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5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因单倍体型与心肌梗死易感性相关:人类基因组流行病学研究的荟萃分析
目的 既往研究提示ALOX5AP基因变异与心肌梗死(Myocardial infarction,M1)相关,但这些研究大多样本较小,结论亦不一致.本文拟系统评价ALOX5AP基因变异与MI易感性的关系.对象与方法系统检索PubMed(1967.1～2009.5)、Embase(1967.1-2009.5)数据库及维普(1989-2009)、CNKI(1979-2009)中文期刊数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息.对目前已发表的评估ALOX5AP基因变异与MI关系的候选基因关联研究进行荟萃分析.应用固定效应模型(Fixed-effect models)计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%可信限(CI),用以描述ALOX5AP基因变异与MI的关系.结果 共有5项探讨ALOXSAP基因HapA单倍体型(SG13S25G-SG13S114T-SG13S89G-SG13S32A)与MI关系的研究(合计MI病例2778人,对照2484人)及4项评估ALOX5AP基因HapB单倍体型(SG13S377A-SG13S114A-SG13S41A-SG13S35G)与MI关系的研究(合计MI病例1999人,对照1860人)纳入荟萃分析.5项关于HapA单倍体型的研究间无明显异质性(P=0.111,I2=46.8%).与非携带者相比,ALOX5AP基因HapA单倍体型携带者使MI的易感性增加24%(OR:1.24,95%可信限1.06-1.45,P=0.006).4项关于HapB的研究亦无明显异质性(P=0.148,I2=43.9%);与非携带者相比,ALOX5AP基因HapB单倍体型携带者使Ml的易感性增加31%(OR:1.31,95%可信限1.01-1.70,P=0.04).结论 本研究提示ALOXSAP基因HapA、HapB单倍体型与MI的易感性增加有关.
关键词： 荟萃分析 5-脂氧合酶激活蛋白 单倍体型 心肌梗死 -
5脂氧合酶激活蛋白基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因2354T/A和16699G/A多态性与冠心病的关系.方法 采用聚合酶链反应--限制片长多态性技术,对282例经冠状动脉造影证实的冠心病患者和79例对照者进行检测,分析5-脂氧合酶激活蛋白基因2354T/A和16699G/A多态性的基因型和等位基因频率分布情况,检验多态位点与冠心病的关联.结果 5-脂氧合酶激活蛋白基因2354T/A和16699A/G多态性在病例组和对照组均以TT,GG基因型为主.A等位基因为少见型.连锁不平衡分析显示2354T/A,16699G/A间不存在连锁不平衡(D'=0.798,r2=0.037).单因素分析显示以上2个多态未显示与冠心病的相关性,应用Logistic回归模型将混杂因素矫正后进行分析单个多态位点与疾病的关系时,以上2个多态同样未显示与冠心病的相关性.将以上多态全部纳入构建单体型,有两种单体型频率较高分别为:AG 28.6%、TG 68.9%,单体型分析显示,两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 5-脂氧合酶激活蛋白基因2354T/A和16699G/A多态性与中国天津汉族人群冠心病易感性无明显关联.
关键词： 冠心病 5-脂氧合酶 5-脂氧合酶激活蛋白 单核苷酸多态性 白三烯 -
脂氧合酶基因多态性与糖尿病肾脏疾病合并心血管疾病、颈动脉内-中膜厚度关系的研究
目的 探讨脂氧合酶基因多态性与DKD合并心血管疾病(CVD)、颈动脉内-中膜厚度(CIMT)的关系.方法 选取2014年2月至2018年3月于我院住院的477例DKD患者,根据是否合并CVD分为合并CVD组(CVD,n=372)和无CVD组即对照组(Con,n=105).根据CIMT分为正常组(CIMT＜1.0mm)119例及增厚组(CIMT≥1.0mm)358例.采用TaqMan-PCR检测5-脂氧合酶基因多态性,分析不同基因型与DKD、CVD、CIMT的关系.结果 Con组GG基因型分布频率、G等位基因频率与CVD组比较,差异有统计学意义(x2=6.598、16.162,P＜0.01).CIMT正常组GG基因型分布频率、G等位基因频率与增厚组比较,差异有统计学意义(x2=15.211、31.419,P＜0.01).Logistic回归分析显示,年龄、高血压病史、LDL-C、C-RP、β2微球蛋白(β2-MG)、CIMT、阻力指数(RI)及左室心肌重量指数(LVMI)为DKD合并CVD事件的危险因素.GG型、TG型年龄、C-RP、β2-MG、CIMT、RI及LVMI与TT型比较,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).结论 5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)rs17222919TT基因型为DKD合并CVD的易感基因,与CIMT、LVMI增加有关.
关键词： 糖尿病肾脏疾病 心血管疾病 5-脂氧合酶激活蛋白 基因多态性 -
5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性在缺血性卒中的研究进展
缺血性卒中是一种复杂的多因素疾病,关于这个疾病的遗传学组成为流行病学数据提供了大量证据.但是易患人群的范围还不清楚.对单基因紊乱相关的缺血性中风的研究已经取得了很大进步.但与基因相关的复杂多因子遗传卒中知之甚少.通过全基因组连锁研究确认了在冰岛入口中5-脂氧合酶激活蛋白(5-lipoxygenase activating protein,ALOX5AP,FLAP)的单元型是缺血性脑卒中的危险因素,但它们在其他人口中的作用还不能确定.高通量基因分析和生物统计学的进步使新的研究设计成为可能,包括全基因组研究.这个途径将可识别其他基因和终发现治疗缺血性卒中的新方法.
关键词： 缺血性卒中 5-脂氧合酶激活蛋白 基因 多态性 -
新疆维吾尔族及汉族脑梗死病人ALOX5AP基因rs4293222位点多态性比较分析
目的 探讨新疆维吾尔族及汉族脑梗死病人5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因rs4293222位点多态性的差异.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应和DNA基因测序法对100例病人ALOX5AP基因rs4293222位点多态性的各基因型及等位基因频率多态性进行测定,比较新疆地区维吾尔族和汉族脑梗死病人不同基因型的差异,并统计结果.结果 维吾尔族与汉族ALOX5AP基因rs4293222位点比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 汉族和维吾尔族脑梗死ALOX5AP基因rs4293222位点基因型和基因频率无差异.
关键词： 脑梗死 5-脂氧合酶激活蛋白 基因 动脉粥样硬化 -
分选高纯度肾小球内皮细胞基础上应用小干扰RNA技术分析5-脂氧合酶激活蛋白的作用
目的:采用多个内皮细胞特异性表达或吸收的蛋白分选高纯度的肾小球内皮细胞,观察5-脂氧合酶激活蛋白在细胞因子诱导的肾小球内皮细胞蛋白通透性中的可能作用.方法:实验于2005-12/2007-03在卫生部北京老年医学研究所完成.①实验材料:雌性Wistar大鼠2只,100～120 g.②实验过程:用胶原酶消化大鼠肾小球细胞,先后用抗CD31和抗acetylated-LDL抗体标记细胞,通过流式细胞仪纯化肾小球内皮细胞,用抗CD54、CD106和CD62E鉴定分离的细胞.③评估:通过小干扰RNA技术抑制肾小球血管内皮细胞表达5-脂氧合酶;用干扰素-γ刺激细胞,通过免疫印迹杂交和免疫荧光组织化学检测5-脂氧合酶蛋白的表达;用FITC标记的BSA作为指示剂来测量体外培养的肾小球血管内皮细胞的蛋白通透性.结果:①分选高纯度肾小球内皮细胞:CD31磁珠分选得到83.3% CD31阳性细胞,其中12.5%为同时CD31+和高吸收acetylated-LDL.分离该双阳性细胞后得到纯度大于99.2%的肾小球内皮细胞.流式细胞仪检测显示这些细胞的CD54、CD106和CD6也均为阳性.在相差显微镜下观察,细胞形态呈鹅卵石状.②细胞膜上5-脂氧合酶定位:用干扰素-γ处理细胞后,5-脂氧合酶蛋白表达水平升高并呈时间和剂量依赖性.③细胞转染5-脂氧合酶小干扰RNA后结果:用干扰素-γ处理,干扰素-γ不能诱导5-脂氧合酶的高表达;用干扰素-γ处理细胞后转染5-脂氧合酶小干扰RNA,干扰素-γ诱导5-脂氧合酶蛋白表达水平被明显抑制.④在5-脂氧合酶小干扰RNA转染细胞中干扰素-γ处理和未处理细胞白蛋白的通透率:分别为(0.37±0.09)% 和(0.31±0.06)%,差异没有显著性(P＞0.05).结论:干扰素-γ能够诱导肾小球内皮细胞表达5-脂氧合酶蛋白并导致细胞通透性增高.5-脂氧合酶蛋白介导了干扰素-γ诱导细胞通透性增高的过程.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 内皮/细胞学 肾小球 组织构建 -
华东地区ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性研究
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性位点与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 本研究共纳入658例缺血性脑卒中患者,704例健康者做对照研究,并进一步将病例组进行TOAST分型,采用Taqman探针技术检测基因多态性.运用统计软件进行基因型、等位基因等关联分析,以及基因多态性与缺血性脑卒中及其亚型之间患病风险的独立相关性分析.结果 rs17222919位点突变与华东地区缺血性脑卒中的发生成正相关.rs17222919 TG型能显著升高缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.34,95%CI=1.02～1.75),尤其与小动脉闭塞型(SAO)脑卒中发病密切相关(OR=1.40,95%CI=1.02～1.93).TG和TG/GG型能显著增加女性脑卒中的发病风险,并经传统危险因素高血压分层后,同样能够显著增加高血压人群患脑卒中风险.而rs9579646位点经过性别分层后,AG和AG/GG型能降低男性缺血性脑卒中的发病风险,并且按照传统危险因素分层后,AG型能降低非高血压人群脑卒中的发病风险.结论 ALOX5AP多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中患者密切相关,提示该基因多态性可能参与了中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的发生.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 白三烯 TOAST分型 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中 -
哮喘患者外周血单核细胞5-脂氧合酶及5-脂氧合酶激活蛋白基因表达的研究
白三烯类(LTs)是花生四烯酸经5-脂氧合酶(5-LO)途径,并在5-脂氧合酶激活蛋白(FLAP)参与下生成的一类代谢产物,可趋化炎性细胞(LTB4),引起气道收缩、气道粘膜分泌增加和气道高反应性(LTD4、LTE4、LTC4),在哮喘的发病中起重要作用.有研究表明,哮喘患者稳定期及发作期LTs水平均较正常人高,因此,本研究用逆转录PCR方法检测了38例过敏性哮喘患者外周血单核细胞5-LO及FLAPmRNA的含量,并以20例正常人作对照,以探讨LTs增高的机制,并为通过该途径治疗哮喘提供资料.
关键词： 哮喘 5-脂氧合酶 5-脂氧合酶激活蛋白 -
ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块的相关性分析
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块的关系,为颈动脉斑块的缺血性脑卒中早期诊断、治疗和发病机制研究提供依据.方法 选取737例缺血性脑卒中患者,按有无颈动脉斑块分为斑块组和无斑块组,应用多重聚合酶链反应(PCR)及基因序列分析技术分析各组患者ALOX5AP基因8个位点多态性分布情况.结果 斑块组的甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、收缩压和血葡萄糖(Glu)水平均明显高于无斑块组(P<0.05).对ALOX5AP基因8个位点基因型和等位基因频率分析发现,斑块组与无斑块组间差异无统计学意义(P>0.05).ALOX5AP基因8个位点组成的2个单倍型构成在斑块组与无斑块组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块形成无关.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 缺血性脑卒中 基因型频率 等位基因频率 -
5-脂氧合酶在体外培养的大鼠腹腔巨噬细胞中的表达
目的探讨5-脂氧合酶(5-LO)在体外培养的大鼠腹腔巨噬细胞中的表达.方法分离大鼠腹腔巨噬细胞培养一定时间,用高效液相色谱、Western blot和RT-PCR分别观察5-LO催化的代谢产物的生物合成、5-LO和5-脂氧合酶激活蛋白(FLAP)表达的变化,并用毛细管电泳定量分析RT-PCR产物.结果体外培养24 h对5-LO以及FLAP的表达没有明显影响,5-LO酶活性没有明显的变化;培养到第72小时,5-LO mRNA和蛋白表达没有明显的影响,但FLAP几乎检测不到,mRNA的量明显降低,检测不到白三烯B4(LTB4)和5-羟二十碳四烯酸(5-HETE).进一步培养到第120小时,5-LO的mRNA和蛋白表达明显下降,FLAP的mRNA和蛋白检测不到.毛细管电泳定量分析结果显示,培养1、24和72 h,5-LO的相对表达量没有明显变化,培养到120 h则下降了约80%.结论 5-LO可以在体外培养的大鼠腹腔巨噬细胞中稳定表达72 h.
关键词： 5-脂氧合酶 5-脂氧合酶激活蛋白 腹腔巨噬细胞 毛细管电泳 基因表达 -
ALOX5AP与卒中
ALOX5AP位于染色体13q12-13,编码5-脂氧合酶激活蛋白(FLAP).FLAP在调节白细胞三烯的形成中起关键作用.研究表明,携带此基因的人群患卒中的风险增高2倍.因此,ALOX5AP在卒中的发病机制中起着重要作用.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 卒中 基因 -
ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系
目的:通过检测动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性,探讨ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的关系,以及SG13S114A等位是否为ACI的易感基因.方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法,分析412例确诊的ACI和368例同时与其基础疾病相匹配的非ACI者的ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性,比较两组间该基因多态性的差异.结果:ACI组ALOX5AP基因SG13S114AA基因型频率以及A等位基因均高于对照组,但是两组的差异没有统计学意义(P>0.05).结论:ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的发生没有明确的关系,也不能得出该基因的A等位基因为ACI的易感基因的结论.
关键词： 脑梗塞/遗传学 基因型 5-脂氧合酶激活蛋白 动脉粥样硬化性脑梗死 遗传多态性 -
5-脂氧合酶激活蛋白及磷酸二酯酶4D基因多态性与脑梗死易患性的分子流行病学研究
目的:分析5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)及磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与脑梗死(CI)易患性的分子流行病学特征.方法:收集CI患者396例作为病例组,另选取300名健康体检者作为对照组,运用PCR检测技术和基质辅助激光解析分析2组受检者ALOX5AP基因中SG13S89、SG13S114和PDE4D基因中SNP83的多态性,分析ALOX5AP及PDE4D基因多态性与CI的关系.结果:病例组SG13S89中AG基因型、A等位基因频率均高于对照组(P<0.05).多元logistic逐步回归分析显示,调整年龄、高血压及糖尿病等因素的影响后,SG13S89中AG基因型是增加CI发生的危险性因素(P<0.05);AT型及SAD型CI患者SG13S89基因中的基因型及基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);年龄分层后分析发现,女性是增加SG13S89基因中的AG基因型发生脑卒中的危险因素(P<0.05).结论:SG13S89中的AG基因型和A等位基因使得CI的频率高于其他等位基因,可能的机制是通过介导的血管炎性反应实现,而未发现SG13S114及SNP83基因的多态性与CI有关.
关键词： 脑梗死 5-脂氧合酶激活蛋白 磷酸二酯酶4D 基因多态性 分子流行病学特征 -
ALOX5AP、COX2和MMP9基因多态性与缺血性脑卒中相关性
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)、环氧化酶2(COX2)和基质金属蛋白酶9(MMP9)基因单个位点、单倍型及基因-基因间的相互作用与缺血性脑卒中(IS)的相关性.方法 检测302例IS病人及308例健康查体者(对照组)ALOX5AP89G/A、COX2-765G/C、COX2-1195G/A以及MMP9-1562C/T的基因多态性,并对各基因位点及COX2基因两个位点的单倍型进行分析.用广义多因子降维(GMDR)方法检测基因与基因之间的相互作用.结果 COX2-765GC基因型和COX2-1195GA基因型均与IS的患病风险相关(校正后OR=2.650、1.565),COX2-765C等位基因和COX2-1195G等位基因增加IS患病风险(OR=2.142、1.344);IS组单倍型C-765 A1195和G-765 G11951195较对照组高(OR=1.872、1.289),而单倍型G-765 A-1195较对照组低(OR=0.649);IS组和对照组ALOX5AP89G/A和MMP9-1562C/T位点等位基因、基因型的频率差异均无显著性(P＞0.05).GMDR检测显示,COX2基因和MMP9基因间相互作用有统计学意义,但多元Logistic回归没有进一步证实这种相互作用.结论 汉族人群IS可能与COX2基因多态性有关,ALOX5AP基因和MMP9基因多态性与IS可能无关;IS病人COX2基因和MMP9基因间可能没有相互作用.
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siRNA下调FLAP的表达诱导胰腺癌细胞PANC-1凋亡
目的 研究5-脂氧合酶激活蛋白(5'-lipoxygenase activating protein,FLAP或ALOX5AP)的表达抑制对胰腺癌细胞PANG-1凋亡的诱导作用.方法 通过siRNA抑制胰腺癌细胞FLAP的表达,用流式细胞仪检测Annexin-Ⅴ标记的凋亡细胞,用Western印迹检测细胞凋亡相关蛋白的表达和裂解水平.结果 FLAP siRNA有效抑制了胰腺癌细胞PANG-1中FLAP的表达.转染了FLAP siRNA的胰腺癌细胞出现凋亡.在细胞凋亡过程中,Bcl-2水平下降,而细胞色素C、caspase-3水平逐渐增高.结论 FLAP的表达抑制可以诱导乳腺癌细胞通过Bcl-2和caspase-3途径发生凋亡.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 siRNA 细胞凋亡 Bcl-2 Caspase-3 -
血清白三烯B4水平与AMI发病风险和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的相关性
目的:探讨中国苏南地区汉族人群血清白三烯(LT)B4水平与急性心肌梗死(AMI)发病风险和花生四烯酸5脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性的相关性.方法:采用酶联免疫吸附试验和聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法对262例AMI患者(AMI组)和132例非冠心病者(对照组)分别检测血清LTB4水平(M/IQR)和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性.结果:AMI组和对照组均存在ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性.血清LTB4水平在AMI组(477.97/370.52 ng·L-1)明显高于对照组(200.57/236.65 ng·L-1)(P＜0.01),与吸烟呈正相关(P＜0.01,R2 =0.039),与性别、年龄、高血压、糖尿病和血脂异常均无关.AMI组ALOX5AP基因SG13S114位点AA、AT和TT任何基因型之间的血清LTB4水平均无显著差异(517.98/392.00 ng·L-1∶492.31/427.55 ng·L-1∶495.29/398.54 ng·L 1),在同性别AMI亚组中亦无明显差异.结论:中国苏南地区汉族人群血清LTB4水平明显升高,并与AMI发病风险相关,但与ALOX5AP基因SG13S114多态性无相关性.
关键词： 心肌梗死 5-脂氧合酶激活蛋白 白三烯B4 基因多态性 -
血清白三烯B4水平与不稳定型心绞痛发病风险和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的关联
目的:探讨中国苏南地区汉族人群不稳定型心绞痛(UAP)患者血清白三烯(LT) B4水平与UAP发病风险和花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5 AP)基因SG13S114T/A多态性的相关性.方法:以141例UAP患者(UAP组)和132例非冠心病患者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5 AP基因SG13S114T/A多态性,应用酶联免疫吸附试验检测血清中的LTB4水平[以中位数/四分位数间距(M/IQR)表示].结果:UAP组血清LTB4水平显著高于对照组(352.52/255.48 ng/L∶200.28/237.10 ng/L,P＜0.01),经多因素(性别、年龄、高血压、吸烟、糖尿病和血脂)Logistic回归分析显示,血清LTB4水平与UAP的发病风险相关.在UAP组中,ALOX5AP基因SG13S114T/A位点AA、AT和TT三种基因型之间的血清LTB4水平均差异无统计学意义(347.36/201.92 ng/L∶361.89/262.23 ng/L∶365.18/268.43 ng/L,均P＞0.05),且同年龄段亚组(＜60岁和≥60岁)的该位点3种基因型之间的血清LTB4水平亦均差异无统计学意义(均P＞0.05).结论:在中国苏南地区汉族人群中,UAP患者血清LTB4水平显著升高,且与UAP的发病风险显著相关,但不受ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的影响.
关键词： 不稳定型心绞痛 5-脂氧合酶激活蛋白 白三烯B4 基因多态性 -
白三烯与动脉粥样硬化的研究进展
炎症反应是动脉粥样硬化的主要致病机制,白三烯是参与炎症反应的一种重要炎性介质.本文综述了白三烯及其代谢途径中的相关物质参与动脉粥样硬化的发病机制,以及抗白三烯药物治疗动脉粥样硬化的作用.
关键词： 病理学与病理生理学 白三烯 受体拮抗剂 5-脂氧合酶激活蛋白 动脉粥样硬化 -
PDE4D、ALOX5AP与缺血性脑卒中的相关性研究
目的 探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)单核苷酸多态性(SNP45)、5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)单核苷酸多态性(SG23S114)基因突变与缺血性脑卒中的关系.方法 选取50例急性脑梗死患者为病例组,52例正常对照组,采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术、限制性内切酶进行酶切以及直接测序分析两组单核苷酸多态性PDE4D基因的SNP45和ALOX5AP SG13S114基因,比较两组数据并进行分析.结果 SNP45采用MaeⅢ GTNAC-限制性内切酶进行酶切后,结果显示对照组中42例能够被切成分子量不同的条带,病例组中38例,病例组和对照组中的大部分人是能被酶切开的,经统计学分析,脑卒中患者SNP45位点的突变率为24%,正常对照组为19%,两组的突变率并没有统计学意义.病例组出现ALOX5AP基因SG13S114杂合型(A/T)的(13例,占26%)频率高于正常对照组(11例,占21%),但是两组的差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 急性脑梗死患者PDE4D基因SNP45基因多态性与缺血性脑卒中的发生无关.急性脑梗死患者ALOX5AP基因SG13S114基因多态性与缺血性脑卒中的发生无明显相关性.
关键词： 磷酸二酯酶4D 5-脂氧合酶激活蛋白 缺血性脑卒中 单核苷酸多态性 -
5-脂氧合酶激活蛋白基因SG13S32位点多态性与维吾尔族缺血性脑卒中发病的相关性研究
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性与新疆维吾尔族人群缺血性脑卒中发病的关系. 方法 选择自2011年10月至2012年10月就诊于新疆地区各三甲医院神经内科并确诊为急性缺血性脑卒中的当地长住维吾尔族患者197例(病例组)与同期体检的健康维吾尔族人群200例(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ALOX5AP基因SG13S32位点多态性,采用病例-对照设计统计分析基因型分布和等位基因频率的差异. 结果 ALOX5AP基因SG13S32位点的AC基因型在病例组与对照组间分布差异有统计学意义(P＜0.05),能显著提高缺血性脑卒中的发病风险(OR=5.27,95％CI:2.75～11.73).病例组男女患者间各基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组不同TOAST分型中基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 ALOX5AP基因SG13S32位点的AC基因型可增加维吾尔族缺血性脑卒中的发病风险,但与性别、TOAST分型无相关性.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中 维吾尔族
