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弥漫性掌跖角化症1例
1 临床资料患者男,19岁.因"掌跖弥漫性坚硬黄色斑块伴疼痛9月余"于2010年1月12日入院.患者于去年9月前长跑训练后出现掌跖部皮肤干燥,散在黄色坚硬斑块.不久皮疹逐渐加重,斑块逐渐硬化、融合,弥漫分布整个掌跖部,伴疼痛.外院诊断:胼胝,曾予尿素封包治疗.经反复询问,患者母亲有相同病史,父母非近亲婚配.查体:一般情况良好,体型较瘦,智力发育正常.
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例
1 临床资料患者男,48岁,农民.因颜面、四肢角化性丘疹20年于2009年8月来我院就诊.患者20年前无明显诱因在四肢伸侧末端和颜面部出现初为圆形,约米粒大小的棕褐色丘疹,继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害,日晒后轻度瘙痒,夏季明显,冬季可稍有减轻但不完全消退.未系统诊治.随年龄增长皮疹逐渐增多.既往对"磺胺"过敏,无近亲婚配史.否认家族史.
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Apert综合征矫治一例
1病例介绍患儿,男,6岁,因主诉"特殊面容及手足并指(趾)影响美观和功能6年",于2004年2月28日入院,要求行双手并指分指术.患儿父母非近亲婚配,否认有类似家族史.入院查体:发音吐字不清,轻度智力缺陷.头颅前后扁而高,形如塔状,额骨前突,双颞变宽,枕部平坦.眼前突,眼裂外下斜,眶距重度增宽,IOD值45mm,如图1(见中插5).鼻梁塌陷,鼻中隔弯曲.腭盖高拱、狭窄,软腭正中有12mm x 8mm大小、10mm深的中线沟,悬雍垂从基底分裂.尿道开口位于正常位置梢下方,阴茎向腹侧弯曲.
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点状掌跖角化病一家系5例
1临床资料先证者女,52岁.双手粗糙10余年.10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗.3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感.余无其他不适.既往体健.家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例.4代均有发病,且发病年龄提前.父母亲及家族里无近亲婚配史.先证者发病时41岁,其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁.皮肤科情况:双手掌、双足趾及足底部可见对称分布的弥漫性角化透明丘疹,直径0 5~ 2mm,色泽暗黄,质坚,部分皮损呈火山口形凹陷(图2~3).掌跖部受压部位皮损显著.诊断:点状掌跖角化病.予5%水杨酸软膏外搽.
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家族性发疹性毳毛囊肿1例
1 临床资料患者女,45岁.面颈部发现丘疹6年.6年前患者无明显诱因前额、双颞部及面颊部出现散在的米粒大肤色丘疹,无自觉症状,未予治疗,皮疹随年龄增长逐渐增多、增大,累及颈部,部分丘疹白行挑破后见白色黏稠内容物.患者既往体健,家族中无近亲婚配者.各系统检查未见异常.
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遗传性对称性色素异常症1例
1 临床资料 患者男,27岁.双手及足背出现色素减退斑及色素沉着22年,逐渐加重15年.患者5岁时双手及双足皮肤始出现散在分布的白斑,随年龄增长,白斑逐渐增多,且其周围出现大小不一的褐色斑,无不适.否认手、足反复冻伤史.父母非近亲婚配.其母亲及弟弟均有相同皮损.体检:智力及发育正常,系统检查未见异常.皮肤科情况:双手腕部、背部、手指伸侧、双足背部及足趾伸侧可见点状至黄豆大褐色斑,互不融合,呈网状间杂有色素脱失性白斑(图1~2).双颊部有雀斑样损害.诊断:遗传性对称性色素异常症.
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泛发性疣状痣1例
1 临床资料患者女,18岁.颈部、躯干和四肢出现褐色丘疹、疣状斑块15年.15年前腹部出现数个绿豆大褐色丘疹,无疼痛和瘙痒,未予处理.皮疹随着年龄的增长逐渐增多,蔓延至胸背部、腰部、颈部、四肢及腋窝,部分皮疹融合成灰褐色斑块,表面粗糙,呈疣状增生.以"疣状表皮发育不良"等疾病治疗,效果不佳.患者为第1胎,足月顺产.父母非近亲婚配,家族中无类似病史.
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夫妻共患白癜风
1临床资料例1男,46岁. 患白癜风8年,曾经半年治疗效果不佳,放弃治疗.患者既往体健,无外伤及其他疾病史.父母非近亲婚配 ,其姐弟均体健,无家族病史,无烟酒嗜好,无特殊饮食习惯,生活在城乡结合部.系统检查未见异常.皮肤科情况:左侧面部、背部、臀部可见色素脱失斑,左侧面部上眼睑及眉部见一5.0cm×4.0cm大小的皮损,形状规则,境界清晰,白斑表面光滑,其周围皮肤色素略加深,皮肤表面未见明显异常,伴有眉毛变白(图1).
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先天性皮肤缺陷1例
1 临床资料 患儿男,3天.出生时即被发现右足及右小腿凹陷,起大疱.患儿胎龄38w,顺产第1胎,分娩时无外伤史,其母亲孕期无特殊疾病史,无明确用药史.父、母亲身体健康,非近亲婚配,家族中无遗传性疾病及类似患者.体检:T 36.7℃,体重3.4kg,身长51.0cm,发育尚可,吸吮反射正常,哭声低微,四肢关节呈过度屈曲状,肌张力正常.其他系统检查无异常.
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先天性黄瘤1例
1临床资料患儿女,4个月.母代诉.患婴出生时发现腕、骶、足跟部黄色瘤,因一般情况好不影响患婴日常生活,故未予处理.近来皮损渐增大.患儿系第一胎足月顺产,父母健康无皮肤疾患,非近亲婚配;家族中无类似病人.
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阿维A治疗毛囊角化病2例报告
例1女,17岁.出生时额部即有散在黄豆大小淡褐色斑片,考虑为"胎记".10余年中无变化.12岁时在淡褐色斑片表面出现散在丘疹及痂皮,并逐渐增多,波及头部、面部、颈侧、胸背部,微痒,夏季加重.否认父母近亲婚配史及家族史.皮肤科情况:头部、额部、双颞部、双颊侧、鼻翼两侧、双耳后、双颈侧、胸背中部有泛发性密集或散在分布粟粒至绿豆大小淡褐色坚实丘疹,上有黄褐色油腻性结痂(图1).
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板层状鱼鳞病1例
1 临床资料患儿男,3岁.因全身皮肤反复红斑、脱屑2年就诊.其母诉患儿出生后,全身皮肤干燥,但无红斑鳞屑.半岁时全身皮肤出现红斑,有少量细薄干燥鳞屑,无丘疹水疱,无糜烂渗液,继而红斑逐渐融合成片,鳞屑变大呈多角形或四方形,反复发作至今.1岁半时,患儿出现双下眼睑外翻,十指指甲增厚.患儿系足月顺产,母孕期无上感及特殊用药史.父母非近亲婚配,家族中无类似皮肤病史.体检:发育较差,体重12 kg.皮肤科情况:头发较黄,头皮上覆细薄干燥鳞屑,全身皮肤除生殖器外弥漫性潮红、干燥,上覆大片多角形或方形淡黄色疏松鳞屑,边缘游离翘起,中央粘着.口周、指关节皲裂,十指指甲增厚.右大腿皮损组织病理示:表皮灶性角化过度,颗粒层正常,棘层轻度增生增厚,未见角化过度及颗粒层空泡样变,真皮浅层显示血管周围有少量淋巴细胞及组织细胞浸润.予口服贝特令胶丸(主要成分是维生素AD)、3顺维甲酸,外用氧化锌糊膏涂搽全身,病情明显好转.
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Klippel-Trenaunary-Weber综合征1例
患儿女,8岁,因走路不稳2年、加重易跌跤半年就诊.患儿出生时右臀部皮肤即有一3cm×3cm大小红色皮疹,诊为"血管瘤",未治疗.随着年龄增长皮疹面积扩大,周边颜色加深并稍隆起.2年前右下肢表浅静脉曲张,走路时摇晃,活动多时右下肢胀痛,近半年来行走时易跌跤,且右下肢胀痛明显.发病以来未进行任何治疗.既往无外伤及其他疾病史,无家族遗传病史,父母非近亲婚配.
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伴有足跖部广泛皮损的线状疣状痣1例
患者男,11岁.右下腹、右下肢线形疣状皮损11年,右足趾疣状增生9年.患者出生后1月即发现右下腹至右下肢内侧有一条略高出皮面、淡红色、表面粗糙皮疹;整个右足跖皮肤粗糙,无不适.2岁后下腹、下肢皮损逐渐增厚呈密集粟粒状.右足跖呈疣状增生伴皲裂、渗血及发臭.患儿系第一胎足月顺产,生长发育智力正常,父母非近亲婚配,家族中无类似病史.
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近亲结婚后代Reiter病1例
患者男,68岁.手指、足趾、面部起红疹,肿胀,结痂3月余,发热3天来诊.具有尿道非特异性刺激症、下肢持重关节关节炎及类风湿性关节炎样关节症状、结膜炎、口腔黏膜红斑、龟头包皮黏膜损害、蛎壳样和脓疱性皮损,Reiter症状表现典型,结合组织病理诊断为Reiter病.患者双亲为姑表近亲结婚.
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母女同患化脓性汗腺炎报告
例1 女,18岁.6年前,两腋下相继出现单发结节,时有红肿,表面脓点,无疼痛、发热.1998年夏天,皮疹加重,结节增多,肿大、化脓、伴皮肤破溃,可自行缓解,但反复发作.其母有化脓性汗腺炎病史,父母非近亲婚配,家族中无类似患者.体检:系统检查未见异常.皮肤科情况:两腋窝散在黄豆至指甲大结节,部分融合成条索状,伴潜行性溃疡,覆脓性分泌物,个别形
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Goldenhar综合征1例
1临床资料患者,女,7月龄,因"出生后发现双眼,双耳前新生物"而就诊.患儿出生后即发现双眼及双耳前均有黄白色新生物,渐渐长大,父母将右耳前肿物用缝线结扎后,肿物自行脱落.父母非近亲婚配,患儿系G1P1,足月顺产,母乳喂养,母亲孕期无服药史.
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双眼先天性膜状瞳孔残膜
瞳孔残膜又称永存瞳孔膜,系胎儿期瞳孔膜的残留.在新生婴儿中常可观察到不同程度的瞳孔残膜, 但随年龄增长, 大部分婴儿眼内残膜逐渐消失.1临床资料 患者, 男,28岁,因发现"双眼视力下降15a"就诊.既往无特殊病史.父母非近亲婚配,顺产.全身体检无异常.眼科专科检查:右眼:裸眼视力0.12,矫正视力:-7.25DS-1.25DC×130°→0.40;左眼:裸眼视力0.15,矫正视力:-9.00DS→0.30.双外眼未见异常, 角膜透亮, 前房深度正常, 眼底正常, 瞳孔圆, 直径约3mm,对光反射存在.双眼虹膜(图1)自从瞳孔缘形成条索状色素膜向瞳孔区集中融合形成残留膜与晶状体前囊黏连,前囊大量色素沉着.
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乳牙早期脱落伴全口恒牙缺失1例
患儿女,4岁,因乳牙不明原因脱落就诊.母代诉:患儿乳牙无原因脱落,现仅剩3个.无家族史,3代无近亲婚配.儿科检查:发育欠佳,体质量14 kg,身高95 cm (正常为101 cm).口腔检查:面部下1/3变短,似无牙颌面容,口内仅存55、65、73,均为Ⅱ~Ⅲ度松动,牙龈及牙槽骨明显吸收萎缩.辅助检查:微量元素磷升高,碱性磷酸酶升高;上下颌X线片示全口无恒牙胚,55、65、73牙根吸收;骨宛骨X线片可见:骨化中心3个(正常为4个).初步诊断:①乳牙早期脱落.②先天性恒牙胚缺失.③儿童佝偻病.
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McCune-Albright综合征多发骨纤维结构不良1例
患者女,8岁.因头颅轻微外伤2 h,2012-06-10来本科要求头颅CT扫描.患者自诉,因性早熟,2011-01在上海华山医院诊断为McCune-Albright综合征.患者智力正常,骨龄正常,无类似家族史,父母非近亲婚配,出生后就见全身多处皮肤咖啡样色素斑,并逐年加重,近2年出现双侧乳房发育及不规则月经史,患者颈面部咖啡样色素斑(图1).