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创伤后应激障碍恢复力的研究进展
个体在面临创伤性事件后是否发生创伤后应激障碍(PTSD)以及PTSD持续的时间与多种因素相关,可能有两方面决定个体的对创伤性事件的反应方向:一方面是发生PTSD的风险因素,另一方面是抵抗创伤性事件的反应和促进个体从创伤反应中恢复的恢复力.现对创伤抵抗与恢复起积极保护作用的恢复力的新认识及其生物学机制和遗传学研究进行综述.
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HER-2与乳腺癌:生物学特点、临床意义及检测
随着乳腺癌发展和演进的分子遗传学研究的深入,乳腺癌的治疗策略发生了极大变化.认识到HER-2/neu基因(即c-erbB-2)的重要性是这一变化的根源.有学者将新世纪乳腺癌研究和诊治形象地称为"Neu opportunities and Neu Challenges"[1].
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儿童多动症分子遗传学研究进展
注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一种多见于学龄期儿童的精神障碍,主要表现为活动过度、注意缺陷,可以伴有学习成绩低下和冲动行为.它在学龄期儿童的患病率约3%～6%,其中有22%～33%患者的症状将持续至青少年或成人[1],给患者及其家庭带来明显的不良影响,而且大量前瞻性和回顾性研究显示:与正常对照相比,此类儿童有较高的精神疾病发病率,如抑郁障碍、焦虑障碍、品行障碍、酒精和其他物质滥用等.因此,该疾病愈来愈引起人们的关注.许多研究提示ADHD有家族聚集性.本世纪七十年代的家系研究、寄养子、双生子研究和近分子水平的研究均提示遗传是ADHD的发病机制之一,但其具体的遗传模式尚未阐明,可能为单基因遗传、多基因遗传或多因素遗传,但大多数学者认为它是一种多基因遗传性疾病.本文拟就本病的分子遗传学研究近况做一综述.
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银屑病免疫机制及生物制剂治疗进展
银屑病遗传学研究的进展,特别是易感基因和与治疗相关基因的不断发现,不但丰富了我们对银屑病的认识,而且使我们对银屑病的治疗发生了根本性的改变.正是银屑病遗传及免疫性机制的进展,才有了生物制剂治疗的快速发展.银屑病特征性的表现为皮肤炎症和角质形成细胞(KC)过度增殖,它们是病理性天然免疫和适应性免疫在基因易感个体中活化的结果.针对重要的免疫发病环节及炎症介质的靶向性生物治疗制剂,已在临床上展示了显著的疗效及良好的安全性.下面简述银屑病免疫机制及相关生物制剂的进展.
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多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展
多囊卵巢综合征是生育期妇女常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.
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多囊卵巢综合征的遗传学研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病, 临床表现各异,为异质性疾病.其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素(LH)水平升高、LH/卵泡刺激素(FSH)比值升高,而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生.
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中医痰湿体质与HLA-Ⅱ类基因相关性研究
目的:研究中医痰湿体质与HLA-Ⅱ类基因(DPB1、DRB1、DQB1)多态性的关系.方法:采用PCR-SBT(sequence-based typing)分型方法对正常体质、痰湿体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型.比较组间表型频率(PF)并计算相对危险度(RR).结果:与正常质组比较,痰湿质组DRB1*09012、DRB1*15021、DQB1*03032、DQB1*05011表型频率显著升高(P＝0.002、0.04、0.0006、0.02);DRB1*11011表型频率显著降低(P＝0.04).结论:HLA基因与中医体质类型有一定关联,为中医体质的免疫遗传学研究提供依据.
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先天性小耳畸形家系收集和遗传学研究
目的:收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究.方法:通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测.结果:于2005年9月～2007年3月,收集先天性小耳畸形家系7个;对7个家系先证者的核型分析和vrk1基因突变检测均未发现异常.结论:先天性小耳畸形家系核型正常,初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用.
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Her-2与乳腺癌研究进展
原癌基因Her-2是人类表皮生长因子受体(EGFR)家族的第2个成员,该家族中的受体均位于细胞膜上,在许多组织中都能发现.它在胎盘、胚胎上皮组织及许多肿瘤细胞中呈高表达,而在正常组织中为阴性或微量表达.研究表明,乳腺癌患者中20%～30%Her-2呈高表达,随着乳腺癌分子遗传学研究的深入,乳腺癌的治疗策略发生了重大变化,本文就此综述如下:
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中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究
目的通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S539,D7S820,D13S317三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义.方法随机抽取110名新疆锡伯族无关个体静脉血,用柠檬酸钠抗凝冻存,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA,并用复合PCR技术,同时扩增上述三个STR位点, 聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型,银染显色.结果上述三个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律.通过种族间比较 , 新疆锡伯族除D16S539位点与北京汉族人无差异,D7S820位点与西班牙人无差异外,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异.新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为0.9076,多态性信息总量为0.9876.D16S539、D7S820和D13S317三个位点杂合度分别为0.9028、0.8875和0.9286,所有位点杂合度均高于其他种族.结论上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用.
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表观遗传学与食管癌相关性研究进展
食管癌是消化系统常见肿瘤,近年来随着表观遗传学研究的深入,人们开始逐渐认识到表观遗传学变化与恶性肿瘤的形成和发展密切相关,越来越多的研究集中在靶向治疗的表观遗传修饰剂上,如DNA甲基转移酶酶抑制剂、组蛋白去乙酰化酶等,本综述通过食管癌标本和与之相关的前期病变中微小RNA、DNA甲基化和组蛋白修饰的改变,来展示食管癌表观遗传变化的进展.
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Marfan综合征的临床和分子遗传学研究进展
Marfan综合征（Marfan Syndrome, MFS）是一组具有常染色体显性遗传特征的结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼系统和眼，在世界范围内其发病率约为1：5000。100多年来， MFS的研究也随着临床和分子生物学的进步不断发展，本文即对其分子遗传学研究的新进展及其在临床诊断和治疗中的作用做一综述。
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骨肉瘤相关基因概述
现代分子遗传学研究证实:肿瘤是染色体基因异常引起的疾病.骨肉瘤的发生、演进和生物学特性,同其它许多恶性肿瘤一样,是以癌基因激活和/或抑癌基因失活为主的多基因异常共同作用的结果,且肿瘤的生物学特性与基因变异的程度呈正相关.本文对与骨肉瘤相关的基因及作一概述.
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HUGO伦理委员会关于人类基因组数据库的声明
承认:*由遗传学研究产生的潜在的全球利益;*基因组数据库科学和临床的使用;*在对研究进展至关重要的信息自由流动与从研究费用支出中获得回报的合法权利之间产生冲突的潜能;*滥用遗传数据的潜在风险;*将主要基因组序列迅速置于公共领域的需要.
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人类基因组学研究概况及其在医学遗传学研究中的应用
1人类基因组学研究概况人类基因组计划(human genome project,HGP)、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划被称为20世纪三大科学工程,与后两者不同的是HGP无任何政治和军事目的,只是在科技全球化动力之下产生的大型贯穿于21世纪的科学研究项目.全球合作的HGP是1990年10月在美、英、日、法、德和中国6个国家的参与之下启动的,目的是找出所有人类基因,并研究其在DNA分布上的位置,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息,使得人类在分子水平上全面认识自我.在人类发现DNA双螺旋结构50年后的今天,6个国家科学家经13年的努力,用27亿美元,在2003年4月14日胜利完成了人类基因组序列"全书"的绘制工作,比原计划提前了2年,节省3亿美元.已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达99.99%,"六国政府首脑关于完成人类基因序列图的联合声明"中明确指出:"全世界都可以通过因特网上的公共数据库不受限制地免费获取这些信息"[1].
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石蜡包埋组织显微切割后快速DNA提取技术
肿瘤的分子病理和分子遗传学研究常受到肿瘤组织成分多样性和取材准确性的影响,如瘤组织间质成分以及出血、坏死物等.这些非肿瘤组织的细胞基因组DNA将影响肿瘤的分子生物学研究结果.本文以半巢式PGR技术扩增胰腺癌组织K-ras基因为例,探讨一种不经过复杂的酚-氯仿抽提,而利用组织细胞显微切割技术快速、准确提取石蜡包埋组织DNA的方法.
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新疆几个民族ABO和Rh血型分布的初探
血型是一种十分稳定的遗传性状,具有盂德尔式的遗传特点,各民族血型分布各有其特点,血型可作为一种遗传标记,对研究人类起源,进化和种族间的差异有一定意义.新疆是个多民族聚居地区,共有47个民族,其中居住历史悠久的主要民族有13个.对少数民族进行多指标的群体遗传学研究,可探讨他们的族源,融合及迁移,研究中华民族的起源[1,2].为了探讨新疆民族群体的族源,民族迁移与融合的影响,我们对在新疆分布比较广泛,人口数量相对较多的维吾尔、汉、哈萨克、回的ABO、Rh血型的分布进行了调查研究.
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新生儿高未结合胆红素血症代谢通路相关的遗传学研究进展
新生儿高胆红素血症是胆红素的产生与代谢能力不平衡所致,其病因复杂,遗传因素对胆红素的影响越来越被人们所认识.胆红素代谢途径的相关研究中,尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)、有机阴离子转运多肽(organic anion transporting polypeptide,OATP)、血红素加氧酶(heme oxygenase,HO)、胆绿素还原酶(biliverdin reductase,BLVRA)4个基因与新生儿高胆红素血症的相关性报道较多.本文对以上4个基因的研究进展进行综述.
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早期胚胎发育障碍的免疫因素分析
引起早期胚胎发育障碍的原因很多,随着基础免疫学及免疫遗传学研究的飞速发展,免疫异常引起的早期胚胎发育障碍越来越引起人们的重视.
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多囊卵巢综合征的中西医治疗进展
多囊卵巢综合征(PCOS)临床特征是雄激素过多和持续无排卵.遗传学研究认为该病的发生是胰岛索分泌及效应相关基因、雄激索生成相关基因和其他一些相关基因改变的结果[1].本病属中医"月经后期"、"闭经"、"不孕"等范畴,中医学认为本病的发生与脾、肾、肝三脏功能失调及痰湿之邪侵袭有关[2].PCOS的治疗首先应纠正因雄激素过多引起的多毛、痤疮、月经失调等症状,建立排卵性月经,而远期目的是防治发展为糖尿病、冠心病等代谢并发症[3].兹就本病的西医及中医治疗进展综述如下.
