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先天性肾病综合征1家2例报告
例1 长女,7 d,第1胎,第1产,孕39周顺产,出生体重3 300 g。出生后第6天因反应差、拒乳、呼吸困难1 d入院。父母体健,非近亲婚配,家族中无遗传疾病史。 体检:T 38℃,R 48次/min,HR 152次/min,反应差,口周青紫,皮肤轻度黄染,前囟门2 cm×2 cm平坦,两眼睑轻度水肿。两肺呼吸音粗。腹(-),双下肢轻度水肿。吸吮反射未引出。血HB 180 g/L,WBC 15.8×109/L,N 0.8,L 0.2。胸部X片两肺纹理粗、模糊。诊断:新生儿败血症?新生儿肺炎。入院第2天尿常规蛋白+++,RBC 6~8 /HP,WBC 3~5/HP。给予青霉素、氨苄西林、头孢哌酮抗感染治疗。入院后第4天面部及双下肢水肿加重,尿量60 ml/24 h。复查尿常规蛋白+++,RBC 7~10 /HP,WBC 4~6 /HP,颗粒管型0~1。血浆白蛋白35 g/L,球蛋白40 g/L。蛋白电泳:A 40%,α1 2.5%,α2 12.5%,β 10.4%,γ 15.6%。CH 5.2 mmol/L。BUN 8.4 mmol/L,Cr 133 μmol/L,C3 0.8 g/L。B超:两肾增大,无正常声像结构,两实质部见大小不等实质回声光团,肾盂肾盏结构不清。拟诊:先天性肾病综合征。加用地塞米松2 mg/d静脉滴注,尿量少水肿明显时加用速尿治疗。此后多次尿常规化验蛋白+++~++++,均有少量RBC,WBC,颗粒管型。入院后第19天病情恶化,死于肾、呼吸、循环衰竭。
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先天性微小病变型肾病综合征一例
息儿,男,2月大,因双下肢水肿20 d于2005年7月29日入本院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,胎盘大小正常,出生体质量3.75 kg.于生后第50天无明显诱因下出现双下肢凹陷性水肿,曾在当地医院查尿蛋白为2+~3+.拟诊"先天性肾病综合征",予对症治疗,期间未用激素,效果不佳,遂转入我院诊治.家族史无特殊.查体:颜面无明显水肿,腹膨隆,移动性浊音阳性,阴囊明显水肿,双下肢凹陷性水肿.实验室检查:多次尿蛋白3+,血清白蛋白4.9 g/L,胆固醇7.23 mmol/L,TORCH、HIV-Ab、梅毒螺旋体抗体、乙肝五项均正常.
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先天性弓形虫病继发先天性肾病综合征一例
患儿女,3个月,新疆维吾尔族.因水肿伴尿量减少2d入院.系第3胎第3产,足月顺产,出生体重3.5 kg,母乳喂养.病前20 d曾有双下肢红色斑丘疹,经外用药好转.入院前2 d出现双足水肿,渐波及双下肢,伴尿量减少.体检神清,中度贫血貌,双下肢水肿,指凹性,皮肤有皮疹后色素沉着,前囱平软,心肺无异常,腹膨隆,肝右肋下3.0 cm,脾左肋下2.0 cm,眼底检查及神经反射未见异常.
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足细胞裂孔隔膜与信号传导
足细胞足突间的裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)是肾小球滤过屏障重要的组成部分[1].直到近年,才通过对一些遗传性或先天性肾病综合征(NS)的研究先后确定了多个位于SD的蛋白分子,如nephrin、podocin、CD2AP、ZO-1、FAT和NEPH1等[2-7],并把这些分子组成的复杂结构称为"SD复合体"(SD complex)[8,9].随后,在一些获得性NS和肾病动物模型发现,这些足细胞分子的表达和分布也存在异常[10-13].可见,SD以"静态分子筛"(static molecular siever)的形式在肾脏的超滤中起着关键作用.
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芬兰型肾病综合征研究新进展
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发生的肾病综合征.根据不同的发病机制和病因,可以将先天性肾病综合征分为特发型(如芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化等)、获得型(如先天性梅毒、其它围产期感染等)及伴发其它先天异常的先天性肾病综合征,如Denys-Drash综合征、Frasier综合征等.在此主要介绍芬兰型肾病综合征以及与该病有关的基因研究方面取得的新进展.
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小儿肾病综合征28例的护理
肾病综合征是由于肾小球基底膜通透性增高,以致大量血浆蛋白随尿排出而引起的症候群.其临床特征为全身高度水肿、高蛋白尿、高胆固醇血症、低蛋白血症,分为单纯性肾病(类脂性肾病)、肾炎性肾病及先天性肾病.本征是儿科常见病,部分病例具有病程迁延、常易复发或反复、依赖激素、易出现并发症等特点,给临床治疗带来困难.随着医疗技术水平的进步,治疗成功率已明显提高,现将我科1995年1月~2000年12月间收治的28例肾病患儿的护理体会总结如下.
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蛋白尿发病机理研究进展
蛋白尿不仅是肾小球疾病的重要表现之一,而且还是促进肾脏疾病发展的一个重要因素.肾小球性蛋白尿的产生与肾小球的滤过屏障异常密切相关.近年来随着对肾小球滤过屏障结构及功能的深入研究,发现了一种新型的蛋白质Nephrin,它与蛋白尿的产生密切相关.1998瑞典分子生物学家Karl Tryggavason在定位克隆芬兰型的先天性肾病综合征(NPHS1)致病基因时发现了Nephrin,从而开始了对Nephrin的深入研究.Nephrin位于胎儿和成人的肾小球足突裂孔膜上,是组成足突裂孔膜的拉链状结构的重要成分,即是肾小球滤过膜机械屏障的重要组成部分;且Nephrin还含有大量的阴离子,因此还有可能具有电荷屏障的作用.人的Nephrin长约1 241个氨基酸残基,属于免疫球蛋白超家族分子,是一种跨膜蛋白.整个蛋白分子分为胞内区、跨膜区、胞外区.其胞外区伸展于裂孔中,与相对足突上伸出的Nephrin分子发生相互作用,形成裂孔膜之间的孔隙,即电镜下所见的拉链状结构.Nephrin还可以和足突细胞内的CD2相关蛋白(CD2-associated protein,CD2-AP)结合,通过CD2-AP将Nephrin与细胞骨架蛋白结合起来,帮助形成和稳定裂孔膜.如Nephrin基因缺陷会导致足突裂孔异常或缺失,从而导致大量蛋白尿和肾功能不全.目前已证实Nephrin即mAb5-1-6抗原;还发现Nephrin不仅与先天性肾病综合征有关,而且在动物模型肾病如氨基核苷嘌呤霉素肾病(PAN)、Heyman肾炎和获得性肾病如微小病变性肾病综合征等.肾病中Nephrin的mRNA表达均明显减少,说明Nephrin的异常与获得性肾病也有密切的关系.Nephrin的发现使人们对蛋白尿的发病机理有了进一步地认识,从而为疾病的治疗提供了新的思路.
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儿童肾病综合征的健康指导
小儿肾病综合征在小儿肾脏疾病中较为常见,分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征两大类.原发性肾病综合征又可分为单纯性肾病和肾炎性肾病、先天性肾病三型.小儿以单纯性肾病多见,约占儿童肾病综合征的80%以上,小儿单纯性肾病综合征的发病年龄多在2~7岁之间,预后良好;肾炎型肾病综合征多发于7岁以上的小儿,预后较差,往往易引起患儿肾功能衰竭.
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先天性肾病综合征二例
先天性肾病综合征(CNS)属常染色体隐性遗传疾病,但也有学者认为该病可能与抗体、免疫功能紊乱有关,属自身免疫性疾病.国内以往报告的病例多为尸检证实.本院临床诊断2例.
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同胞2例均患先天性肾病伴多发性畸形
例1男40天,因全身浮肿18天,加重3天.患儿系第三胎第三产,胎龄36周,母孕期健康,出生体重1.8kg,胎盘重2.3kg.入院查体:T37℃、P190次/分、R56次/分、W3.0kg,神清,精神差,营养差,呼吸稍促,无发绀,全身重度可凹性浮肿.