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染色体异常病例23例
染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因.我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查,检出染色体异常核型891例,占受检人数的10.10%,其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型,现报告如下.
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平衡易位伴习惯性流产一例
患者女,26岁.结婚4年,妊娠3次,均于2~3月自然流产.孕期无感冒、服药及毒害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;18)(4qter→4q13∷18q22→18qter;18pter→18q22∷4q13→4qter).丈夫核型正常.患者父母非近亲婚配,母亲曾有2次早期自然流产.父母及家庭其他成员未做染色体检查.
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4p三体综合症一例
患儿女,10个月.因急性支气管炎入院就诊.因其发育迟缓,反映差,面容特殊,哭声弱而沙哑,父母要求做染色体检查.查体:体温36.7℃,脉搏142次/分,呼吸28次/分.神志清,精神欠佳.头颅小,头围41 cm,胸围43 cm,上臂围11 cm.营养一般,发育落后,皮肤粘膜无出血及皮疹.颅骨无畸形,前卤未闭.毛发分布均匀,但头顶部头发呈斑白色,其从3个月开始出现斑白头发,初为几根黄色头发,后转为白色,随月龄增加白发量也增多.
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t(14;15)平衡易位一例
患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致.
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男性染色体异常核型两例
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13pter→13q22∷20p13→20pter;20qter→20p13∷13q22→13qter),无家族史.夫妇非近亲结婚.其妻孕期无不良物质及放射线接触史,妇科检查正常,染色体核型正常.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例
患者 36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2 ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1 h后胎心消失.随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳.胎儿查体:身长20 cm,头围14 cm,腹围11 cm.双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足.
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t(6;10)一家系两例
先证者男,32岁,结婚3年余.其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产.曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚.
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46,XX,t(1;16)一例
患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16) (1qter→1p36∷16q11→16qter; 16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查.
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t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系
患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育.但家庭其他成员未做染色体检查.
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46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例
患者女,70天.偶尔有吐舌现象来院就诊.面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常.外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX,inv(2) (pter→p25∷q31→p25∷q31→qter),inv(9)(pter→p11∷q13→p11∷q13→qter).
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46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例
患者女,24岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡.第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育.患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4q34→4qter),其丈夫核型正常.患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查.
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染色体异常三个家系
家系1 先证者,女,29岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.染色体检查核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1q44∷6q13→6qter;6pter→6q13∷1q44→1qter).家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同.有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv(9).女儿正常.另外先证者一妹一弟正常.
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一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位
患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66 m,体重60 kg,怀孕2次, 第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血 ,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5 cm, 无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常, 智力正常, 非近亲结婚, 父母健在, 均50岁, 弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细 胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为46,XX, t (3; 18)(3qter→3 p 23∷18q21→18 qter;18pter →18q 21∷3 p 23→3pter ).丈夫核型正常 , 家系中其他成员未作染色体检查.
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不同染色体核型异常一家二例
孕妇 34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21),为一易位型先天愚型儿.
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t(1;19)一家系两例
患者男,27岁,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查.夫妇身体健康,智力正常,现有一子,无不良孕产史.
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46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例
患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,X,inv(X)(pter→p22∷q12→p22∷q12→qter).家系调查:患者父母非近亲婚配,其母曾自然流产2次,其他家庭成员未做染色体检查.
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Y染色体异常与生育的关系
1991年2月至2002年2月,我们对有生育异常史的510对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查,检出男性Y染色体异常60例(包括大Y、小Y),现报告如下.
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1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析
我们从1996年1月至2002年8月,对1630对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇(共3260例)进行了外周血染色体检查,检出染色体异常112例,现报告如下.
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46,XX,t(11;20)易位一例
患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50~70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20) (11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染色体检查.
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染色体异常核型四例
例1 男, 1岁,因智力低下来院就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容特征:眼距宽,眼裂小,耳位低,伸舌,流涎,后发际低,右手贯通掌,先天性心脏病.父母体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.患儿外周血T淋巴细胞培养,常规制片,G显带,其核型为46,XY(大Y),t (12;21) (12qter→12p13∷21q11→21qter)(图1).父母亲拒绝做染色体检查.