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病区里的“小可爱”
2015年7月,以岭医院肌萎缩一科病房里来了一个小患者.他只有5个月大,躺在妈妈的怀抱中,纯真无瑕的小脸上露出率真可爱的笑容,大家都觉得他就是一个“小可爱”.可是这个可爱的小患者,却得了一种疑难性病症,“皮下脂肪萎缩症”.他出生时没有发现异常,后来家长无意中发现孩子左侧臀大肌部位有一长约15厘米刀砍样萎缩,皮色皮温无改变,深约1厘米.就诊于河北省儿童医院,肌电图检查未见异常;核磁共振检查显示:左臀大肌内侧局部变薄,周围T2高信号,后方脂肪层变薄,凹陷.
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面对自然衰老,我不甘心--一个女作家习武炼丹的体悟
对于自然衰老我不甘心像许多脑子有雾的人一样,我对自己躯体的认识启蒙太晚.年轻时也曾盲目自信过.想我五官到位,四肢灵动,既没落下先天痴呆与遗传病,也不曾得过青春美丽痘或肌肉萎缩症,我对自己上半生的躯体还是感到中意的.
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采用康宁 HYPERFlask?细胞培养瓶快速扩增人体脂肪干细胞
人脂肪干细胞（hASCs）是一种丰富、易得的多能成体干细胞[1]。尽管我们可获取大量吸脂术后的脂肪，但是细胞治疗所需的大量未分化存活细胞仍需要通过高效的体外扩增方法才能得到。例如，在一项旨在改善肌肉萎缩症，并以小鼠为模型的治疗实验中，我们在每月一次注射106个细胞时得到了阳性结果[2]。如果我们将其应用于人体，一个体重60 kg的人每月大约需要3×109个干细胞。我们试验了多种体外扩增方案，采用康宁 HYPERFlask?细胞培养瓶，我们能够生产大量用于研究的间充质干细胞，并开发出面向未来的细胞治疗手段。
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重视神经变性疾病的康复
神经变性疾病(neurodegenerative disease)是一类由大脑和脊髓中特定区域神经元发生变性而引起的慢性进行性神经系统疾病,主要包括帕金森病、阿尔茨海默病、亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、肌萎缩性侧索硬化症、多发性硬化症、多系统萎缩症等[1].
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颅顶骨萎缩症的影像诊断
患者,女,57岁.双侧顶骨凹陷多年,凹陷渐深,为排除恶性病变摄头颅正侧位片检查.体检:局部皮肤毛发正常,双侧顶骨区凹陷变形,局部无压痛.神经系统检查无异常.X线所见:头颅前后位片(图1)双侧顶骨对称性碟状凹陷长约6 cm,都在距中线向两侧约2.5cm处开始.外板骨质消失,板障变薄,左侧中央部板障消失,内板无变化.
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颅顶骨萎缩症影像学诊断(附3例报告)
颅顶骨萎缩症是发生于中、老年人的疾病,近10年来国内专业杂志未见报道,笔者在12年内遇见3例,现予以报道,旨在提高认识.
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肯尼迪病2例诊断分析及文献复习
肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA），1968年由Kennedy等首先报道，是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少，临床医生对其认识不足，而且由于其肌电图表现为神经源性损害，常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者，结合相关文献，总结其临床和实验室特点，以避免误诊。
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橄榄—桥脑—小脑萎缩症致阳萎(附2例报告)
随着颅脑MR的应用,橄榄-桥脑-小脑萎缩症(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)的病例报道日益受到关注.本文报道2例橄榄-桥脑-小脑萎缩症致阳萎,结合相关文献进行讨论.
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进行性半侧颜面萎缩
进行性半侧颜面萎缩是一种少见的，以单侧皮肤、皮下组织及骨结构萎缩为特征命名的疾病。首先由Parry于1825年报道，其后Romberg在1846年又详细描述了此病的典型特征，故又称Parry-Romberg 综合征或Romberg病。1871年Enlenburg首次提出了进行性颜面萎缩症（Progressive facial hemiatrophy,PFHA）这一名称。近年来，随着科技的进步，人们对该病有了进一步的认识，新的诊断方法和治疗手段不断应用于临床，现作者综述如下。一、病因迄今为止，PFHA发病机理不明，病因假说较多，包括交感神经学说、神经营养学说、感染学说、损伤学说、三叉神经学说、免疫学说、遗传学说等，目前尚无定论。
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进行性单侧面萎缩症的治疗进展
进行性单侧面萎缩症,也称Romberg病、Parry-Romberg综合征.由Parry于1825年先提出,Romberg于1846年再次详细描述本病.1871年Enlenburg提出了进行性单侧面萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFHA)的名称,是以单侧面部皮肤、皮下组织、肌肉、软骨以及骨组织进行性萎缩为特征的罕见疾病,其发病机制至今不明.
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腹部离心性脂肪萎缩症误诊一例
患儿男,8岁.因腹部皮肤暗灰色斑3年,进行性扩大于2000年3月10日入院.3年前家长偶然发现患儿右侧腹股沟上缘一个暗灰色斑,约1 cm×1 cm大小,无不适感,未予重视.后渐增大,近半年因色斑面积增长较快故来院就诊,按"硬皮病”收入院.入院查体:发育正常,营养良好,神志清,精神好.腹部可见面积约10 cm×10 cm暗灰色斑,边缘不规则,下缘达腹股沟,上缘平脐,局部皮肤无红肿热痛,无痒感及粗糙脱皮,毳毛无脱落,触之无皮革样硬度,浅表血管显露.全身浅表淋巴结未触及肿大.心、肺查体无异常.腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及.脊柱、四肢及神经系统检查无异常.实验室检查:血沉22 mm/h,抗核抗体(+),未找到狼疮细胞.入院后初步诊断为局限性硬皮病,给予强的松2 mg/kg/d ,分3次口服治疗半月无效,且皮损渐扩大,经青岛医学院附属医院皮肤科会诊,确诊为腹部离心性脂肪萎缩症,给予21-金维他口服,维生素B12 500 μg肌肉注射1周1次.随访半年,皮损上界下移0.5 cm.讨论: 幼儿腹部离心性脂肪萎缩症为病因不明的一种特殊类型的皮肤与皮下脂肪炎症.婴幼儿发病,男性多见.腹部出现凹陷性萎缩斑,皮下血管有时清晰可见,损害边缘呈暗红色浸润感,萎缩斑逐渐向四周扩展,离心性增大,向下累及腹股沟或外阴部,向上可达胸背部.组织病理示凹陷区内皮下脂肪组织消失,肪脂小叶内淋巴细胞,组织细胞浸润,表皮轻度变薄,真皮内可有炎症反应.目前无特殊有效治疗,数年后症状倾向于自然改善.因临床所遇病例较少,对本病缺乏认识,导致误诊.
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甲状旁腺癌3例报告
甲状旁腺癌临床上很少见，国内报道很少，现把作者所遇3例结合文献分析如下。 1 临床资料 例1男性，42岁，因全身乏力9月，四肢关节酸痛3月收入院，曾以肌肉萎缩症应用强的松治疗无效，入院前半月自行摔倒右胫腓骨折，查：右叶甲状腺下极可及一1.6cm×1.4cm大小肿物，质硬，表面欠光滑，压痛阴性，随吞咽上下……
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偏侧萎缩症一例
偏侧萎缩症(hemiatrophy)是一种罕见病,主要表现为进展性的面肌偏侧萎缩,可累及同侧或对侧肢体,而单纯一侧肢体的偏侧萎缩症国内外尚未见报道,我们现报道1例,并就其临床和病理特点进行初步探讨.
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Parry-Romberg综合征一例
面部单侧萎缩症(facial hemiatrophy)或Parry-Romberg综合征,为一种原因不明的少见疾病.现将我们新近诊断的1例具有特征性临床表现及影像学依据的病例报道如下.
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肯尼迪病发病机制及治疗策略研究进展
肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and hulbar muscular atrophy),是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累.
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7例脊髓肌肉萎缩症合并肺炎患儿的护理
脊髓肌肉萎缩症是一种常见的遗传性神经肌肉病，为常染色体隐性遗传。病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩。随着年龄的增大，病情不断加重，累及呼吸肌、喉部肌肉，造成痰液堆积，不能咳出，常因呼吸功能障碍引起肺部感染，极易导致死亡[1]。2010年1月至2014年12月，本院儿童呼吸科共收治7例脊髓肌肉萎缩症合并肺炎患儿，总共住院29次，经过治疗及精心护理，患儿每次肺炎均治愈出院，现将护理体会总结如下。
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什么是痴呆?
答:痴呆是一种病症,可以引起其发生的病甚多,可以分为三组:①以痴呆为主的病,如阿尔茨哈默病又称弥漫性脑萎缩症,再如皮克病又称脑叶萎缩症或老年性痴呆.②其他脑部病变引起的痴呆如脑动脉硬化症、多发性脑梗死、腔隙状态、慢性皮质下动脉硬化性脑病即宾斯万格脑病、脑瘤、脑外伤后、慢性硬膜下血肿、震颤麻痹、感染中毒性脑病、正常颅压脑积水、颅内炎症、肝豆状核变性、遗传性慢性舞蹈病、多发性硬化、雅-克病、脊髓小脑变性、原发性直立性低血压等.
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shRNA抑制人骨髓间充质干细胞SMN1基因表达的研究
目的 构建在哺乳动物细胞中表达SMN1 shRNA的质粒,并初步探讨其对人骨髓间充质干细胞全长SMN mRNA及蛋白的抑制作用,为进一步建立脊髓性肌萎缩症细胞模型提供实验依据.方法 根据GenBank中SMN1 cDNA序列设计5条SMN1靶向shRNA并将其克隆至pRNAT-U6.1/Neo载体中U6启动子的下游,形成能在细胞内表达SMN1特异性短发夹状RNA的重组质粒pshRNA-SMN1;在脂质体介导下将重组质粒pshRNA-SMN1转染人骨髓间充质干细胞(hMSC),RT-PCR、Western印迹分别检测fl-SMN mRNA及fl-SMN蛋白的表达.结果 琼脂糖凝胶电泳及DNA测序证实重组质粒pshRNA-SMN1构建成功,其中pshRNA-SMN1-1组和pshRNA-SMN1-4组转染后明显抑制了hMSCs fl-SMN mRNA及蛋白的表达(均P＜0.05),在mRNA水平上千扰效率分别为64.05%、61.04%,蛋白水平上千扰效率分别为52.97%和61.57%,而未影响△7-SMN mRNA的表达.结论 构建的pshRNA-SMN1重组质粒能有效地抑制人骨髓间充质干细胞fl-SMN mRNA及蛋白的表达.
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面偏侧萎缩症一例报告
患者女,12岁.因左侧面颊部凹陷4年于2005年7月25日入院.4年前无明显原因和诱因出现左侧面颊部轻度凹陷,无感觉麻木、过敏及减退,亦无面肌痉挛等症状,病情呈进行性加重.2年前左侧面颊部显著凹陷,多次求治均诊断为"面神经炎",给予维生素B1、维生素B12及针灸治疗,疗效欠佳,遂来我院就诊.入院后体格检查:左侧头皮毛发稀疏,局限性头发脱落,左侧面颊部凹陷,呈"刀痕"征,左侧眼睑闭合稍差,双侧眼球各方向运动灵活,无眼震,口角向左侧歪斜,面部感觉无异常.双耳听力正常.悬雍垂居中,咽反射存在,伸舌居中,未见舌肌震颤,舌部味觉无异常.
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睾丸为何会萎缩
一般情况下,阴囊受到了冷的刺激,会出现收缩现象,这是正常的,不属睾丸萎缩症.医学上的睾丸萎缩,是指原先正常的睾丸因某种原因,逐步出现萎缩变小的现象.其原因大致有如下几种:
