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2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征
β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因发生突变或缺失,导致β珠蛋白合成障碍,造成肽链合成不平衡,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病.我院于1998年6月~2002年6月收治2例孕妇,均经反向点杂交技术证实为β珠蛋白生成障碍性贫血,现报道如下.
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肝豆状核变性的症状前诊断及干预性治疗
肝豆状核变性(简称HLD)又称Wilson病,是一种好发于青少年、由铜代谢障碍所引起的常染色体隐性遗传性疾病.Walshe于1956年首次应用青霉胺治疗以来,本病成为少数几种可有效治疗的神经遗传病之一.但其疗效及预后与开始治疗时间密切相关[1],所以早期诊断、早期治疗,尤其对症状前患者进行干预性治疗是阻止本病进展的关键.笔者对5例HLD先证者的同胞及家属进行筛查,发现了3例症状前患者,即予以硫酸锌治疗,配合低铜饮食,随访观察2年未出现临床表现,报道如下.
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儿童肝豆状核变性合并高钙尿症3例
肝豆状核变性又称Wilson病,是儿童时期常见的一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.其临床表现复杂多样,但表现为高钙尿症以往报道较少,我院1996~1999年共收治肝豆状核变性患儿40例,在以尿常规异常为首发症状的7例患儿中发现合并高钙尿症3例,现报道如下.
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Dubin-Johnson综合征3例报告
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,因临床较少见,且胆红素反复升高,易与慢性病毒性肝炎相混淆而被长期误诊.现将我院肝脏穿刺活检病理诊断的3例报告如下.
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FANCD2与头颈部鳞状细胞癌
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础,临床表现为先天性发育异常、进行性骨髓造血功能衰竭、染色体脆性增加以及高度的肿瘤易感性.FA患者常见的易患肿瘤包括外阴部、消化道和头颈部鳞状细胞癌等,越来越多的实验证实FA通路任这些肿瘤的发生.发展过程中起到重要的作用.本文以FA/BRCA通路关键蛋白FANCD2为轴心,对其特性、泛素化及调控、与HNSCC发生及DNA修复的关系以及FANCD2 DNA修复对HNSCC放化疗的影响等进展进行综述.
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肾上腺脑白质营养不良脊髓-周围神经病型1例
肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种较为少见的X连锁隐性遗传性疾病,基因定位于Xq28,多于儿童期发病,主要的临床表现肾上腺皮质功能低下和脑症状,Griffin等[1]报道本病的脊髓-周围神经病型,则于儿童期出现腺皮质功能减退,而约20年后逐渐出现痉挛性截瘫、自主神经功能障碍等脊髓及周围神经症状,甚至可以出现认知功能障碍、情感障碍和抑郁状态等神经精神症状,迄今国内尚未见相关文献报道.现将本院收治的1例本病患者报道如下.
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以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例
肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征.本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例,报告如下.
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核医学检查发现甲状腺肿-聋哑综合征5例
甲状腺肿-聋哑综合征亦称Pendreds综合征,约占先天性耳聋的7.5%,以甲状腺肿大和神经性耳聋为临床特征,在临床中较为少见.笔者于2002年4月调查发现在一家庭里有5例患者,实属罕见,予以报道.
关键词: 甲状腺肿-聋哑综合征 隐性遗传性疾病 核医学检查 -
血友病A肌肉及关节出血90例临床护理
血友病A(HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病.是由于FⅧ基因突变使FⅧ质或量的异常所致的出血性疾病.HA在男性人群中的患病率约为1/5 000,约占遗传性出血性疾病的85%[1].2010年1~12月,我们收治90例肌肉及关节出血的HA患者,并给予精心护理,取得满意效果.现报告如下.
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Gitelman 综合征合并糖耐量异常1例临床护理
Gitelman综合征( GS)为常染色体隐性遗传性疾病,其病因是编码噻嗪类敏感的同向转运子( NCCT)基因发生突变[1]。GS通常发病年龄晚,多是在青春期或成年后起病,且症状轻。除肌无力外,肌肉麻木、手足搐搦较常见,而多尿、多饮不明显,生长发育不受影响。部分患者有软骨钙质沉积,表现为受累关节肿胀疼痛,现认为与低血镁有关[2]。2012年8月,我们收治1例Gitelman综合征合并糖耐量异常患者,并给予精心护理,效果满意。现报告如下。
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Kartagener综合征行肺叶切除术1例围术期护理
Kartagener综合征为一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,没有明显性别差异,其父母多有近亲婚配史,临床特征为内脏转位、支气管扩张和副鼻窦炎三联症,现研究认为其属于"纤毛无活动性综合征或纤毛障碍综合征"的一部分.
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同胞兄妹先天性肝纤维化临床及影像学特点分析
先天性肝纤维化(HF)是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,近年来,我院收治2例同胞兄妹CHF患者.现报告如下.
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肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍所致的一种以肝硬化和脑变性为主的疾病;由于其临床表现多样化,病情十分复杂,病死率很高,我们对我院收治的1例肝豆状核变性并发横纹肌溶解症进行了病例资料回顾.现报告如下.
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威尔森氏症引起的“铜娃娃”
威尔森氏症又称为肝豆状核变性,世界范围内发病率约为3 /10万,由威尔逊于1912年首先作为一种综合征进行了描述.威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于ATP7B基因突变所致,导致铜在体内储积,故俗称“铜娃娃”.临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状及体征三大表现为特征.疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗,可以阻止疾病进展,改善临床症状.目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗,尚无彻底治愈的方法.未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究,有望达到根治该病的目的.
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Kartagener综合征1例并文献复习
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种少见的先天性性常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏反位三联征.通过分析海宁市人民医院收治的1例患者的临床资料并文献复习,以提高对本病的认识.
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肝糖原贮积症2例
糖原贮积症(GSD)是一种罕见的隐性遗传性疾病,由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常,导致机体各组织细胞内糖原异常增多的一组疾病,肝糖原贮积症是糖原贮积症较常见的类型[1].
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肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展
1 病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由Wilson作了确切和详细的报道,故也称Wilson病(WD) , 它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病.正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中的吸收量相等,从而能维持机体铜代谢的平衡.而HLD病由于致病基因突变导致铜代谢障碍,铜在各脏器沉积,病人出现复杂多样的临床症状.HLD致病基因已被克隆并定位于13q14.3区.
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19例肝豆状核变性的临床分析
肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊[2,3],现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析.
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儿童原发性高草酸尿症导致移植肾功能丧失一例
原发性高草酸尿症(PH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般分为3型,其中Ⅰ型(PH Ⅰ)占大多数,临床表现为严重.器官移植被认为是目前根治该病的惟一途径.我们于2004年8月11日为1例PH Ⅰ型的患儿行同种异体肾移植术,现报告如下.
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肝、肾移植治疗原发性高草酸尿症Ⅰ型
原发性高草酸尿症Ⅰ型(PHⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,此病患者肝内缺乏丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)[1],致使乙醛酸不能转氨基生成甘氨酸,转而氧化生成草酸,导致血草酸浓度升高.