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GoldenEye 16BT体系在ABO基因及亲子鉴定中的应用评估
目的:调查湖南地区汉族ABO血型及其基因型,评估GoldenEye 16BT体系在血型与亲子鉴定中的检验能力.方法:以533例亲子鉴定案例为基础,用抗A(B)血清检测1248个个体的血清学血型,观察和分析GoldenEye 16BT体系在ABO基因型检测和15个STR基因座的遗传学数据资料.结果:(1)1248个个体中,1245(97.76%)个个体的血清学血型与基因型检测结果相符,有3例O型血经基因检测发现1例含A基因、2例含B基因 .688名无关个体血清学血型A＞O＞B＞AB,等位基因频率O＞A＞B.(2)GoldenEye 16BT体系累计个体识别能力为0.9999999999999999971,累积非父排除率为0.999999999999971.533例亲子鉴定中有380例肯定亲权关系,153例排除亲权关系;11例中有1个STR基因座发生突变.结论:GoldenEye 16BT体系用于ABO基因型检测与亲权鉴定是高效、可靠的.
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人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展
人类X-染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是指存在于X-染色体上特异碱基短串联重复片段,其重复单位为2～6个核苷酸,又称微卫星DNA(microsatellite DNA).由于人类染色体STR,拥有扩增片段短、稳定性好、多态信息含量高、分型技术简单快速、所得结果可靠、灵敏度高、并且普遍存在等优点,因此常染色体和Y染色体STR在人类群体遗传学及相关领域已得到了广泛的应用.人类X染色体STR在过去受到的关注和应用相对较少,但是由于其除具备上述特点外,还具有某些独特性,因此近些年来在相关领域也逐渐受到重视,并初露锋芒.现将人类X-STR在群体遗传学中应用的研究进展情况综述如下.
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中国延边地区朝、汉族人群脯氨酸脱氢酶和5-羟色胺2A受体基因基因座遗传多态性
大量研究表明在精神疾病、心理疾病和药物依赖等过程中遗传因素起到重要作用.脯氨酸脱氢酶(Proline dehydrogenase,PRODH)是把脯氨酸转化成△pyrroline-carboxylate的一种线粒体酶,参与在线粒体膜中传递氧化还原电位的过程,除身体的其他部位之外,在脑中分布也相当广,PRODH基因由14个外显子组成[1-2],是在精神分裂症中深受关注的候选基因之一.
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肺癌组织中STR基因座变异规律的研究
背景与目的:在DNA水平进行个体同一认定及亲缘鉴定,是目前获得准确结论的直接的方法,而短串联重复序列(short tandem repeat,STR)复合扩增荧光检测技术是目前应用广泛的DNA技术.但已有研究表明STR基因座在肿瘤组织中会发生明显高于正常组织或血液的变异.该研究的目的为探索20个常染色体STR基因座及Amel基因座在人肺癌组织中的变异规律,为肺癌组织的个人识别及亲缘鉴定提供依据.方法:收集75例人肺癌组织和相对应的癌旁正常组织,采用组织DNA提取试剂盒提取DNA,MicroreaderTM 21 Direct ID System试剂盒进行PCR扩增,采用3130序列分析仪进行毛细管电泳,用Gene Mapper ID V3.2基因分析软件进行基因分型.结果:75例癌组织中有24例发生了STR位点的变异(32%),在21个常用STR基因座上共检出55次变异,其中等位基因增加10次,杂合性等位基因完全丢失10次,部分性丢失35次.D2S441、Penta E基因座未检出变异.结合目前实验结果与肺癌患者的临床资料分析,发现STR位点的变异与肺癌的分型、患者性别无联系(P>0.05),与肺癌的分期及患者年龄正相关,各组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:肺癌组织中STR基因座较常发生变异,并且变异更可能在年龄大、恶性程度高的肺癌中发生;该实验检出D2S441、Penta E基因座无变异,在今后的研究中可加大样本量,进一步验证可否将其纳入稳定的STR基因座,为肿瘤组织等特殊检材的鉴定提供依据.
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耳科和耳神经科的遗传学(中)[耳显微外科2007版(七)]
3.3 遗传性听觉障碍(heritage hearing impairment,HHI)的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快,自1990年以来综合征性听力障碍有超过100个基因被鉴定,例如Usher综合征型Ia～f和6个不同基因座(表1).非综合征性听力障碍,2001年,有40个常染色体显性、30个常染色体隐性、6个X连锁和2个线粒体基因座被谱到人类基因组.
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OMIM中与舌诊相关的基因研究资料的整理分析
对从人类孟德尔遗传在线服务(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,http://www3.ncbi.nlm.gov/Omim/searchomim.html)检索的舌诊资料进行整理分析.将无色,白、黄、红、蓝、灰、紫、五彩、黑、绿10种舌色及光滑、大、胖、瘦、畸形、半边、小、长、短9种舌形态的相关基因资料与上述舌色及舌形态的主证资料对照分析,发现一种遗传病可有多种证型,部份遗传病只有一种证型,非遗传性疾病有更多的证型.
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基于15个短串联重复基因座分析湖北土家族与湖北汉族的群体遗传结构及系统发育关系
目的 研究湖北土家族和汉族人群的群体遗传结构和系统发育关系,探讨湖北土家族的起源及其与湖北汉族等民族间的相互关系,为我国人群的法医学和遗传学研究以及民族政策的制定提供科学依据.方法 选取湖北土家族(333例)和湖北汉族(89例)3代均为本民族且无亲缘关系的个体,采用15个短串联重复(short tandem repeats,STR)基因座分型技术进行STR基因座多态性分析和聚类分析,并基于STR基因座频率进行多维标度(multidimensional scaling,MDS)分析.结果 STR分型技术对湖北土家族和湖北汉族人群具有良好的解析能力,可广泛用于该人群的个体识别、法医学鉴定和群体遗传学的研究;湖北土家族中心群由群Ⅰ和群Ⅱ两个小群组成,分别占总群体数的8.8%和33.9%.MDS分析表明湖北土家族中心群与湖北汉族中心群的差异无统计学意义;基于我国主要相关人群STR基因型频率的聚类分析表明,湖北土家族(北支土家)与重庆石柱土家族(南支土家)的亲缘关系具有一定的差异,相似性为91.2%.湖北土家族与湖北汉族的亲缘关系近,基因座频率的相似性高达95.3%;重庆土家族与汉族、广西苗族和瑶族人群间亲缘关系的差异明显,但与云南拉祜和白族人群亲缘关系较近,相似性达92.1%.结论 湖北土家族与湖北汉族的紧密亲缘关系表明两群体之间发生过广泛的基因交流.湖北土家族与重庆土家族间的明显差异表明我国土家人群在群体演化过程中存在着明显分化.
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切诊遗传性疾病初探
从OMIM检索出的脉搏相关基因座,与中医脉象对比,①中医虚脉与西医柔脉,实脉与强脉,促、结、代脉与间隙脉,动脉与短脉、迟脉与稀脉及缓脉,涩脉与不均脉及交替脉,代脉与二联脉,虾游脉(怪脉)与急冲脉等分别相对应,且洪、数脉中西医同名同义.②西医的均、不稳定及丘状等脉没有中医的相应脉象.③中医三部九候的人迎脉与西医的颈动脉搏动相对应,但西医的腹主动脉搏动,肝脉搏动及桡动脉搏动等都无中医的对应.④中医从相关基因的相应脉象,可以诊断出遗传性疾病的证.
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连接蛋白26基因突变与非综合征性耳聋
在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingloss,NSHL)是由遗传因素引起的.在过去几年,已定位了80多个隐性、显性遗传的非综合征性耳聋基因座,截止2003年5月12日已克隆了37个NSHL基因.间隙连接蛋白多基因家族的多个成员与遗传性耳聋有密切关系,尤其是Cx26基因突变导致的耳聋所占比例引起了人们的广泛兴趣.
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中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布
目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布.方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术,对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA-TM,计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率.结果 MICA-TM基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,共检出MICA-TM 5个等位基因,即A4、A5、A5.1、A6和A9;MICA-TM A5基因频率(0.287 7)高,A4基因频率(0.132 1)低;A5-5.1和A5-5基因型分布频率分别为14.15%和10.38%.结论 MICA-TM基因座适合作为中国人群的遗传标志,可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
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D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析
人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性.
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福建汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性分析及法医学应用
目的 检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值.方法 利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关个体的D1S1656等20个STR基因座进行检测,并利用Modified-Powerstate软件分析等位基因分布频率及群体遗传学参数.结果 福建汉族人群在D1S1656等20个STR基因座等位基因频率分布均符合Hardyweinberg遗传平衡(P＞0.05),杂合度(heterozygosity,He)为0.624 3～0.872 9,匹配概率(probability of match,Pm)为0.015 1～0.243 1,个体识别率(power of discrimination,PD)为0.756 9～0.984 9,多态信息总量(polymorphism information content,PIC)为0.532 2～0.907 0,非父排除率(Power of Exclusion,PE)为0.321 1～0.811 6.结论 D1S2656等20个STR基因座在福建汉族人群中,等位基因分布好,杂合度、个体识别率均较高,具有高度多态性,联合应用具有较高的法医学应用价值.
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STR基因座遗传突变1例报告
STR基因座是人类的一类重要遗传标记,在法医亲子鉴定实践中具有重要意义.但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变,提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视,笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下:
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HLA-DQ与妊娠期糖尿病关联的研究进展常征
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HIA)是人类主要组织相容性复合体的编码产物.HLA基因位于第6号染色体短臂的2区1带,长度约3500kb,共有数十个基因座,可分为三类,分别命名为HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因.HLA-A、B,C为经典的HLA-Ⅰ类基因,而经典的HLA-Ⅱ类基因一般指HLA-DR、DO,DP,它们编码双肽链(α、β)分子,近年来又发现了HIA-DM、DO等,HLA-Ⅲ类基因的编码产物较多,包括补体,肿瘤坏死因子、热休克蛋白等.
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河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究
目的探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值.方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型.结果 D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型.3个基因座的基因型分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好.3基因座的杂合度(H)观察值分别为0.7678、0.8323、0.7455.个人识别能力(DP)分别为0.9348、0.9566、0.9188.三联体非父排除率(PEt)分别为0.6229、0.6607、0.5746.结论 D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值.
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河南汉族人群TPOX、TH01基因座遗传多态性研究*
目的探讨TPOX、TH01基因座在河南汉族人群的法医学应用价值.方法采用PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术,对河南汉族人群208例无关个体TPOX、TH01基因座分型.结果TPOX共检出6个等位基因、13种基因型,TH01检出5个等位基因、15种基因型;两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;两基因座观察杂合度分别为0.5962、0.6422;个人识别几率分别为0.7842、0.8995;非父排除率分别为0.3498、0.4067.结论TPOX、TH01基因座在河南汉族人群有较高的法医学应用价值.
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河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性
目的 调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布.方法 酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM 16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物.结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型；PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型.PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0；累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1.结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值.
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D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析
目的探讨河南汉族群体D16S539、D7S820、D13S317、D8S1179和D21S11等5个基因座基因频率,获得群体遗传学数据.方法随机抽取209名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血,柠檬酸抗凝剂抗凝,酚-氯仿法提取DNA,应用PCR技术扩增上述5个STR基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型.结果 209名个体中D16S539、D7S820、D13S317、D8S1179和D21S11 等5个基因座分别检出7、8、8、10、15个等位基因,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.5个基因座的杂合度分别为0.7907、0.8056、0.7914、0.8239、0.8046,多态信息含量分别为0.7712、0.7801、0.7694、0.8009、0.7816,个人识别能力在0.9416、0.9367、0.9511、0.9546、0.9308,非父排除概率分别为0.6106、0.6179、0.6145、0.7022、0.6712.结论 5个STR基因座具有高度多态性遗传标记特征,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值.
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D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性
目的探讨河南汉族群体的D1S549、D3S1754、D22S683和CSF1PO、TPOX、TH01基因座遗传多态性分布.方法ACD抗凝血样采自219名无血缘关系汉族个体,酚-氯仿法提取DNA,应用复合扩增技术对D1S549等6个短串重复序列(STR)基因座进行扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术.统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率.结果6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的杂合度分别为0.7964、0.7231、0.8159、0.7581、0.6523、0.6816;非父排除概率为0.6246、0.4914、0.6501、0.5236、0.4098、0.4287;个人识别机率为0.8996、0.8781、0.9231、0.8896、0.8167、0.8392;多态信息含量为0.7216、0.6994、0.7421、0.7169、0.6517、0.7106.结论D1S549等6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义.
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人类Y染色体STR基因座多态性及其法医学应用
人类基因组的基因及基因外区域含有的二碱基、三碱基及四碱基的短串联重复序列(short tandem repeat,STR),能提供大量的遗传标记(genetic marker,GM)[1,2],可用于构建基因连锁图,诊断遗传性疾病,以及解决法医学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定等问题.STR基因座的DNA多态性可用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)及硝酸银染色法检测,通过待测样品扩增产物与等位基因标记物比较,可迅速准确地判断扩增产物片段的大小,并命名等位基因.STR等位基因片段小,大约为核心序列长度为2～6 bp,可用于测定陈旧检材中已经降解了的DNA,解决常见性犯罪的混合斑检验问题.
