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HA RIA在小儿肾小球疾病中的临床应用
本文通过观察肾小球疾病患儿血清透明质酸(HA)的变化以探讨其临床价值.资料和方法一、一般资料:正常对照组为本院幼儿园以及部分健康体检的儿童,经体检证实为健康儿童共35例(男21,女14),年龄3~9岁.按照统一标准诊断,急性肾小球肾炎27例,肾病综合征单纯型20例;肾病综合征肾炎型18例.
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青光眼的药物治疗
青光眼是一类眼内压(IOP)过高,影响视神经乳头正常功能的眼病.可据前房角的表现分为闭角或开角型;又可据病因学分为原发性或继发性;也可分为急性、慢性、先天性、青少年及婴幼儿青光眼.常见的青光眼为原发性开角型青光眼(POAG,亦称慢性单纯型青光眼)和急性闭角型青光眼(ACAG,亦称原发性闭角型青光眼).
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同是阑尾炎病情不一样
爷爷因急性阑尾炎住院手术了.这是两年来小王家里第二位阑尾炎病人.两年前小王的父亲40岁那年,因为突然发生上腹部绞痛并伴有剧烈呕吐,住进了医院急诊观察室.虽经解痉、止痛、消炎,腹痛始终未减轻.在发病8小时之后,上腹部疼痛突然转移到了右下腹部,体温升高到38.5℃,白细胞明显升高.医生诊断为急性阑尾炎(单纯型),立即做了手术.小王一直在陪护爸爸,印象很深.照他自己的话说,一辈子也忘不了.
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齐拉西酮治疗单纯型精神分裂症的对照研究
目的:比较齐拉西酮与利培酮治疗单纯型精神分裂症的疗效与不良反应.方法:将68例单纯型精神分裂症患者随机分成齐拉西酮与利培酮治疗组,疗程为12周,采用阳性与阴性症状量表(PANSS),阴性症状量表(SANS)临床疗效总评量表(CGI-GI)和在治疗中出现的症状鼍表(TESS)评定疗效和不良反应.结果:两组疗效相当,齐拉西酮不良反应明显低于利培酮.结论:齐拉西酮治疗单纯型精神分裂症疗效确切,不良反应轻微.
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答读者来信
裘知读者:
以下我就从鉴别诊断的角度、对于这个问题试作一些评说:
一、大家对“阳性症状”都很熟悉了,所以在这里只说一句:我非常赞同DSM-5取消了“单纯型”这个病种。其实,每个精神分裂症患者在发病之初必然都有幻觉或妄想等阳性症状,问题是患者不一定告诉你,或者他认为这完全是“正常”情况,因此不告诉你,而你却又没有本领去发现它们,就武断地说“无阳性症状”,断定是“单纯型”,仅此而已。 -
电休克治疗药源性木僵1例
患者男性,26岁,未婚,按CCMD-2-R诊断为单纯型精神分裂症.给予舒必利合并三氟拉嗪治疗,大日剂量分别为600mg及30mg.2周后全身发抖,流涎,吞咽困难,行动迟缓,言行异常等.考虑系药物所致急性肌张力障碍,即停药、补液等,病情持续加重,呈亚木僵状态;不停抖动,面具脸,口水外溢,吞咽极度困难,吐词不清,排尿困难,肌张力明显增高,
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对《中国精神障碍分类与诊断标准,第3版》(CCMD-3)的讨论(一) 几点意见,以供商榷
我未参与CCMD-3的编写,现见到该书,将我的初步看法直陈如下,与国内同道们商榷.1 关于编写原则:该书在引言中提出以下5条:1.1 第一条:"遵循为病人服务的原则,满足病人和社会的需要".我认为此条值得商榷.编制疾病分类体系是一项严肃的科学工作,是为临床工作服务的,而不是迎合病人心理的需要,例如像癌症、艾滋病、白血病等都是令人恐惧的病名,但都未因此而改名.因此,将"精神分裂症"砍掉半截改为"分裂症"似乎也无此必要."精分"或"分裂症"可作为该病简称,但非正规用语.再说,"分裂症"一词也不能说明是什么方面发生了分裂.我始终认为,DSM-Ⅲ、Ⅳ随意改变传统惯用的精神疾病名称的作法是不妥当的,如将单纯型精神分裂症改为分裂型人格障碍,不值得我们照学.另外,根据同样的理由,将"性变态"改回为"性心理障碍"更似欠妥.我还记得1993年7月在大连召开CCMD-2修订的全国性会议时,我们指出在性心理障碍中不只是性变态,还包括其它内容(如心因性阳痿),如将性变态命名为性心理障碍则是"以整体代替部分的逻辑错误".到会代表绝大多数接受了我们的意见,在CCMD-2-R中作为更正.现在的CCMD-3岂非又走回头路了?
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病程,病期在精神疾病诊断中的意义--读者来信
编辑先生:你刊"读者园地"多由国内著名专家答复读者提问,解决我们不少临床问题.现提出一个问题盼能有专家给予指导.按CCMD-2-R,多数精神疾病都订有病期标准,若其他标准均符合,唯独病期尚不足标准,临床上应如何诊断?CCMD-2-R仅对少数疾病有明确规定(如精神分裂症),而多数疾病则未作规定(如抑郁性神经症,单纯型精神分裂症,躁狂发作,抑郁发作等),是否都归入"其他"中去呢?谢谢.
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遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型.单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫疒间、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中以AD常见[1].
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遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病.按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征[1,2],复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害(精神发育迟滞、智能减退、痴呆等)、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等[3,4];按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR).现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述.
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单纯型大疱性表皮松解症一家系调查
先证者男,25岁.因手足起水疱20余年,于2003年11月13日就诊于我科.患者自出生以来手足等摩擦部位反复起水疱,以关节和摩擦部位为著,外伤或摩擦后加重.皮损疼痛明显,夏季重,冬季稍缓解,愈后无瘢痕.自发病以来,口腔黏膜无水疱及溃疡,无毛发异常现象.随年龄增长病情略减轻.智力正常.家族史:一家4代18人中共有10人患有该病,每代均有患者(图1).体格检查:发育好,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:牙列不齐,齿间距大,指、趾甲板增厚,色黄,反甲或呈匙状,项部、肘膝关节伸侧、掌跖关节背侧见多个厚壁清亮水疱,并可见多处结痂,掌跖皮肤增厚,尼氏征阳性.皮损组织病理检查示,基底细胞空泡变性,表皮内水疱形成,真皮浅层淋巴细胞浸润.免疫组化组织病理检查无阳性发现.
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单纯型大疱性表皮松解症一家系调查
先证者女,19岁.因腰部、臀部、双下肢反复起水疱19年,加重1个月,于2004年10月13日至我院就诊.患者出生后数天脚趾出现一米粒大水疱,破溃后遗留糜烂面,数天后糜烂面干燥结痂,愈后留有色素沉着及色素减退斑.后因走路摩擦或搔抓在摩擦部位反复起类似皮损,伴剧烈瘙痒,数日后能自愈,愈后局部遗留萎缩性瘢痕,皮损夏重冬轻.曾在当地医院治疗(具体用药不详),疗效欠佳.1个月前搓澡后皮损加重,臀部、下肢出现成批水疱.
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角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着
目的:检测Dowling-Meara 亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变.方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA 直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5 和KRT14 基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比.结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状.患儿KRT14基因第1 号外显子中的第373 位碱基发生C→T 杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A 螺旋段第125 位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变.结论:KRT14 基因的R125C 突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着.
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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断.方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证.结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P).50名健康对照者不存在此突变.羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症.结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变.
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先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症二例
例1男,8d,因双小腿皮肤缺损8d,胸腹部起水疱6d就诊.父母非近亲结婚,否认类似疾病家族史.体检:儿科系统检查无异常.
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手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的"热点区"[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测.
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大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症(EB)包括一组疾患,均为遗传性,其临床有一个共同特征:皮肤脆眭增加、轻微创伤后就发生水疱,因此称为机械性大疱性疾患.初生婴儿显性遗传型发病率为1:50 000,严重隐性遗传型为1:200 000~1:500 000.北爱尔兰1962-1984年调查的150万人口中,新发现48例,其中单纯型31例占65%,交界型1例占2%,营养不良型12例占25%,获得性4例占8%[1].年患病率所有型EB为32/百万,单纯型为28/百万,交界型为0.7/百万,营养不良型为3.3/百万.年发病率所有型EB为1.4/百万,各组分别为0.9/百万,0.03/百万,0.3/百万.此外苏格兰在500万人口中进行时点患病率调查[2],发现所有型的EB为49/百万,单纯型EB为28.6/百万,交界型为0,营养不良型为20.4/百万.
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12例肺部单纯单发局限性磨玻璃样病灶薄层CT与病理对照分析
单发局限性磨玻璃样病灶(FGGO)是当前临床影像研究热点,但对单纯型单发局限性磨玻璃样病灶(PFGGO)报道较少,临床及影像医生的重视不够.分析我院12例PFGGO的CT表现并与临床病理对照分析,报道如下.
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不同分型先天性耳前瘘管62例手术临床治疗经验
目的 探讨不同分型先天性耳前瘘管患者手术临床治疗效果及预后状况.方法 回顾性分析2014年1月至2018年6月本院接收的62例先天性耳前瘘管患者诊疗状况,包括20例单纯型、17例分泌型和25例感染型患者,对62例不同分型先天性耳前瘘管患者行术前准备后进行手术切除治疗,术后随访1~2年,对术后患者的临床愈合情况进行比较分析,以及对随访1~2年患者复发情况进行比较分析.结果 20例单纯型和17例分泌型患者术后创面均愈合良好.37例无感染型患者创面愈合率100.00%,术后随访1~2年,无复发病例.10例感染型患者术前临床感染症状消失,术后9例创面愈合良好,1例创面形成血肿,切口裂开.15例术前感染型患者,11例创面愈合良好,4例切口裂开.25例感染型患者创面愈合率80.00%,术后随访1~2年,术后复发3例,复发率12.00%.感染型与无感染型患者临床疗效的比较差异具有统计学意义(χ2=8.049,P=0.005),预后情况的比较差异具有统计学意义(χ2=4.666,P=0.031).结论 不同分型先天性耳前瘘管患者采取手术切除治疗均能够有效治疗病症,感染型患者术前准备能够帮助部分患者感染症状消失,分泌型和单纯型先天性耳前瘘管患者手术治疗疗效更显著,预后复发率低,值得临床广泛应用.
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CR在诊断慢性化脓性中耳炎中的作用
慢性化脓性中耳炎按病理和临床分为三型,即单纯型、骨疡型、胆脂瘤型,预后及治疗方法各不相同.单纯型可行非手术治疗且预后好,而骨疡型、胆脂瘤型的预后同治疗时间的关系大,早期,病多局限于中耳,手术、药物治疗其听力的恢复很好,其向颅内外发展会引起颅内外并发症,导致听力永久丧失[1],甚可危及生命,由于临床症状耳内流脓和鼓膜穿孔不具特异性,临床诊断在很大程度上依赖于放射影像学检查,如能早期发现,采取适合的治疗,是防止颅内、外并发症的关键.