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世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例
患者男,年龄28岁,结婚6年,有正常性生活,因不育而来就诊,欲行辅助生育妊娠。查体:身高165 cm,体重60 kg,第二性征及附睾、输精管正常,左侧睾丸体积偏小,右侧睾丸未见异常。精液分析结果提示:精液量为1.4~2.5 mL,3次精液经离心后检测均未见精子。性激素水平检测结果见表1。对该患者进行外周血淋巴细胞37℃、72 h培养,常规染色体检查G显带分析,结果显示其核型为46,XY,del(18p)/45, XY,-18的嵌合体,其中核型46,XY, del(18p)占90%(图1),45,XY,-18占10%(图2)。家系调查无异常发现。
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孪生女和母子同患视网膜母细胞瘤各一例
例1孪生妹女出生后第57天,其母发现右眼白瞳约10天,检查全身情况尚好,眼科情况:右眼结膜角膜正常,前房清,瞳孔3×3cm,晶透明,玻璃体腔可见灰白色混浊,B超显示右眼肿块0.5×0.3c大小,眼眶X光片未见异常.临床诊断为右眼视网膜母细胞瘤.劝其摘除患眼,家长不同意,约2个月后复查:右眼结膜充血,角膜水肿混浊,瞳孔散大约5×5mm,瞳孔区内可见灰白色隆起物、眼压Tn+3眼B超:眼轴右1.9cm,左1.8cm,右眼可见玻璃体团块1.3×1.2c,CDF示其内可见较明显血流信号回声,临床诊断右眼视网膜母细胞瘤青光眼期.再劝其住院手术治疗,家长不同意,染色体检查正常(46XX),3个月后随该患儿死亡.
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经腹及经阴道超声联合诊断胎儿肢体-体壁综合征1例
患者女,30岁,孕2产0,停经87 d来我院行常规孕期检查.既往有自然流产史.应用探头频率3.5 MHz经腹常规孕前检查,超声所见:宫腔内可见一成形胎儿回声,形态异常,脊柱冠状切面显示脊柱明显侧凸,回声连续,腹壁回声中断,腹腔内未见正常组织(图1).腹壁前方可见一大小约16 mm×12 mm的团状混合性回声与腹腔相连(图2),胎盘附着于子宫前壁,羊水大前后径约28 mm,胎体周围羊水少.改用频率为7.5 MHz探头经阴道扫查.超声所见:胎儿双上肢及左下肢可见,右下肢未显示,胎儿内脏呈团状暴露于羊水中,CDFI:其内可见血流信号与腹腔相通(图3).超声提示:胎儿多发畸形(考虑肢体-体壁综合征).患者行药物流产后娩出一死婴,外观头颅及双上肢正常,腹壁缺损.缺损处见一含有肝脏、胃泡及肠管的包块,右下肢缺如.胎儿染色体检查未见异常.
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超声诊断胎儿手畸形3例
孕妇1,34岁.孕2产0,孕22周.孕期无异常.超声检查胎儿发育与孕周相符,胎儿左手部分掌骨可见,可见拇指指骨回声,未见余四指(图1);三维超声只显示拇指,余四指缺如(图2).引产后证实为缺指畸形,未行染色体检查.
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新型B超介导绒毛抽吸管的研制和应用
诊断胎儿某些遗传性疾病常需要采集胚胎绒毛组织作标本,进行细胞染色体检查.原用的抽吸管抽吸失败率较高,多次抽吸又极易导致流产.为此我们研制了一种新型B超介导绒毛抽吸管,该管用于B超经腹探头在二维实时图像监视下经阴道、宫颈入路抽吸绒毛.从1999年10月至2000年2月,对20例孕58~65天孕妇使用该管抽吸,一次抽吸成功率100%,无一例流产.报道如下:
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外周血非同步培养制备染色体标本的效果比较
随着医学遗传学发展,人们对优生优育的要求也更加迫切,人类染色体的研究技术已广泛地应用于医学遗传学研究和临床医学的检查诊断.许多疾病与染色体缺陷有关,例如一些遗传疾病、男女不孕不育、习惯性流产、两性畸形和内分泌失调及急、慢性粒细胞白血病等.染色体检查和研究可以为这些疾病的筛查和病因诊断提供科学依据.目前常用的染色体检查方法是通过外周血淋巴细胞培养制备染色体标本进行分析,以往的方法是抽取新鲜的外周血立刻接种培养[1].但由于就诊患者就诊时间不同,患者不易集中采血检查.因此,有必要探索非同时采血贮存后再集中同步培养制作染色体标本的方法.现将这一制作方法和结果报道如下.
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卵巢早衰20例分析
2003年4月~2005年1月我院诊治卵巢早衰20例,现分析如下.1资料与方法1.1临床资料:20例患者年龄19~40岁,<20岁2例,占10%;20~30岁8例,占40%;>30岁10例,占50%.患者月经初潮年龄12~18岁,平均13岁;患者闭经前平均行经9年,就诊时闭经6个月~13年,平均3年;月经稀发渐至闭经13例,突发性闭经7例;未婚4例,已婚16例,其中11例有早孕流产或分娩史,17例有不同程度低雌激素血症表现,原发不孕4例,继发不孕8例,19例有不同程度生殖器和乳房萎缩,萎缩程度与闭经年限有关,闭经时间越长,生殖道萎缩越严重.20例均检测血清促卵泡素(FSH),黄体生成素(LH),泌乳素(PRL)和雌激素2~3次,FSH 41~170 IU/L,平均80 IU/L,LH 40~160 IU/L,平均70 IU/L;E2值低于50~70 pmol/L,PRL值均<20 pg/L;染色体检查均正常.妇科检查大部分病例阴毛稀少,阴道分泌物少,阴道壁黏膜薄,个别患者有老年性阴道炎的情况,子宫萎缩.阴道B超检查示子宫小于正常妇女,有14例卵巢萎缩几乎看不见,16例无卵泡存在,4例有卵泡,但小于10 mm.阴道脱落细胞学检查提示雌激素水平低落,宫颈黏液评分低.
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25例男性不育患者的遗传病因学分析
我科从2007年4月至2009年3月对25例不育、少精和无精的男性不育患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体,其结果报道如下.
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产前超声诊断胎儿女性假两性畸形1例
1 临床资料患者郭某,女,36 岁,G4P0+3 ,既往妊娠:人工流产3次,孕期无明显致畸物质接触史,孕期无性激素类药物使用史,本人及家属均否认家族遗传病史.孕期在外院做羊水穿刺检查,结果未提示异常.孕24 +4周于四川省妇幼保健院行超声检查未发现明显异常,孕31 +4周再次来我院行产前超声检查.超声示:双顶径:83.8 mm,头围298 mm,腹围 284 mm,股骨 55.4 mm,胎儿脊柱、四肢、内脏未见明显异常.外生殖器形态异常,似见阴唇样回声,其内未见睾丸显示,前端见一阴茎样回声镶嵌其中,呈"郁金香"征,见图1.超声提示:胎儿外生殖器形态异常,不除外两性畸形可能.于 34 +4周顺产 1 活婴,全身皮肤色素沉着,外生殖器检查:外阴处可见一粗大弯曲的阴茎样组织,大阴唇明显肿胀,表面皮肤色素沉着,似分裂的阴囊,其内未触及睾丸,小阴唇未发育,阴道外口有白色分泌物,见图2.彩超提示盆腔有子宫,未探及卵巢回声.
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开展染色体检查,提高职业病临床诊疗水平
染色体是细胞分裂中期DNA的一种表现形式.人类遗传依靠DNA的作用,DNA是遗传物质的载体,是生物遗传性和多样性的基础.随着医学遗传学的发展,发现的遗传病越来越多.甚至有人认为,除单纯外伤外,几乎所有已发生的疾病都与遗传有着或多或少的联系.同时,染色体对许多物理、化学因素敏感.DNA对射线的损伤效应十分敏感,辐射可导致具有严密超导结构的DNA发生键断裂,使断片游离,染色体发生畸变.因此,开展染色体检查不但可以诊断多种遗传性疾病,而且对某些职业损伤的动态观察、追踪具有相当的价值.可为临床疾病的诊断、鉴别、咨询、治疗提供强有力的帮助.
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312例放射性作业人员染色体检查结果分析
放射性作业人员长期受到小剂量的电离辐射的影响,少数作业人员受到过量照射,给职工健康带来一定的影响.现将2004年部分放射性作业人员染色体检查结果分析如下.
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染色体核型异常五例
例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常.
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异常嵌合体二例
例1 男,24岁,农民.接触农药、食用菌,吸烟,少量饮酒;妻子,22岁,妇科检查正常,月经规律.孕两个月后胚胎停孕,流产后孕第2胎,因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配.其妻孕期无不良毒物及放射线接触史,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:采集静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带染色体分析.
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46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例
患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.
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染色体异常核型六例
例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21::1q42→1qter;2;pter→2q21::2q33→2qter),t(2;18) (2pter→2q33::18q21→18qter;18pter→18q21::2q33→2qter)(图1b).其丈夫染色体核型正常.其父母未行染色体检查.
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46,X,idic(Y)(p11)一例
患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8~5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8~6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4~19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.
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女性染色体异常核型四例
例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter).例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50~60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.
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染色体异常核型六例
例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.
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染色体异常核型四例
例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t(3;13)(3pter→3q29::13q12→13qter;13pter→13q12::3q29→3qter).妻子及患者父母染色体核型正常.
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男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系三例
例1 25岁,社会性别女.因"结婚2年不育"来我院就诊.查体:身高168cm,体重60 kq,发育正常,营养中等.头颅五官无畸形、颈软,甲状腺正常.有喉结,声音较细,体毛较粗,腋毛稀少.乳房发育差,乳头小,乳晕色淡.妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4 cm.行外周血染色体检查,核型为46,XY.B超示子宫卵巢缺如.