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东风菜染色体的核型分析
目的对药用植物东风菜(Doellingeria scaber Ness.)染色体数目、核型、体积等进行了研究.方法采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行分析.结果东风菜染色体数目2n=18;相对长度组成为2n=18=8M2+10M1.核型公式是K(2n)=2X=18=16m+2sm,染色体总长为47.62μm,长臂总长为25.86μm,核型不对称系数(AS.K%)为54.30%,属于"2A"型,全组染色体总体积为118.48μm3.结论东风菜体细胞染色体的数目、核型、体积等清晰准确.
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小花鬼针草染色体的核型分析
目的对小花鬼针草染色体核型等进行研究,为研究该种鉴定、起源、演化、良种培育等提供必要的细胞学资料.方法采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果小花鬼针草体细胞染色体数目2n=48; 核型公式是K(2n)=4X=48=24 m+18 sm+6 st,染色体相对长度组成为2n=48=6L+16 M2+22 M1+4S,属于"2B"型.全组染色体总长是35.03 μm,长臂总长22.53 μm,核型不对称系数为64.32%.染色体总体积11.63 μm3.结论小花鬼针草染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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射干鸢尾的核型分析
目的:对射干鸢尾染色体数目、形态等进行研究,为该种鉴定、演化和良种选育等提供必要的细胞学资料.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果:染色体数目为2n=40.核型公式为K(2n)=40=30m+6sm+2st(2SAT)+2T,染色体相对长度组成为2n=40=2L+14M2+22M1+2S,属于2A型.全组染色体总长74.16μm,长臂总长44.92μm,核型不对称系数60.57%.染色体组总体积153.17μm3.结论:射干鸢尾染色体数目、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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母体血清学筛查胎儿染色体核型非整倍体异常的研究进展
非整倍体异常是胎儿常见的一类染色体数目异常,主要包括以下两类:由常染色体数目异常引起的非整倍体(如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)和由性染色体数目引起的非整倍体(包括X单体如Turner综合征和性染色体三体型如克氏综合征、超雄综合征和超Y综合征).过去,此类综合征的筛查以母亲年龄为指标,即分娩时年龄》35岁的母亲行羊膜腔穿刺取羊水培养检查染色体核型.虽然高龄妇女生育非整倍体胎儿的概率大于年轻妇女,但据统计,60%以上的染色体非整倍体的胎儿是由年龄《35岁妇女所生,所以,以年龄作为筛查指标存在严重缺陷.近20年来,国内外开始用母体的血清生化指标筛查21三体综合征[1],随着此技术的逐渐成熟和临床运用,发现血清生化指标不仅可用于筛查21三体综合征,还可筛查其他胎儿染色体核型非整倍体异常.现就其筛查所用的生化指标和实验方法综述如下.
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比较基因组杂交在消化道肿瘤研究中的应用
现代分子生物学研究揭示了肿瘤是一种与遗传密切相关的疾病[1],人类肿瘤的遗传不稳定分为染色体的不稳定(CIN)和微卫星不稳定(MSI),几乎所有的肿瘤存发生发展的过程中都存在染色体片段的非随机异常,表现为染色体数目或结构的改变,这些改变与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.
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用FISH法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常(简报)
遗传物质的不稳定性是人类恶性肿瘤的特征之一,它既可表现在核苷酸水平上微卫星序列的不稳定,也可表现在染色体水平上的数目和结构异常.研究表明,在人类各种肿瘤中均有相关染色体数目的变化(增多或减少),其中包括性染色体数目的改变,据报道在非何杰金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、前列腺癌、卵巢颗粒细胞瘤、直肠癌等肿瘤中都有性染色体数目异常的现象,说明性染色体数目的异常在人类许多肿瘤中是一种较常见的现象.然而在肺癌中尚未见有类似的报道,本工作采用本室建立的双色荧光原位杂交(FISH)技术检测16例肺癌印片标本中X染色体和Y染色体数目的变化.
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先天性遗传性疾病的产前诊断
遗传性疾病,简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致,但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病:由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病:是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病:由于几种基因异常引起的遗传性疾病。
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单纯21三体染色体异常的急性白血病9例
21号染色体三体(+21)是人类肿瘤中常见的染色体异常之一[1-2].在急性髓系白血病(AML)患者中,+21是继8号染色体三体后的第二常见染色体三体.然而,在多数患者中,+21往往与其他染色体异常同时存在,包括染色体数目和(或)结构异常.
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遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学
德国科学家Theodor Boveri(1862-1915)早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关[1].1914年,他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察,提出了"染色体不平衡"假说,认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡,故而导致肿瘤发生.到20世纪70年代初,染色体显带技术出现,发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征.但在20世纪80年代以前,人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果.
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276 挂金灯染色体核型分析
目的 对挂金灯的染色体核型进行系统研究.方法 采用常规制片方法,结合显微摄影技术对染色体进行检测、分析.结果 挂金灯体细胞染色体数目2n=24;核型公式为K(2n)=24=24 m;染色体相对长度组成为2n=24=14M2+8M1+2S,属于"1A"型.全组染色体总长度是32.44um,长臂总长度18.34 um,核型不对称系数为56.54%.染色体总体积21.69 um3.结论 挂金灯染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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染色体病知识问答(六)
前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常.本期主要介绍脆性X染色体综合征.
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染色体病的知识问答(一)
一、什么是染色体?染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体.也就是说,染色体相当于一列火车,装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基因.人类染色体数目为46条(23对),其中44条(22对)为常染色体,2条(1对)为性染色体.
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染色体病知识问答(二)
性染色体数目异常有哪些?正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,而正常女性的性染色体为两条X染色体.无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征.常见的综合征如下.
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染色体的非整倍性与口腔肿瘤发生的相关性
人体肿瘤的染色体异常一直是广大医学和生物学家注意和研究的对象.这其中包括肿瘤染色体数目的异常,从细胞的水平上看,染色体数目异常是癌细胞重要和易查见的特征.并且染色体数目的异常似乎在肿瘤的病因和发病过程中起着某种作用.人们希望通过弄清两者之间的关系,为阐明肿瘤病因做出贡献.
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您了解先天性心脏病的危险因素吗
先天性心脏病给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担,其病因目前还不清楚,但据现代医学研究发现,可致小儿先天性心脏病的危险因素主要有以下2种.遗传因素近年来,随着细胞遗传学、试管婴儿和产前检查等发展,先天性心脏病遗传研究取得了丰硕的成果.检查从常规细胞遗传学检查染色体数目开始,升级为荧光原位杂交技术确定染色体微小病变,直至现在可采用基因突变分析技术确定病变基因.随着现代技术的不断发展,先天性心脏病的遗传密码不断被破解.
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卵巢硬化性间质瘤1例临床分析与讨论
卵巢硬化性间质瘤是一种罕见的卵巢性索间质肿瘤,其具体病因尚不清楚,本病存在染色体数目和结构的异常,并与某些癌基因及抑癌基因的作用有关。
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人类染色体多态性与习惯性流产的研究
1990年~1998年通过门诊咨询接诊740例习惯性流产及不良孕产史患者,其中染色体数目和结构异常48例,现报告如下:
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单细胞凝胶电泳检测单细胞DNA损伤
遗传毒理学家主要关注的三大遗传学损伤,即基因突变、染色体畸变及染色体数目改变.这些损伤多因DNA受损所致,其本质是相同的,区别在于其损伤的程度[1].由此DNA损伤与修复就成为生物医学领域特别是遗传毒理学及肿瘤学等领域的核心内容之一.传统的毒理学检测终点是组织病理学改变,过程繁琐且不理想.迄今为止检测DNA损伤与修复敏感的终点是测量DNA单链断裂[2].
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超声技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
高龄孕妇由于年龄较大(≥35岁),人体包括卵巢所受到的各种有害物质(污染环境的有毒化学物质、重金属离子、药物、病毒及一些射线)的影响相对较多.,这些因素可能引起卵细胞遗传物质异常的机会增加,.由于纺锤丝的老化,卵细胞在减数分裂过程中,染色体可能发生异常分离,造成染色体数目异常.
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宫内感染风疹病毒致新生儿完全性大动脉错位伴房间隔缺损1例
患儿女,住院号281412.其母孕39+2周,孕2产1,LOA,于1999年4月12日阴道自然分娩,新生儿体重3950g,出生后1分钟和5分钟Apgar评分均为10分.分娩后第1 天,发现患儿全身发绀,但无呼吸困难.检查:心率120/min,律齐,各瓣膜区未闻及明显杂音.立即行心脏扇扫发现:完全性大动脉错位伴房间隔缺损.追问产妇病史: 曾于孕6~7周患感冒,咽痛,耳后淋巴结肿大,孕4月间有阴道流血史,未服特殊药物治疗.患儿家族史无特殊记载.产后取产妇及患儿静脉血,用酶联免疫法查TORCH 4 项,母儿风疹病毒抗体均为阳性,其余均为阴性.染色体检查未见染色体数目及形态异常.