首页 > 文献资料
-
丙型肝炎病毒E2蛋白HVR1在体液免疫应答中的作用
丙型肝炎病毒(HCV)感染是肝硬化、肝癌的高危险因素,目前尚无HCV疫苗上市.HCV包膜E2蛋白能诱导机体产生中和抗体,是重要的候选疫苗成分.E2蛋白氨基末端由27个氨基酸残基组成的高变区1(hypervariable region 1,HVR1)含有多个线性中和抗体表位,变异频率极高[1],增加了HCV疫苗研制的难度.近年发现,除了HVR1含有中和抗体表位外,E2蛋白还存在其他的保守空间构象和线性中和抗体表位[2].
-
胰腺癌组织中P16基因的缺失突变
目的:探讨P16基因与胰腺癌发生、发展的关系方法:采用PCR基础缺失分析及PCR-SSCP方法检测p16基因在28例胰腺癌组织及相应癌旁组织中的纯合缺失及突变状况,并结合临床病理资料进行分析.结果:胰腺癌组织中28例有4例出现P16基因纯合缺失,5例发生p16基因突变,p16基因变异频率为32.1%,28例癌旁组织中无一例发现纯合缺失及突变.p16基因变异频率与淋巴结转移(P<0.05)、转移淋巴结个数(P<0.01)及临床分期(P<0.05)密切相关.结论:P16基因变异在胰腺癌的发生中发挥重要作用,是胰腺癌的发展密切相关,存在p16基因变异的原发性胰腺癌具有更强的恶性潜能,预后更差
-
β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg变异与2型糖尿病的关联研究
目前的研究表明,2型糖尿病(T2DM)是一种多因子疾病,有多个基因或基因位点的变异与之关联,但不同地区和不同人种之间却存在着明显的差异.这就表明T2DM不仅具有强烈的遗传倾向,而且有明显的遗传异质性.研究发现,β3肾上腺素能受体(ADRβ3)对调节人体能量平衡发挥重要作用,ADRβ3缺陷可增加糖尿病(DM)和肥胖的易感性,但Walston等[1]的研究结果却相反.因此,本研究通过对我国北方人ADRβ3基因Trp64Arg变异的检测,探讨其ADRβ3基因变异频率以及与T2DM的关系.
-
人类线粒体基因控制区序列的变异频率与碱基构成特点分析
目的探讨人类线粒体基因控制区的多态频率和变异类型.方法搜集基因文库记录的86个人类线粒体基因D环控制区序列,并与标准剑桥序列进行比对分析.结果 86个序列中共在181个位点发现1 253个碱基变异,主要变异形式为碱基转换(占71 75%),其次为碱基插入(16.04%)和缺失(8.62%),碱基颠换较少,仅占3.59%.核酸位点16 189、303～315、514～523是变异频率较高,且具有基因长度不稳定的区域.结论线粒体基因D环区为高度多态变异区,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与疾病发生风险评估的其他研究提供参考.
-
营养基因组学研究
疾病的发病往往并非单一因素引起,是遗传因素积累和环境因素诱发的结果.疾病患者群的基因变异频率显然要高些,环境因素也时刻影响着基因的稳定.膳食是影响人体健康重要的环境因素之一[1].有关膳食是如何与基因相互作用从而影响人类健康的关系一直是营养学研究的核心问题.进入21世纪以来,随着人类基因组计划(HGP)的完成和人类基因组单体型图计划(HapMap)的深入和突破,生命密码信息正逐步地在揭开.
-
两例钴源事故受照者和体外照射正常人外周血的红细胞GPA变异频率分析
目的:检测上海"6.25"事故两例中度骨髓放射病病人8年后血型糖蛋白A(GPA)变异频率和估算物理剂量的相关性;同时测定正常人外周血在体外用γ线照射后红细胞GPA的变化.方法:取正常人和事故患者外周血,分离红细胞并固定,在和荧光素标记的单抗结合后用流式细胞仪进行GPA分析,计算GPA变异频率;以两组正常人血样分批体外照射1,2,5,10 Gy,在照射后放置1,4,6 d后进行检测.结果:与正常人相比,两事故病例的GPA变异频率较高,其中变异频率较高者其估算受照剂量较高;体外照射外周血红细胞达10 Gy也未见GPA变化.结论:放射病病例变异红细胞频率与估算剂量间成正相关;外周血直接受照中度剂量不能导致GPA变化,提示GPA突变反映造血干细胞损伤,GPA分析法适合放射病远后效应跟踪研究.
-
SNP技术在医药领域中的发展与应用
SNP(Single Nucleotide Polymophism)是指变异频率不低于1%的单核苷酸变异。在整个人类的基因组中大约每1000个碱基就存在一个SNP，研究表明人类基因组上的SNP总量大概是300万个。随着分子生物技术的不断完善与发展，SNP正在逐步成为第三代分子遗传学的标志,人体的许多性状表达差异、对药物或某种疾病的易感性程度等等都可能与SNP有关。SNP将对疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等提供一个全新的工具。
-
p73基因在胃肠道肿瘤中的研究进展
随着对肿瘤基因的深入研究,越来越多的抑癌基因被发现.其中p53作为一个在人类肿瘤中发现变异频率高的重要抑癌基因,已成为历史上研究的深入的基因之一.
-
瘦素受体第20外显子基因变异与2型糖尿病的关系探讨
瘦素是肥胖基因编码的一种脂源性激素,它与位于下丘脑和脂肪组织的瘦素受体结合后,发挥调节能量代谢和体脂平衡的作用.瘦素受体基因,又被称为糖尿病基因[1],于1995年被定位克隆[2],目前已在其20个外显子中发现19种基因多态性,但关于该基因变异与肥胖和糖尿病的关系,众家报道不一[3,4].本实验选择其胞内区第20外显子,检测其2927位核苷酸C→A变异和3057位核苷酸G→A变异频率[4],并探讨其变异与2型糖尿病的关系.
-
p73基因和消化系统肿瘤的研究进展
抑癌基因在肿瘤发生中的作用是肯定的,p53作为一个在肿瘤中发现变异频率高的重要抑癌基因,一直以来都是人们研究的热点.1997年,一个其产物和p53基因产物具有十分相似的结构和功能的新基因p73基因被发现,随后的一系列研究均证实了该基因的存在,对其结构、功能、分布和表达情况也进行了深入的研究,发现在肿瘤的发生、预后等方面具有重要意义,但对于其许多功能和机制仍不十分了解,本文对p73基因的研究现状及其在消化系统肿瘤研究中的新进展作一综述.
-
P73基因研究进展
癌基因和抑癌基因常常是以一个家族的形成出现,如myc、Ras 和Rb等都存在其各自的家族成员.按逻辑推论,p53作为一个在人类肿瘤中发生变异频率高的重要的抑癌基因[1],同样也应有一个家族存在.
-
抑癌基因p53与喉鳞癌
p53基因是已知肿瘤抑癌基因和癌基因中变异频率高的基因.近年的研究表明p53基因突变在喉鳞癌的发生发展过程中可能起着重要作用.有关喉癌中p53基因突变率各家的报道相差较大,约在28%～80%不等.目前关于应用银染PCR-SSCP技术及DNA直接测序方法研究喉鳞癌新鲜组织中p53基因的文献报道较少,参考现有文献,本文将p53基因的研究新进展及其与喉癌的关系做一综述.
-
砷中毒患者GPA突变频率研究
目的检测燃煤性砷中毒患者外周血红细胞GPA的突变频率及其与病程的关系.方法分离、固定40例燃煤性砷中毒患者外周血红细胞,与荧光素标记的单抗结合后,采用流式细胞术进行GPA变异分析,计算GPA变异频率.结果 40例燃煤性砷中毒患者外周血GPA NN变异频率为(21.23±13.97)×10-6,NO变异频率为(33.13±25.72)×10-6,MM变异频率为(110.90±63.58)×10-6,MO变异频率为(20.35±21.26)×10-6,GPA变异频率明显高于正常人群(P＜0.01),但不同病程的燃煤性砷中毒患者之间的GPA变异频率未见明显差异.结论砷中毒可导致人类外周血红细胞GPA的突变.提示GPA的突变频率可作为一项检测有否砷中毒的指标.
