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基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究
目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测.结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次.结论 基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关.克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准.
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重症手足口病合并神经源性肺水肿11例临床研究
目的 总结重症手足口病合并神经源性肺水肿的临床特点和有效治疗方法.方法 回顾分析11例重症手足口病合并神经源性肺水肿患儿的诊断与治疗经过,包括临床表现、实验室、影像学和神经电生理学检查.结果 11例患儿均有手足口病接触史,临床表现为发热伴皮疹、易惊、肺水肿;4例入院时Glasgow昏迷量表评分≤7分;5例头部MRI显示脑桥和延髓长T1、长T2信号影,2例脑桥长T2信号影,1例延髓长T1、长T2信号影;9例超声心动图射血分数≥41.50％.均予气管插管呼吸机辅助通气、降低颅内压、合理应用血管活性药物、激素、静脉注射免疫球蛋白并辅以营养神经和心肌等对症支持治疗,合并呼吸机相关肺炎者联合应用抗生素.3例(3/11)完全康复,5例(5/11)转入康复科继续康复治疗,3例(3/11)死亡.结论 重症手足口病合并神经源性肺水肿起病急骤,发展迅速,病死率较高.予气管插管呼吸机辅助通气、降低颅内压、合理应用血管活性药物、激素和静脉注射免疫球蛋白可以改善预后,治疗成功的关键在于积极气管插管呼吸机辅助通气,正确处理神经源性循环功能障碍.
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血清尿酸与神经变性病研究进展
血清尿酸作为人体内天然抗氧化剂,近年发现其与多种神经变性病的发生与发展相关,包括帕金森病、多系统萎缩、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症等.血清尿酸水平升高可以减少帕金森病和肌萎缩侧索硬化症的发病风险,但与多系统萎缩和阿尔茨海默病等神经变性病的关系尚不明确.体外研究和动物实验证实血清尿酸水平升高可以增强神经元抗氧化应激能力,从而延缓神经元变性和凋亡.本文拟对近年来血清尿酸与神经变性病的研究进展进行综述,以为探寻神经变性病新的预防与治疗策略提供信息.
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虚拟现实技术在神经系统疾病康复中的应用进展
虚拟现实技术提供标准化且可重复的环境,可以精确检测单一感觉,是探索动作与感官之间联系的新方式,也是检测神经活动的新工具.本文对虚拟现实技术在神经系统疾病康复中的应用进展进行简要综述.
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阿尔茨海默病早期诊断研究进展
阿尔茨海默病是发病率较高且受到广泛重视的神经变性病,其发病机制尚未阐明,主要与β-淀粉样蛋白沉积、tau蛋白过度磷酸化、胆碱能神经元缺失有关.阿尔茨海默病的治疗以对症治疗为主,且无法逆转病程,因此早期诊断尤为重要.本文拟对近年阿尔茨海默病早期诊断研究进展进行综述,以期准确预测轻度认知损害进展至阿尔茨海默病进程,为早期诊断与有效治疗提供参考.
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中枢神经系统功能磁共振成像临床诊断转化应用之路:挑战与突破
fMRI问世近30年来,以适宜的高时间和空间分辨力及无创性优点,成为热门的脑成像技术,推动脑科学发展.然而,其在临床诊断转化应用方面尚有诸多挑战.本文拟从fMRI原理、技术研发和临床诊断转化应用特点方面,分析其存在问题、展望其发展方向.
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原发性失眠神经机制的磁共振成像研究进展
原发性失眠的神经机制研究日益受到关注,尤其是随着MRI的发展和临床应用,原发性失眠相关脑结构和功能研究越来越深入.根据过度觉醒假说,原发性失眠患者皮质和皮质下某些脑区存在结构、功能和代谢异常,这些脑区主要包括杏仁核、海马、扣带回、岛叶、额叶、顶叶.本文拟对原发性失眠神经机制的MRI研究进展进行综述.
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跳跃的脑活动火焰:功能神经影像学发展史
功能神经影像学是目前脑科学领域受关注的研究工具之一,本文回顾功能神经影像学的发展历程,重点介绍fMRI的起源、发展和现状,并展望未来发展方向.
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三维动脉自旋标记在病毒性脑炎诊断中的应用研究
目的 探讨三维动脉自旋标记(3D-ASL)对病毒性脑炎的诊断价值.方法 共41例病毒性脑炎患者[急性期和亚急性早期(＜ 10 d)28例,亚急性晚期和慢性期(≥10 d)13例]行头部MRI检查,包括T1WI、T2WI、扩散加权成像(DWI)和3D-ASL,计算并比较各序列阳性率;对3D-ASL图像进行处理获得脑血流量(CBF)图和表观扩散系数(ADC)图并选取兴趣区,比较病灶侧与镜像侧CBF值和ADC值,以及病灶所在脑区外脑叶患侧与健侧额颞顶枕叶和小脑CBF值和ADC值.结果 41例患者中28例(68.29％)呈异常表现,3例T1WI呈低信号,8例T2WI呈高信号,14例DWI呈高信号,27例3D-ASL呈病灶高灌注、1例呈病灶低灌注.3D-ASL阳性率[68.29％(28/41)]高于T1WI[7.32％(3/41);x2=32.416,P=0.000]、T2WI[19.51％(8/41);x2=19.807,P=0.000]和DWI[34.15％(14/41);x2=9.567,P=0.004].急性期和亚急性早期(＜10 d)病灶侧CBF值高于镜像侧且差异有统计学意义[(83.61±7.19) ml/(min· 100 g)对(63.32±4.83) ml/(min· 100 g);t=2.690,P=0.012],而双侧ADC值差异无统计学意义(P＞0.05);亚急性晚期和慢性期(≥10d)病灶侧与镜像侧CBF值和ADC值差异均无统计学意义(P＞0.05).病灶所在脑区外脑叶比较,患侧与健侧额颞顶枕叶和小脑CBF值和ADC值差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 病毒性脑炎早期3D-ASL即呈现病灶高灌注,且3D-ASL诊断病毒性脑炎的阳性率高于其他MRI序列,故可以作为病毒性脑炎的重要辅助诊断工具.
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重性抑郁症基于低频振幅的静息态功能磁共振成像研究
目的 观察重性抑郁症患者静息态fMRI(rs-fMRI)特点,并探讨其可能发病机制.方法 采用基于低频振幅(ALFF)的rs-fMRI对24例重性抑郁症患者和性别、年龄、受教育程度匹配的26例正常对照者进行比较,Spearman秩相关分析探讨各脑区mALFF值与汉密尔顿抑郁量表17项(HAMD-17)评分的相关性.结果与正常对照者相比,重性抑郁症患者双侧背外侧前额叶皮质、右侧眶部额上回、右侧颞下回、左侧岛盖部额下回、左侧内侧额上回、左侧直回mALFF值升高(均P＜0.05,AlphaSim校正),双侧补充运动区、右侧后扣带回、右侧楔前叶、左侧舌回mALFF值降低(均P＜0.05,AlphaSim校正).Spearman秩相关分析显示,重性抑郁症患者各脑区mALFF值与HAMD-17评分无关联性(均P＞0.05).结论 重性抑郁症患者静息态下神经功能损害主要集中于脑默认网络和边缘系统等多个脑区,提示其可能存在特征性神经功能改变基础.
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不同发作类型内侧颞叶癫(痌)灰质改变的结构性磁共振成像研究
目的 探讨不同发作类型内侧颞叶癫痫患者灰质体积变化及其与病程的相关性.方法 共40例内侧颞叶癫(痌)患者[部分性发作20例(mTLE-PS组)和继发性全面性发作20例(mTLE-sGS组)]以及20例性别、年龄相匹配的正常对照者行头部T1-三维磁化准备快速梯度回波扫描,采用基于体素的形态学分析进行灰质结构分割,选取双侧额叶和丘脑作为兴趣区,比较3组受试者各脑区灰质体积,采用Spearman秩相关分析探讨内侧颞叶癫(痌)患者各脑区灰质体积与病程的相关性.结果 3组受试者双侧额上回、右侧额中回、右侧额内侧回、右侧角回、右侧颞中回、右侧海马、双侧丘脑和双侧小脑半球灰质体积差异有统计学意义(均P＜0.01,FWE校正),与正常对照组相比,mTLE-PS组双侧额上回、小脑半球和右侧颞中回、海马、丘脑灰质体积减少(均P＜0.01,FWE校正),mTLE-sGS组双侧额上回、丘脑、小脑半球和右侧角回、颞中回、海马灰质体积减少(均P＜0.01,FWE校正);与mTLE-PS组相比,mTLE-sGS组双侧额上回、丘脑和右侧额内侧回、直回灰质体积减少(均P＜0.01,FWE校正).mTLE-sGS组患者左侧额上回(rs=-0.611,P=0.004)和右侧额中回(rs=-0.562,P=0.010)与病程呈负相关关系.结论 不同发作类型内侧颞叶癫(痌)患者均存在双侧额叶、丘脑、小脑半球和右侧颞叶、海马灰质损伤,但损伤脑区有所不同,继发性全面性发作患者以双侧额叶和丘脑灰质体积减少为主,提示丘脑-皮质环路是内侧颞叶癫(痌)继发性全面性发作的重要结构基础.
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颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄危险因素Meta分析
目的 系统评价颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄的相关危险因素.方法 以intracranial artery,stent,restenosis,risk factors,predictors等英文词汇计算机检索1990年1月1日-2017年8月1日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统(PubMed)、荷兰医学文摘(EMBASE/SCOPUS)、Cochrane图书馆等数据库收录的关于颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄相关危险因素的病例对照研究和队列研究.采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)、RevMan 5.3统计软件进行文献质量评价和Meta分析.结果 共获得305篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者,终纳入16项高质量(NOS评分≥6分)临床研究共计1102例患者(包括245例颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄患者和857例颅内动脉狭窄支架植入术后无支架内再狭窄患者).Meta分析显示,糖尿病(OR=1.880,95％CI:1.290～2.740;P=0.001)、病变狭窄长度＞10 mm(OR=3.550,95％CI:1.160～ 10.850;P=0.030)、前循环病变(OR=1.680,95％CI:1.170～ 2.420;P =0.005)、术后残留狭窄率≥30％(OR=3.290,95％CI:1.460～7.410;P=0.004)和使用金属裸支架(OR=4.290,95％CI:1.130～16.260;P=0.030)是颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄的危险因素.结论 糖尿病、病变狭窄长度＞ 10 mm、前循环病变、术后残留狭窄率≥30％和使用金属裸支架是颅内动脉狭窄支架植入术后支架内再狭窄的危险因素,临床医师应重视相关危险因素,进一步减少支架内再狭窄的发生.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 |
