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一家系两例罕见平衡易位
患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.
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克氏综合征染色体异常一例
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67~11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26~8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0~41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41~11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41~338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.
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424例异常染色体核型分析
对象与方法 2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例.
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罕见染色体平衡易位两例
例1 男,35岁.因其妻在妊娠3~4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次.
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染色体异常核型两家系
家系1 先证者,男,30岁.其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产.近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查.夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史.
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46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例
患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩.
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707例染色体异常细胞遗传学分析
染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下.
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46,XY,t(1;13)伴男性不育一例
患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.
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羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用
羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下.
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染色体平衡易位二例
例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.
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染色体异常核型五例
例1 女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9 kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染色体检查未见异常.
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t(9;12)(p11;q24)一家系三例
例1 哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3~5)指不能伸直,头围43.5 cm,体重11.5 kg,身高77.5 cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡.
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染色体易位与习惯性流产四例
例1 女,27岁,因怀孕5个月B超检查提示胎儿脊柱裂、脑积水行引产,夫妇双方要求做染色体检查.患者表型智力均正常,身体健康,父母非近亲结婚,有一个妹妹.
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35例染色体多态分析
2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下.1 对象与方法
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333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析
产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:
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45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例
患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1~8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07~10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12~100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2~12 mU/mL),泌乳素:387.39 mU/mL(正常值:38~443.0 mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.有一兄一姐都已婚生育正常子女.患者家系成员拒绝染色体检查.
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t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例
患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常.
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46,XX,t(1;7)(q21;q22)pat一例
患者 女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余"不全流产",2003年2月,2004年12月"稽留流产",3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断.
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精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例
患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年.
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染色体平衡易位伴自然流产二例
例1 女,24岁.结婚5年,共孕5胎,第1胎人工流产,第2~5胎均于孕8周自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查,患者的核型为:46,XX,t(4;8)(4qter→4p14::8q13→8qter; 8pter→8q13∷4p14→4pter)(图1),其丈夫未做染色体检查.