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先天性视网膜劈裂症基因突变的分析研究
目的研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,应用单链构像多态性(SSCP)分析,对PCR产物进行基因突变筛查,并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果12个XLRS家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中,第一外显子碱基缺失致移码突变1种:c.22delT(L9CfsX20);1种碱基缺失致无义突变(Trp163X);1种剪接位点突变(c.52+2 T→C;IVS1+2T to C);8种碱基替换导致错义突变(Ser73Pro、Arg102Gln、Asp145His、Arg156Gly、Arg200Cys、Arg209His、Arg213Gln、Cys223Arg).对照者未检测到基因突变.新发现4种基因突变,即:移码突变(L9CfsX20),位于外显子5的Asp145His、Arg156Gly、Trp163X突变;一种新发现的非疾病相关多态性(NSP):即位于第6外显子的c.576C→T(Pro192Pro)改变.结论12个家系发现11种不同的XLRS1致病基因突变,XLRS1基因突变是导致中国XLRS症的原因.基因突变检测可以为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导.
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视网膜移植研究的新进展
近年来,神经变性和再生领域的研究表明视网膜变性疾病并非象人们以往认为的那样无法治疗[1].自八十年代初,人们即发现可以将视网膜成功移植到异体内,此后国内众多学者对视网膜移植进行了广泛、深入的研究,这无疑给变性视网膜疾病的治疗带来了新的希望.
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骨髓间充质干细胞的生物学特性及其应用进展
骨髓间充质干细胞(Bone mesenchymal stem cells,BMSCs)是目前受到广泛关注的一群具有多分化潜能的成体干细胞.随着组织工程的兴起和发展以及其本身所具有的生物学特性,人们逐渐认识到将BMSCs作为视网膜移植治疗的种子细胞,可为视网膜病变的细胞替代治疗走向临床提供一定依据.本文就骨髓间充质干细胞的生物学特性及其在视网膜损伤移植治疗中的进展做一综述.
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184例玻璃体视网膜手术的配合和护理
在眼科临床上,由周边视网膜退行性病变、高度近视、外伤、玻璃体牵引等多种原因均可造成视网膜裂孔甚至视网膜脱离,可行玻璃体切除、眼内光凝、电凝、巩膜外冷凝或巩膜外加压术等治疗.
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Leber多发性粟粒状动脉瘤病误诊1例分析
患者男,25岁,职业武警战士.左眼视力下降伴视物变形2a余.门诊检查:右眼视力,左眼0.06;左眼前节正常,肉眼检眼镜下见黄斑区有黄白色硬性渗出,无出血及胆固醇结晶沉着;右眼正常.曾在多家医院就诊,诊断为"黄斑病",经治疗无效,于2006年5月29日来我院门诊就诊.在我院行荧光血管造影检查,结果如下.
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视神经损伤后的治疗进展
保护和恢复患者视力是眼科医生的职责所在.尽管随着科技的发展和医疗技术的不断进步,我们对许多眼科疾病包括白内障、角膜病和视网膜疾病等的治疗取得了很大的成功,但对高眼压、创伤和缺血等所致的视神经损害的治疗仍缺乏有效的方法.所以,人们一直认为:对于视神经损伤的患者,将永远不能恢复视力,因为哺乳动物视神经不能再生和自行修复.而事实上,近年来大量的研究证实,在一定条件下,哺乳动物包括灵长类动物的视网膜神经节细胞,即使胞体或轴突受损,也可以阻止整个细胞的死亡,轴突已经变性的受损视网膜神经节细胞,也可诱导长出新的轴突,并且再生的轴突可以达到中枢神经系统中正确的靶点[1].
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抗VEGF药物联合激光治疗成人型Coats病的临床分析
目的:探讨18岁以上成年型Coats病的临床特点及抗VEGF药物联合激光治疗的有效性及安全性.方法:回顾性分析我院眼科2015-01/2016-06期间经荧光素眼底血管造影(FFA)及光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查确诊的成人型Coats病患者6例6眼.采用糖尿病视网膜病变早期治疗研究视力表(ETDRS)检查佳矫正视力(BCVA),OCT检查测量黄斑中心厚度(CMT).患眼平均BCVA为51.17±15.15个字母;CRT为221~673(平均303.30±107.87)μm.所有患眼玻璃体腔注射10mg/mL康柏西普0.05mL(含康柏西普0.5mg),1wk后给予532nm激光光凝病变视网膜组织,平均随访时间7.33±1.26mo.仔细阅读FFA检查图像,分析成人型Coats病的临床特点,对比分析治疗前后患眼BCVA的变化,同时观察随访期间眼部与全身不良反应的发生情况.结果:治疗后1wk,1、3mo及末次随访时,患眼平均BCVA均较治疗前提高,差异均有统计学意义(均P<0.01).治疗后1mo平均BCVA提高的字母数与末次随访相比,差异有统计学意义(P<0.01),末次随访时,显著提高3眼(50%),提高2眼(40%),稳定1眼(10%);治疗后患眼视网膜下液均有不同程度减少,随访期间均未见与治疗相关的严重眼部及全身并发症.结论:成人型Coats病视网膜血管异常扩张范围局限,进展缓慢,治疗预后好,抗VEGF联合激光治疗能够提高患眼视力,减少视网膜积液,安全性好.
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PAX6基因与视网膜疾病关系的研究进展
PAX6基因在胚胎发育过程中起重要作用,PAX6基因突变有可能导致先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、黄斑发育不良、Peters 异常等眼病。本文主要就 PAX6基因的基本背景知识以及 PAX6与视网膜疾病的关系进行综述。
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信号转导与转录激活因子3在视网膜疾病中的研究进展
信号转导与转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)3是信号转导与转录激活因子家族成员之一,STAT3具有调节细胞生长、分化、增殖、凋亡、血管生成等生物学活性.STAT3广泛存在于包括视网膜等组织中,参与缺血性视网膜病变、糖尿病视网膜病变等多种视网膜疾病的发病.我们就STAT3生物学功能及在视网膜疾病中的作用做一综述.
关键词： 信号转导与转录激活因子3 视网膜疾病 生物学作用 -
视网膜内界膜剥除术
视网膜内界膜剥除术应用于某些玻璃体视网膜界面相关疾病的手术处理中,现就该术式的主要适应证、并发症和方法作一综述.
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干细胞移植治疗视网膜疾病的研究现状
许多视网膜疾病可造成视网膜光感受器的损伤,导致不可逆的视力丧失,目前尚无有效的临床治疗手段.干细胞移植治疗此类视网膜疾病是目前研究热点,并且被认为是有前景的治疗方法之一,本文就干细胞移植治疗视网膜疾病的研究现状作一综述.
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干细胞治疗视网膜疾病的研究进展
当前视觉科学研究领域及眼科临床存在的主要难题包括青光眼、视网膜黄斑疾病等的视功能保护和有效治疗以及缺乏适当的移植组织材料治疗眼底疾病等.而随着干细胞和组织工程学研究的推广,越来越多的研究人员已经认识到干细胞作为一种细胞供体用于治疗视网膜疾病的潜能.本文就该研究领域现况及前景作一简要综述.
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眼底自发荧光技术在眼科中的应用
眼底自发荧光是一种新近发展的眼底成像技术,它能显示RPE的分布情况.观察自发荧光的分布及其强度,有助于确定某些视网膜疾病的诊断及其预后评价.本文就自发荧光的基本原理及其在各种视网膜疾病中的表现作一综述.
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玻璃体切除手术围手术期护理
0 引言玻璃体切除手术是当今眼科复杂的手术之一,随着玻璃体切除手术的开展,使以往一些无法治疗的复杂的玻璃体以及视网膜疾病有了治愈的机会.手术的成功除了手术者高超的技术外,护士的精心护理也是十分重要的\[1\].现将玻璃体切除手术患者的护理体会报道如下.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床研究
目的：了解家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）的发病状况，探讨足月产儿眼病筛查的必要性。
方法：回顾分析2014－01／2015－08我院772例1544眼足月产儿眼底检查的资料。
结果：足月产儿772例1544眼中，发现各期FEVR共8例15眼，检出率0．97％；包括1期2例2眼，2期3例5眼（含1期1例另1眼），3期2例4眼，4期1例2眼，5期1例2眼。
结论：家族性渗出性玻璃体视网膜病变在新生儿眼病筛查中并不少见，甚至病情严重者在婴儿期就丧失视功能。新生儿期和婴儿期是FEVR筛查的关键时间点，早期发现、早期干预是FEVR患者获得较好视功能的关键。关键词： 新生儿眼病筛查 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 视网膜疾病 -
第二届眼底病青年论坛暨眼底病临床诊疗实践学习班在温州成功举办
由温州医科大学附属眼视光医院举办的第二届眼底病青年论坛暨眼底病临床诊疗实践学习班( J50-14-14)于2014年7月5-6日在温州圆满完成。本次会议特邀国内知名专家惠延年、黎晓新、林晓峰、赵培泉、许迅、颜华、贾亚丁、卢海、沈玺、王敏、孙晓东等教授进行讲座和讨论。20个专题讲座包括糖尿病研究现状、糖尿病NVG伪装综合征、儿童视网膜疾病抗VEGF治疗、TA在玻璃体切除治疗PDR的新用途、视网膜影像新技术等。会议负责人宋宗明教授针对会议特点做了玻璃体手术传承与创新方面的报告，对其在临床研究工作中的多项新技术进行了汇报。会议的另一个特色是进行了20多例眼底疑难病例讨论。通过病案分析，提高了广大眼科医师的分析能力和实践水平。眼底病学组组长许迅教授还针对目前眼科临床研究现状作了临床研究伦理问题的报告，中华眼科杂志编辑部黄翊彬主任对眼底病医生如何提高医学论文写作及投稿成功率方面给于了详细指导。会议吸引了全国各地300多名眼科医师参加，为眼底病的诊疗提供了一个很好的交流学习平台。惠延年教授在会议总结时，高度评价会议以倡导创新为特色，并激励广大眼科青年医师勇于创新，不断学习新技术和新知识，提升自我创新能力。
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人肝细胞生长因子受体在视网膜前膜中的表达
目的观察增生性玻璃体视网膜病变(PVR)的视网膜前膜(ERM)中肝细胞生长因子受体(HGFR)的表达情况。方法对15例复杂的裂孔性视网膜脱离并发PVR患者行玻璃体切除术时，对剥离的视网膜前膜进行免疫组化染色，观察HGFR的表达情况。结果 HGFR在6例PVR-C级膜标本中，5例HGFR阳性表达，阳性表达率为83.3％；9例PVR-D级增殖膜标本中，有7例HGFR阳性表达，阳性表达率为77.8％。C级和D级的增殖膜HGFR阳性表达率无显著性差别(P＞O.05)。结论提示HGF在PVR的形成和发展中有一定作用。
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光学相干断层扫描在白内障术后低视力中的应用
目的探讨光学相干断层扫描（OCT)在白内障术后低视力中的临床应用。方法回顾我院2014年6月~2015年6月白内障术后1 w视力低于0.3患者共计28例33眼的OCT检查，探讨分析白内障术后低视力的原因。结果检查出白内障术后低视力患者存在不同类型的视网膜疾病。结论 OCT可以有效提高眼底疾病的检出率，为白内障术后低视力原因分析提供客观、准确的依据。
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非创伤性玻璃体积血主要病因分析
目的观察非创伤性玻璃体积血患者的主要病因及变化趋势。方法收集我院2009年~2013年358例(368眼)非创伤性玻璃体积血患者的临床资料进行回顾性分析，观察引起玻璃体积血的病因构成及变化趋势。结果在所有患者中，增生型糖尿病视网膜病变(PDR)119只眼、视网膜静脉阻塞(RVO)102只眼、视网膜脱离或裂孔(RD/RH)55只眼、视网膜静脉周围炎(Eales病)25只眼、湿性老年性黄斑变性(wAMD)22只眼，占同期玻璃体积血患眼的87.5豫；≤44岁组中，Eales病致玻璃体积血多，为11例(32.豫)，其次为RD/RH，为10例(29.4豫)；45~59岁组中，PDR致玻璃体积血多，为39例(32.2豫)，其次为RVO，32例(28.1豫)；≥60岁组中，PDR致玻璃体积血多，为75例(35.2豫)，其次为RVO，67例(31.5豫)。 PDR引起的玻璃体积血构成比逐年增加。结论 PDR、RVO、RD/RH、Eales病、wAMD是本地区非创伤性严重玻璃体积血的常见原因，但各种病因构成比已逐年发生改变。
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玻璃体替代物的研究进展
由于玻璃体不可再生,当出现视网膜疾病如复杂视网膜脱离、黄斑裂孔、糖尿病视网膜病变并发症及眼外伤需要行玻璃体视网膜手术治疗时必须有玻璃体替代物填充才能有效顶压视网膜、重建视功能.目前的玻璃体替代物由于固有的问题仅能短期填充或术中应用,故寻求理想的玻璃体替代物仍是眼科学界的研究热点.本文就玻璃体替代物,尤其是智能水凝胶、可折叠囊袋式人工玻璃体等新型产品的研究进展作简要综述.
