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一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法
目前制备骨髓染色体方法主要有直接法、短期培养法和同步化法.同步化法操作技术要求高、分裂指数低,不易推广[1].随着间期荧光原位杂交技术及比较基因组杂交技术应用于白血病的研究,拓展了染色体分析的范围,提高了识别异常的能力,但因荧光试剂和检测设备昂贵,尚难广泛应用于临床.我们介绍一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法.我们应用该方法对150例恶性血液病患者进行骨髓染色体检查,获得了满意效果.现将具体方法介绍如下.
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稽留流产物染色体检测的技术发展
稽留流产是临床妊娠常见的并发症之一,母体精神压力大以及不良生活习惯、基因缺陷,甚至是环境因素,都容易造成稽留流产。胚胎染色体异常是造成稽留流产的为常见的原因之一,因为约有一半的稽留流产是染色体的异常引起的,所以对稽留流产物染色体异常的分析,对于了解导致稽留流产的原因以及指导下一次正常怀孕有着重大意义。对检查稽留流产物染色体常用的几项技术进行综述。
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核辐射损伤剂量的生物学计量检测
核能在军事上的广泛应用,对核辐射的防护及专业军事人员的身体健康情况检测提出了现实的要求.用生物学指标检测核辐射剂量,在近几年的研究已取得了长足的发展.对接触核设施的特勤人员核辐射损伤的剂量检测,好的办法是联用多种分析方法,取各自之长.如:染色体分析具有高灵敏性,剂量可小至0.5 Gy;检测毛发直径判定身体局部照射的具体部位;辐射诱变分子化学技术检测的剂量宽度在0.5100 Gy之间.目前作为生物剂量检测的方法有:细胞检测技术,细胞遗传学检测技术,辐射诱变分子检测技术[1].
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彩色多普勒超声诊断胎儿淋巴水囊肿的应用价值
目的 探讨对胎儿淋巴水囊肿进行彩色多普勒超声诊断及羊水培养进行染色体分析的应用价值.方法 对2010年1月-2015年2月16日经孕13周~29周的2 632位孕妇产前彩色多普勒超声常规检查诊断为胎儿淋巴水囊肿的19例孕妇再进行羊水培养进行胎儿的染色体分析.结果 15例胎儿淋巴水囊肿位于颈部,3例位于四肢,1例位于颈部及肢体,其中有6例满身皮肤囊性水肿胎儿,3例胸腔积液,2例腹腔积液,1例心包积液.19例经彩色多普勒超声诊断为淋巴水囊肿的胎儿中13例存在染色体异常.结论 在胎儿发育异常的早期诊断中,彩色多普勒超声是一种非侵入性无创无痛性影像学检查手段,尤其对胎儿淋巴水囊肿的产前诊断较好.如有异常发现应进一步行羊水或脐血管穿刺,以典型的超声影像学特征性表现及羊水培养的染色体分析对其确诊,对临床有着重要的指导意义.
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心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响
为提高出生人口素质,我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查.通过对孕15周~19周孕妇的血清标志物检查,结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(爱德华综合征)和神经管畸形(NTD)的风险率估计,筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析,NTD高风险者用B超进一步确诊,对这3种先天畸形进行产前诊断,以降低先天缺陷儿的出生率.但高风险孕妇普遍存在心理顾虑,在一定程度上影响了进一步产前诊断--羊水穿刺配合率,需要及时进行心理疏导.
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染色体核型30例分析
对来自我院妇产科门诊及遗传咨询门诊的30例患者进行染色体分析,主要为不育、流产、死胎、原发性闭经及性腺发育不全等.
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女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析
本文对30例原发或继发性闭经,第二性征不发育,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论,现总结如下.1 资料与方法1.1 一般资料 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊,就诊年龄6~32岁,其中<10岁2例(6岁、9岁)因外生殖器先天畸形就诊,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊.1.2 方法患者经临床妇科查体、B超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断.遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、G带显示技术,每例计数30个中期分裂相,嵌合型的计数100个分裂相,分析5~10个G带核型.
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性别发育异常综合征的细胞遗传学分析
近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即(性)染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值.
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豫东地区46例弱智患儿细胞遗传学分析与危险因素调查
目的: 调查豫东地区弱智患儿的发病情况及危险因素.方法: 以豫东地区为主,对来该附院遗传咨询的弱智患儿及父母作为调查对象,采取染色体分析和抽样调查的方法.结果: 经调查分析了解到46例弱智患儿90%的来自城市流动人口和农村人群中,其中染色体异常综合征29例,占63.04%,并且男患者多于女患者(19:10).其发病因素与父母的文化程度、优生知识知晓度、受旧传统思想影响度等因素有关.结论: 弱智患儿发病的危险因素与多因素有关.
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不育男性患者实验室检查结果分析
目的:探讨男性不育病因的精液几项实验检测和外周血染色体核型分析检查结果异常率与男性不育的关系.方法:精液的几项实验检测方法均按全国临床检验操作规程及染色体核型分析按常规方法进行.结果:精液常规结果总异常率占97.35%,生殖道感染检测结果异常率占56.16%,精浆生化指标检查结果异常率占41.86%,染色体结果总异常率占25.77%.结论:男性不育患者的几项实验结果异常率明显增高,是导致不育不孕的主要原因,通过检测结果分析对临床诊断和治疗男性不育不孕有着重要辅助作用.
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福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析
目的 探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%).246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体常见.自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.
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321例孕早期绒毛细胞染色体分析
为提高产前诊断质量,减少异常出生,提高人口素质,我们对来院人工流产296例孕妇和25例具有自然流产史、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等生育史的产妇做产前诊断的孕妇孕早期绒毛细胞进行染色体分析.
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复发性流产患者流产组织物的遗传学分析
目的 分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系.方法 选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43例.应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查.结果 149例样本中共有55例染色体异常核型,异常核型中三体综合征占65.45%,以5-三体、16-三体、22-三体多见,Turner综合征占12.73%,结构异常占10.91%;正常组染色体异常率明显低于其他3组,差异有统计学意义(x2值分别为14.46、22.32和8.25,P<0.01).病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(x2=1.29,P>0.05).病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组,差异有统计学意义(x2值分别为2.7、6.27,P<0.05);发生2次自然流产的胚胎染色体异常率高,随着自然流产次数增加,胚胎染色体异常率反而呈下降趋势.结论 该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究,建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准,有效指导临床.
关键词: 复发性流产 染色体分析 荧光原位杂交技术 高通量全基因组DNA测序技术 -
112例早期绒毛细胞染色体检查及其结果分析
目的:探讨绒毛细胞染色体制备的佳方法及其临床意义.方法:112例早期绒毛细胞分别采用直接法或培养法制备染色体,并进行染色体核型分析.结果:在112例绒毛细胞染色体核型中,绒毛染色体异常38例(33.9%);常见异常核型为染色体数目异常26例,占异常核型68.4%,其中三体16例,占异常核型42.1%,单体和三倍体各5例,各占异常核型13.2%;嵌合体2例,占异常核型5.3%;结构异常10例,占异常核型26.3%.结论:先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对查找自然流产的原因和选择合理的治疗有重要的临床意义.绒毛细胞染色体检查培养法优于直接制备法,可在临床中广泛推广.
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980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
我们对980例遗传咨询患者进行了染色体分析,报告如下.1资料与方法1.1 病例来源.980例患者均来自遗传咨询门诊,其中男522例,女458例,年龄从新生儿到40岁以上不等,生育年龄占84.9%.就诊原因包括:不良孕产史(包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形),智力低下,性征异常,原发闭经等.1.2方法.按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及G带分析,个别病例加做C带、高分辨显带.每例观察30个分裂相,分析3个核型,异常者加倍观察和分析.
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外周血ph染色体阳性的白血病2例
例1,男,32岁,入院9天前因误吸杀虫剂"万灵”,20min后出现意识不清 ,立即在当地医院急诊抢救,症状渐缓解,翌日病人出现发热,体温38.4℃,无寒战,于2000年8月28 日来我院,门诊以"类白血病反应”收入院.查体:一般状态尚可,皮肤粘膜无黄染及出血点,全身表浅淋巴结未触及,胸骨无压痛,肝脾未触及,双侧扁桃体Ⅲ度肿大.实验室检查 :WBC 39.7×109/L,Hb 125g/L,PLT 110×109/L,分类:早幼粒0.01,中幼粒0.0 7,晚幼粒0.09,杆状0.07,分叶0.11,单核0.02,幼红1∶100,嗜酸0.01,嗜碱0.0 3;骨髓增生极度活跃(Ⅰ级),全片见巨核460余枚,以颗粒巨为主,可见幼巨,产板巨少见,但血小板散在,且见小堆分布,形态正常.粒系过度增殖占0.90,以中性分叶增多为主,各阶段均见,形态部分细胞外形不规则,有的退化,余未见明显形态改变 .其他细胞相对减少,但网状细胞、组织嗜酸细胞易见到.诊断意见:①粒系增殖过度;② NAP阳性率1%;③建议查ph染色体.外周血染色体分析结果:计数40个中期分裂相,ph阳性核型占67%,并可见超、亚2倍体核型,故可除外类白血病,诊断:慢性粒细胞白血病.
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染色体分析、细胞学检查及肿瘤标志物检测在恶性胸腔积液鉴别中的联合应用价值
目的 评价染色体分析技术、细胞学检查和肿瘤标志物在鉴别恶性胸腔积液中的联合应用价值.方法 直接法制备中期胸腔积液染色体,观察分裂相的数目和结构,以异倍体≥10%,2个以上分裂相出现染色体结构异常为阳性标准;肿瘤标志物使用Elecsys 2010电化学发光仪测定.结果 35例恶性胸腔积液,染色体分析有25例阳性(71.4%),97例良性胸腔积液中未见阳性结果,差异有显著性(P<0.01);细胞学检查:35例恶性胸腔积液中,阳性11例(31.4%),良性胸腔积液中均未找到癌细胞;肿瘤标志物检查:恶性胸腔积液,阳性率为65.7%,良性胸腔积液阳性率4.9%.结论 染色体分析技术在恶性胸腔积液鉴别中具有灵敏度高,特异度强,投入少,低成本,易在基层医院推广的特点;对于临床上性质难以明确的胸腔积液患者,在进行细胞学检查的同时,联合染色体和肿瘤标志物检测,可以大大提高恶性胸腔积液的检出率.
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急性髓细胞白血病的染色体改变及其意义
急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是造血干细胞获得性突变所致的恶性克隆性疾病.无论在临床上还是遗传学上,AML都呈现出很大异质性[1].AML的遗传学研究早是从染色体开始的,半个世纪以来,染色体分析结果揭示了众多染色体数目和结构异常,其中相当一部分称为特异性染色体重排,具有重要的临床和生物学意义.
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谈谈怎样进行镜下染色体核型分析
染色体核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目.所谓染色体核型分析指分析一定数量的中期细胞,对其中每一个细胞的染色体构成进行数目和结构分析,以判断其核型正常或异常.常用的染色体核型分析方法有显微镜下核型分析、绘图核型分析、照相核型分析、电脑核型分析4种.近年来,随着计算机图像分析软件的不断完善,越来越多的单位都已开展电脑核型分析,用来取代绘图核型分析和照相核型分析,但镜下核型分析仍是每一位细胞遗传学工作者必须掌握的基本功.鉴于目前介绍镜下核型分析方法的资料十分有限,可谓凤毛麟角,本文结合文献[1-2]和本人多年工作的体会,将恶性血液病染色体分析的准则和注意事项作一简要介绍.
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肝癌患者外周血染色体分析
肝癌的病因十分复杂,目前大多数学者均认为肝癌发病是包括环境和遗传多种因素综合作用的结果.大量的研究已经表明肿瘤细胞可使染色体的数目和结构发生畸变[1,2].为进一步从遗传物质染色体的角度阐明肝癌发生的机制,我们对48例肝癌患者外周血进行了染色体分析.