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胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂.骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼或软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在.因此,肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见.
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致死性侏儒一例
患儿女，头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离，生后25 min死亡。母，32岁，分娩史2次，流产史1次，孕36周临产入院，4 h后行胎头吸引助产分娩。父健康，36岁。家族无遗传病史，非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常，染色体分析为正常的46，XX核形。其母妊娠期无用药史。死婴X线表现：脑颅大，面颅小，顶骨重叠；胸廓狭窄，肋骨短小且前后端呈扁平状；四肢长骨明显粗短且弯曲，呈电话受话器状，干骺端不规则膨大,呈杯口状，以肱骨及股骨较典型；胸椎呈“U”形、腰椎呈“H”形，椎间隙增宽；手足短骨粗短，略呈方形；髂骨小而方，耻、坐骨短而宽(图 1～3）。 讨论致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，是1种罕见的短肢畸形。自Maroteaux(1967)首次报告以来，本病已成为具有明确临床、放射学和病理学特征的疾病，发病率为(4～5)/100万［1］。男女均可发病，性别无显著性差异［2］。病儿常为死胎，或生后短时间内死亡，原因多为胸廓狭窄引起的呼吸窘迫［3］。本例仅存活25 min，文献报告1例存活156 d［2］。本病多散发，可能为基因突变，亦可能为常染色体隐性遗传［1，2］。本例双亲及姐姐表型正常，亦无家族遗传史，染色体分析显示正常的46，XX核形，提示为基因突变所致。发病机理不甚明确，可能系异常胎儿间充质的持续存在，此间充质能转变为严重异常的骨和软骨［1 ］。本例具有典型临床和X线表现，诊断无疑。本病应与软骨发生不全、软骨发育不全等相鉴别。软骨发生不全表现为椎体骨化中心缺如，X线片仅见椎弓根影，而本病椎体骨化并无严重延迟［3］。软骨发育不全表现为椎弓根变短，椎体发育较小，与本病椎弓根发育正常、椎体变扁而呈U形或H形截然不同，而且四肢短小不如本病明显，亦不弯曲。
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家族性多发性骨骺发育不良3例
例1,女性,32岁.智力正常.身高145 cm,上肢长43 cm,手长 13.5 cm,身高指间比 1.05,下肢长68 cm.手过度背曲畸形,"O" 型腿,蹒跚步态.有一定劳动能力,时感双手麻木.X线表现:双手各骨短小,尤其以第4、5掌骨明显(图1),双髋骨性关节病改变,双胫腓骨较短内翻畸形.
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遗传性多发性骨软骨瘤2例
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteocchondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1,2].遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤[2,3].我院现收治2例报告如下.
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多发性骨软骨瘤的X线表现
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关.又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等.
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胎儿肢体畸形产前超声诊断及预后
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂.骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼或软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在.
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管状骨干骺端软骨发育异常的X线诊断3例
1 病例报告例1,女,4岁,因身材矮小、行走不稳就诊.查体:身高75cm,体重14kg,颅面部发育及智力正常,轻度髋及膝内翻、鸭步态,四肢短小,诸关节活动度良好,躯干发育尚好,心肺听诊无明显异常;实验室检查:血清钙2.3mmol/L、磷1.5mmol/L,血清碱性磷酸酶50U/L(对硝基酚法),血、尿常规正常.X线示:全身四肢大关节干骺端均呈对称性受累、变形,长管状骨骨骺形态尚好,但较同龄儿童短小,腕部仅见两个骨骺出现.
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多发性内生软骨瘤研究进展
多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位软骨发育异常为特征,易累及指/趾骨、长管状骨等部位,受累部位有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现,并有单侧受累的倾向.该病可发生恶变,常合并其他系统肿瘤,需要长期密切随访.当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征.Ollier的发病机制尚不清楚,有报道在部分患者中发现在PTH/PTHrP受体(PTHR1基因)中杂合的突变(R150C)[2].近几年来,对Ollier病的基因研究增多,但尚未发现共同的致病基因.目前Ollier病在国内尚无系统的研究报道,本文对该病的诊断、发病机制及治疗的新进展进行了综述.
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耳廓内先天性潜在腔隙的组织学研究
1966年Engle通过病理检查首次提出耳廓软骨发育异常可能是假性囊肿的病因.国内卜国铉、刘文中也相继进行了临床比较全面的研究,并提出了不同的命名,但无胚胎组织学的检验报告.我们对56耳胚胎耳廓进行连续切片组织学检验,现将结果报告如下.
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点状软骨发育不良1例报告
我院儿科门诊2007年6月4日收治1例点状软骨发育不良患儿.现报告如下.
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遗传性多发性骨软骨瘤两例报告
遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨瘤、骨干续连症、遗传性畸形性软骨发育异常等,是一种先天性骨骼发育异常,常有家族史.我院现有两例报告如下.
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Schmid型干骺端软骨发育异常1例报告
患儿女,5岁,身材矮小,于2005-05-25就诊.检查:身高88 cm,体重12 kg,头面部发育正常,神清合作,智力正常,轻度髋内翻鸭步态,躯干短小,双膝内翻畸形,心、肺未见异常,血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常.
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干骺软骨发育异常(晚发)Schmid型1例报告
干骺端软骨发育异常是一种很少见的致残性体质性骨病,以Schmid型为常见,我们见到1例,兹报告如下.
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点状软骨发育不良1例报告
我院儿科门诊2013年10月20日收治1例点状软骨发育不育患儿,现报告如下:1 典型病例患者,男,4个月,检查:右腿变短,鼻梁塌陷.X线片见右股骨及胫腓骨变短,干骺端增宽,骨骺变小,并见有多颗小点状钙化灶.2 讨论该病又称点状钙化性软骨发育异常、先天性钙化性软骨营养不良或点状骨骺病.该病临床罕见,病因不明,为常染色体隐性遗传.特点为胎儿期或出生后短期内骨骺软骨内形成不规则钙盐沉着,女性多见[1].该病预后较好,变短或发育不良的肢体一般能完全恢复,不遗留畸形[2].病理改变:原发和继发骨化中心内软骨粘液样变性,使骨骺碎裂,于碎裂块上发生软骨点状钙化,滑膜组织也发生钙化.
