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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ～Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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产时胎盘成熟度不良与胎盘人工剥离的相关性研究及引起的妊娠并发症探讨
目的 探讨产时胎盘成熟度不良与胎盘人工剥离的相关性及引起的妊娠并发症.方法 选取在本院分娩的单胎妊娠孕妇945例,根据产时超声监测胎盘成熟度分为早熟组(331例)、晚熟组(614例),记录两组胎盘人工剥离与妊娠并发症发生情况.结果 晚熟组孕妇人工剥离发生率(4.4％)显著低于早熟组(12.4％)(P＜0.05),晚熟组孕妇的产后出血、感染发生率均显著低于早熟组(P＜0.05).结论 产时胎盘成熟度不良与胎盘人工剥离有显著相关性,胎盘早熟可导致胎盘人工剥离发生率增加,也可导致产后出血与感染发生率增加.
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妊娠晚期血清游离雌三醇缺乏1例
临床资料患者女,32岁,大专文化程度,末次月经2012年2月12日,预产期2012年11月19日,孕1产0,孕24周到郑州大学第三附属医院建立孕妇档案,接受系统保健,本次妊娠早期有阴道出血史,进行过保胎治疗后稳定.孕24周建档时,下肢有轻度浮肿及贫血,孕16周唐氏综合征筛查,筛查结果为低风险.孕24周行四维彩超检查、糖尿病筛查及肝肾功、血常规、尿常规等其他常规辅助检查,结果正常.随后按照孕产妇保健常规定期在郑州大学第三附属医院围生保健门诊接受系统保健,孕32周行二维彩超筛查,彩超提示胎盘成熟度为Ⅲ级,建议患者进一步查血清游离雌三醇(uE3)水平,了解胎盘功能情况.
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胎儿脐带静脉瘤超声表现1例
孕妇,29岁,孕35周.例行产前超声检查,超声显示:胎儿头位,双顶径为88 mm,股骨长为67 mm,颅骨光环完整,脊柱排列规则,胎心搏动规律,羊水暗区深42 mm,胎盘位于子宫后壁,胎盘成熟度为I,于脐带近胎盘段可探及一45mm×30mm大小的囊性包块与脐带相连.
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胎儿淋巴囊肿超声表现1例
孕妇26岁.孕1产0.于孕24+5周来我院行超声检查.超声所见:单胎,双顶径6.1 cm,股骨长4.5 cm,胎儿脊柱排列整齐;前壁胎盘,胎盘成熟度0级,羊水大暗区8.4 cm,心率150 次/min,S/D 2.56.于胎儿右侧颈背部至肩胛骨处皮下组织内见多房性囊性暗区,大者约4.0 cm×2.6 cm,小者约1.5 cm×1.9 cm,与颈部皮肤相延续,向外突出(图1).CDFI显示:内部无血流信号.超声诊断:(1)中孕,单活胎;(2)胎儿右侧多房性囊性暗区,考虑为胎儿淋巴囊肿.住院引产一男婴,与超声所见相符.病理诊断:胎儿淋巴囊肿.
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B超诊断胎儿脑膜脑膨出1例
孕妇22岁.妊娠11+周,孕1产0.B超检查:胎头双顶径1.6 cm,胎心率129次/min, 胎盘成熟度Ⅰ级,羊水大深度5.4 cm,脊柱排列整齐,躯体及四肢未见异常.胎头枕部显示宽1.1 cm的颅骨缺损,自缺损处向外膨出一1.6 cm×1.3 cm近圆形囊实性包块(图1 、2),超声诊断提示:(1)宫内单活胎;(2)先天性胎儿畸形(脑膜脑膨出).药物流产后见: 胎儿后枕部一囊实性包块,切开包膜后流出淡红色液体,露出白色实性组织,病理检查证实包膜内实性组织为脑组织,检验证实淡红色液体为脑脊液.
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超声诊断胎儿双侧无眼球畸形1例
孕妇,24岁,孕1产0,孕37周.孕妇非近亲结婚,无有害物质接触史,常规产前超声检查.超声所见:胎头居下,形态欠规则,双顶径8.8 cm,头围32.5cm,股骨长6.8 cm,腹围27.5 cm.前壁胎盘,胎盘成熟度Ⅱ级.羊水指数3.0 cm.胎儿颅内结构、肢体、双肾、胃泡、心脏结构、脐带结构均未见异常.胎儿面部扫查,唇、鼻外形无异常,冠状面扫查胎儿眼部,可探及线状的睑裂回声,横向扫查胎儿眼部,胎儿眼眶内不能探及眼球所形成的圆形无回声区,内呈不规则的高回声团,其回声不均匀且与周围眼眶结构分界不清(图1).
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超声诊断胎儿室壁瘤1例
孕妇,25岁.孕1产0,孕25周.来我院行胎儿常规检查.超声所见:双顶径6.6 cm,股骨长径4.2 cm,胎盘位于子宫前壁,胎盘成熟度0级,胎儿脊柱排列整齐,肺、肝、胃泡、双肾、膀胱未见明显异常,胎心搏动规律,胎儿左心室扩大,左、右房及右室内径正常,左室后壁可见一无回声区,大小为2.1 cm×1.5 cm,多切面显示无回声区与左室腔互通,互通口宽0.4 cm,彩色多普勒显示随胎儿心脏收缩左室与无回声区存在双向分流,脉冲多普勒可记录到正负双向血流频谱,正向分流Vmax 52.98 cm/s,反向分流Vmax 50.00 cm/s(图1).
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彩超诊断胎儿脑膜脑瘤1例
孕妇27岁,孕38周.妊娠期常规彩超检查:单胎,头位,双顶径9.1 cm,脑中线略偏移,一侧丘脑水平见一3.6 cm×3.3 cm近圆形稍强回声团,边界较清,一侧与脑室相连,团块周围血流丰富(图1).胎儿胸、腹部及四肢未见异常,脊柱排列整齐,胎盘成熟度二级,羊水深度5.6 cm.超声提示:胎儿脑膜脑瘤.CT提示脑膜脑瘤.引产后病理证实为脑膜脑瘤.
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超声诊断胎儿肝脏及小肠外翻1例
患者女,23岁.孕1产0,孕22周,无任何不适.常规超声检查:单胎妊娠,胎儿双顶径5.5 cm,心率150次/min,律齐,后壁胎盘,胎盘成熟度Ⅰ级,羊水大暗区6.5 cm,胎儿脊柱排列整齐.胎儿腹壁连续性中断约3.0 cm,于腹部外见实质性等回声及团状扭曲的管道样回声漂浮于羊水中(图1).超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿裂腹畸形(肝脏及小肠外翻).引产后经引产证实超声诊断.
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胎儿肝内胆管结石的超声表现1例
孕妇,29岁.孕2产1,本次孕38+6周,因胎动频繁10余天而来我院作产前超声检查.采用Aloka-SSD-1000、Aloka-SSD-4000型超声诊断仪,3.5～5.0 MHz的标准探头对该孕妇进行常规胎儿超声检查.超声所见:宫腔内见一胎儿声像,头先露;胎心率145次/min,律齐;胎动尚活跃.胎盘位于子宫底后壁,内见少许散在分布的点状强光斑;羊水大暗区59 mm,暗区内见少许弱光点浮动.于胎儿肝左叶实质内近膈面处可见一大小约6 mm×5 mm的强光斑,后方未见明显声影(图1).CDFI:胎儿脐、大脑中动脉的彩色血流频谱未见异常.超声提示:1.宫内单胎妊娠,头位(LOA);2.胎儿肝内钙化灶(肝内胆管结石可能);3.胎盘成熟度Ⅱ级.
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超声诊断胎儿心脏、肝脏及小肠外翻1例
患者女,21岁.孕1产0,孕32周,无异常不适.彩超常规检查:单胎妊娠,胎儿双顶径7.7 cm,后壁胎盘,胎盘成熟度Ⅰ级,羊水大暗区6.6 cm,胎儿脊柱排列整齐.胎儿腹壁连续性中断约2.8 cm,于腹部外可见节律跳动的心脏,心率152次/min,另可见实质性等回声及扭曲的管道样回声漂浮于羊水中(图1).超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿裂腹畸形(心脏、肝脏及肠管外翻).引产后证实超声诊断.
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超声诊断胎儿单心室并泌尿系畸形1例
孕妇,34岁,孕32周.二维超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径7.8cm,股骨长5.3cm,脊柱排列规整,胎盘位于后壁,胎盘成熟度I+级,羊水液性暗区大深径1.8cm、胎心搏动规律、心率128次/分;二维超声显示胎儿四腔心观:左右心房房间隔及二尖瓣、三尖瓣均正常,心室腔大,室间隔缺如,从不同方向与部位扫查均未见室间隔回声(图1右幅),在胎儿腰部脊柱两侧反复纵、横扫查,未发现胎儿肾脏回声,2小时内连续观察三次,在胎儿下腹部未见膀胱液性暗区(图1左幅).
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超声诊断胎儿左房粘液瘤脱入左室1例
孕妇,23岁,孕32周.孕检:胎儿大小与孕周相符,头位,胎心律不整齐,时快时慢,羊水量正常.使用SIEMENS彩超,探头频率为3.5MHz.超声检查所见:胎儿为右枕前,双顶径8.1cm,股骨长6.3cm,脊柱排列规整,胎儿胸腔内心脏周围可见带状液性暗区环绕,厚处约0.5cm,左房、左室侧腔内可见一约3.9cm×3.7cm×3.1cm的偏强回声团块,质较软,轮廓清楚,其与左房关系密切,似有"鸟嘴状"蒂与房间膈下段相连,大部分位于左室内.该团块挤压左房、左室,且随心搏而搏动.胎心率95～140次/分,律不齐.胎儿四肢及腹腔内脏器未见明显异常.胎盘位于子宫前壁,胎盘成熟度Ⅰ级,羊水大深度6.0cm.超声诊断:1.孕8月,单活胎、头位;2.胎儿左房、室侧腔内偏强回声团块:考虑为左房粘液瘤脱入左室;3.胎儿胸腔少量积液.行引产术后为一死胎女婴.尸检所见:左房、左室侧腔内见4cm×4cm×3cm的实质性肿瘤,呈淡红色,质地较软,形态尚规则,表面有米粒样乳头突起,瘤蒂约2.0cm,附着于房间膈.尸检诊断:胎儿左房粘液瘤脱入左室.病理诊断:心脏粘液瘤.
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超声诊断三级胎盘分次型与围产儿的关系
目的:通过对Ⅲ级胎盘分次型的超声诊断,重视产前超声诊断的价值.方法:应用超声诊断将Ⅲ级胎盘再分为Ⅲ-、Ⅲ、Ⅲ+三个次型,分析与围产儿及羊水量的关系.结果:胎盘级别越高,围产儿死亡率越增加,羊水量与胎盘成熟度呈高度负相关(P＜0.001).结论:Ⅲ级胎盘分次型对指导产科分娩及降低围产儿死亡率都有重要意义.
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超声诊断胎儿内脏膨出并腹水1例
孕妇,28岁,孕2产1.孕36周行产前胎儿常规超声检查.仪器Aloka-1700型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率:3.5MHz,行腹部纵横多断面扫查.超声所见:宫内羊水清,大深度12.9cm,头位,BPD8.3cm,FL 6.3cm,胎心率156次/分,搏动规律;双肾脊柱四肢均未见异常,可见胎儿腹部膨隆,胎儿肝胃肠管向外膨出,在肝胃肠管之间及其周围可见大深度6.7cm无回声区,随胎儿活动可见肠管在无回声中浮动(彩图9见80页),同时,在胎儿脏器周围可见一完整较薄的包膜呈光带样与腹壁相连,并随胎儿活动可见包膜样光带在腹水与羊水之间浮动(彩图10见80页),胎盘位于宫后壁,胎盘成熟度Ⅰ+级.
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十二指肠镜下逆行插胆管取蛔虫术一例
患者女性，24岁，孕31周；因上腹痛1 d 入我院。该患者腹痛为阵发性绞痛，呈钻顶样痛，疼痛剧烈，辗转不安，无向腰背部放射，进食后加重，伴恶心，呕吐多次；入院查体：体温36．7℃，心率91次／min，呼吸频率20次／min，血压134／70 mmHg （1 mmHg＝0．133 kPa）。神志清楚，急性痛苦面容，无贫血貌，全身皮肤巩膜无黄染，心肺未见明显异常；腹部明显膨隆，如孕月大小，未见肠型及其蠕动波，腹壁静脉无显露，腹软，上腹部轻压痛，剑突下明显，无反跳痛，肝、脾肋下未触及，肝浊音界存在，肝肾区无叩击痛，移动性浊音（－），肠鸣音弱，无气过水音。血常规检查：白细胞计数16．42×109／L，血小板计数340×109／L；血淀粉酶浓度1180 U／L；超声检查示：单活胎、头位、晚孕；胎盘成熟度Ⅰ级；肝、胆、胰、脾、双肾回声未见异常。腹部彩色多普勒超声检查示：胆总管内条状低回声（怀疑胆道蛔虫），肝、胰未见明显异常；泌尿系统彩色多普勒超声检查示：右侧输尿管上段扩张并右肾积水，膀胱未见明显异常；胎儿及附属物彩色多普勒超声检查示：宫内晚孕（单活胎）。入院后治疗经过：急诊行非X线下十二指肠镜下逆行插胆管取出活体蛔虫（动态图1）。插镜顺利，食管、胃及十二指肠未见明显异常；十二指肠乳头处见一蛔虫尾部在摆动，后蛔虫全部钻进胆管内，乳头呈乳头状，开口呈绒毛状，有少量胆汁流出，乳头切开刀插管顺利，注射器回抽出胆汁证实插入胆管后，插入黄斑马导丝引导，行乳头肌小切开后插入取石网篮，往外掏出一条活体蛔虫。术毕，局部未见活动性出血。术后腹痛症状消失，术后2h及12 h 复查血常规、淀粉酶浓度均正常。术后第2天中午可流质饮食，术前、术中、术后均未使用抗生素及生长抑素类药物，仅补充一般能量输液。术后第3天无任何不适，治愈出院。术后随访无不适，术后2个月已顺利产下婴儿。
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彩超诊断胎儿肺囊腺瘤样畸形1例
1临床资料：患者，女，27岁。末次月经2013年1月5日，现停经5个月。停经40天时自查尿妊娠试验阳性，停经50天行超声检查提示"宫内孕"。停经7周开始恶心、呕吐等早孕反应，至今仍有轻微恶心、呕吐反应，近1个月前开始感觉胎动至今。查体：一般情况可，神清合作。心肺检查无异常发现；上腹平软，下腹稍隆起，未见肠型及异常蠕动波，平脐处扪及增大的子宫底，无压痛。妇科检查：外阴已婚未产式，阴道光滑通畅，分泌物色白量中，宫颈光滑无举痛，宫体前位，增大如5个月孕，质地偏软无压痛，双附件区因增大的子宫占据而无法扪及。彩超检查：胎先露臀，双顶径56mm，头围204mm，腹围195mm，股骨长39mm，估计胎儿体重约592g左右。胎盘前壁，成熟度分级1级。大羊水深度87mm。胎儿右肺上可见大小43×42mm不均质增强回声伴较多囊泡样液性暗区，形态不规则，边界不清，心脏受压偏向左侧。诊断意见：宫内单活胎（23周2天孕）、臀位、胎盘成熟度1级、胎儿右肺异常回声（肺囊腺瘤）、胎儿心脏受压、羊水过多。住院引产后证实。
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双胎妊娠合并妊高征性心脏病1例
一、病例摘要孕妇,31岁,孕4产1,孕33周,血压升高伴恶心呕吐1周,憋气3 d,于2003年12月11日11:00入院.既往体健,无慢性心肺肝病史,否认药敏史.末次月经2003年4月24日.1996年自娩一女活婴.孕期无系统产前检查,12月4日出现血压升高,恶心呕吐,视物模糊,未诊治.近3 d感腹部明显增大,憋气不能平卧.查体:T 36.3℃,P 112次/min,Bp 167/92 mmHg,水肿(+++),双肺呼吸音粗,肺底可闻及湿性音,心律齐,心界略大.宫高40 cm,腹围102 cm,双胎,胎心分别为148次/min、140次/min,宫口未开.B超检查:头/臀位双活胎,双顶径分别为8.3 cm、7.7 cm,股骨长分别为5.7 cm、5.6 cm,前壁胎盘,胎盘成熟度Ⅲ级,羊水深度5.7 cm.实验室检查:白细胞(WBC)7.6×109/L,红细胞(RBC)3.66×1012/L,血红蛋白(Hb)112 g/L,红细胞压积(HCT)0.337.尿蛋白(+++).临床诊断:妊娠33周,孕4产1,先兆子痫,双胎妊娠,妊娠高血压综合征心脏病?
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胎儿脐带三重真结一例
患者37岁,孕3产l.因停经39周,胎动频繁1d,加重2 h,于2010年1月21日入院.停经40 d时出现厌食、恶心、呕吐等早孕反应,停经3个月后自行缓解.妊娠试验阳性,停经17周时出现胎动.孕期经过顺利,产前检查有10余次,多次B超检查提示脐带绕颈2周以上,余未见异常.人院前1d,孕妇自觉胎动较平时频繁,但未在意.入院前2 h孕妇自觉胎动异常活跃,遂来我院门诊.胎心率180次,经左侧卧位休息、吸氧等处理后胎心率无改善而收入院.既往史、个人史、家族史无特殊.身体检查:一般情况尚可,面色红润,心肺无异常.晚孕腹型,肝、脾未扪及,肝区、肾区无叩痛.产科情况:宫高35 cm,腹围105 cm,未扪及宫缩,胎位左枕前,先露未人盆.外阴已产式,正常.肛查:宫口未开,B超示胎儿头位,双顶径95 mm,股骨长72 mm;羊水指数120 mm,胎盘成熟度Ⅲ级,为右侧壁,胎儿颈部未见脐带压迹.
