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闭经患者的细胞遗传学分析
目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析. 结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%.染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常.结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的.
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52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析
目的 通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系. 方法 对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析.结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92％(27/52);核型异常者25例,占48.08％(25/52).25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00％,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00％).临床诊断为特纳综合征(Turner's综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer's综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann's综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例). 结论 染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常常见,包括Turner's综合征和Swyer's综合征,而MRKH综合征、Kallmann's综合征以及IHH患者的核型正常.因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据.
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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
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1-23 医用X线接触剂量与外周血淋巴细胞微核率的关系
目的了解长期小剂量、低剂量率职业受照者的细胞遗传学变化.方法以外周血淋巴细胞浓集法对安徽省阜阳市94名医院放射科从业人员于1990年、1992年、1994年、1996年和1998年连续5次作微核检测;采用归一化工作量估算法对受检者进行个人剂量估算.结果平均年当量剂量均数逐年下降,未见平均微核率有明显逐年升高的趋势(5次平均微核率分别为0.245‰、0.223‰、0.245‰、0.235‰、0.254‰);放射组微核率与对照组(平均微核率为0.135‰)相比,均有显著增加,且微核率随放射工龄的增加呈递增趋势(回归方程为:Y=0.104 4+0.046 51 nD,r=0.999 9).结论长期受小剂量、低剂量率照射的医用诊断X线工作者会引起外周血淋巴细胞微核改变;微核率与放射工龄呈曲线相关,有明显的相关性;微核率与年龄、平均年当量剂量、累积当量剂量无明显的相关性.
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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.
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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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染色体核型对宫腔内夫精人工授精治疗结局的影响
探讨染色体核型对夫精人工授精(AIH)结局能影响,本文对本生殖中心行AIH治疗的不孕夫妇的细胞遗传学检查结果以及治疗结局进行资料分析,报告如下.
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例
资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.
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习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析
资料:先证者,女性,30岁,婚后7年妊娠6次,均于妊娠35～49天自然流产,其夫兄弟3人均无子女.先证者发育正常,月经周期规律(27～31天),体健,足月顺产,无特殊生长发育史、疾病史、用药史等.第2次流产后,夫妻双方曾进行各种检查治疗,排除各种感染性、免疫性、不良环境、职业接触和机体机能等方面因素,行夫淋巴细胞主动免疫,调节精子质量和卵泡生长发育,口服叶酸(斯利安)及复合营养素(金施尔康或福施福),妊娠后采用常规主动保胎措施等,后4次妊娠也均失败.对夫妻双方的家系进行重点追询、追访和检查,家系情况见图1,家系中成员表型、临床检查和染色体核型分析见表1.
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转瓶培养在羊水产前诊断中的应用
羊水细胞培养的成功与否是细胞遗传学产前诊断的关键.目前国内羊水培养的方法虽然很多,但终目的是要获得数目多、分散好、可供分析的染色体核型.为此我们用转瓶培养的方法,以寻求建立培养成功率高,收获到的中期细胞多的羊水细胞培养方法.现将403例羊水培养情况报告如下.
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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.
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12例9号染色体臂间倒位分析
人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段.9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位.目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体,其中以9号染色体臂间倒位inv(9)频率高,约占1 %[1,2].我们从1994年至2003年检测不良孕产史夫妇657对,染色体异常48例,其中倒位15例,经G、C带检查inv(9)(p11q12)12例.现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下.
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骨髓增生异常综合征的中医辨证论治
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)辨证论治的临床意义.方法:选取2014年6月至2016年6月中国中医科学院西苑医院血液科门诊MDS患者43例,辨证分为肝肾阴虚与脾肾阳虚2个证型,接受复方青黄散治疗2个疗程,分析2个证型患者在遗传学、危度分层、基因突变等精准指标下的客观化差异以及对复方青黄散的治疗反应.结果:1)2个证型患者临床特征:a.MDS亚型:脾肾阳虚组RAEB患者(5/31)显著高于肝肾阴虚组(0/12) (P ＜0.05).b.遗传学:脾肾阳虚组预后好的核型(正常核型、+8、-Y)患者比例(22/31,)明显低于肝肾阴虚组(11/12) (P ＜0.05).c.危度分层:脾肾阳虚组低危患者比例(4/31)明显低于肝肾阴虚组(3/12) (P ＜0.05).d.基因测序:脾肾阳虚组合并突变者(11/14)较肝肾阴虚组(1/4)多见(P＜0.05).2)患者对复方青黄散的治疗反应:患者总有效率为90.69％.a.有效率:脾肾阳虚组(30/31)显著高于肝肾阴虚组(9/12) (P ＜0.05).b.外周血细胞计数:脾肾阳虚组HB、NEUT显著升高(P＜0.05).输血量:48％患者摆脱输血(12/25).2组患者人均月输血量显著下降(P＜0.05).结论:在遗传学、危度分层以及基因测序等层面上,脾肾阳虚型MDS较肝肾阴虚型更容易伴随预后较差的客观指标,但脾肾阳虚型患者对复方青黄散的治疗反应好于肝肾阴虚型.辨证分型有利于提供精准治疗方案.
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遗传因素及谷氨酰转钛酶水平与精神分裂症预后相关性研究
近半个世纪以来,分子遗传学和细胞遗传学的重大进展,不仅改变了人们对遗传因素重要性的看法,也使医务人员对精神分裂症患者预后评估有了一些更科学的手段和依据,并有研究发现,阳性家族史患者血液中谷氨酰转钛酶水平较高.
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人乳头状瘤病毒诱导食管上皮永生化细胞的双相分化
研究中期永生化食管上皮细胞的表型、细胞遗传学和部份基因J的改变,以阐明癌前病变的特征.SHEE是该院用人乳头状瘤病毒HPV18E6E7诱导的永生化上皮,传至61代已开始有少量细胞恶性转化.对永生化中期31代培养细胞用相差显微镜检查细胞形态改变和细胞生长状态(细胞接触抑制和锚定生长);流式细胞仪检测细胞周期;做染色体众数分析;多重PCR检查c myc、p53、bcl 2和ras等基因.免疫组化检查细胞角蛋白和鬼臼毒素荧光标记检查肌动蛋白F(F actm).软琼脂培养的集落细胞接种SCID小鼠检查成瘤性.Western blot方法检测细胞内HPVE6表达蛋白.结果:培养细胞有两种不同分化形态,分化差的基底细胞和分化好的鳞状上皮;前者角蛋白和F-actin极少,后者含量丰富;细胞接触抑制和锚锭生长特性减弱.分析100个细胞染色体众数分二干系,56条(占30%)和61条(占24%)染色体,核型分析属于超二倍体,亚三倍体.多重PCR检查:c-myc、p53基因上调,6cl 2和rad基因阳性.用优选生长在软琼脂上的克隆细胞接种SCID小鼠,未成瘤;HPV18E6表达蛋白阳性.以HPV18E6E7诱导的食管永生化上皮31代细胞形态出现了双向分化,根据其形态表型,双染色体众数的细胞遗传学改变和某些癌基因上调等特性,可以认为SHEE31细胞是处于癌前改变.
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多色流式细胞术对40例急性白血病免疫分型的研究
白血病的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型已成为现代白血病诊断所必需,其中流式细胞术免疫分型已成为急性白血病(AL)诊断和分型的重要依据,具有重要的临床诊断意义.我们采用流式细胞仪四色荧光标记技术,CD45/SSC双参数散点图设门方法,可全面地与特异地检测出白血病细胞抗原的分布,使白血病免疫分型的结果更为准确和客观[1].
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CD30+间变大细胞性淋巴瘤研究进展
1985年,Stein等首先描述了一种表达CD30(Ki-1)的,以多形性大细胞增殖为特征的淋巴瘤,并命名为间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL).ALCL是一种异质性疾病,根据临床表现、组织形态、免疫表型及细胞遗传学特征,可分为多种不同的类型.临床上,ALCL可为原发性的,也可以继发于进展性淋巴细胞增殖性疾病.原发ALCL又可以进一步分为原发系统型ALCL和原发皮肤型ALCL.从免疫表型看,ALCL可以来源于T细胞,或为非T非B细胞表型.从细胞遗传学来看,部分ALCL有t(2:5)染色体异常并构成一个独特的类型.本文主要介绍近5年来对原发系统型ALCL的细胞免疫学、分子遗传学、临床病理分类、治疗策略和预后因素的研究进展.
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促纤维组织增生小圆细胞肿瘤3例报道及文献复习
目的探讨促纤维组织增生小圆细胞肿瘤(DSRCT)的病理诊断要点.方法详细介绍了3例DSRCT的临床特征和病理学所见,并复习了有关文献.结果 3例临床均以腹痛、腹块就诊,镜下所见相似.肿瘤细胞较小,核分裂象多,复合表达上皮、神经和肌源性多种组织的免疫表型标记.结论该瘤为罕见、侵袭力强的高度恶性肿瘤,主要见于年轻男性,绝大多数发生在腹腔内.瘤细胞具有神经、间叶和上皮标记复合表达,预后很差.
关键词： 促纤维增生小细胞叶瘤 临床 病理学 细胞遗传学 -
软组织及骨肿瘤分类(2002)
WHO软组织肿瘤分类前言新的WHO软组织肿瘤分类与其他分册的变化相同,包含了详细的临床、组织学和遗传学资料.过去的10～15年,在这一领域里对细胞遗传学和分子遗传学的探索,不仅对软组织肿瘤分类产生了重要影响,也影响了我们对其生物学行为的理解.
