首页 > 文献资料
-
21羟化酶缺乏致女性假两性畸形1例
1病例简介患者女,15岁.因"尿道下裂15年,阴蒂肥大10年,出现喉节7年"入院.15年前患者出生时,发现尿道下裂,经染色体检查,证实为"女性,46XX",诊断"女性假两性畸形",未治疗.10年前,出现阴蒂肥大,行保留血管神经阴蒂成形术和外阴成形术.7年前,逐渐出现喉结,且逐渐长大,声调变粗,多毛,查性激素(括号内为正常值):雌二醇(E2)31.67pg/ml(20-70pg/ml),睾酮(T)40.74ng/L(3-11ng/L),黄体生成素(LH)<3IU/L(3-18IU/L),卵泡刺激素(FSH)4.7 IU/L(2-20IU/L),催乳素(PRL)57.7ng/L(0-20 ng/L);腹部B超:双肾上腺、子宫及附件未见异常.
-
56例原发闭经患者染色体检查结果分析
闭经表现为无月经或月经停止.根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类.原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起.本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系.
-
108例身材矮小症患者的遗传学调查分析
身材矮小是影响儿童及青少年身心健康的疾病之一,其原因很多,其中之一就是染色体异常.早期查出病因,及时治疗具有很重要的意义.我院对108例身材矮小的患儿进行染色体检查,现报告如下.
-
贵阳地区1144例自然流产的遗传学分析
造成反复流产(指自然流产2次以上,流产时间在妊娠2月左右)的原因与染色体病,内分泌疾病及理化因素等有关,本室自1981~2002年对前来作遗传咨询的流产患者及其配偶进行了染色体检查,异常检出率12.5%,男性染色体异常率(21.1%)高于女性(5.6%).
-
46,XXY综合征一例
病例资料 患者,男性,29 y,已婚四年,一直未育,来我院不育专科就诊.体格检查:睾丸小且硬,阴茎偏小,无喉结,乳房有轻微发育;激素检查:催乳素(PRL)571.65 mIu/ml,促卵泡成熟素(FSH)53.97 uIu/ml,黄体生成素(LH)39.34uIn/ml,睾丸酮(T)12.08;精液常规检查:无精子;外周血染色体检查:46,XXY;元家族遗传病史.其妻未做染色体检查.
-
连续性高容量血液滤过成功救治产科DIC1例报道
产科DIC是以妊娠期、围生期多种疾病引发的弥漫性血管内凝血为主临床特征的病理生理过程,是产科严重的并发症之一.起病急剧,发展迅速,可导致广泛出血、溶血,组织细胞缺血、坏死,甚至多脏器功能障碍,是导致孕产妇死亡的主原因之一.积极维持内环境平衡及免疫内稳态平衡,有效预防及纠正MODS的发生至关重.现将本科运用连续性高容量血液滤过成功救治1例产科D1C报道如下.1临床资料患者32岁,经产妇,孕25周.因“发热一天,产后出血伴散在出血点七小时”入院.因唐氏筛查试验阳性,于入院一周前行羊水染色体检查.入院一天前有畏寒发热,体温高39.5℃,自觉胎动减少,急诊入院,查B超示晚期难免流产.于入院第二日凌晨3点左右经阴道分娩一女婴(死胎),清除宫腔内容物时可闻及恶臭异味,产时出血约200ml,产后阴道流血不止,伴口鼻腔出血及消化道出血.病情危重,转入我科进一步抢救治疗.体格检查:体温38.7℃,脉搏130次/分,呼吸35次/分,血压87/54mmHg,神志清楚,精神萎靡.贫血貌,全身散在出血点及瘀点瘀斑.口唇发绀,鼻腔及牙龈活动性出血.两肺听诊呼吸音低,满布哮鸣音及湿罗音.心律齐.腹膨隆,轻压痛,无肌卫,移动性浊音阴性,肠鸣音弱.阴道有血性液体流出.全身浮肿明显.实验室检查:白细胞18.8×109/L,血红蛋白70g/L,血小板15×109/L,谷丙转氨酶85U/L,谷草转氨酶63.75U/L,白蛋白21g/L,总胆红素55mmol/L,结合胆红素34mmol/L,尿素氮16mmol/L,血肌酐185μmol/L,凝血酶原时间24s,纤维蛋白原0.71g/L,部分活化凝血活酶时间88.9s,D-二聚体1738μg/L,血气分析示:PH7.15,PCO2 25mmhg,PO2 58mmhg,BE- 17mmhg,HCO3 12mmol/L.
-
慢性粒细胞性白血病以阴茎异常搏起首发3例报告
慢性粒细胞性白血病是较常见的一种白血病类型,但临床上以阴茎异常勃起为首发症状的较少见,现就我院近期收治的3例报道如下.例1 患男,28岁,以阴茎疼痛伴异常勃起2月余人院.入院检查:生命体征及心肺无异常.腹软,肝肋下3cm,质中,缘锐,无压痛,脾大,甲乙线7cm,甲丙线12cm,丁戊线0cm,质硬,缘钝,无压痛.阴茎呈勃起状态.血常规示:WBC 101.7×109/L.L 0.15,N 0.70,RBC 3.72×1012/L,Hb108g/L,PLT603×109/L.骨穿示:增生极度活跃,粒系占86.8%,早、晚幼粒、杆状核比例增高、嗜酸、嗜碱粒细胞易见.诊断慢粒慢性期,骨髓活检诊断与骨穿一致,经Ph染色体检查发现阳性率90%,综上诊断慢性粒细胞白血病.该病人在来我院前曾在当地医院行尿道海绵体切开放血术缓解症状,效果不理想,后在我院给予羟基脲化疗后症状缓解.
-
三维超声诊断胎儿十二指肠闭锁合并21-三体综合征
1 临床资料孕妇, 32岁,G2P0,孕38周来我院产前超声检查.体格检查:一般情况好,血压、血常规、尿常规正常,无近亲结婚及遗传病史.既往因胎儿畸形人工引产1次.超声所见:胎头位于盆腔,双顶径94mm,光环完整,脑中线居中, ,胎儿上唇显示完整.股骨长70mm,羊水深度140mm, 羊水指数为24cm,透声良好,胎盘位于子宫后壁,厚约40mm,成熟度Ⅲ级,脊柱排列整齐,胎心145次/min,胎心规律,四腔心可见,,胎儿上腹横切时可见"双泡征".提示:胎儿十二指肠闭锁,羊水过多.胎儿正常产后,染色体检查提示为21-三体综合征.
-
出生缺陷的病因探讨及预防
本文对255对习惯性流产夫妇和智力低下儿进行优生咨询和染色体检查,对畸胎儿进行分类,并分析发生原因,提出干预措施.
-
90例不孕不育患者的染色体分析
自1999年-2002年,对我院妇科及不育门诊就诊患者,经过遗传咨询的筛选,然后进行外周血培养细胞的染色体检查,采用G 显带技术处理,对90例进行了核型分析,现报告如下.
-
21三体综合征1例
1 病历介绍患儿,男,5岁,因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查.患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征:两外眼角上翘,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头大常往外伸出,流涎,四肢短,手指短而粗,肌无力及通贯手,体格发育落后.染色体检查:采集患者外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带分析,计数50个分裂相,分析8个分裂相,核型均为:47,XY,+21(图1).其父母染色体检查结果核型均正常.患儿为第1胎,母亲无流产史,其余亲属未作染色体检查,双亲家族中均无类似病例.
-
毛细胞性白血病四例临床特征分析
目的 分析毛细胞性白血病(HCL)的临床特征.方法 4例HCL,根据患者临床特征、骨髓细胞形态学、骨髓活检病理形态学、免疫分型以及染色体检查进行诊断,并采用α-干扰素治疗.结果 4例患者都有脾大,3例患者有全血下降,1例合并自身免疫性溶血,4例患者白细胞分类中都以淋巴细胞为主.2/4例患者有细胞遗传学改变.2例患者经干扰素治疗获缓解,2例患者骨髓涂片和4例患者骨髓活检中发现毛细胞.免疫分型提示细胞来源于B细胞.2例全血下降患者死于感染.结论 HCL发病率很低,对于不明原因的脾大、全血细胞减少伴淋巴细胞比例为主者,应该考虑HCL,尽早诊断和治疗.
-
人类精子发生中的遗传异常
精子发生是一个复杂的过程,受到染色体上众多基因的调控。染色体及其携带的基因缺失或异常可以不同程度地影响到精子的发生,并影响男性的生育能力[1]。几乎90%的男性不育患者具有不同程度的精子发生障碍,尽管其病因还不完全清楚,但遗传异常是主要的原因之一[2]。一些研究发现,男性不育患者的外周血淋巴细胞染色体检查异常,并与严重的少精子或无精子相关。但是,男性不育不仅与体细胞染色体异常有关,还可由于生殖细胞的染色体异常所致。据报道4%的男性不育与性染色体异常有关,1%与常染色体异常有关。由于检测方法和病例选择的差异,染色体异常的发生率波动于2.2%~10.3%。生精障碍中基因异常约占30%,多数伴有特发性少精子及无精子症。在男性不育(尤其是无精子症)患者中,多数病因不清楚,染色体异常或 Y 染色体微缺失发生接近20%(2.2%~19.6%)。
-
不良孕史夫妇染色体检查的意义
目的:了解本地的有过不良孕史夫妇其染色体病的发生的情况,从而探讨在孕前进行染色体检查的重要性和意义,为优生优育工作提供相应的数据。方法:采用G显带法对来我院进行新婚待育检查的1264名有过不良孕史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:通过对有过不良孕史夫妇进行的检查,我们检查出染色体发生异常的夫妇在4名,发生率为0.317%,发生染色体变异的为32例,发生的比率为2.6%.结论:染色体的异常可直接影响到未来的生育以及生育的质量,因此,在孕前必须进行染色体的检查,以此充分的了解夫妻双方的生育情况,同时通过染色体预测后代发生遗传病的风险,以此更好的做好相关的干预或治疗措施,从而达到优生的目的。
-
妊娠合并复杂型先心病成功分娩1例报道
病例患者王金凤,32岁,6岁左右发现“先天性心脏病”,未曾手术治疗.无高血压史、糖尿病史等慢性病史;无肺结核史、病毒性肝炎史、其他传染病史;否认食物药物过敏史;无手术、外伤、输血史.31岁结婚,未育,配偶健康,0-0-0-0.家族中无类似患者.本次妊娠早孕期出血1次,予黄体酮保胎治疗一周,停经12+周建围产期保健卡,行唐氏筛查21三体1/504,未进一步行染色体检查,查TSH偏高,复查后仍高,予“优甲乐1片”口服.孕前心超检查:左、右心室轻度增大,左右心房不大,室壁不厚,室间隔上部回声脱失约29mm,断端清晰.主动脉前壁与室间隔连续中断.主动脉根部增宽骑跨室间隔之上.未见肺动脉瓣活动,仅见一隔膜样回声.主肺动脉狭窄,左右肺动脉尚可.于胸骨上窝探查:降主动脉与肺动脉间可见一异常通道,宽约6mm.ODFI:肺动脉瓣未见血流通过.动脉水平左向右分流.孕前右心室、主动脉造影:右心室造影示右心室腔明显扩大,肌小梁增粗,未见主肺动脉及左、右肺动脉顺行显影.主动脉提前显影,增粗、前移.主动脉弓降部显影后左右肺动脉显影,发育尚可,有融合.主肺动脉未见显影.膜间部室间隔缺损.主动脉造影示未闭的动脉导管连接于左、右肺动脉融合部,连接处重度狭窄,未见其他明显体-肺侧枝.印象:先天性心脏病.肺动脉闭锁.室间隔缺损(膜间部).动脉导管未闭.
-
浅析小儿眼睛护理
生活中如何保护眼睛,应该从孕期保健开始做起.母亲孕期的营养和健康状况如何,直接影响着胎儿发育和健康.不少先天性眼病,就是由于母亲在孕期的营养不良或患某种疾病所致.比如怀孕期间患风疹时,可致婴儿发生先天性白内障.所以,妊娠妇女要保证充足的营养,特别是足够的蛋白质和维生素.对于家族中有先天性畸型或遗传性眼病以及本人曾经生育过畸型或患有遗传性眼病婴儿的孕妇,可在妊娠第14~20wk期间,用羊膜穿刺取羊水进行化验分析和染色体检查,以便及早发现胎儿某些遗传病,并终止妊娠,以防止遗传性眼病和先天性眼病患儿的出生.
-
染色体核型分析与优生
目的:通过染色体核型分析,探讨染色体检查在优生优育中的作用.方法:外周血、脐带血染色体检查采用淋巴细胞培养法进行G显带分析;羊水染色体检查采用张氏培养基、5%C02环境进行羊水细胞培养,行G显带分析.结果:经420例外周血染色体检查,染色体异常37例;35例羊水染色体检查,有4例染色体异常;22例脐带血染色体检查,有3例染色体异常.结论:通过染色体检查,可以有效地降低染色体病患儿的出生,提高人口素质.
-
超声诊断中孕胎儿前脑无裂畸形合并多发畸形一例
孕妇,26岁,孕2产1健康儿,夫妇健康,非近亲婚配,孕期前后无病毒感染史,孕期内未服用过药物。有不良环境接触史。因外院超声诊断羊水过少,来我院复查,仪器选用LOGIQ P6彩超,探头频率3、5MHz,取仰卧位彩超检查,于耻骨联合上方探及胎头环,胎儿双项径(BPD)测值5.6 cm,颅内结构异常,脑中线及侧脑室缺失,中央见单一丘脑低回声结构,呈融合状。透明隔腔及第三脑室消失,左侧大脑半球内见范围约3.3X2.3 cm不规则无回声。胎儿面部显示糢糊,于眼水平位探及两个较小的眼球位于一个眼眶内,无鼻骨,口唇显示不清,颈部可见脐带缠绕一圈征象,颈椎结构紊乱,连接不完整,其表面覆有皮肤组织,胸椎及腰椎未见明显异常,胎心率128次/分,心脏四腔显示不清,脏壁层分离,内为无回声,测前后径约为0.3 cm,胃泡、肝脏、膀胱可见,左肾大小约5.6х3.0 cm,内见数个大小不等圆形无回声,右肾显示不清,股骨(FH)长约5.3 cm,四肢远端显示不清,胎动可见,羊水(FL)大深度约1.9 cm,羊水指数1.9 cm,胎盘厚度约2.5 cm,位于子宫后壁,成熟度I级,超声显示:(1)、宫内中孕,单胎存活;(2)、胎儿前脑无裂并独眼畸形,鼻发育不良。(3)、隐性脊柱裂可能。(4)、心包积液。(5)、左肾多囊肾。右肾肾不发育可能。(5)、羊水重度偏少。(6)、脐带绕颈。孕妇未进行染色体检查。入院后在 B 超引导下行羊膜腔穿刺,注射利凡诺尔30ml,15h后自然分娩一女婴证实:胎儿前额膨隆,单眼眶,两眼球外凸,眼距极度过近,鼻缺如,脊柱左侧弯严重,左手指畸形。