首页 > 文献资料
-
两例罕见的易位型21三体综合征
例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.
-
21三体综合征孕妇的两次产前诊断
患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.
-
3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究
目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系.方法 对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析.结果 3827份羊水细胞中检出异常核型310例,异常检出率为8.1%,其中21三体99例,18三体26例,13三体5例,克氏综合征20例,超雌综合征6例,特纳综合征13例,平衡易位125例,正常多态16例.根据不同产前指征进行分组,高龄组异常率为6.0%,染色体异常儿分娩史组异常率为4.6%,B超示多发畸形组6.5%,本人或丈夫染色体异常组异常率为7.9%,羊水过多/过少组异常率为14.2%,家族性基因病遗传史组异常率为7.3%,无创/唐筛高危检测异常组异常率为13.1%.结论 羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析.
-
唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析
目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值.方法 收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院,以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本,进行细胞遗传学核型分析.根据孕妇年龄分3组:<30岁561人,30~34岁219人,≥35岁237人.结果 在1017份羊水样本中,检出异常核型49例,异常检出率为4.82% (49/1017).染色体数目异常41例(4.03%),其中21-三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45,X3例、47,XXX 7例及47,XXY 2例.染色体结构异常8例(0.79%),其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例.同时还检出染色体多态变异76例(7.47%),其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D/G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例.3个年龄组产前诊断阳性率分别为1.78%、2.28%、14.35%.结论 唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4.82%.此外,必须加强对高龄孕妇(≥35岁)的产前诊断监测.
-
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例
孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.
-
早孕期和中孕期胎儿非整倍体血清学筛查的规范化
胎儿非整倍体血清学筛查发展至今已有20余年的历史,目前应用于临床的主要是对21-三体综合征和18-三体综合征的筛查,筛查指标有母血清PAPP-A、总HCG或游离β-HCG、AFP、μE3、抑制素A.在不同的孕期,各筛查指标联合应用形成了多种筛查方案,如中孕双联筛查、中孕三联筛查、早孕筛查、早中孕联合筛查、酌情筛查等.目前国内主要以中孕AFP、游离β-HCG双联筛查及加μE 3的三联筛查为主,其检出率约50%~60%.部分地区开展了早中孕联合筛查、酌情筛查等,虽然结果提示这些方案可能获得更高的检出率,但其检测流程及风险评估方法更为复杂,对各环节的质量控制有更高的要求.除筛查方案外,影响检出率的因素还包括:孕妇信息采集是否准确、血清标本的质量、检测与风险评估方法是否合适、阳性切割值的选取等.因而在质量控制体系尚不完善的情况下,盲目增加筛查指标,不但无益于提高检出率,还会造成更大的浪费.当前影响我国产前筛查水平的关键问题是良好的质量控制体系亟待建立.以下谈谈筛查各个环节的质量控制和操作流程的规范.
-
18三体综合征1例
1 临床资料患儿,男,2h.第三胎第二产(头胎13岁,体健),孕41+5周,因社会因素行剖宫产术,羊水6000ml,出生时体重2160g,生后窒息,Apger评分4分-5分-8分,胎盘体积小,12cm×10cm×10cm大小,厚约10cm,脐带呈结节状,绕颈1周,粗细无异常.父母非近亲结婚,均为农民,无放射线及毒物接触史.
-
胎儿唇腭裂的超声诊断(附58例分析)
唇裂(cleft lip)与腭裂(1eft palate)是颜面部常见的畸形,它既可以表现为单纯性的唇裂或腭裂,也可以出现在一些综合征群中.唇、腭裂的发生率较高,预后可能不良,尤其是染色体异常的患儿,如13-三体综合征,18-三体综合征等,是致死性的畸形.唇、腭裂给人们带来的危害不仅仅是功能上的障碍,而且还有心理上的伤害.因此如能够早期发现,无疑对推动优生优育工作具有重要意义.
-
胎儿脉络丛囊肿的超声观察及意义
脉络丛囊肿作为胎儿产前超声的特殊情况被发现后,很多学者对此进行了系统研究.囊肿常出现于中孕早期,体检时发现,可于26周左右消失.由于脉络丛囊肿的发生与染色体异常有关,尤其是与18-三体及21-三体有很强的关联性,因此产前超声检查具有重要意义,愈来愈受到临床医生的重视.
-
三维超声诊断胎儿十二指肠闭锁合并21-三体综合征
1 临床资料孕妇, 32岁,G2P0,孕38周来我院产前超声检查.体格检查:一般情况好,血压、血常规、尿常规正常,无近亲结婚及遗传病史.既往因胎儿畸形人工引产1次.超声所见:胎头位于盆腔,双顶径94mm,光环完整,脑中线居中, ,胎儿上唇显示完整.股骨长70mm,羊水深度140mm, 羊水指数为24cm,透声良好,胎盘位于子宫后壁,厚约40mm,成熟度Ⅲ级,脊柱排列整齐,胎心145次/min,胎心规律,四腔心可见,,胎儿上腹横切时可见"双泡征".提示:胎儿十二指肠闭锁,羊水过多.胎儿正常产后,染色体检查提示为21-三体综合征.
-
21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例
患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院.系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院.患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史.入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80次/min,体重3150 g,身长52 cm,头围33 cm;精神反应差,口周及四肢肢端紫绀;鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,发际低,耳位低,耳廓小;呼吸浅促;心律齐,心前区闻及Ⅰ/6级收缩期杂音;腹胀,肝右肋下3 cm四肢肌张力低,原始反射减弱.
-
1例死胎组织多个STR基因座三带现象分析
临床上有关染色体畸变现象的研究报道较多,如肖冰等[1]报道急性淋巴细胞8号染色体的三体现象(8三体),周俊等[2]报道慢性B淋巴细胞12号染色体的三体现象(12三体),方群[3]报道在产前诊断中胎儿的三体现象,如21三体,18三体及13三体,其中21三体综合征(临床上称先天愚型或唐氏综合征)是小儿染色体病中常见的一种,发病率为1/600~1/800,此类患儿第21条染色体为三条,表现为智力低下且常伴有心脏疾病[4-6].三体综合征(trisomy)个体因其多了一条染色体,在检测STR基因座时可能出现三带型等位基因.在法医个体识别和亲子鉴定中,此类报道较少.曾燕红等[7]曾报道一例亲子鉴定中检出21三体综合征,本文现报道一例强奸致孕死胎组织多个STR基因座三带现象,并对其产生原因进行分析.