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辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
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辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
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重抽样方差成分检验的多位点关联分析
目的 在线性混合模型框架下探索基于重抽样方差成分的似然比检验多位点关联分析方法.方法 假设SNP位点效应服从正态分布,将多位点关联分析转化为对随机效应方差的似然比检验,采用重抽样方法获得统计量的零分布,通过混合分布提高计算速度.结果 模拟研究显示重抽样检验以及混合分布表现良好,能够有效控制Ⅰ型错误,统计效能优于现有方法.结论 似然比检验是一种高效能的多位点关联检验方法,通过对置换和bootstrap分布的有效近似,基于重抽样的似然比方差成分检验,在保持良好统计效能的同时,能明显降低计算负荷.
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TNF-α基因和IL-13基因多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因和白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-α基因的rs1799724,rs1800630,rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687共6个多态位点的基因多态性进行检测.结果:TNF-α基因的rs1799724,rs1800630,rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687的基因型频率在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:未发现TNF-α基因和IL-13基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征存在相关性.
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IL-4R基因rs12925861、rs3024613多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs12925861和rs3024613两个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:rs12925861和rs3024613两个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-4R基因rs12925861和rs3024613多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性.
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白细胞介素4基因多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4(interleukin 4,IL-4)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4基因启动子区rs2243250和rs2243283两个位点的基因多态性.结果:大鱼际掌纹特应征和哮喘之间呈显著性相关(P＜0.001),但IL-4基因rs2243250和rs2243283基因型频率的3种遗传模型在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P＞0.05),该基因单倍型频率在掌纹阴性组和掌纹阳性组间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论:大鱼际掌纹特应征和青岛地区汉族成人哮喘之间具有显著相关性,但IL-4基因rs2243250和rs2243283两个位点的基因多态性与哮喘患者的大鱼际掌纹特应征无相关关系.
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IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010共3个多态位点的基因多态性进行检测.结果:哮喘组大鱼际掌纹特应征阳性比例明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=163.459,P ＜0.001).对于rs1805010,假设为Log-additive模型时,掌纹阴性组等位基因A的频率高于掌纹阳性组,差异有统计学意义(OR =0.76,95％ CI:0.59 ～0.98,P＜0.05).以掌纹分层,仅在大鱼际掌纹阴性分层中,对于rs1805012,相对于TT基因型,对照组CT基因型频率高于哮喘组,差异有统计学意义(OR =0.33,95％CI:0.13 ～0.81,P＜0.05).结论:大鱼际掌纹特应征和青岛地区汉族成人哮喘之间具有显著相关性,但IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010这3个多态位点与大鱼际掌纹特应征阳性没有相关性.
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ADAM33基因rs2280090、rs487377、rs2787094多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究
目的:探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测400例哮喘患者和200例正常对照的ADAM33基因rs2280090、rs487377、rs2787094共3个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:相对于CC-CG基因型,rs2787094的GG基因型频率在掌纹阴性组为11.3％,在掌纹阳性组为18.9％,差异有统计学意义(OR=2.10,95％=1.26-3.50,P=0.003 8).结论:ADAM33基因rs2787094多态性与哮喘患者的大鱼际掌纹特应征呈显著相关,而rs2280090、rs487377多态性和掌纹无相关性.
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肌肉生长抑制素基因多态性与肌肉生长敏感性的关联
背景:肌肉生长抑制素(growth differentiation factor 8,GDF-8)基因在人类中对于调节肌肉生长起重要的作用.但关于中国人群该基因的研究甚少.目的:实验从肌肉生长抑制素基因多性AluⅠ酶切位点限制性酶切位点入手,观察GDF-8基因多性与人体肌肉生长的关联.方法:选取天津体育学院无训练汉族学生92名,进行为期2个月的力量训练,用B超测定运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度.测试训练前后形态学各指标包括身高、体质量、体脂肪含量、瘦体质量的变化、运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度变化趋势以及在GDF-8 AluⅠ酶切位点限制性酶切位点上的差异.含AluⅠ位点片段由引物扩增后长度为135 bp,定义为A,经AluⅠ限制性酶切割后,含有AluⅠ酶切位点的等位基因出现80,55 bp的片段,定义为T,这样即出现3种基因型AA,AT和TT.结果与结论:从形态学指标上受试者群体在AluⅠ位点上A/T杂合子及T/T纯合子在身高,训练前后的体质量,瘦体质量,肌肉厚度和肱二头肌及股四头肌直径厚度上均高于A/A纯合子(P < 0.05或P < 0.01).结果证实,AluⅠ位点多态性与人体身高,体质量及瘦体质量关联,等位基因T为肌肉生长的先天敏感因子.
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转化生长因子β1基因509C/T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变程度的关联研究
背景:腰椎间盘突出症在中医临床以血瘀证多见,但目前仍缺少理想的防治手段.既往研究已报道了转化生长因子β1基因509C/T多态性可能与椎间盘退变的发生和发展相关.目的:探讨广西地区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变与转化生长因子β1基因509C/T多态性的关联性.方法:纳入2008-01/2009-12在广西中医学院第一附属医院骨科临床确诊为腰椎间盘突出症患者,其中中医辨证为血瘀证的共60例,同期相匹配的非血瘀证患者60例,均进行转化生长因子β1基因509C/T多态性检测,并观测患者的椎间盘退变等指标.采用非条件Logistic回归Forward(LR)法分析椎间盘退变和转化生长因子β1基因509C/T多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性.腰椎椎间盘退行性变的程度根据磁共振成像检测结果分为轻度、中度及重度.结果与结论:腰椎间盘突出症转化生长因子β1基因509C/T基因型者的腰椎间盘的退变程度较CC和TT基因型高,血瘀证组患者椎间盘退变程度比非血瘀证患者更严重(P< 0.05).重度椎间盘退变者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度椎间盘退变者的1.818倍(OR=1.818,95%C/:1.275～2.931,P<0.05).转化生长因子β1基因509C/T多态性与重度椎间盘退变的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的2.038倍(OR=2.038,95%C/1.379～3.423,P<0.05).实验结果提示重度椎间盘退变很可能是广西壮族自治区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,携带转化生长因子β1基因CT基因型的患者在引发椎间盘退变加重相关因素的作用下,患血瘀型腰椎间盘突出症的可能性更大.
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遗传性心律失常基因检测技术
遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变.对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗.目前已有多种方法用于致病基因的检测,不同方法各有其优缺点及适用范围.对于单基因遗传性疾病,可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位,对候选基因进行测序从而明确致病基因；对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围.高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间.
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5-羟色胺转运体基因多态性与女性围绝经期及绝经后期首发 抑郁障碍的关联研究
目的:研究5 -羟色胺(5- HT)转运体基因多态性与女性围绝经期及绝经后期首发抑郁障碍的关联,以探索此时期抑郁障碍发生的遗传易感基因.方法:通过病例-对照研究设计,纳入63例围绝经期及绝经后期首发抑郁障碍汉族女性患者为病例组,131例围绝经期及绝经后期健康汉族女性为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR - RFLP)方法,进行5 - HT转运体基因启动子区域(5- HTTLPR)功能三等位多态位点及其第2内含子上的可变数目串联重复序列多态位点Stin2的基因分型.结果:5- HTTLPR功能三等位多态各基因型和等位基因频率分布在病例组及对照组差异具有统计学意义(P＜0.05),LA等位基因和LALA基因型为此时期抑郁障碍患病的危险等位基因和基因型.Stin2位点各基因型和等位基因频率分布在病例组及对照组差异无统计学意义(P＞0.05).5 - HTTLPR与Stin2位点构建的单体型中L12单体型与患病存在关联.结论:5-HTT基因多态性与围绝经期及绝经后期抑郁障碍的发生存在关联.
关键词： 围绝经期 绝经后期 抑郁障碍 5 -羟色胺转运体基因 关联研究 -
ADAM33基因rs2280090，r4s87377，rs2787094多态性与哮喘的相关性研究
目的：探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性。方法：采用SNaPshot方法检测研究对象ADAM33基因rs2280090、rs487377、rs2787094共3个位点的基因多态性。结果：rs2280090、rs487377和rs2787094基因型频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论：ADAM33基因rs2280090、rs487377和rs2787094多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系。
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沈阳地区成人迟发型胰岛素依赖型糖尿病与HLA第二类基因和TAP基因的关联研究
胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)与HLA关联,非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)则否.然而在成人迟发型糖尿病中有一部分是胰岛素依赖的,研究其发病机理,对该病的治疗和预后有重要意义.为此,对沈阳地区成人迟发型胰岛素依赖型糖尿病人按年龄分组进行了与HLA第二类基因和新近发现的TAP基因的关联研究[1,2].
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PRKCI 基因在急性心肌梗死患者外周血白细胞中低表达及其临床意义
心肌梗死的发病率越来越高，且有年轻化的趋势。全基因组关联研究发现，基因的碱基突变可能是导致急性心肌梗死发生的原因之一［1-5］。课题组基因芯片研究发现，有559个基因在急性心肌梗死患者中的表达发生改变［6］。其中，PRKCI 基因为显著低表达， P ＝0．003517699， LogFC ＝－1．563554087。本研究拟在 RNA 水平及蛋白水平研究 PRKCI 基因在中国东北汉族急性心肌梗死患者中的表达，并对该基因的功能进行分析。
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基因芯片分析急性心肌梗死患者外周血差异基因表达谱
冠状动脉疾病、心肌梗死是由多种遗传和环境因素，以及它们之间的相互作用引起的［1］。2007年的全基因组关联研究（GWA）揭示了遗传与急性心肌梗死的关系。目前已经有11个染色体片段（chromosome segments ）确定与心肌梗死相关。有研究表明染色体9p21与冠心病相关性强［2，3］。这些异常基因将来可能作为急性心肌梗死诊断及治疗的新靶点。当前的热点基因 PSCK9被证实与脂代谢相关，人们发现通过调节 PCSK9可以影响低密度脂蛋白胆固醇的水平。而抑制 PCSK9的表达作为一种有效的降脂治疗新方法，已证明可以降低血脂并提高他汀类药物的疗效［4］。本研究拟采用基因芯片方法寻找与急性心肌梗死相关的差异基因，发现急性心肌梗死诊断的基因标记，并探索能用于急性心肌梗死治疗的靶基因。
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2型糖尿病易感基因与糖尿病慢性并发症的关系
2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）作为一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病，目前认为其发生为遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素起着十分重要的作用。糖尿病的危害主要在于其引起的并发症，如肾脏疾病、眼部疾病、心脑血管疾病等，严重威胁着人们的身体健康，是致死致残的主要病因［1］。随着全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS）的产生与发展，许多2型糖尿病及其慢性发症的易感基因被确定，本文旨在结合国内外新研究，对2型糖尿病的不同易感基因与不同糖尿病慢性并发症（主要是糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变）之间的关系做一综述。
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吉林汉族人群ERAP1基因3'UTR单核苷酸多态性与原发性高血压的关联性分析
目的:探讨ERAP1基因在高血压患者外周血中的表达,鉴定ERAP1基因3'UTR区与原发性高血压有关联的候选单核苷酸多态性(SNPs)位点.方法:在吉林地区汉族人群中选取高血压患者300例(高血压组)及正常对照者233名(对照组)进行病例对照研究,采用ELISA法检测研究对象的外周血中ERAP1表达水平,混池测序法鉴定ERAP1基因3'UTR区SNPs位点,采用PCR测序的方法对研究对象进行测序分型.结果:高血压组患者外周血中ERAP1表达水平明显低于对照组(P＜0.05);ERAP1基因3'UTR区鉴定出2个SNPs位点E20-790G＞A和E20-816C＞T,E20-816C＞T位点的等位基因及基因型频数分布在高血压组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05);排除混杂因素后,Logistic回归分析,E20-816C＞T位点CT基因型频数在高血压组中显著降低(P＜0.05,OR=0.145,95％ CI:0.031-0.675).结论:在吉林地区汉族人群中,ERAP1基因E20-816C＞T位点多态性可能与原发性高血压有关联,高血压中CT基因型频数的降低可能与ERAP1表达下调有关联.
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单核苷酸多态性的研究进展及其应用
本文系统地介绍了单核苷酸多态性的理论基础、相关研究和新进展,为进行这方面的研究提供线索.
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儿童失神癫痫分子遗传学研究进展
儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用．目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前，国外学者通过全基因组扫描和连锁分析，已将CAE易感基因分别定位于染色体8q24以及染色体3p14.2-p12.1，奥地利学者研究发现CAE与位于染色体15q11.2-q12γ—氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位β3基因(GABRB3)关联。同时，人们在CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究，获得了一系列有益的提示。
