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Chediak-Higash综合征三例
Chediak-Higash综合征(CHS)是一种罕见的儿童常染色体隐性遗传性疾病,以免疫缺陷,部分眼、皮肤白化病,出血倾向,反复感染及NK细胞功能异常为特征.近年来,我科收治3例CHS患者,报告如下.
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肝豆状核变性31例误诊原因分析
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要.现收集误诊病例31例,分析误诊原因.
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杜兴型和贝克型肌营养不良心肌损害特点分析
杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变致该蛋白功能异常导致的X连锁隐性遗传性疾病.本研究回顾性分析我院近1年门诊诊治10例DMD和BMD患者的临床资料,分析其合并的心肌损害特点.
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掌跖角化-牙周破坏综合征
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefēvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是在1924年由法国人Papillon和Lefēvre发现的.疾病表现为严重的早发性牙周炎,导致乳牙和恒牙的早期脱落,牙槽骨的丧失,其次还表现为掌跖皮肤角化,有时伴有膝盖、肘部、背部和指节皮肤角化.
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小切口皮瓣修剪治疗腋臭80例分析
腋臭是整形美容外科的常见病,是一种隐性遗传性疾病,由于其特殊性,严重的影响着患者的身心健康及生活社交活动,一直被医学界关注,采用各种方法进行治疗.尤其是近年来整形美容外科采用小切口皮瓣修剪法治疗腋臭,由于切口隐蔽,治疗彻底,疗效显著,更容易被广大患者所接受.现对小切口皮瓣修剪法治疗腋臭(附80例),总结分析如下:
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肾上腺脑白质营养不良的影像学表现
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X染色体-连锁隐性遗传性疾病,是机体过氧化物酶缺乏,不能将饱和极长链脂肪酸(VLCFA)切断为短链脂肪酸,导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积,表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状[1].本病较为罕见,主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现[2].
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酷似系统性硬化症的成人早老症一例
成人早老症(progeria of adult)又名Wemer综合征(Wemer syndrome,WS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以特征性的鸟形、面具形脸,身材矮小,幼年即出现早老特征,硬皮病样皮肤损害和内分泌代谢异常为特点[1],极易误诊为系统性硬化症(systemic scleroderma,SSc)[2].我们曾诊治1例WS病例,误诊为SSc长达20余年,现报告如下.
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Fabry病4例报道并文献复习
Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson 和Johann Fabry各自报告1 例,故名Anderson-Fabry's 病,简称Fabry 病.本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶--α2半乳糖苷酶A(α2GalA) 先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称α2Ga1A 缺乏症.
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Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎1例并文献复习
Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺陷导致糖(神经)鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosis,SLE)作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。 Fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与SLE合并存在更是极为罕见,并且大大增加了疾病诊断的复杂性。近,我科确诊了1例Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎的病例。本文通过对其临床特征及肾组织病理学特点进行分析并复习相关文献,探讨两者之间的可能联系。
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C型尼曼一匹克病与细胞胆固醇转运
C型尼曼一匹克病(NPC)是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病,游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内,导致神经系统退行性变.本文综述了NPC的细胞生化表型,神经表型,NPC1基因结构及其突变,以及NPC1蛋白的分子结构、亚细胞定位和生物学作用.
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Fabry病肌电图改变1例报告
Fabry病为一罕见的X连锁隐性遗传性疾病.迄今国内仅报告10余例.现报告1例如下.1对象与方法1.1对象患者男,20岁,因发作性指、趾疼痛10年于2001年8月27日就诊.患者10岁起有发作性指、趾疼痛,呈灼状剧痛难忍.常持续数分钟、数小时至数日不等.受寒或天热时多发.并同时发现双手掌小红丘疹,持续不退.皮肤干燥,少汗.14岁起以上症状加重.双手掌及会阴部小红丘疹渐增多.同时有不明原因发热,夏季多发,可随气温降低而自行缓解.一贯消化功能差,间断腹胀,消瘦多年.先后以"风湿"、"类风湿"、"红斑狼疮"、"过敏性紫癜"等疾病诊治无效.父母非近亲,家族中无类似疾病及肾功能不全患者.
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Carolis 病伴急性胰腺炎1例
Carolis病为常染色体隐性遗传性疾病,又名先天性肝内胆管囊状扩张,本病罕见,易合并肝内胆管结石、胆管炎、肝脓肿,而并发急性胰腺炎者少见.现报道1例如下.
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Chediak-Higashi综合征5例报告并文献复习
Chediak-Higashi综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,1943年由Beguezcesav首次报告,国内郑娟于1977年报告一家族兄弟俩共患此病后,陆续有个案报道.为提高临床医师对该病的认识,现综合我院5例及国内报道的30例共35例,对其临床特点与实验室检查分析报告如下.
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脂肪萎缩性糖尿病诊断及临床处理1例
脂肪萎缩性糖尿病属于胰岛素抵抗性糖尿病,是一种常染色体隐性遗传性疾病.经研究表明,这类患者体内胰岛素抗脂肪分解作用降低,胰岛素受体和受体后水平的某些缺陷可影响全身或特定部位的脂质代谢.本文通过1例典型病例,结合文献复习,对脂肪萎缩性糖尿病的诊治报告如下.
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非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析
先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%[1]。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征[2]。由于受累者间个体差异大,容易发生漏诊或误诊,现将2003年在我院收治6例非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症患者临床资料予以分析如下。
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尼曼匹克病、戈谢病的实验诊断分析
尼曼匹克病(NPD)和戈谢病(GD)均为类脂沉积病,是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病[1].两种疾病少见,在发病机制、临床表现、细胞形态等方面既有相似,又有不同之处,现将我院近期收治的的两例报道分析如下.
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疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病.肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等.
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Caroli病伴肝硬化、多囊肾一例
Caroli病又名先天性肝内胆管囊状扩张,系常染色体隐性遗传性疾病.由Caroli于1958年首先报道,故称Caroli病[1].现报道一例如下.
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Fabry病(附1例临床、病理报告)
Fabry病,又名全身弥慢性毛细血管角质瘤病.为性连隐性遗传性疾病,十分罕见,现将我们发现的一例临床及病理报道如下:
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肝豆状核变性1例长期误诊病例报告
肝豆状核变性(HLD)是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要.现报告1例长期误诊病例供同行参考.