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石蜡切片FISH技术应用于肿瘤组织的探讨
荧光原位杂交(FISH)是80年代初期发展起来的非同位素杂交技术之一.FISH是DNA片断物理定位的主要方法,是绘制人类基因组物理图谱的主要手段.此外,FISH也可作为传统细胞遗传学的补充,在中期染色体片上检测出难以确定的染色体易位、微小缺失等,即使在分裂象少、分散质量差的玻片上,也能得到良好结果.因此,FISH是一种重要的分子细胞遗传学方法.1986年细胞遗传学概念提出后,FISH技术的应用领域大为扩展,可以在细胞系、分离细胞核、印片以及石蜡切片等标本中检查染色体数目和结构畸变,使细胞遗传学成为真正的全周期细胞遗传学,从而也引起了肿瘤学家的关注.利用此项技术的有关报道国内时常可见,但是用于石蜡切片者几乎没有,主要是方法上还存在一定难度,结果也不太好分析等.将FISH技术用于肿瘤石蜡切片,可以在病理形态尚正常时对肿瘤进行早期的分子水平的诊断,具有非常诱人的应用前景.我们采用一个染色体着丝粒探针和一个单拷贝基因探针,利用鼻咽癌和口腔癌石蜡切片,经过反复摸索,建立了石蜡切片FISH技术.
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国际病理学会第29届病理学大会头颈部病理专题研讨会内容介绍(二)
6 鼻腔鼻窦腺癌的遗传学分析(Alessandro Franchi)依据流行病学、临床表现及病理学改变的不同,鼻腔鼻窦腺癌包括两种主要的类型(肠型腺癌和非肠型腺癌),且每种主要类型都包含几种变型.6.1 基因组分析 到目前为止,针对鼻腔鼻窦腺癌的研究很少.利用针对整个肿瘤基因组进行筛选的分子细胞遗传学方法比较基因组杂交得出,筛窦腺癌的染色体失衡与职业暴露因素木粉有关.在某些基因位点,基因获得比基因缺失更容易发生,如71％的病例在7q11-21发生基因扩增,66％的病例在18p11-2,62％的病例在8q11-22,57％的病例在5p11-13,52％的病例在12q11-13和19p扩增.
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比较基因组杂交应用于结直肠癌检测中的质量控制
比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是在染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术,与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是无需制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,只要能得到少量基因组DNA的标本如新鲜或冻存的或石蜡包埋的癌组织、癌细胞系均可用来分析,且只经一次实验便可得到整个基因组的扩增和丢失的情况[1].
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学头疼脑热诊断技术标准
1 范围WS322本部分规定了产前诊断的临床工作、实验室工作以及产前诊断病例的追踪和随访的要求.本部分适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术,对孕妇实施胎儿染色体检查,从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病作出产前诊断.
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761名放射工作人员外周血淋巴细胞微核率分析
淋巴细胞微核测定是细胞遗传学方法之一,对淋巴细胞微核率的观察,不仅能早期发现辐射效应,而且还能对受照个体进行生物剂量估算.淋巴细胞微核与染色体畸变密切相关,且微核分析方法具有更简便、快速的特点,也是评价放射工作者所受辐射损伤的一项非常有意义的指标.为了更好地对河南省省管放射工作人员进行健康监护,每年对省管单位放射工作人员进行微核检查,现将2006年检查结果报道如下.
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子宫肉瘤细胞遗传学研究现状和进展
细胞遗传学研究发现子宫肉瘤可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现具有特征性的染色体改变.本文回顾了应用细胞遗传学方法,对子宫肉瘤发病机制进行的探讨,并在此基础上对子宫肉瘤的预防、诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供方法和数据.
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三氧化二砷治疗APL临床与机理研究
此成果是系统研究As2O3注射液治疗APL疗效、毒副作用及慢性砷中毒的表现,并通过对白血病细胞乙株(HL60,R562,MOLT4)补体培养的实验研究,细胞形态学、细胞生物系和细胞遗传学方法探讨As2O3治疗APL的机理、为砷剂或砷化物的进一步开发及推广提供科学依据.
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染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用
人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题.染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病,但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增.
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医用诊断X线工作者淋巴细胞微核观察
淋巴细胞微核测定作为一种简便、有效的细胞遗传学方法,已用于辐射效应的研究,由于方法简便、易于分析,适用于职业受照群体的监测及辐射流行病学调查.微核率和微核细胞率可作为辐射远后效应的观察指标和慢性放射损伤诊断的参考指标.
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23例多发性骨髓瘤患者的染色体分析
有研究指出几乎所有的多发性骨髓瘤患者均存在染色体异常.但由于骨髓瘤细胞有丝分裂指数低,增殖缓慢,加上骨髓浸润程度不同,限制了常规细胞遗传学方法(CC)的染色体异常检出率.
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小剂量职业照射工作人员淋巴细胞微核率分析
淋巴细胞微核测定是细胞遗传学方法之一,它与染色体畸变有密切关系,此方法具有简便、快速、可靠的特点.淋巴细胞微核作为对放射工作者所受辐射损伤的评价是一项非常有意义的指标[1-2].为了更好地对我省的放射工作人员进行健康监护,2000年我们对省管单位541名放射工作人员进行了微核检查,本文报告检查结果.
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淋巴细胞微核剂量-效应关系曲线制备中应注意的几个问题
微核是细胞质中主核外的小核.它主要来源于染色体的无着丝粒断片和细胞分裂后期滞后的染色体.因此,淋巴细胞微核检测实质上是一项衡量染色体损伤的细胞遗传学方法.作为辐射效应的生物学指标,多年来的研究表明在一定的剂量范围内,微核发生率与剂量呈明显的量效关系[1,2].
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比较基因组杂交技术在实验应用中的体会
比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法[1～2].与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是不需要制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,仅需要微量基因组DNA即可进行全基因组检测,不仅可用于肿瘤细胞系、新鲜组织和冰冻肿瘤组织,还可用于石腊包埋的存档组织,因此已成为当今对整个染色体扫描分析常用的技术.
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急性早幼粒细胞白血病不同检测方法的比较
目的:比较急性早幼粒细胞白血病不同检测方法的特异性和敏感性.方法:采用细胞遗传学和巢式RT-PCR方法检测FAB法确诊的37例APL初治患者.结果:FAB方法误诊率13.5%、准确度86.5%,细胞遗传学方法漏诊率5.4%、准确度94.6%,巢式RT-PCR方法特异性100%、灵敏度100%、准确度100%.结论:巢式RT-PCR检测PML-RARα融合基因特异性强、灵敏度高、快速,巢式RT-PCR结合FAB法和细胞遗传学方法可以提高APL诊断的准确度.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 FAB方法 细胞遗传学方法 巢式RT-PCR方法
