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脂代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中
脑卒中是指各种原因所致脑部血液供应障碍,导致脑组织缺血、缺氧性坏死,出现相应神经功能缺损的一类疾病,其中约80%为缺血性脑卒中(Ischemic Stroke,IS),是目前造成患者死亡和神经功能残疾的主要原因。IS 的病因及发病机制极其复杂,对 IS孪生子和家系的遗传学研究得到的证据表明,遗传因素在 IS 发病中起重要作用。动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)是 IS 发病的主要病理学基础,而 AS与脂类代谢异常密切相关。因此,脂代谢通路相关基因突变与 IS发病的相关性研究已成为 IS遗传学研究的热点之一,其目的在于针对此通路相关基因进行 IS的早期预防及个体化治疗。本文就几种代表性脂代谢基因多态性及其与 IS关系的研究进展综述如下。
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骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,包括一组以骨髓无效造血、病态造血改变、克隆性染色体异常和高风险向急性髓性白血病(AML)转化的临床表现高度异质性疾病.目前认为,MDS临床表现的异质性很可能是由于基因不稳定性引起的,这种基因不稳定性主要表现在细胞遗传学异常、基因突变以及表观遗传学异常等[1-2].随着遗传学技术的更新,近几年对MDS细胞遗传学和分子遗传学的研究进展使我们对其发病机制、诊断、药物治疗反应以及预后分层有了更深入的认识.
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加强对遗传性心律失常的认识和研究
十年来,越来越多的心律失常被证实与基因异常有关,其中多数为心脏离子通道异常,少数为非离子通道异常;一些属于单基因异常,另一些属于群体遗传.虽然基因型与临床表型之间仍有较大的知识裂隙,但心律失常分子遗传学研究的丰硕成果,迫使我们认真学习,深入研究,指导临床.
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EDNRB基因CpG岛甲基化在先天性巨结肠发病机制中作用的初步探讨
目的 探讨内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化在先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)发病机制中的作用.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测2007年9月至2009年3月收集的经病检等证实的25例HD患儿病变组织标本EDNRB基因CpG岛甲基化状态, 以同期收集的16例非HD患儿正常结肠组织标本作为阴性对照, 采用荧光定量PCR(SYBR-Green 法)和Western-blot技术检测这25例HD患儿病变组织标本中EDNRB基因mRNA和蛋白的相对表达量.结果 25例标本MSP检测, 有2例发现甲基化, 甲基化率为2/25(8%); 16例阴性对照均未发现甲基化.荧光定量PCR发现: 甲基化组织EDNRB基因Ct值(扩张段0.13±0.08, 移行段0.10±0.06, 挛缩段0.09±0.05)均较非甲基化组织(扩张段0.59±0.24, 移行段0.57±0.32, 挛缩段0.48±0.30)有明显下调,差异具有统计学意义(P<0.05).Western-blot发现:甲基化组织EDNRB基因蛋白相对灰度值(扩张段1.56±0.43, 移行段1.32±0.32, 挛缩段1.27±0.21)较非甲基化组织(扩张段1.72±0.36, 移行段1.52±0.62, 挛缩段1.48±0.49)有所下降,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化可能通过影响其mRNA的表达水平导致其表观遗传学的改变,进而导致HD的发生.
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Sonic Hedgehog信号通路与先天性肛门直肠畸形
先天性肛门直肠畸形(congenital anorec tal malformation,CAM)是小儿外科常见的畸形之一,关于该病的遗传学研究说法很多.近国外学者认为Sonic Hedgehog(Shh)基因及其信号转导通路可能与无肛畸形的发生有关[1].本文就Shh信号通路构成、途径及其在肛门直肠畸形发生中的作用进行综述.
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脑出血的遗传学研究进展
脑出血是受环境因素和遗传因素共同影响的多因素疾病.近年来,随着脑出血家族聚集现象的发现[1,2],遗传因素在脑出血发病中的作用引起了人们的关注,成为研究的热点.现就近年来有关脑出血的遗传学研究进展综述如下.1肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)1.1 血管紧张素转换酶(angiotensin-convertiong enzyme,ACE)基因
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神经元核内包涵体的研究进展
神经元核内包涵体(neuronal intranulear inclusions,NIIs)是遗传性神经变性疾病的一种重要的病理表现,尤其在三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease)中更被视为特征性的病理表现,尽管分子遗传学研究已证实基因突变导致的三核苷酸重复的异常扩增引起了相应的临床疾病,但三核苷酸重复引起神经变性的发病机制尚不明确,越来越多的学者认为神经元核内包涵体的出现不是一个孤立的事件,尽管对其在神经变性中的作用还存在很大争议,神经元核内包涵体的研究可能对神经变性的机制提供重要线索,本文主要综述神经元核内包涵体可能的形成机制及其在神经变性疾病中的意义.
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特发性肌炎的遗传学研究进展
特发性肌炎(idiopathic inflammatory myopathies, IIM)是一类原因不明的以获得性肌无力为特征的慢性肌肉组织炎症性疾病.其中多发性肌炎(polymyositis, PM)、皮肌炎(dermatomyositis, DM)和包涵体肌炎(inclusion body myositis, IBM)是较常见的临床亚型, 且近年来发病率呈上升趋势.特发性肌炎的发病机制尚不清楚, 可能是某些具有特定遗传素质的个体受环境因素影响, 使机体发生免疫方面的改变, 导致肌组织受损.IIM的家族性、种族群体特异性和近年来候选基因的研究等提示遗传因素的重要性, 且多个不同的基因可能是IIM发病所必需的.本文就目前特发性肌炎遗传学研究的新进展综述如下.
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结节性硬化症的分子遗传学研究
结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000~1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下.
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人类白细胞抗原与宫颈癌
宫颈癌是妇女第二位常见的癌症死亡原因.大部分宫颈癌中可检测到人乳头瘤病毒(HPV)DNA.但是, 流行病学调查发现, HPV感染本身并不是诱发宫颈癌的唯一因素, 说明其可能存在其他重要的致病因素.因此, 研究宿主的遗传基因背景对疾病发病机制的潜在作用是很有必要的.人类白细胞抗原(HLA)是近年来疾病免疫遗传学研究的热点.本文就HLA在宫颈癌方面的研究作一综述.
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教育部高等学校重点学科介绍(六)中国医学遗传学国家重点实验室
中国医学遗传学国家重点实验室由中国工程院院士、人类与医学遗传学家、博士生导师夏家辉教授创建.1972年成立医学遗传学研究小组;经卫生部批准1978年成立"医学遗传学研究室",1983年成立"医学遗传学教研室";1984受世界银行贷款资助成立"中国医学细胞遗传学国家培训中心";1986年成立"湖南-中国遗传医学中心".1987年10月22日经国家计委组织专家论证建立"中国医学遗传学国家重点实验室",1989年拨款,1991年验收合格,向国内外开放.
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人格障碍的分子遗传学研究进展
人格障碍的病因目前仍不十分清楚,有关研究多集中在遗传、精神生物学、心理社会因素和文化因素等方面.近年来,人类在遗传学领域的研究取得了突飞猛进的发展,使人们对多种疾病,包括精神疾病的遗传学有了进一步的了解.人格障碍的遗传学研究亦越来越受到研究者的重视.已有许多研究证实,人格障碍受遗传因素的影响[1-4]. 既然遗传在人格障碍的形成中起了作用,那是否能找出相关的基因呢?随着分子生物学技术的迅猛发展,人格障碍的分子遗传学研究也有了很大进展.下面分别综述人格障碍在分子遗传方面的进展.
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Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体病中的常见类型,因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害.自1951年英国神经科学家Leigh首次报告以来,国内外在本症的病因、发病机制、临床诊断与治疗,以及分子遗传学方面逐渐有了新的认识[1-3].
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冠心病及其血瘀证遗传学研究进展
冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病),是严重威胁人类生命健康的疾病之一.预计到2020年, 冠心病将成为全球排名第一的疾病.随着心血管病遗传学研究的发展, 冠心病遗传学研究也取得了一定的进步.近期研究认为,冠心病的发生发展,是遗传因素和环境因素共同作用的结果, 家族性和遗传因素起着重要作用.因此, 冠心病遗传学成为心血管病遗传学的重要内容.
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心肌病与遗传
提要:随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索.但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题.基因筛查作为遗传性疾病诊断的重要手段,在协助诊断心肌病,发现亚临床患者,筛查先证者的家属,指导治疗和预防方面有重要的作用,但仍面临着很多问题.现对心肌病的临床特点、发病机制、遗传学的研究进展进行综述.
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拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路
分析人类基因组序列,可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性:世界上任意两个健康人其DNA序列差异小于1%[1].因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组,我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性.
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遗传性肾小球病的分子遗传学研究进展及我们面临的机遇和挑战--欣闻人类基因组计划完成后的思考
由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自我的基石,必将推动医学科学的进展,为全人类的健康带来了福音.
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IgA肾病的分子遗传学研究
IgA肾病是我国为常见的原发性肾小球疾病,占原发性肾小球病的40%~47.2%,而且近年来该病的发生呈逐渐上增的趋势.IgA肾病患者临床、病理表现、治疗反应和预后均存在着显著的差异,其差异性的机制目前仍然不清楚.近年来越来越多的证据表明遗传因素在该病的易感性以及疾病的进程中起重要的作用,IgA肾病的分子遗传学研究逐渐成为国内外关注的研究领域.
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帕金森病的遗传学进展
帕金森病(PD)的病因虽然不清楚,但是近年来发现遗传学起着重要的作用,部分病例遗传缺陷作为单一因素即可致病,而另一些病例可能是遗传易感性与环境因素相互作用的结果.本文就近期有关PD遗传学研究进展作一综述.
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脑肿瘤分子生物学与分子遗传学研究现状及展望
近年来随着分子生物学和分子遗传学在肿瘤研究中的应用,对脑肿瘤的分子发病机理已部分阐明;但这些研究大多集中于星形细胞起源的肿瘤.已陆续发现与脑肿瘤发病相关的重要原癌基因如表皮生长因子受体(EGFR),血小板源生长因子,血管内皮生长因子,胰岛素样生长因子,碱性成纤维细胞生长因子等及Cyclin D、CDK4、MDM2等,抑癌基因如p53、PTEN、p16、Rb、NF1、NF2、DMBT1、Mxil等.而且近年来采用微卫星分析,荧光原位杂交,比较基因组杂交等技术进行脑肿瘤分子遗传学的研究,与分子生物学的研究相辅相成.