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2628例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探析2628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型.方法 对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐血染色体检测).总结两组检测穿刺的成功率、流产率及异常染色体发现率等情况,并分析胎儿异常染色体核型状况.结果 甲组孕妇检测穿刺成功率是100.0%,高于乙组孕妇的98.1%(P<0.05);甲组孕妇流产率为0.3%、异常染色体发现率为2.7%,分别低于乙组孕妇的1.9%、9.3%(P<0.05).侵入性产前诊断指征前3位是唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、超声检查异常.胎儿染色体异常共100例,其中常染色体平衡易位28例,嵌合体28例,21-三体24例,性染色体数目异常16例,标记染色体4例.结论 与脐血染色体检测相比,羊水染色体检测的成功率及流产发生率更低,具有安全、可靠的优势,可作为产前常规诊断方法.染色体分型分析不仅可以及时发现胎儿染色体异常,还可以为孕妇是否能继续妊娠提供参考,有利于减少婴儿出生缺陷.
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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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367例不育症者X染色体变异临床分析
由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征.本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响.
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35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效
女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对2 025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下.
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罕见染色体异常核型的首报1例分析
资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0.因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查.其表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4～5/25～30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右.外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1.
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21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.
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190例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床表现分析
染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值[1].我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析,为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据.
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反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析
复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产，其病因复杂，而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病，因此，对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象，经细胞遗传学检查，发现5例国内外首报的人类染色体异常核型，通过分析这5例患者及其家系的孕产史，并结合染色体核型的分析，探讨染色体异常与RSA的关系。
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染色体异常核型3例分析
目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t(8；13)(p21；q32)为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der(14；21)(q10；q10)为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv(10)(q21；q21)为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。
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急性髓系白血病患者染色体异常核型检出方法的改进
染色体异常是恶性血液病的重要标志之一.大约95%慢性粒细胞白血病(CML)、80%急性淋巴细胞白血病(ALL)、70%急性髓系白血病(AML)和50%骨髓增生异常综合征(MDS)患者可检出染色体异常.细胞遗传学检测已成为指导白血病诊断、治疗和判断预后的重要依据.
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28例罕见的染色体异常核型遗传学研究
目的 通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析.结果 在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38%(28/73).结论 染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.
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42例染色体异常核型的分析报告
染色体是遗传基因的载体,其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位,影响了众多基因的表达和作用,从而不同程度上影响了机体的形态和功能.染色体核型异常是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一.为此,作者对2001年至今在本院就诊患者的异常核型进行了统计分析,现报道如下.
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2064例细胞遗传学分析临床与优生意义
为了解国内主要异常染色体核型的分布情况,给优生干预提供科学的依据,对 2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本,必要时进行 C带和高分辨 G显带分析.结果显示, 2064例患者中,染色体异常 457例,异常检出率为 22.1%,涉及异常核型 80余种.染色体异常中常染色体异常 263例,性染色体异常 194例;染色体数目异常 315例,结构异常 116例,性反转 26例.提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法; 21-三体综合征和 Turner综合征是临床常见的染色体异常,其染色体核型复杂多样.
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高危孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析
羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术,是常用的有创性产前诊断技术,应用于羊水细胞培养检查胎儿是否患染色体病,是预防和控制染色体病患儿出生的主要措施.舟山市妇幼保健院产前诊断中心在2003年1月-2011年10月对902名有产前诊断指征的高危孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺术,通过在羊水中获取胎儿细胞培养作染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,防止染色体病患儿出生.本资料对2003年1月-2011年10月舟山市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的指征及结果进行分析,以期在不断提高产前诊断率的情况下更好地把握产前诊断的指征.现报告如下.
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128例不孕不育患者的异常染色体核型分析
开展染色体核型分析,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有十分重要的意义.为此,作者回顾分析了1995～1999年在本院就诊的2 468例不孕不育患者中发现的128例染色体异常核型,现报告如下.
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711例男性不育症患者血细胞遗传学分析
目的 分析男性不育症患者细胞遗传学特点,为临床治疗提供理论依据.方法 取711例临床确诊男性不育患者的外周血,经淋巴细胞培养、制片及G显带后,作常规染色体核型分析.结果 711例男性不育患者中发现染色体异常147例,异常率为20.68%(147/711),其中性染色体异常122例,占异常核型82.99%(122/147);常染色体结构异常25例,占异常核型17.01%(25/147).结论 染色体核型异常在男性不育患者中占有较高的比例,细胞遗传学分析是男性不育患者临床诊治中不可缺少的检验项目.
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33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析
目的 分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析.结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4％,其中MDS - RA 1例占3％,MDS-RARS 1例占3％,MDS - RCMD 4例占12.1％,MDS - RAEB1 6例占18.2％,MDS - RAEB2 3例占9.1％.MDS - RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例.结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值.
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染色体异常核型与疾病关系的研究进展
染色体是遗传物质--基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体.
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169例染色体异常核型分析-附4例世界首报核型
目的:探讨染色体异常核型的临床意义.方法:对疑有染色体异常的2 800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带.结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%.涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y.包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合.结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义.
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360例体貌异常儿童染色体核型分析
染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病,在新生儿中约0.8%的人患染色体病[1].而患染色体病者,往往有特殊的体貌,为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系,我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查,现报告如下:
