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肌萎缩侧索硬化全基因组关联分析及单核苷酸多态性研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%~10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(ANG) [3]等基因突变有关.而人们对在全部ALS患者中占90%的散发性ALS(sporadic ALS,SALS)的病因却知之甚少.目前认为SALS属于复杂疾病 [4].此类疾病不同于孟德尔单基因遗传,受多个基因、环境因素的共同影响,如糖尿病、心血管疾病、肿瘤等.复杂疾病易患因素的研究策略是检测其单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关系.
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酒精依赖表观遗传学研究进展
酒依赖是一种慢性复发性脑病,是由于饮酒所致的对酒渴求的一种心理状态,可连续或周期性出现,以体验饮酒的心理效应或为了避免不饮酒所致的不适感,这种渴望很强烈[1].酒依赖的发生与生物、心理及社会因素有关,其中遗传因素在酒依赖的发生中起相当重要的作用[2].研究表明,50% -60%与酒精使用障碍有关的表型变异与遗传有关[3].基因型控制个体对疾病的易感性,而表观遗传则终决定疾病的发生和表型.表观遗传修饰参与了包括酒精使用障碍在内的人类复杂疾病的病理过程,是DNA突变以外的另一种遗传机制[4].表观遗传学(epigenetics)是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变.这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递.
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复杂疾病关联研究进展
复杂疾病关联研究随着大规模基因组测序、高通量芯片及质谱技术等的突破,也得到了迅速的发展.该文以笔者实践科研经验为基础,结合国内外相关文献,尤其是国际人类基因组单体型图计划相关研究,从复杂疾病的基本概念和特点入手,就复杂疾病关联研究中的主要问题、方法进行了综述,并就复杂疾病关联研究未来可能的走向做出了预测.
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产前诊断技术
基因治疗虽然在近取得了一定进展,但对遗传疾病的治疗仍无法实现,预防还是目前主要的方法.预防措施包括群体水平避免新变异的发生,避免可能的环境危害,预先检测遗传和复杂疾病及对每个种族的特殊遗传病的预先筛查.
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2型糖尿病遗传病因学研究的现状和展望
2型糖尿病是糖尿病的主要类型.在全世界范围内,由于人类生活方式的改变和寿命的延长,2型糖尿病患病率呈迅速增长的趋势.虽然有充足的证据显示2型糖尿病是一种遗传性疾病,但除罕见的2型糖尿病亚型外,绝大多数2型糖尿病的遗传模式不符合经典的孟德尔遗传模式.因此,2型糖尿病被认为是遗传和环境之间相互作用所导致的复杂遗传病.由于2型糖尿病遗传的复杂性,在过去的20年间,对其遗传因素的认识并没有得到令人满意的进展.本文主要对2型糖尿病的遗传学研究的现状进行回顾并对其今后的研究策略进行展望.
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复杂疾病关联分析进展
确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,以及国际人类基因组单体型图计划(HapMap)第一阶段的成功完成,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能.本文简要介绍了HapMap的研究结果、正在出现的全基因组关联分析、以及用于分析多个位点数据的一些新方法等.
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复杂疾病遗传分析的现状、问题和展望
本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望.
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人类疾病基因的识别--机遇与挑战
人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究.基因组学研究为发现与环境因素作用并终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法.基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但同时也为我们提供了新的机遇和挑战.
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骨质疏松流行病学现状
原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病,以骨量减少,骨微结构破坏,骨强度下降,骨骼脆性增加,容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病[1-2].骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性,我国已经进入老龄社会,骨质疏松的危害凸显严重.本文就骨质疏松及其骨折的流行病学做一简述.
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IL-13人单克隆抗体治疗可改善未控制哮喘患者的肺功能
支气管哮喘是一种临床过程和治疗反应存在明显个体差异的复杂疾病.有些哮喘患者虽已接受大剂量糖皮质激素甚至联合长效β2受体激动剂治疗,临床症状仍难以控制.IL-13是Th2细胞的多效细胞因子,可以诱导支气管上皮细胞分泌骨母细胞特异性因子2 (periostin).Periostin可通过自分泌作用于上皮细胞,通过旁分泌作用于纤维母细胞而参与哮喘的气道重塑.
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中医治疗心身疾病中的体会
心身疾病又称心理生理障碍,是指一组与心理因素密切相关,但具有躯体症状和表现的一类疾病,并伴有肯定的病理生理和病理形态的变化.心身疾病在病因学上重视心理社会因素在疾病产生和变化中的作用,认为"即使是单纯的生物理化因素引起的疾病在其发展过程中也有心身因素的参与".随着社会环境的改变、疾病谱的改变以及对复杂疾病的深入研究,心身医学和心身疾病的研究也越来越受到重视.
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复杂疾病遗传风险评价策略
不同于单基因遗传疾病,人类常见疾病如心脑血管疾病、代谢性疾病、精神行为异常、肿瘤等均是由多种环境和遗传因素共同导致的复杂疾病.随着人类基因组计划(human genome project,HGP)和国际人类基因组单体型图计划(the International HapMap Project,HapMap)的相继完成,高通量基因分型技术的发展,使得在大规模人群中开展全基因组关联研究成为现实[1].对于复杂疾病遗传流行病学的研究热点也从基于候选基因策略探讨单一遗传变异位点与疾病的关系,转移到从全基因组范围内筛选与疾病相关的遗传位点.
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改良Ⅲ期石膏固定治疗小儿发育性髋关节脱位的康复护理
发育性髋关节脱位(DDH)是矫形外科中常见的复杂疾病之一[1],我国DDH的发病率为0.91%~8.20%[2].1998年-2008年我院采用改良Ⅲ期石膏固定,配合下肢功能康复训练,取得了较好效果.现将对59例患儿的康复护理报告如下.
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复杂疾病家系关联性分析FBAT软件简介
复杂疾病的遗传流行病学研究是近年来研究的热点,通过全基因组扫描获得了大量复杂疾病的易感区域,下一步重点是通过候选基因的方法对该区域的基因进行关联性的分析,传统的关联性分析是通过病例对照研究设计,但不能避免人口混杂造成的虚假关联.
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基因与环境交互作用分析方法在复杂疾病研究中的应用
复杂疾病简介复杂疾病一般由多种遗传与环境因素以及它们的相互作用确定,在人群中比较常见,如糖尿病、肥胖症、骨质疏松症、高血压、心血管疾病、自身免疫性疾病等.
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浅谈logic回归
现代医学认为,多种预测变量之间的相互作用是导致结局变化的重要原因~([1]).例如,在某些复杂疾病的发生中,单个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)所起的作用似乎不大,而高度顺序性的SNPs间的相互作用却被认为能很好地解释患病风险高低间的差别.
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同胞对连锁分析的三种统计方法比较
在很多物种中,无论是低等的酵母,还是高等的人类,许多基因的表达水平都展示出丰富的自然变异.而目前,很多科研工作都集中于研究疾病发展不同阶段的基因表达水平,较少研究健康人群基因表达的自然变化.事实上,健康人群个体间的遗传变异常常和人类复杂疾病的易感性及复杂疾病性状有密切联系.而人类基因组中广泛存在并被广泛应用的第三代基因遗传标记,即SNP标记,是一种能够稳定遗传的早期突变,研究者可以通过对SNP的相关分析和高密度的SNP图谱来定位一系列复杂疾病的相关基因.
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蛋白质组学在卵巢癌肿瘤标志物研究中的应用与进展
蛋白质组学是后基因组时代的一个重要内容,其理论与技术的发展和完善为人类疾病的研究带来了新的思维方式.蛋白质组学的主要研究内容可分为表达蛋白质组学和功能蛋白质组学,其研究范围目前已广泛深入到了生命科学与医药学的各个领域.恶性肿瘤的发生、发展是一个复杂和漫长的过程,通常是多基因、多因素共同参与作用的复杂疾病,而所表达的蛋白质则是终的功能执行者.
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出生缺陷的一级预防
出生缺陷(birth defects)是在胚胎或胎儿时期形成的,由于遗传和(或)环境因素造成的一系列复杂疾病的总称.出生缺陷现已成为导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因,因此为减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的"三级预防"策略.其中,出生缺陷的一级预防由于其投入小、产出大,正在成为世界上大多数国家预防出生缺陷的主要方法.西方发达国家有其完善的出生缺陷一级预防体系,使得出生缺陷发生率控制在较低的水平.我国的出生缺陷发生率仍处在较高水平,因此我国的出生缺陷预防保健模式正逐渐从产前一围产期向孕前一围孕期转变.自2007年9月起,我国出生缺陷一级预防工作正式在全国人口计划生育系统全面启动.
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夺命路上50天
"如果我就这样突然走了,没有痛苦,我觉得很好!不要怪医生和护士."这是我82岁的父亲在苏州九龙医院呼吸科经过医生及时心肺复苏抢救醒来时说的第一句话.我不会去怪医生,因为我自己也是医生,非常理解医生的处境;我也不会去怪护士,因为经过朝夕相处之后,护士早巳情同家人;我也不会去怪医院,因为我就在卫生部医院管理研究所专门研究医院医疗质量安全问题,每天都在研究各类医院各种复杂疾病的诊疗缺陷,有足够的经验给医院参考;但是,人生不能重来,父亲只有一个,如果那一刻你走了,我会永远责怪自己,我还没有准备好失去你.