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9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析
9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2].为此,我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析.报告如下.
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4例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析
关于9号染色体臂间倒位[inv(9)]的遗传效应问题已有报道,也是一个有争议性的问题.有的学者认为inv(9)是一种染色体结构的多态性,本身不具有病理学意义[1];有的学者认为inv(9)与习惯性流产、死胎、不孕症有关.
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携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响
目的:探讨携带9号染色体臂间倒位的不孕症患者行人类辅助生殖技术(ART)助孕后对妊娠结局的影响.方法:选取2008年1月至2009年12月在本中心完成体外受精-胚胎移植周期的不孕症患者.其中,研究组女方24例染色体G显带为46,XX,inv(9) (p11q13),男方染色体正常,共29个治疗周期.同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的无染色体异常核型的不孕患者988例为对照组(1 032个治疗周期).结果:研究组与对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、出生缺陷率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但研究组早期流产率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义.结论:9号染色体臂间倒位对ART受精过程和早期胚胎发育没有显著影响,但可能引起ART助孕后早期流产率升高.
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Kallmann综合征伴9号染色体倒位一例
患者,男,22岁,发现双侧隐睾17年,于2009年3月3日入院.5岁时其父发现其阴囊内仅一粒睾丸,15年后阴囊内已无睾丸,始终没有重视.近2年与异性同居,有性欲、性生活,但无射精且未生育.有嗅觉不灵敏,三次唇腭裂整形术史.患者父亲为9号染色体倒位[inv(9)]携带者.体查身材矮小、智力正常,生殖器无阴毛、阴茎短小、阴囊内未扪及睾丸.精液常规无精子,性激素测定卵泡刺激素0.31mIU/ml、黄体生成素0.00 mIU/ml、睾酮51.05 ng/dL.染色体核型46,XY,inv(9)(pllql3) pat.诊断为常染色体显性遗传型Kallmann综合征(KS)伴inv(9),给予患者绒毛膜促性腺激素(hCG) 2000 U,每周肌注三次,1个月后复查精液仍无精子,出院后继续hCG治疗并随访.
关键词: 性腺功能减退 Kallmann综合征 9号染色体 臂间倒位 病例报告 -
7号染色体臂间倒位遗传效应分析
目的 探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 对2004-2012年来广东省妇幼保健院就诊的47 699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体,G显带核型分析.结果 共发现10例7号染色体臂间倒位,发生率为0.2‰,其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史;2组羊水病例中,孕妇为7号臂间倒位患者,行羊水穿刺细胞培养染色体分析后,其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致,证实遗传自母方.10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带,倒位片段长度在50~120 Mb之间,其中(p13q22)这一位点为常见.结论 7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应,其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关,由于标本量较少,还需进一步研究.
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染色体臂间倒位的遗传效应分析
目的: 研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系.方法:常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果:染色体臂间倒位在受检的2 872人中,检出29例,计有inv(9)26例、inv(8)(p11.2q24.3)1例、inv(3)(p25q21)1例、inv(1)(p36q25)1例,其中inv(1)(p36q25)为世界首报核型.结论:inv(9)本身不具有病理学意义,而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关.
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9号染色体臂间倒位携带者不孕症患者ICSI的结局
[目的]初步探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]携带者不孕症患者进行卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmicsperm injection,ICSI)后对体外授精及胚胎移植结果的影响.[方法]回顾分析19例夫妻间一方为inv(9)(p11q13)携带者和80例染色体正常患者在行ICSI治疗后的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率等指标.[结果]两组患者间的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率均无显著性差异.[结论]inv(9)(p11q13)不具有病理学意义,与染色体正常人群比较,inv(9)(p11q13)对体外授精及胚胎移植结果无明显不良影响.其它类型的inv(9)的遗传效应和体外授精及胚胎移植结果则有待进一步的探讨.
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9号染色体臂间倒位与不良生育史的探讨
染色体结构异常是反复流产、死胎、畸形儿的重要原因,通常以易位染色体多见,倒位染色体报道较少,尤其对9号染色体臂间倒位争议较多.本文将我室630例检查中,查出5例9号染色体倒位异常核型分析及其临床资料总结如下.
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125例唐氏综合征高危孕妇中筛查出1例9qh+、2例inv(9)
唐氏综合征(Down's Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病.我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1 773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh+)、2例9号染色体臂间倒位[inv(9)]的胎儿,现报告如下.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析
目的 探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带进行分析.结果 2 053例患者中检出9号染色体臂间倒位23例,其中15例为不良孕史及流产患者,4例为不孕不育,1例为原发性闭经,3例为合并智力低下等.结论 9号染色体臂间倒住有一定的遗传效应,对该携带者应做产前诊断.
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2号染色体臂间倒位伴无精子症一例
患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史.
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臂间倒位伴反复流产两例
例1 男,38岁,表型正常.结婚8年,因其妻怀孕4次,均于孕早期自然流产就诊.患者父母表型正常,体健,生育2男孩,无流产史.患者哥哥生育1男孩,其妻无流产史.
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染色体臂间倒位的遗传效应分析
染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下.
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138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析
我们对自1990年至2005年因"不良妊娠史、产科检查异常、生长发育异常、智力低下、畸形"等原因就诊的患者夫妇及部分胎儿进行染色体检查,共检出9号染色体臂间倒位54例,检出率为1.18%.54例9号染色体臂间倒位携带者的倒位区带及临床表现的分布情况见表1.
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染色体异常核型九例
自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1.
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9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨
9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应,至今仍有争议,一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象.而近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多,为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应,我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究,现报告如下.
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X染色体臂间倒位一家系
先证者女,42岁,已婚,孕2产0,有1次自然流产史.现孕5个月,因接触有毒化学品、高龄生育,要求产前诊断而就诊.患者系足月顺产,出生时父35岁,母33岁.父母非近亲婚配.患者儿童期口唇发绀、多动,目前体格发育正常.身高173cm,表型正常,孕期有接触化学药品史.经羊水培养染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,inv,(X)(p11.2;q22.3).
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染色体异常核型14例
1 对象与方法1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者,取外周血.淋巴细胞培养, 常规制片,进行染色体核型检查,后经中国医学遗传中心鉴定而后确诊14例异常核型国内外资料未见报道.其中男性6例,女性8例.平衡易位11例,二倍体与四倍体嵌合体1例,臂间倒位1例,平衡易位伴数目异常1例.患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史.其核型及临床表现见表1.
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7号染色体臂间倒位伴自然流产一例
患者女,35岁.结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右.患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史.妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史.夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter).丈夫核型正常.