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紫穗槐的染色体核型分析
目的:对植物紫穗槐的染色体数目、核型、体积等进行了研究.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体的数目进行统计分析.结果:紫穗槐体细胞染色体数目2n=40,相对长度组成2n=40=18M2+22M1;核型K(2n)=4X=40=30m+8sm+2st;全体染色体总长28.53 μm,长臂总长17.18 μm,核型不对称系数(AS.K%)为60.22%,属于"2A"型,全体染色体总体积为17.85 μm3.结论:紫穗槐体细胞染色体的数目、核型、体积等清晰准确,可为进一步的深入研究打下基础.
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665例脐带血染色体分析
探讨应用新生儿脐带血染色体分析法,研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率,并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态进行了综合分析.
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快速产前诊断胎儿非整倍体的分子细胞遗传学方法
我国每年出生缺陷人口约80~120万人,占我国出生人口的4%~6%[1],比较严重的出生缺陷约在1%,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等[2],染色体异常是婴幼儿出生缺陷的重要原因,包括染色体数目和结构异常.
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47,XX,(+18)染色体病1例报告
先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,称为染色体病或染色体综合征.现已发现人类的染色体数目异常和畸变约10000余种.除平衡易位携带者和少数性染色体异常外,智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征.18三体综合征在临床上存活病例少见,本文就疾病的诊断分析如下:
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微核及微核试验的应用与发展
随着科学技术的进步,人类的生活质量也越来越高,然而科学技术的进步也给人类社会带来了许多负面影响.如环境污染、人类健康、人口、粮食、能源、交通等问题日趋严重.其中重要的是人类健康问题.环境污染越来越严重,新的化学物质和"三废"不断地进入我们的生活环境,对人类的健康造成了严重的威胁.在我们生活的空间还有许多对人类的遗传物质产生损害、造成畸变等遗传毒理效应、对人类健康和基因库构成严重危害的物理因子和生物因子.目前,世界各国和国际组织对有毒化合物的遗传毒性都有规范的、统一的评价程序规定.突变是癌变、畸变的基础,在有毒化合物遗传的快速初筛试验中,致突变检测尤为重要,在国际防止环境致突变性和致癌物委员会(ICPEMC)划分的5个遗传学终点中,涉及染色体损伤的有2个,它们是染色体分离障碍以及染色体数目和结构异常[1].
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唐氏综合征的产前诊断进展
唐氏综合征(Down's syndrom,DS)是常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700~1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.
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人源细粒棘球蚴染色体G-和C-带初步分析
人源细粒棘球蚴染色体数目初步测定为14~18条[1].本实验进一步对染色体G-带和C-带作了研究.
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Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变一例报道
Klinefelter综合征是一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型.Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变的病例在国内外均未见报道.2007年本科明确诊断1例17-OHD患者,在进行家系调查随访中发现患者弟弟为Klinefelter综合征携带CYP17A1基因杂合突变,现将这例患者情况报道如下.
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不明原因男性不育症的"原因"
男科门诊经常可以碰到这样一些求治不育症的夫妻:夫妻双方各项检查一切正常,可就是不生育.这类患者,医学上称为不明原因性不育.另有一部分患者精液分析有异常,但也查不出任何原因,我们称之为特发性少、弱、畸形、无精子症.1987年,世界卫生组织不育症防治专题组对6 682例男性不育患者不同病因的发病率进行了统计,不明原因性不育占其中的48.8%,特发性少、弱、畸形、无精子症则占据了31.3%,两者相加是一个相当大的数字.不明原因不等于没有原因.随着科学技术的发展,许多原先未知的东西可以成为已知.目前医学研究表明:这些原因不明的不育主要可能与染色体数目和结构异常、精子发生相关基因突变有关.前者症状、体征出现相对较为明显,后者多表现为隐匿性.因此如果病人常规检查正常、染色体核型也为正常,则还要进一步明确有无不育症相关基因方面的异常.
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2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析
染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.
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妊娠12周超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例
胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质载体染色体数目与结构的异常,是造成不良妊娠结局的重要原因之一.染色体数目异常包括非整倍体及整倍体异常;结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入等.非整倍体异常是胎儿常见的一类染色体异常,主要包括21三体综合征(Downs综合征),18-三体综合征及45,XO(Turner综合征)等.近年随着超声仪器的开发改进及医师水平的不断提高,产科超声检查在染色体异常胎儿的诊断中发挥着重要作用[1].
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染色体病的产前筛查与羊水诊断体会
染色体病指生殖细胞或受精卵的染色体数目或结构异常所导致的疾病.常见的染色体病有先天愚型(21-三体综合征)、18-三体综合征、平衡易位、罗伯逊易位、染色体多态、犯罪综合征、9P-综合征等.自2000年8月起,我院开展了产前筛查、羊水产前诊断工作,有效防止了此类患儿的出生.
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70例生长落后女童性染色体及临床分析
我们对70例以矮小就诊的女童进行了染色体分析,发现异常核型26例,且均为X染色体数目及结构异常.对象与方法
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100例先天畸形患儿细胞遗传学分析
染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.
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何首乌三个栽培种核型比较
目的:分析何首乌Polygonum multiflorum三地栽培种的染色体核型.方法:采用植物染色体常规压片法,结合显微摄影.结果:(1)广西靖西栽培种的核型公式为K(2 n)=3X=33=9 m+24 sm,核型类型为2A;(2)广东德庆种的核型公式为K(2 n)=2X=22=12 m+10 sm,核型类型为2B;(3)江西新建种的核型公式为K(2 n)=2X=22=6 m+14 sm+2st,核型类型为2A.结论:三地栽培的何首乌核型存在差异.
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忍冬属两种药用植物的染色体核型分析
目的:观察分析忍冬属两种药用植物金银花和金银忍冬的染色体数目、核型及体积.方法:采用常规制片方法及结合显微摄影计数分析.结果:金银花体细胞染色体数目2 n=18,相对长度组成2 n=18=2L+8M2+6M1+2S,核型公式为K(2n)=2X=18=10sm+6m+2st,核型不对称系数(AS.K%)为66.65%,属于"2A"型;金银忍冬体细胞染色体数目2 n=18,相对长度组成2 n=18=4L+4M2+10M1,核型公式为K(2n)=2X=18=10 sm+8 m,AS.K%为63.28%,属于"2A"型.结论:金银花和金银忍冬体细胞染色体的数目、核型、体积等清晰准确.
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毛酸浆染色体的核型分析
目的:研究分析毛酸浆Physalis pubescens L.的染色体核型.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影.结果:毛酸浆体细胞染色体数目2n=24;核型公式K(2n)=2 m+20 sm+2 st,染色体相对长度组成为2n=24=10M2+14M1,属于"3A"型;全组染色体总长16.83μm,长臂总长12.04μm,核型不对称系数为71.54%;染色体总体积35.57 μm3.结论:毛酸浆与同属的酸浆Physalis alkekengi var.franchetii染色数目相同,核型相似.
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兴安毛连菜染色体的核型分析
目的:研究分析兴安毛连菜Picris davurica染色体的核型.方法:采用常规制片方法,并结合显微摄影.结果:兴安毛连菜体细胞染色体数目2 n=10;核型公式K(2 n)=10=2 m+8 sm,染色体相对长度组成为2 n=10=2 L+2 M2+4 M1+2 S,属于"3 A"型.全组染色体总长是12.51μm,长臂总长8.36μm,核型不对称系数为66.83%.染色体总体积11.71μm3.结论:兴安毛连菜染色体的数目及形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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桂平魔芋染色体及核型分析
桂平魔芋染色体的数目及核型分析结果:染色体数目2n=26,核型公式为2n=2x=26=20m+6sm,属"2B"型,和魔芋属其他种类的核型比较,说明桂平魔芋为较原始的物种.
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刺萼参的染色体组型分析
本文报道刺萼参体细胞染色体数目2n=16,核型公式K(2n)=16=14m+2Sm,染色体相对长度组成为2n=16=10M2+6M1,核型不对称系数AS.K%=57.24%,核型为1A型,染色体组总体积为1.16μm3.