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男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析
在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一.引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素.本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响.
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孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞45例染色体分析
反复自发流产是妇科常见疾病,引起流产的原因很多,遗传物质改变是导致流产的主要原因.本文对孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞进行染色体分析.
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疾病遗传学研究中应注意的几个问题
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,其中包括染色体病、单基因病(常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病),以及多基因病和体细胞遗传病等.确定遗传病的依据:先证者的亲属患病率较一般群体高,即家族聚集性;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多;共同生活的非近亲者不发病;到一定的年龄,在无诱因情况下逐渐发病;家族及群体内发病特征符合遗传规律.通过遗传学研究,可以揭示许多疾病的遗传本质,尤其是近10多年来"人类基因组计划"的实施,极大地推动了生命科学的发展,深化了人类对自身及疾病的了解,为致病基因的定位和分离奠定了基础.我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的单基因遗传病家系,对单基因病的研究具有得天独厚的优势.再者,我国是人口大国,很多疾病的遗传背景与国外不同,所以在复杂疾病的遗传学研究领域,我们同样具有良好的条件.但是,在进行疾病的遗传学研究时,应注重临床与基础相结合,不断深化对遗传病的认识,加强有关方法学和临床诊治技能的训练,才能进一步推动我国遗传病学研究的发展.
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生活方式与癌症预防问答(一)
一、癌症即是一种基因病,我们还能改变它吗?是的,癌症是一种基因病,但仅有一小部分是遗传性的.在人类长期的生命活动中,体内基因容易发生有益或有害的突变.流行病学证据表明,仅有约5~10%的癌症是直接由与癌症有关的遗传基因引起,大部分癌症与细胞内遗传物质改变和损伤的长期积累有关,损伤的原因包括内源性和外源性的.食物、营养、身体活动是癌症发生过程中的重要环境因素,而这些是可以改变的.这些环境因素包括:吸烟和通过其它途径使用烟草、感染、辐射、工业化学物和污染、药物以及食物、营养、身体活动等许多方面.国际抗癌联盟(UICC)发布报告称:若可戒烟、节食、限制饮酒,有规律锻炼和接种针对致癌感染的疫苗,43约40%的癌症是可以预防的.
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近视眼发病机制的进展
近视,是远视力低常、近视力正常的一种现象.近20年来,我国近视眼患病率在急剧的增加,全国近视患者已超过3亿,在世界排名仅次于"近视第一大国"--日本,近视已成为倍受人们关注的公共健康问题.有关近视发病机制的研究已有200多年历史,假说很多,至今尚无定论.目前,虽然没有一种学说能完整的阐述近视的发病机理,但基本肯定近视是环境因素和遗传因素共同作用的结果[1].近30年来,科学家们进行了大量的近视动物模型实验,对近视的发生、发展有了进一步了解.特别在形觉剥夺性近视、遗传基因定位及近视眼生物化化学物质改变等方面有较深入的研究.
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遗传性疾病的产前诊断与防治
1 遗传性疾病遗传性疾病简称遗传病(genetic disease)是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(基因,即DNA)发生改变,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病.目前,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同,将遗传病分为下述四大类型.
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磁共振波谱分析在癫痫诊断和治疗中的应用
磁共振波谱(magnetic resonance spec-troscopy,MRS)分析在过去的30年广泛用于分子物理学的研究,近10余年才用于医学尤其是对癫痫的研究.MRS是现有技术中能测定活体内生化物质改变的唯一的非创性技术.
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p16 MTS1 INK4A CDKN2 与大肠癌
随着分子生物学的研究进展,人们已揭示出肿瘤的发生是遗传物质改变导致的多步骤、多基因事件积累的结果。癌基因的激活以及抑癌基因的缺失或失活是细胞癌变的分子基础,它引起基因的转录和翻译功能的异常,使细胞恶性增殖,终形成肿瘤。肿瘤抑制基因p16是近年来发现的一种抑癌基因,它是继Rb、p53基因之后,成为当今肿瘤学、分子生物学和遗传学的研究热点之一。本文就肿瘤抑制基因p16与大肠癌的关系综述如下。
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探讨Rh血型物质改变在临床输血中的应用
Rh三个连锁基因可有8种基因组合(CDe、cDE、cDe、CDE、Cde、cdE、cde、CdE).D抗原至少有4个ABCD亚基按顺序组成,一旦亚基丢失或位置改变,均表现出抑制D抗原性,即Rh(D)阳性Du型.Rh抗原与红细胞上其它抗原不同,Rh抗原不含糖,提取红细胞膜磷脂可使D抗原失活,胆固醇与磷脂比例的改变也可使D活性发生变化[1].
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噪声性聋的可控和不可控危险因素及健康教育的意义
约2 800万美国人听力受损,其中约一半与噪声暴露有关.听力受损的人因社交减少、孤独、被排斥感、沮丧和可能的认知功能受损而导致生活质量降低.由于30%~50%的毛细胞受损害后才能测出听力受损,故目前噪声性聋很难早期发现.不仅持续噪声暴露有耳聋风险,而且单次暴露也能引起耳聋和耳鸣.此外,噪声还导致血压升高、失眠、脑中化学物质改变和心率增快等.
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膜性肾病的遗传学研究方法和进展
遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病,包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等,涉及人体的多系统、多脏器,严重威胁人们的身体健康乃至生命.目前的研究认为膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的发生也与遗传有关,但由于研究方法和研究角度的不同,所得的结果不尽相同,有的还有较大出入,笔者总结了目前国内外在这方面的研究,现综述如下.