寻找人类缺陷

人们常说发现自己的缺点比发现自己的优点更重要,因为有针对性地改正缺点可以提高自己.同样,对于人类基因组研究来说,发现并研究正常的基因固然很重要,但从某种意义上来说,发现有缺陷的基因更为重要,因为正是这些有缺陷的基因导致了很多严重的疾病,诸如癌症、早老性痴呆症和心脏病等等.

蛋白组学及其在食品科学研究中应用分析

随着基因组研究不断深入,人们对生命科学的研究已经发展到分子方向,通过生物体遗传信息可研究生物体日常代谢,即蛋白质代谢活动研究——蛋白组学.蛋白组学定义 上世纪末外国生物学家提出的基因组表达全部蛋白质叫做蛋白质组,主要内容包括蛋白质、修饰体、亚型蛋白质等.在分子水平研究蛋白质功能、修饰等特性,其主要研究就是蛋白质的表达和功能.蛋白组学主要研究技术 蛋白组学核心技术为分离技术和鉴定技术.通过蛋白质信息学进行蛋白质结构功能分析,并对可能存在的功能进行预测.当前主要由3中较为常见的蛋白组学技术,即质谱鉴定技术、抗体芯片表面增强激光解析电离法检测技术、质谱联用蛋白质鉴定技术.研究中采用何种方法主要取决于实验条件及研究目的.

生命不能承受抗生素之殇

8月23日，中国原料奶生产商现代牧业发布上市以来差业绩报告，截至6月底，该公司中期由盈转亏，亏损额为5.6566亿元，主因是“原料奶售价下跌”。现代牧业半年报严重亏损，是国内整个乳品产业产能过剩的缩影之一。
　　曾有一项世界规模的宏基因组研究显示，含耐药基因的微生物在自然界中无处不在。这意味着人类有可能回到没有抗生素的时代，医疗体系中的很大一部分可能会退回到抗生素发明之前的境地，轻微的细菌感染都可能引起致命的后果。

基因芯片技术及其应用

基因芯片技术是20世纪90年代初半导体技术和生物技术"联姻"的结晶,它是随着人类基因组计划的诞生而发展.它将半导体光刻的微缩技术与现代生物学研究中的样品制备、化学反应和定量检测等技术集成于硅芯片上,使得全部分析过程连续化、微型化和自动化,从而大大提高了基因组研究的精确度和效率[1].目前,基因芯片技术已逐步应用在分子生物学、基础医学研究、临床医学、新药开发和司法鉴定等诸多领域.

103例SARS患者的临床特点及IgG血清抗体变化规律

目前SARS的流行特点和规律还不明确,传播途径和致病机理也不十分清楚.为了更好地诊治和预防SARS,我们对某医院爆发的病例进行了个案和血清流行病学调查.1.对象与方法:选取北京某部医院临床确诊的103例SARS患者作为研究对象,诊断标准采用卫生部颁发<传染性非典型肺炎临床诊断标准(试行)>.自患者入院后每隔 1～2周采集一次标本,直至出院.个案调查采用统一设计调查表,主要内容包括患者的一般情况(年龄、职业、发病时间、诊断时间等)、临床表现(发热、咳嗽、头痛、呼吸困难等)、实验室检查结果(白细胞计数、肝功、肾功等)、X线检查结果和有无外出史、接触史、住宅类型和环境卫生等.试验方法采用中国军事医学科学院微生物流行病研究所和中科院北京基因组研究所共同研制的SARS冠状病毒抗体(IgG)酶联免疫法诊断试剂盒进行酶联免疫吸附试验(ELISA).由Excel 2000软件录入数据,利用SPSS 10.0统计软件进行数据分析.计量资料采用均值±标准差(±s)表示,计数资料采用百分比表示.

基因组研究与预防医学

生命科学进入到后基因组时代作为21世纪生命科学发展的主要特征，几乎已成科学界的共识。人类基因组、模式生物基因组和病原微生物基因组的研究进展在世纪之交形成飞跃之势，深刻地影响着医学的发展和走向。那么，基因组研究对预防医学将会产生什么影响呢？ 1.基因组预防医学将逐渐成为主流医学。也许在21世纪晚些时候，许多人将拥有个人的基因组图（包括序列图、基因图、遗传图、转录图、基因和信息相互作用图）。医生会把基因组图所提供的全套生命信息与当时当地的环境、社会、心理状况结合起来，做出综合评估，以保障每个人做到无病时预防，有病时有针对性地、有效地治疗。基因组图信息还可用于医药咨询、社区医疗和保健、电子医疗和远程医疗，促进预防医学基因组信息产业的建立和发展。 2.环境基因组学。人的健康和疾病状态，归根结底是机体与环境相互作用的结果。机体与环境（自然环境和社会环境）相互作用的关键性靶是基因组。不论环境因素是生物的、化学的、物理的抑或精神的，总是要通过一定的作用通路与特定的基因网络发生作用，进行动态的再平衡，如果平衡被打乱，则有可能诱发不良后果。因此，环境基因组学的兴起将会给人们一个新的视角，更新人们传统的研究环境对人体作用的思维模式和工作方法。在目前，国际上已经采用DNA芯片技术进行环境基因组学的研究，并已形成热门分支学科。3.毒理基因组学。这是近2～3年来开拓出来的新领域，它以DNA微阵列为工具，以鉴定已知的和未知的毒物的作用机理为目的，对毒理学中的一些关键问题，如毒作用模式，剂量反应关系，化合物相关作用，化学混合物有害性的鉴定，人暴露剂量的推算及危险度评估等的解析将会产生重要影响。近来已有文献报道某些增塑剂、除锈剂、工业溶剂和过氧化物酶体增生剂诱导啮齿动物肝增生后，改变与生长控制有关的基因谱，对于在基因组大背景下了解毒物的作用机理提供了新的途径。

建议开辟专门渠道支持我国主持若干国际重大科学计划

当今,建立和实施交叉科学的重大国际计划已经成为推动科学技术发展的一项重要举措.这些计划以其科学上的先进性和权威性吸引世界各国科学家的参与,并通过各种途径获取经费支持和开展合作研究,从而引起相应科学领域的飞跃发展,例如国际全球变化研究计划和国际人类基因组研究计划等.

蛋白质组研究带来中医药学创新发展的新机遇

蛋白质组学是继基因组研究之后的又一核心和具有广泛应用价值的学科.蛋白质是生物细胞赖以生存的各种代谢和调控途径的主要执行者,因此,蛋白质不仅是多种致病因子对机体作用重要的靶分子,而且也成为大多数药物的靶标乃至直接药物.

中医阴阳理论用于基因组研究的可行性探讨

生物的遗传物质核糖核酸/脱氧核糖核酸(RNA/DNA)由核苷酸组成.不同的核苷酸按所含碱基的不同分为4种,这些碱基为腺嘌呤(adenine,A)、鸟嘌呤(guanine,G)、胞嘧啶(cytosine,C)和胸腺嘧啶(thymine,T,为DNA特有)或尿嘧啶(uracil,U,为RNA特有).通常人们用碱基名称来区别核苷酸种类.

寄生性线虫线粒体基因组研究进展

线粒体是绝大多数真核生物细胞氧化供能的主要细胞器.它有一套独立于胞核染色体的基因组--线粒体DNA(mtDNA).自1962年Nass等发现mtDNA以来,对它的研究一直方兴未艾.目前,已确定250多种后生动物mtDNA完整序列(Hu et al.,2003a).

非编码 RNA 的功能以及和疾病的关系

分子生物学中心法则描述了从 DNA 到蛋白质的遗传信息流，DNA 是编码遗传信息的分子，蛋白质是行使具体生物学功能的分子，而 RNA 则被认为是联系 DNA 和蛋白质的桥梁。因此，长期以来分子生物医学是以蛋白质为中心的。而人类基因组计划让人们感到吃惊的一个发现是能够编码蛋白质的DNA 只占全部人类基因组 DNA 的2％左右，这和人们的传统认识大相径庭，因为按照中心法则，98％的DNA 不能编码蛋白质，意味着这些 DNA 是没有功能性的，因此又叫作“垃圾 DNA”，但人们相信人类基因组不可能有这么高比例的垃圾。2003年，人类基因组测序完成之后，于同年9月，美国国家人类基因组研究所又倡导启动了“DNA 元件百科全书”（ENCODE）计划［1］，旨在确定人类基因组中的功能元件，到2012年 ENCODE 计划初步告一段落［2］，其重大的科学发现是为“垃圾 DNA”正名，“垃圾DNA”并非真的是垃圾，它们相当一部分是可以转录成 RNA 的，却不能翻译成蛋白质，而是在 RNA 水平直接发挥功能（相当程度上是调控功能），因此叫做非编码 RNA。随着 ENCODE 等科学计划的实施，一大批新的非编码 RNA 被揭示，如 miRNA、长非编码 RNA（lncRNA）、环状 RNA、增强子 RNA 和 piR-NA 等。并且越来越多的证据表明，非编码 RNA 具有十分重要的功能，在生理和病生理过程扮演着重要角色，因此和人类的健康与疾病有着密切关系，是可应用于疾病预防、诊断和治疗的潜在的新型分子。

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.

基因组学和医学生物信息学(2)

生物信息学是在20世纪80年代随人类基因组计划(HGP)的启动而兴起的新学科,是生物科学与数学、统计学、物理学和化学、计算机科学和计算机技术相结合的综合性交叉学科,它的兴起立即渗透到医学基础与临床科学研究的各个领域之中.生物信息学的基本内容有对基因组研究的数据进行分析、综合、建立起数据库,研究设计生物信息的分析工具,建立起计算机网络,开展功能基因组的研究及建立功能和结构的模式,研究开发先进的基因学技术产品--基因芯片.每个基因芯片上含有40万个位点,每个位点代表一条DNA信息.生物信息学成为生命科学发展的重要工具.生物信息技术在人类疾病的病因、病机识别,基因与蛋白质的结构、功能、表达等方面的研究和发展中发挥关键作用,在基因、蛋白质缺陷的病理变化识别中起重要作用.

2004国家级继续医学教育项目--瑞金医院举办第七期《人类基因组研究基本技术》学习班

光纤微珠芯片技术及其在医药研究领域中的应用

基因芯片技术是近年来与人类基因组研究同步发展起来的新技术,在基因表达谱测定、突变检测、多态性分析、基因组文库建立及杂交测序等多方面具有较高的应用价值,为现代医学科学及医学诊断学的发展提供了强有力的工具[1].在经历了微点样芯片、光原位合成芯片两代基因芯片产品之后,目前美国Illumina公司己研制出新一代基因芯片产品--光纤微珠芯片.光纤微珠芯片是利用独特的微珠阵列(BeadArray)技术生产的芯片,具有高密度、高重复性、高灵敏度、低上样量、定制灵活等特点,克服了传统芯片的多个技术瓶颈,不仅检测筛选速度很高,也显著降低了研究成本[2].本文对光纤微珠芯片的工作原理、主要类型以及在医药研究领域中的应用等作一简介.

蛋白质组学及其在糖尿病相关疾病中的应用

随着人类基因组计划的实施和推进,生命科学研究已经进入了后基因组时代.在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白组研究等.蛋白质组学是对基因编码的蛋白质进行大规模分析的一门新兴学科,是目前研究的热点.其对于寻找疾病的诊断标志物、筛选药物作用靶点及进行毒理学研究等具有重要的实际意义,因此成为医药研究的一个新方向.目前作为一种新的研究手段,蛋白质组学技术已用于研究1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)、胰岛素抵抗的发病机制以及抗糖尿病药物的开发.

人类基因组研究20年

人类基因组研究肇始于上世纪80年代后期,以1990年人类基因组计划实施为里程碑,迄今已届20载.20年来,人类基因组研究取得了举世瞩目的成就.回顾一下人类基因组研究为实现其主要目标和任务所走过的历程,有助于认识其今后的发展方向和趋势.

国际人类基因组关于药物基因组学的声明:团结互助,公平和管理

编者按国际人类基因组组织(The Human Genome Organisation,HUGO)是从事人类遗传学研究科学家的国际性组织.创立于1989年,其宗旨是促进该领域可持续发展的国际合作.伦理委员会是HUGO 四个委员会之一,该委员会关注进行人类基因组研究和应用人类基因组知识时提出的社会,法律和伦理问题,其使命是促进对这些问题的讨论和理解.该委员会定期发表声明,作为遗传学研究的指导准则.

分子病理在肿瘤个体化医疗发展中的地位和作用

随着人类基因组研究的进展，人们对疾病的认识也从形态学表象深入到其发生发展的分子水平。同一肿瘤，发生于不同人体，由于受遗传背景和诸多复杂环境因素的影响，尽管终均呈现出恶性的病理学表型及相应的临床表型，但其致病相关的分子机制（基因型）并非完全相同，进而疾病进程也必然不同。临床实践中，这一肿瘤的异质性特征，已逐步得到了广泛证实，而且针对其不同分子分型的临床处理，也已几乎使每位患者受益。例如， HER2基因扩增和蛋白过表达的乳腺癌患者，使用抑制HER2的单克隆抗体--曲妥珠单抗（赫赛汀）治疗，其总生存期明显延长；表皮生长因子受体（ EGFR ）基因第19或21号外显子突变的肺癌患者，采用酪氨酸激酶抑制剂--吉非替尼（易瑞沙）治疗，效果显著优于化疗。以分子特征制定相应的个体化治疗方案，目前已成为临床常规。

蛋白芯片技术及在肿瘤实验室诊断中的应用现状

蛋白芯片、基因芯片同属生物芯片技术.生物芯片技术是20世纪90年代中期研究进展的重大科技项目.随着生命科学的长足进步,当21世纪人类基因组计划即将完成,蛋白组计划的启动之即,生物芯片技术迅速的发展起来,受到各国专家学者的重视.然而,科学家们在基因组研究方面虽取得了很大的成果,但要认识基因及蛋白质在生命中的作用,首先必须了解细胞中的蛋白质.因细胞中的m-RNA的浓度和与之所对应的蛋白质在量上没有必然的联系.为了研究一个细胞内成百万不同的蛋白质,提出了蛋白芯片技术,显然蛋白芯片技术是伴随着基因组的研究迅速发展起来的一项高新技术.