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21-三体综合征临床与机制研究进展
21-三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型，是一种常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述，1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中常见的原因，也是常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700～1/800，患病率随母亲年龄增长而上升。近年来，随着分子生物学的发展，对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。临床研究 一、 临床特征 21-三体综合征的主要临床特征是具有一目了然的特殊面容，鼻梁低，内眦赘皮，外侧眼角向上翘，耳小、低位，鼻孔朝上，舌常外伸，颈短，蹼颈，智能落后。50%有先天性心脏畸形，以室间隔缺损、房室通道畸形常见。手指短，小指内弯且第2指关节短小或缺如。B125趾与第2趾间距大，呈草鞋足。男性多为不育。早产儿特殊面容有时不典型，但在婴幼儿期常具有明显的肌张力低下。 二、 运动异常 DS病人有运动机能的异常，异常的不随意运动很常见。90%以上病人显示随意运动障碍，尤其是口面部，1/3病人有刻板样动作。随意运动障碍的严重性与目前的语言水平、自我保护以及理论和实践技能的水平有关，由此推测随意运动障碍可能是智能缺陷严重性的标志。血清白介素-6的水平，在轻中度智能落后的DS病人中为正常，在重度智能落后的DS病人中显著增高，由此推测DS病人的智能水平与血清白介素-6有一定的关系。有文献报道［1］DS病人有颈部寰椎的不稳定，可导致脊椎神经的损伤，由此产生的临床表现很少为医师和家长所重视。早期认识并适当地进行治疗能明显降低其发病率，并能指导病人参与比较安全的体育运动。
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软腭震颤(附2例临床报道)
软腭震颤(palatal tremor)是一种罕见独特的疾病,是以软腭快速、节律性、不随意运动构成的障碍,既往曾称腭肌阵挛(palatal myoclonus).现报道2例并复习文献如下.
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多发性抽动症30例分析
多发性抽动征(又称Tourette综合征,TS),是一种神经精神障碍病,多发于儿童时期,临床上以反复不随意运动和发声抽动为特征.现对我院1991～1999年神经科门诊30例报告如下.
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美多巴诱发异动症合并哮喘急性发作1例急救护理
帕金森病(PD)是一种常见的中老年神经系统变性疾病,目前多巴药物仍是治疗PD的好药物,但使用5年以后会出现症状波动、运动障碍、不良反应等情况[1].运动障碍又称异动症(LID),是舞蹈样或肌张力障碍样异常不随意运动,表现为怪相、摇头及双臂、双腿和躯干的各种异常运动[2].2009年12月,我院收治1例美多巴诱发LID合并哮喘急性发作患者,经积极治疗与护理,取得满意效果.现报告如下.
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痉挛性发声障碍的研究现状
痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)是由于喉内肌张力障碍引起的发声困难,表现为发声时喉部一块或多块肌肉不随意运动引起痉挛样发声,影响到言语的产生.其特征为发声时诱发声带痉挛,呼吸时声带运动正常,对于笑、咳嗽及喉其他功能无影响.SD可作为一种独立的疾病存在,也可与身体其他部位的肌张力异常并存.
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小儿脑性瘫痪的康复护理进展
小儿脑性瘫痪(Cerebral Palsy,CP)是一组在小儿早期即发病的非进行性症候群,表现为非阵发性的中枢性随意肌功能受累,如肢体痉挛、姿势控制异常和不随意运动等,并可伴有癫痫、智力低下、语言和视觉障碍等[1].
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家族特发性肌阵挛性癫痫一家系
先证者(Ⅲ4) 男，53岁，四肢不自主运动8年。于45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动，症状逐渐加重，间断服用Clonazepam治疗，曾因影响日常生活两次住院治疗。查体：发育正常，心、肺检查未见异常。神经系统：神清语利，两侧深反射活跃，病理反射阴性，四肢可见不随意运动，表现为不规律性肌阵挛发作，右侧重于左侧，以随意运动或受刺激时加重，神经系统其它检查未见异常。99mTc-ECD显示：额颞区低灌注；头MRI示：轻度皮层脑萎缩；神经电生理检查：EEG正常，体感诱发电位(SEPs)：腕部刺激正中神经(MN)显示N20正常(潜伏期19.2 ms)，P25-N33呈巨大SEP(giant SEP)，波幅18.9 μV(用药中)，可见皮层反射(C-reflex)，潜伏期为40.0 ms。表面肌电图(肱二头肌，肱三头肌)显示不规律性肌电爆发。平均反射锁时技术(JLA)：右侧拇短展肌(APB)可见肌阵挛电位，其电位前约17.7 ms，在对侧头部C3、C3′、P3区可见相关皮层棘波(C-spike)；经颅磁刺激(TMS)运动诱发电位(MEP)检查(第一骨间背侧肌，FDI)，提示中枢运动传导时间(CMCT)6.5 ms(正常对照＜7.3 ms)。
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研究肌阵挛和不随意运动的新方法痉挛锁定的脑电逆平均技术
同时记录脑电图与肌电图有助于了解肌阵挛与脑电图的关系.当肌阵挛频发时,脑电图上也常可见棘波,但二者关系并不一定,有时二者并不对应,即用此法难以精确地研究肌阵挛等与脑电图之间的时间、空间关系.Shibasaki等(1975)、Hallett(1977)开发了一种新方法,以肌阵挛放电的起点作为触发点,对其前后的脑电信号进行加算平均,可以发现肌阵挛等不随意运动时普通脑电图上看不到的脑电位,此称"痉挛锁定逆平均技术"(jerk-locked back averaging, JLA).
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37例脑瘫儿童的临床分析
脑瘫是一组在小儿早期即发病的非进行性症侯群,表现为非阵发性的中枢性随意肌功能受累,如肢体痉挛、姿势控制异常和不随意运动等,并可同时伴有癫痫、智力低下,语言和视觉障碍等,其发病率国外报道为1.5‰～5‰活婴[1],我国发病率约1.8‰～4‰.我院从1994～2000年共收治收养脑瘫儿童37例.现将诊断和治疗情况分析如下.
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可调重服对脑瘫儿童上肢功能及日常活动能力的影响
目的 观察可调重服对脑瘫儿童上肢功能及日常活动能力的影响.方法 选取2016年3月-10月佳木斯大学附属第三医院收治的不随意运动型脑瘫儿童30例,随机分成观察组(n=15)和对照组(n=15).对照组采用常规康复训练治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,同时佩戴可调重服.两组儿童分别于治疗前后,采用上肢功能评定量表(QUEST)和儿童能力评定量表(PEDI)对上肢功能及日常生活活动能力进行评估和比较分析.结果 治疗后,两组儿童QUEST、PEDI评分较治疗前有所提高(P<0.05),而观察组评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P均＜0.05).结论 可调重服的佩戴能有效提高不随意运动型脑瘫患儿的上肢功能及日常生活活动能力,改善其生活质量,值得临床推广使用.
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小儿目劄与脾胃的关系辨析
眨眼是一种保护性的不随意运动,属正常生理现象.如眨眼次数增多,眼皮不停的开合即为目劄.在儿科临床常见,多伴有眼睑干涩、刺痒,有时分泌物增多等症,此病症虽不甚严重,但直接影响患儿的生活和学习,不能不引起我们的注意.
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小儿脑瘫针灸治疗效果初探
小儿脑性瘫痪是指出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤的综合征.现在借助现代医学先进的辅助检查手段已能在患儿出生前即胎儿状态下诊断脑瘫.小儿脑瘫主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常,严重者可伴有智力低下,感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有脑实质缺损和畸形.
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不随意运动型小儿脑瘫的康复护理策略
从入院时一般护理、健康教育、心理护理、家庭护理等几个角度提出不随意运动型脑瘫患儿的相应康复护理策略,以期有利于该类型脑瘫患儿的康复,使其早日回归社会.
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小儿抽动症辨治体会
小儿抽动症又叫抽动-秽语综合征,表现为反复发作的非节律性的不随意运动,如频繁眨眼、挤眉弄眼、不自主摇头、抖腿等,伴有不自主发声和行为改变等症状,严重者可有睡眠障碍、强迫症状及自伤、自残倾向,中医治疗小儿抽动症有安全、不良反应小等优势,体会如下.
