗后病情稳定.另一例还在随访观察中.
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胱氨酸结石
胱氨酸结石相对较少见,只占所有尿路结石的1%.胱氨酸尿症是胱氨酸结石唯一的病因,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其病理基础是肾近曲小管基底膜和肠黏膜上皮细胞对包括胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等4种二羟氨基酸吸收和转运功能存在缺陷,导致这些二羟氨基酸在尿中排泄增加.
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一例尼曼-匹克病患者的实验诊断及细胞超微结构研究
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)又称神经鞘磷脂沉积病,为常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的脂质代谢性疾病。本病主要依靠在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到尼曼-匹克细胞(N-P细胞)而确诊。有关N-P细胞的细胞化学染色、超微结构国内报道极少,其免疫表型国内尚未见报道。我们对1例NPD患者扁桃体、增殖体标本中的N-P细胞进行了多种细胞化学染色、免疫表型及超微结构的研究,现报道如下。
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一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析
凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶.遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,临床表现为程度不同的出血症状,其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性(FⅡ∶C)水平相关[1-2].研究表明该病是由于FⅡ基因中单核苷酸的插入、替代或缺失,导致FⅡ蛋白中氨基酸序列改变或产生终止密码子使翻译过程提前终止所致[3].我们对1个遗传性凝血酶原缺陷症家系成员进行表型检测及基因分析,报告如下.
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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症三例
遗传性因子Ⅴ缺乏症由Owren于1947年率先报道,发病率约1/100万,是一种极少见的常染色体隐性遗传性疾病,我们收治了3例患者,现报道如下.