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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.
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遗传性疾病产前诊断方法及其进展
遗传性疾病（简称遗传病）是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病，遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计，活产新生儿中患不同种类遗传病者占4％～5％，其中单基因病占1％，多基因病占2％～3％，染色体病占0．5％。约1％新生儿患严重畸形，0．5％有代谢异常［1］。随着临床遗传学的发展，分子遗传学等新技术的应用，使很多并不常见的遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。
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引物原位标记技术快速检测胎儿13、21号染色体
染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病.新生儿普查显示,13、18、21、X、Y异倍体染色体病占新生儿缺陷的95%[1].引物原位标记(PRINS)技术是将荧光原位杂交(FISH)的特异性与聚合酶链反应(PCR)的敏感性相结合,是快速、简便、可靠的检测染色体数目的方法.我们采用PRINS技术检测脐血13、21号染色体数目异常,探讨PRINS用于快速产前诊断的可行性.
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遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学
德国科学家Theodor Boveri(1862-1915)早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关[1].1914年,他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察,提出了"染色体不平衡"假说,认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡,故而导致肿瘤发生.到20世纪70年代初,染色体显带技术出现,发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征.但在20世纪80年代以前,人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果.
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话说不孕症(十二)性染色体异常与不孕症
我们已了解了人类染色体是46条(23对),其中44条(22对)是常染色体,2条(1对)是性染色体.男性的1对性染色体是1条X染色体和1条Y染色体,女性的1对性染色体是2条X染色体.男性染色体核型是46,XY,女性染色体核型是46,XX.X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变都会对生殖产生影响,女性可以表现为不孕,男性则表现为不育.
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遗传性疾病的产前诊断与防治
1 遗传性疾病遗传性疾病简称遗传病(genetic disease)是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(基因,即DNA)发生改变,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病.目前,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同,将遗传病分为下述四大类型.
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X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析
X和Y染色体数量和结构畸变,在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱,在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关.
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47,XX,(+18)染色体病1例报告
先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,称为染色体病或染色体综合征.现已发现人类的染色体数目异常和畸变约10000余种.除平衡易位携带者和少数性染色体异常外,智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征.18三体综合征在临床上存活病例少见,本文就疾病的诊断分析如下:
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胞浆内精子注射术后人受精卵显示3个原核和1个极体
Rosenbusch B, Schneider M, Kreienberg et al. Cytogenetic analysis of human zygotes displaying three pronuclei and one polar body after intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod , 2001 ,16(11):2362～2367.为探讨胞浆内精子注射术(ICSI)怀孕早阶段染色体异常的频率和机理,作者用细胞遗传学的方法分析受精卵的3个原核和1个极体,即用鬼臼毒素和长春碱孵育未被分开的单细胞受精卵,并用渐增固定的空气干燥法固定,染色体用吉姆萨染色.结果表明: 44个受精卵中有22个(50%)显示细胞遗传学的改变,包括异倍体(6,13.6%)、结构畸变(10,22.7%)、数量结构上的异常(2,4.5%);有1个病例(2.3%)不能区别是双异倍体或染色体异位、1个受精卵(2.3%)由于注射了二倍体精子而变成四倍体、有2个受精卵(4.5%)显示不规则的母体染色体分离.在完全可被分析的细胞中,性染色XXX:XXY为17∶ 15. 研究提示 ICSI产生的受精卵会出现由卵母细胞和精子带来的高比率的细胞遗传明显异常,这可能是由于ICSI导致的不规则的卵母细胞染色体分离引起,而卵母细胞中的异倍体则可能由前分裂代替不分裂引起.(王书奎摘译, 黄宇烽审校)
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血浆MMP-3、TIMP-1、u-PA和uPAR检测在肝硬化肝癌患者中的临床价值
乙肝后的肝硬化和肝癌是细胞与分子间相互作用，导致肝细胞外基质（ECM）过量的纤维蛋白沉积及正常的肝脏组织结构畸变。ECM的降解主要由基质金属蛋白酶家族（MMPs）作用，MMPs包括MMP-1、MMP-2、MMP-3和MMP-9等多种酶，MMP-3为基质溶解素-1。uPA与纤维蛋白亲和力低，主要通过细胞膜上uPAR的协同作用激活纤溶酶原为纤溶酶，后者能激活MMPs（如MMP-3），引起ECM的降解。MMPs的主要调节因子是TIMP-1［1］。本文探讨测定MMP-3、TIMP-1、uPA和uPAR水平在肝硬化肝癌患者中的临床价值。
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2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析
染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.
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染色体异常核型59例及其临床分析
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.
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染色体畸变及其效应
染色体是生物遗传的基础,染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化.染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化,变化的大小取决于畸变的严重程度.该文从染色体的定义及其结构出发,列举了染色体畸变的类型及其在生产生活中的体现,对染色体畸变所导致的 21-三体综合征,以及农业生产中所利用的多、单倍体植株进行科学探讨,并阐述了染色体畸变的影响.
