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SALL4在生殖细胞肿瘤中的表达及其临床应用价值
目的：探讨SALL4在生殖细胞肿瘤中的表达变化及其临床应用价值。方法收集精原细胞瘤、无性细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌及卵巢其他非生殖细胞肿瘤等病例共88例。利用免疫组织化学染色法（EnVision两步法），对上述各类生殖系统疾病进行SALL4表达检测，结合其不同组织学类型，分析其表达情况。结果①SALL4在性腺生殖细胞肿瘤和性腺外生殖细胞肿瘤中均有不同程度表达。其中，在53例性腺生殖细胞肿瘤中50例呈阳性，阳性表达率为94.3％。在9例性腺外生殖细胞肿瘤中均有表达，阳性表达率为100％。②SALL4在不同的性腺生殖细胞肿瘤中表达率不同。其中，20例精原细胞瘤中阳性19例，阳性表达率为95％；20例卵黄囊瘤均为阳性；8例无性细胞瘤中阳性6例，阳性率为75％；5例胚胎性癌中均为阳性。③SALL4在生殖系统26例非生殖细胞肿瘤中，如浆液性乳头状囊腺癌、黏液性乳头状囊腺癌、卵泡膜纤维瘤和颗粒细胞瘤等，未见阳性表达。结论 SALL4是一种新型的生殖细胞肿瘤诊断标记物，具有较好的敏感性和特异性，在生殖细胞肿瘤的病理诊断和鉴别诊断中具有重要价值。
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前纵隔肿瘤 CT 影像特征与鉴别诊断的价值
目的：探讨前纵隔各类肿瘤的CT影像特征和鉴别诊断，以提高诊断的准确率。方法收集29例经手术及病理证实的前纵隔肿瘤，回顾性分析其临床表现及CT影像特征性表现。结果29例前纵隔肿瘤中，其中有胸腺肿瘤18例，包括侵袭性胸腺瘤7例，非侵袭性胸腺瘤11例；生殖细胞肿瘤9例，包括良性畸胎瘤8例，精原细胞瘤1例；淋巴瘤2例。不同前纵隔肿瘤有其特征性的CT表现，术前CT诊断准确率达93.1％（27/29）。结论CT检查对前纵隔肿瘤类型及良恶性的判断有很高的准确性，熟悉其影像特征对临床治疗及估计预后有重要价值。
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DNMT3L在卵巢恶性生殖细胞肿瘤中的表达及其临床病理特征
目的:探讨DNMT3L(DNA methyltransferase 3-like)蛋白在不同种类卵巢恶性生殖细胞肿瘤中的表达及其在生殖细胞肿瘤发生发展过程中的作用.方法:收集卵巢恶性生殖细胞肿瘤59例,包括原始生殖细胞肿瘤52例及未成熟性畸胎瘤7例,原始生殖细胞肿瘤包括胚胎性癌10例,卵黄囊瘤22例,无性细胞瘤13例,混合性生殖细胞肿瘤7例;同时收集非生殖细胞肿瘤17例,包括浆液性癌5例,颗粒细胞瘤5例,卵泡膜细胞瘤7例,采用SP免疫组织化学方法检测肿瘤组织中的DNMT3L蛋白的表达情况,并结合临床病理特征及组织学类型进行统计学分析.结果:DNMT3L主要在原始生殖细胞肿瘤表达,总体阳性率为73.1％(38/52),其中混合性生殖细胞肿瘤阳性表达率为85.7％(6/7),无性细胞瘤阳性表达率为84.6％(11/13),卵黄囊瘤中阳性表达率为68.2％(15/22),胚胎性癌阳性表达率为60％(6/10).DNMT3L在7例未成熟畸胎瘤及17例非生殖细胞肿瘤中均未见阳性表达.临床病理特征分析显示DNMT3L阳性表达率与原始生殖细胞肿瘤的FIGO分期有关,与年龄及肿瘤大小等无关.结论:DNMT3L在原始生殖细胞肿瘤阳性表达率高,对其诊断具有较好的敏感性和特异性,DNA甲基化的改变可能在卵巢原始生殖细胞肿瘤的发生过程中起到重要作用.
关键词： 生殖细胞肿瘤 卵巢 DNA甲基化转移酶3L -
小儿恶性实体瘤的综合治疗
我国每年癌症发病人数约160万.其中小儿恶性肿瘤占0.8%～1%,以小儿恶性实体瘤为主,神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤以及生殖细胞肿瘤等为常见.
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第三脑室后部生殖细胞肿瘤的诊断及治疗
由于第三脑室后部肿瘤解剖位置深,周围毗邻重要的神经血管,显露和切除十分困难,因此该部位肿瘤手术切除率低,死亡率高,术后并发症多.肿瘤的多种分类、治疗困难,使人们对于第三脑室后部肿瘤的治疗持有不同观点,特别是对性质不明的肿瘤.肿瘤多为生殖细胞肿瘤,其中以混合型生殖细胞瘤及畸胎瘤多见.现对第三脑室后部生殖细胞肿瘤的诊断及治疗进行阐述.
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脑室内外占位的诊断
病例资料患者，男，17岁，2个月前出现无明显诱因下出现反应减慢，轻度头晕症状，平素无发热、头痛、恶心呕吐等不适，无肢体活动障碍或发作性抽搐。1周患者反应减慢症状加重，并出现记忆减退症状，日间活动减少；近2d 患者卧床，精神萎靡，体力明显下降，进食减少，偶有尿失禁。
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儿童及青少年松果体区生殖细胞肿瘤的CT、MRI表现
目的 分析儿童及青少年松果体区生殖细胞肿瘤(GCTs)的CT、MRI表现.方法 收集24例GCTs患者的临床资料,结合病理分析其CT及MRI特点.结果 生殖细胞瘤13例,CT平扫呈稍低或等密度,MRI呈T1WI等低、T2WI等高信号,多伴钙化及小囊变,增强扫描明显强化.畸胎瘤5例,平扫密度/信号混杂,瘤体内含不同比例脂肪及钙化,增强后强化不均.内胚窦瘤3例,CT平扫呈等低密度,MRI平扫呈较均匀T1WI低、T2WI高信号,部分病灶内含黏液囊腔,增强扫描均匀或不均匀强化.胚胎性癌2例,CT/MRI平扫密度/信号混杂,可伴明显液化坏死,增强扫描不均匀强化,瘤周水肿显著.混合性生殖细胞瘤1例,平扫密度/信号混杂,增强扫描强化不均.结论 儿童及青少年松果体区GCTs影像表现多样,部分肿瘤具有一定特征性,结合肿瘤标志物及发病年龄等临床特点有助于提高诊断准确性.
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颅内生殖细胞肿瘤研究进展
颅内生殖细胞肿瘤(Intracranial germ cell tumors GCTs)是一种少见的发生于中线位置的颅内胚胎性肿瘤,主要发生于儿童和青少年.其组织学形态与起源与性腺和其他性腺外的颅内生殖细胞肿瘤相似.2 007年WHO将颅内生殖细胞肿瘤分为8个亚型.不同组织学亚型在治疗及预后方面差别很大.随着MRI及显微外科等的发展,对颅内生殖细胞肿瘤的认识有了很大提高.本文论述了颅内生殖细胞肿瘤在组织病理学特点、组织起源、遗传学改变、临床特点及神经影像特点等方面的研究进展.
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纵隔卵黄囊瘤的临床特征与治疗(附2例报告)
卵黄囊瘤(yolk sac tumor,YST),是一种起源于生殖细胞的高度恶性肿瘤.约占原始生殖细胞肿瘤的20%.常发生于性腺部位,也可发生在生殖细胞从卵黄囊迁移至生殖嵴的中线路径上[1,2],发生于胸腔者较罕见.我科于2005.3-2006.5月收治2例纵隔卵黄囊瘤的病人,现就其临床及病理形态学特点等问题,结合复习加以报道如下.
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神经电生理监测下手术切除成熟型脊髓畸胎瘤
目的 探讨神经电生理监测下成熟型脊髓畸胎瘤的显微外科手术治疗效果.方法 回顾性分析在神经电生理监测下经显微外科治疗的7例脊髓畸胎瘤病人的临床资料,同时复习相关文献.结果 1例脊髓圆锥处肿瘤予以大部分切除,3例原发于终丝的肿瘤予以全切,余3例均予以近全切除.病理诊断均为成熟型脊髓畸胎瘤,术后随访3～38个月,症状明显改善6例,无改善1例.术后McCormick分级:Ⅰ级4例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例.结论 在神经电生理监测下大程度切除成熟型脊髓畸胎瘤,有助于减少手术损伤,改善病人预后.
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鞍区生殖细胞肿瘤的临床分析（附38例报告）
目的：总结鞍区生殖细胞肿瘤的临床特点，并为提高诊治水平提供参考和建议。方法对38例鞍区生殖细胞肿瘤的临床资料和随访结果进行回顾性分析。结果男23例，女15例。年龄7～30岁，平均（15.2±6.1）岁。平均病史约12.6个月。尿崩发生率89.5％，视力改变占60.5％。血浆肿瘤标志物增高14例。24例为生殖细胞瘤，14例为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。2例死于手术后相关并发症，4例死于肿瘤进展，后者均为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。余患者存在不同程度的内分泌功能不全及生长发育障碍。结论鞍区生殖细胞肿瘤临床特性不明显，如肿瘤标志物正常，确诊多较困难。鞍区肿瘤并非完全是生殖细胞瘤，需依据病理亚型进行分层治疗。
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原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤临床病理分析17例报告
目的探讨原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤临床病理特点.方法收集17例原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤,分析、总结其临床病理特点.结果17例中枢神经系统生殖细胞肿瘤病人中15例生殖细胞瘤,1例畸胎瘤,1例混合型生殖细胞肿瘤.年龄7～30岁,男性13例,女性4例.发生于松果体4例,鞍区3例,鞍上2例,丘脑2例,第三脑室5例,脊髓髓内1例.常见症状:头痛、恶性、呕吐;复视、视野缺失;多饮、多尿;双下肢无力、行走不稳,麻痹等.其中伴有性早熟4例,生长发育迟缓1例,性功能减退1例,闭经1例.巨检肿瘤多呈灰白色、实质性.镜下肿瘤细胞多角形,胞浆空泡状,细胞核大,核仁明显,核分裂相可见,间质伴有淋巴细胞浸润.17例病人均经手术治疗,术后辅以放疗.12例病人平均随访4.3年,11例存活.结论中枢神经系统生殖细胞肿瘤罕见,组织学上类似于性腺来源生殖细胞肿瘤,几乎全部发生于身体中线部位.主要发生于少年儿童.免疫组化PLAP阳性有助于诊断.该疾病对放疗极其敏感,预后良好.
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人绒毛膜促性腺激素在脑实质生殖细胞肿瘤诊治中的意义
目的研究脑实质生殖细胞肿瘤(GCT)患者脑脊液和血清中人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平变化,评价其在肿瘤诊断、疗效监测中的意义.方法对5例脑实质内GCT患者的脑脊液和血清HCG水平在治疗前后进行系列测定.以10例性别年龄匹配的因其他疾病接受腰穿检查的患者作为对照组,测定其脑脊液HCG水平.观察脑脊液和血清HCG水平在治疗前后的变化情况.结果10例对照组患者的脑脊液中均测不到HCG.从5例GCT患者共采集17对脑脊液和血清配对样本.所有5例患者都出现脑脊液和血清HCG水平升高.治疗后脑脊液和血清HCG水平迅速下降.血清和脑脊液HCG水平呈显著相关.每一对样本中,脑脊液HCG水平均高于血清.血清、脑脊液HCG水平比为0.245±0.190.结论脑脊液HCG升高对诊断脑实质内GCT具有高度特异性和较高灵敏度.对分泌HCG的GCT,脑脊液和血清HCG是评价治疗效果和监测肿瘤复发的重要指标.
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Mdm2和p53基因在颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤中的表达意义
目的 研究鼠双微基因2(mdm2)基因和p53基因在颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤患者(NGGCTs)中的表达及意义. 方法 利用半定量RT-PCR技术检测了15例NGGCTs肿瘤(成熟畸胎瘤6例,未成熟畸胎瘤5例,卵黄囊瘤2例,绒毛膜上皮癌2例)中mdm2和p53 mRNA的表达,并与正常人群进行比较,另外检测p53基因5～8外显子的突变情况.结果 p53和mdm2mRNA在各类NGGCTs中均有较高水平表达,与正常对照组比较差异有统计学意义(P=0.000);p53mRNA在各类肿瘤中表达强度差异无统计学意义(P=0.056);mdm2基因在非生殖细胞瘤性恶性生殖细胞肿瘤(NGMGCTs)中表达强度较成熟畸胎瘤高,差异有统计学意义(P=0.000);mdm2和p53mRNA的表达强度无显著相关性(r=0.418,P=0.121);15例NGGCTs肿瘤均未检测到p53基因的突变.结论 mdm2基因异常表达与NGMGCTs肿瘤关系密切,p53基因突变并非NGGCTs形成的主要原因,mdm2和p53之间相互作用共同影响NGGCTs肿瘤的发生发展过程.
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纵隔生殖细胞肿瘤40例的CT表现
[目的]分析40例纵隔生殖细胞肿瘤的CT征象,提高其CT诊断准确性.[方法]回顾性分析40例病理证实的纵隔原发生殖细胞肿瘤的CT资料,24例为畸胎瘤,16例为非畸胎类生殖细胞肿瘤,40例均行CT平扫和增强扫描,观察征象包括:发病部位,肿瘤大小,轮廓,边缘,平扫和增强扫描CT值,对于临近结构的侵犯,有无远处转移.[结果]40例肿瘤均位于前纵隔,肿瘤的大径为5～ 16 cm;24例畸胎瘤边界清楚,呈类圆形,CT平扫20例可见脂肪密度影和钙化,增强扫描轻度强化,4例呈均匀水样密度,肿瘤壁薄均匀,见弧线状钙化,增强扫描未见强化.16例非畸胎类生殖细胞肿瘤分别呈分叶状,边界不清楚(11/16例)或类圆形,边界清楚(5/16例),13例肿瘤平扫密度不均匀,内见稍高于水密度的低密度灶或斑点状钙化,增强扫描不均匀强化,3例精原细胞瘤呈均匀密度,增强扫描均匀强化；分别有6例、6例、10例和3例非畸胎类生殖细胞肿瘤侵犯心包、胸膜、临近大血管和出现肺转移.[结论]纵隔生殖细胞肿瘤的常见CT征象为好发于前纵隔,肿瘤体积较大,畸胎瘤多数含有脂肪成分和钙化,CT容易诊断.非畸胎类生殖细胞肿瘤多呈分叶状,边界不清楚,CT平扫密度不均匀,增强扫描不均匀强化;精原细胞瘤可表现为均匀密度和均匀强化.非畸胎类生殖细胞肿瘤可侵犯心包、胸膜和临近大血管,并出现其他器官转移；诊断应当与胸腺瘤和淋巴瘤相鉴别.
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重视儿童中枢神经系统肿瘤的诊治
儿童神经系统肿瘤与成人相比较,在发病情况、病理类型、治疗模式及预后等方面有许多的不同.了解儿童神经肿瘤的特点进行系统的规范治疗,是获得佳治疗效果的前提.本期"小儿神经系统肿瘤"专题,由广东省内部分从事小儿神经肿瘤治疗的专家,就若干常见小儿神经肿瘤的诊治结合各自的经验进行介绍.本文重点对治疗上需要多学科密切配合的髓母细胞瘤(medulloblastoma)和原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤(primary central nervous system germ cell tumors,CNS-GCTs)的治疗予以简要的梳理.
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幼少女盆腔肿块33例临床分析
对我院1992年7月～1997年7月收治的18岁以下的幼、少女盆腔肿块33例进行回顾性分析发现,卵巢肿瘤的发生率高,达75.8%,其中又以生殖细胞肿瘤占首位.剖腹探查是诊断的主要依据,快速冰冻切片有助于手术方式的选择.
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80例生殖器官外的生殖细胞肿瘤临床病理分析
目的研究原发于生殖器官外的生殖细胞肿瘤的病理特点及肿瘤标记物的表达情况.方法应用组织学、免疫组织化学及特染PAS对80例生殖器官外的生殖细胞肿瘤进行诊断及鉴别诊断.结果生殖器官外的生殖细胞肿瘤好发于青少年, 组织形态与原发于性腺内生殖细胞肿瘤一致,80例肿瘤中38例为恶性肿瘤,其中18例含有2种以上肿瘤成分,复合率为47%(18/38).免疫组化证实, 恶性畸胎瘤的上皮成分均可表达EMA及CK.内胚窦瘤可表达AFP,绒癌表达HCG.PAS染色绒癌、内胚窦瘤为阴性, 精原细胞瘤、胚胎性癌、恶性畸胎瘤的上皮成分等均可为阳性.结论囊性畸胎瘤好发于骶尾部,其组织结构与原发于性腺内相同.PAS染色及免疫组化EMA、CK、AFP、HCG等有助于生殖器官外生殖细胞肿瘤的诊断及鉴别诊断.
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儿童皮肤肥大细胞增生症1例报告
患者，女，5岁，因“全身皮肤褐色斑点、丘疹伴瘙痒1月”于2015年8月9日在我院皮肤科就诊。查体：全身皮肤浅褐色斑点、丘疹，直径0.2～1.0 cm，部分斑点融合成斑块，以躯干皮肤为重（图1），累及颜面及四肢皮肤，伴有瘙痒。既往1年前因“右卵巢”恶性混合性生殖细胞肿瘤，即无性细胞瘤合并不成熟畸胎瘤（ WHO，II级）在外院行肿瘤切除术后，化疗三次（末次化疗时间为2015年1月）。复查腹部彩超未见异常；外周血检查未发现异常细胞。临床诊断：①急性痘疮样苔藓样糠疹；②副银屑病；③扁平苔藓；④色素性荨麻疹。病理检查：取背部皮肤组织一块送活检，大小约0.8 cm ×0.6 cm ×0.5 cm，皮肤表面呈浅褐色改变，未见新生物，切面灰白、实性，皮下脂肪极少。镜下观察：表皮棘层肥厚，基底细胞增生活跃伴色素沉着；真皮乳头及真皮浅层可见中等大小单核细胞呈带状浸润（图2a），细胞形态较一致，细胞核圆形或卵圆形，部分可见细小核仁，细胞浆较丰富，高倍镜下可见嗜酸性或双嗜性的细小、模糊颗粒（图2b）；真皮中下部及皮下脂肪形态未见特殊。 Giemsa染色：真皮浅层呈带状浸润的单核细胞胞浆内可见多个紫红色颗粒（图2c）。免疫组织化学染色：该类细胞表达CD117（图2d）、CD68和白细胞共同抗原（CD45）（图2e），不表达CD3、CD20、髓过氧化物酶（ MPO）、S-100蛋白、广谱型细胞角蛋白（ PCK）和CD34，Ki-67阳性指数约3～5％。病理诊断：（背部）皮肤肥大细胞增生症。
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原发性纵隔巨细胞肿瘤伴血HCG、AFP增高并广泛骨转移1例报告
患者,女,18岁,咳嗽、咯痰,痰中带血2月,右侧胸痛伴体重下降10天,于2006年6月17日入院.查体:右胸叩实,呼吸音低.CT示右侧胸腔中下巨大软组织肿块,边界欠清楚,右主支气管受压移位,相邻肋骨椎体及椎旁根骨质浅表面破坏,右中下肺不张,右侧胸腔积液.术中见:右胸腔内褐色肿瘤,直径20 cm,囊实不均,与肺、右胸、纵隔等粘连,表面有包膜,有蒂起于后胸壁平6、7肋间,长4 cm,直径约6 cm,血供丰富,切开见肿瘤内大量暗红色血性液体流出.术后ECT示右顶、左颧、左右肋6～8肋骨前后支、T8-11、L4、S1、右髋凹、双侧坐骨等骨质破坏.多处骨穿查见破骨巨细胞样多核细胞.术后血HCG 560.4～1726 mIU/ml、AFP 89～363mIU/ml,甲状旁腺素、降钙素、CA125及血钙、磷等均不增高.多次彩超等影像学检查示颅内、腹腔及盆腔各脏器如垂体、甲状腺、卵巢等形态正常,未见占位病变.临床使用针对生殖细胞肿瘤的博莱霉素+足叶乙甙+顺铂(BEP)方案,化疗后AFP降至7.8 mIU/ml.
