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46,XX,t(11;20)易位一例
患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50~70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20) (11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染色体检查.
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t(16;17)平衡易位一例
患者女,39岁,孕2产1.第1胎孕2月时自然流产.第2胎孕19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征,孕22周行羊膜腔穿刺术.羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下计数30个分裂相,分析10个核型,结果为46,XY,t(16;17(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter).对患者及其丈夫行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(16;17)(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter),其丈夫核型正常.
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46,XX,t(8;11)伴流产一例
患者女,30岁,曾怀孕2次,均在2个月内不明原因流产,孕期无患病及不良因素接触史,亦无外伤等.夫妇体健,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查结果为46,XX,t(8;11)(q24;q14),46,XX,t(8;11)(8pter-8q24∷11q14-11qter;11pter-11q14∷8q24-8qter),丈夫的核型为46,XY,家族其它成员未接受染色体检查.
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47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11→6pter).
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受精障碍夫妻双方染色体异常一例
患者女,30岁.因原发性不孕、双侧输卵管梗阻于2001 年8月在我院采用GNRH-а长方案控制性促排卵,待主卵泡直径达18 mm时肌注绒毛膜促性腺激素10 000 U,36 h后超声引导下取得8个成熟卵子,常规洗卵、装卵、CO2培养箱培养.丈夫精液除液化困难外其余指标均正常,Isolate梯度离心法处理精液,取卵后4 h以精子∶卵子约30 000∶1的比例授精,培养14 h后去除颗粒细胞后于倒置显微镜下观察,未发现有受精原核,卵细胞裸露,精子游离于卵细胞周围,确认为受精障碍.夫妻双方外周血染色体检查,患者染色体核型:46,XX,1号次缢痕正位重复偶见1号短臂断裂.丈夫染色体核型为46,XY,inv(9).
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47,XX,+21,t(2;10)一家系二例
患者女,1岁零8个月,因发育迟缓而入院.检查发现患有先天性心脏病,并疑有染色体病到我室作染色体检查.患者面容具有典型的21三体容貌特征:耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎,不会说话.双手小指两节,不会坐、不会走;瘦弱,体格发育严重落后,体重约与正常个体8个月相当或不及.
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染色体异常核型六例
例1 男,29岁,婚后其妻无明显诱因于孕约50天自然流产3次.患者表型正常,身体健康,无不良嗜好.妻孕期无患病史及服药史,妇科检查正常.外周血染色体检查,患者核型为46,XY,t(2;13)(p23;q32).其妻核型正常.
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染色体异常核型四例
例1 男,3岁,第2胎,身高61 cm,体重6.2 kg,相当于4个月正常儿.患儿不会说话,不会站立,不会坐,食物送至口边也不会主动张嘴,四肢无意识伸展.患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析10个细胞,其核型为46,XY,+4,der(21)(4pter→4p10∷21q10→21qter)pat(图1).其父述第1胎类似该患者,但未作染色体检查.其父染色体核型为46,XY,t(4;21)(p10;q11.1);其母染色体核型46,XX.
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46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例
患者男,28岁,婚后5年不育.患者智力及外生殖器发育正常,精液常规检查结果为无精症.其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现.夫妻双方家族中无不孕史.患者姐姐表型正常,生育一子表型正常,现已7岁.患者外周血染色体G显带核型为46,XY,t(1;18)(1p13→1pter∷18q21;18q21→18qter∷1p13),t(6;2)(6q21→6qter∷2q37;2q37→2qter∷6q21),见图1.
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46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例
患者女,29岁,结婚7年,妊娠5次,均于孕两个月时自然流产.查体:身高160 cm,体重50.5 kg.表型、智力正常,妇科检查正常.实验室检查:肝功能、肾功能、电解质正常;甲状腺功能正常;性激素水平正常.细胞遗传学检查:取外周血常规培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为:46,XX,t(13;22)(13pter→13q34∷22q11→22qter;22pter→22q11∷13q34→13qter),丈夫核型正常,其他家系成员拒绝做染色体检查.
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染色体异常核型五例
例1 女,27岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕40天、50多天自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.患者否认孕期有不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p15→7pter;7qter→7p15∷5p15→5pter).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.3个姐姐均已正常生育,一兄婚后其妻自然流产1次后已正常生育.家系其他成员未做染色体检查.随访患者于1年后生育一正常儿.
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遗传性罗伯逊易位合并先天愚型
患者男,6岁,第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2400 g,会哭,因体格发育小,智力低下前来就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,内眦赘皮,平鼻根,常张嘴伸舌,双耳位低,左手通贯掌,双手小指一指纹,走路不稳,好动.其母身体健康,在怀孕期间无异常,无服药史及害物质接触史;其父嗜酒,且酒量很大,吸烟. 细胞遗传学检查:患者及其父母均进行了细胞培养染色体检查,制片及G显带,分析30个中期分裂相.父亲核型正常,患儿核型为:46,XY,t(13;14),+21.13qter→cen→14qter,+21.
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t(1;2)伴流产一例
患者女,30岁.结婚3年,妊娠3次.第1胎孕80+天,因患盆腔炎使用抗菌素,行药物流产.第2、3胎均于孕80+天,出现阴道出血,保胎无效.B超提示有胚囊、无胚芽,行刮宫术.后两次孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,体重45 kg,其他无异常.丈夫表型及智力正常.非近亲结婚. 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个中期分裂相,镜下分析10个分裂相.患者核型为:46,XX,t(1;2)(1qter→1p36∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1p36→1pter)(图1).丈夫核型正常. 患者父母非近亲结婚,生育史正常.兄弟姐妹共4人,其他3人均已结婚生育,无异常生育史.家系中其它成员人未行染色体检查. 讨论患者父母及家系中其它成员无异常生育史,但未行染色体检查,患者的异常核型来源不详.患者再妊娠时应及时作产前诊断.
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t(1;19)易位伴习惯性流产一例
患者女,29岁.因自然流产3次就诊.患者结婚6年,孕3次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,否认孕期感染及有害物质接触史.夫妇非近亲婚配,无烟酒嗜好.表型、智力均正常,无其它疾病史.细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养,制片,G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(1;19)(1pter→1q12∷19p13→19pter;19qter→19p13∷1q12→1qter).其丈夫核型正常. 家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史,患者姐妹共4人,生育史均正常,所生子女表型及智力均无异常.家系中其他成员拒绝染色体检查. 讨论染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之
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染色体倒位伴习惯性流产二例
例1 男,30岁。身体健康,表型正常。结婚3年,其妻怀孕3次。第1胎妊娠40天药物流产,第2胎妊娠3个月时阴道流血,经B超检查无胎心,行过期流产。第3胎妊娠2月时阴道流血,经B超显示未见胎芽及原始心管搏动,自然流产。 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型均为:46,XY,inv(11)(q11,q14)。家系成员表型正常,未做染色体检查。
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46,XX,t(4;15)易位一例
患儿 女,50天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第1胎早产,出生后有窒息史。查体:患儿面部呆板,反应迟钝,不会哭,右手通贯掌。系第1胎。其父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。 细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析10个核型,患儿核型为46,XX,t(4;15)(4pter→4q33∷15q11→15qter;15pter→15q11∷4q33→4qter)。 讨论 染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失,故表型可正常,但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律,平衡易位携带者其生殖细胞在减数分裂时可产生18种配子,他们分别和正常配子结合后,可形成18种合子,其中仅一种为正常,一种为表型正常的平衡易位携带者,其余均为异常。本患儿的面容、反应差等体征,可能与所患的感染性疾病有关。由于患儿的父母拒绝做染色体检查,因此不能确定其异常核型的来源。 志谢 本核型经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉教授、戴和平老师鉴定,特致谢意
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46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例
患者 女,37岁。婚后4年自然流产3次,均在孕40~50天阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常,既往身体健康,非近亲婚配。 细胞遗传学检查:夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,镜下计数30个分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→7qer)。其丈夫核型正常。 讨论 患者为平衡易位携带者,因无遗传物质丢失,故表型、智力正常,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成18种配子,其中1/18为正常,1/18为平衡易位携带者,16/18为不平衡配子,这种不平衡配子是导致自然流产的主要原因。患者再次怀孕后应做产前诊断。家系其他成员未做染色体检查,异常染色体来源尚不能确定。 志谢 本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室戴和平、夏家辉教授鉴定,特致谢意
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连续三次妊娠不同染色体异常胎儿的报告
孕妇 34岁,第1胎于1995年足月顺产一男婴,因发育迟缓,面容愚钝,于18个月时查外周血染色体,常规制片G显带,镜下计数30个细胞分裂相,分析3个分裂相,核型均为47,XY,+21。第2胎于2000年4月孕60天要求绒毛产前诊断,B超显示:宫体后位,胚囊42 mm,胚芽26 mm,胎心搏动可见,胎盘后壁,经阴道盲吸少量绒毛,直接低渗制成3张玻片,其中1张G显带,镜下计数30个分裂相,其中26个计数为45条染色体,其它4个计数为41条或42条,考虑为操作过程中丢失,G显带分析核型为45,X,患者要求流产,流产后绒毛染色体分析,证实为45,X。第3胎于2000年12月孕61天产前诊断,B超显示:胚囊40 mm,胚芽24 mm,可见胎心搏动,胎盘前壁,盲吸少量绒毛,方法同上,计数30个分裂相,27个分裂相计数为47条染色体,进一步分析,可疑为G组染色体多1条,G带分析,排除21三体可能,考虑为绒毛染色体异常47,XXY,流产后绒毛染色体检查核型为47,XXY。夫妻染色体核型正常。
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t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
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t(13;18)伴习惯性流产一例
患者女,32岁,汉族。婚后曾3次怀孕,均于怀孕2个月时无明显诱因阴道流血,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔2年后第4次怀孕,孕40多天,阴道流血,药物流产。再婚后(距第4次流产2年),怀孕2个多月阴道流血,B超示胚胎发育迟滞,自然流产。患者妇科检查无异常,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健,非近亲结婚,自述无家族史,丈夫拒绝做染色体检查。