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129例成年人急性白血病染色体核型分析
目的 探讨急性白血病(AL)的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与ALFAB分型的关系及其对预后因素的影响.方法 129例AL患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用吉姆萨显带技术进行染色体核型分析.结果 进行染色体检查的129例AL患者中,21例无分裂象,在108例可供染色体核型分析的患者中,染色体核型异常65例(60.2%);在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓细胞白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为54.2%(13/24)、63.2%(48/76)和50.0%(4/8);在染色体核型异常的65例患者中,超二倍体9例(13.8%),亚二倍体12例(18.5%),假二倍体2例(3.1%),正常二倍体42例(64.6%).与FAB分型相关的特异性染色体重排35例(AML 26例、ALL 8例、AMLL 1例),占53.8%,而在AML、ALL和AMLL染色体核型异常的患者中,与FAB分型相关的特异性染色体重排分别为54.2%(26/48)、61.5%(8/13)和25.0%(1/4).结论 60%的AL存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性,不仅是诊断AL的重要依据,也是AL化疗和造血干细胞移植治疗后疗效观察、微小残留病(MRD)监测及判断预后和早期预测复发的重要指标.
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INF-α+低剂量阿糖胞苷治疗慢性粒细胞白血病疗效观察
慢性粒细胞白血病(CML)是起源于造血干细胞的恶性增殖性疾病,90%～95%CML患者可检测到Ph染色体和bcr/ab1基因.一般采用马利兰、羟基脲治疗.为探索治疗CML的新方法,我们观察自1997年5月试用INF-α+LDAra-C低剂量阿糖胞苷治疗32例CML患者,取得理想的疗效.现报道如下.
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黏膜相关淋巴组织淋巴瘤病因学及分子遗传学研究进展
黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是起源于淋巴结外MALT的低度恶性B细胞性淋巴瘤.除早期发现胃MALT淋巴瘤与幽门螺杆菌(HP)感染有关外,近又发现一些与其他部位MALT淋巴瘤有关的病原体.t(11;18)(q21;q21)、t(1;14)(p22;q32)、t(14;18)(q32;q21)是MALT淋巴瘤特征性的染色体异常,在不同部位的MALT淋巴瘤中发生率也不同.这三种染色体易位产物激活共同的分子通路NF- κB通路.另外还发现了一些新的基因异常.这些病因学及分子遗传学的研究有助于了解MALT淋巴瘤的发病机制,也有助于早期诊断和合理治疗.
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黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子细胞遗传学研究进展
黏膜相关淋巴样组织(MALT)淋巴瘤起源于结外边缘区B淋巴细胞,其发病机制目前尚不清楚.研究表明,MALT淋巴瘤具有特征性的t(11;18)和t(1;14)染色体易位及染色体三体现象,涉及MALT1、bcl-10、Fas等多种基因的改变,并且与细胞凋亡有着密切关系.现就MALT淋巴瘤常见的分子细胞遗传学异常作一回顾和探讨.
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涉及11q23/MLL重排的急性白血病
大约5%～10%的人类白血病包括初发和治疗相关性白血病伴有11q23/MLL重排.白血病伴有11q23/MLL重排提示预后不良.位于11q23的MLL基因与各种不同的伙伴基因发生嵌合,产生独特的具有新的功能的融合蛋白.目前已发现的MLL伙伴基因达30余种.又有一些新的MLL融合伙伴基因被确定.某些携带11q23/MLL重排的细胞株已经被用来作为模型系统,探索MLL基因及它们的伙伴基因在致癌过程中的表达及功能的改变.白血病预后不良与11q23/MLL重排有关.Allo-SCT对伴有11q23/MLL重排的白血病的疗效有限.针对11q23/MLL重排的特异性治疗将给这类白血病患者带来希望.
关键词： 染色体 11q23/MLL重排 急性白血病 -
慢性粒细胞白血病CD+34细胞的生物学特性
慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,其中90%以上的病例具有ph染色体,其分子基础是bcr/abl基因重排.CD34抗原是一种表达于造血干/祖细胞的膜表面糖蛋白,正常CD+34细胞亚群中90%以上为祖细胞和干细胞,骨髓中约1.5%的单个核细胞表达CD34抗原,未经刺激的外周血中0.1%～0.2%的单个核细胞为CD+34,体内单独或联合应用造血生长因子能够提高外周血中CD+34细胞的数量,并有效地应用于外周血干细胞移植(PBSCT).
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急性嗜碱性粒细胞白血病一例并文献复习
目的：探讨急性嗜碱性粒细胞白血病（ABL）的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例72岁确诊为ABL的1q染色体异常的老年女性患者临床资料并进行相关文献复习。结果该患者经骨髓象、甲苯胺蓝染色、免疫分型、染色体等检查诊断为ABL，经化疗联合抗组胺药物治疗后效果不佳。结论诊断ABL主要依据于骨髓及外周血嗜碱性粒细胞明显增多、无Ph染色体异常、骨髓甲苯胺蓝染色阳性等特点；ABL尚无满意的治疗方法，通常采用化疗联合抗组胺药物治疗，但治疗效果差、死亡率高、预后不佳。
关键词： 急性嗜碱性粒细胞白血病 诊断 染色体 治疗 -
多发性骨髓瘤合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习
目的：探讨多发性骨髓瘤（MM）与骨髓增生异常综合征（MDS）发病之间的关联性。方法回顾性分析1例 MM 合并 MDS-难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果结合临床及相关检查，患者明确诊断为 MM 合并 MDS-RARS。结论 MM 与 MDS 发病之间存在一定关联性，MM 与 MDS-RARS 同时发病国内尚鲜见相关报道。
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慢性粒细胞白血病转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习
目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）转化为急性巨核细胞白血病（AMLK）的诊断、免疫表型、细胞遗传学变化、临床特点及其治疗转归。方法分析1例CML转化为AMLK患者的骨髓细胞形态学、免疫学和细胞遗传学变化，对其治疗效果进行观察，并复习相关文献。结果该患者在确诊CML（慢性期）3年后转为AMLK，病情进展过程中出现了极其复杂的附加染色体异常，常规化疗效果差，短期内死亡。结论 CML转化为AMLK临床少见，其诊断需要结合形态学、免疫学和细胞遗传学、分子生物学等技术进行综合判断，其附加核型的出现提示克隆演化及常规治疗无效，预后差。
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急性白血病245例骨髓细胞形态学诊断结果分析
目的 探讨急性白血病(AL)FAB骨髓细胞形态学分型与临床诊断的相关性,以提高对形态学分型在白血病分型诊断中的认识.方法 对245例AL患者初发时骨髓细胞形态学及组织化学染色FAB分型与WHO分型两种方法对比分析.结果 通过细胞形态学及组织化学染色FAB分型诊断的白血病218例,诊断正确率达89.0%,17例通过细胞形态学难以区分AL的亚型,10例根据WHO分型标准,将原始细胞0.21～0.29,原FAB分型中的骨髓增生异常综合征.难治性贫血伴原始细胞增多转化型(MDS-RAEB-t)划入AL范畴.结论 细胞形态学仍是白血病诊断中基础和重要的一种诊断手段,是形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型诊断的重要组成部分,结合其他多种诊断技术,综合分析,可以有助于提高AL诊断的准确性.
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具有附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病临床分析
目的 探讨具有附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特征和预后.方法 回顾性分析了72例APL患者,比较了除典型的t(15;17)易位外尚有附加染色体异常APL患者9例(A组)与仅有典型的t(15;17)易位APL,患者63例(B组)的临床特征、治疗转归以及生存情况.结果 72例APL患者中.具有附加染色体异常的发生率为12.5%,常见的附加染色体异常为+8,A、B两组患者发病时血液学参数相比差异无统计学意义;中位随访时间分别为28个月,两组早期死亡率分别为11.1%和12.7%(P=1.00);A、B两组可评估疗效病例分别为8例和50例,全部患者均达完全缓解(CR),诱导至CR的平均时间分别为36 d和38 d(P=0.59),复发率分别为0和16%(P=0.58),至随访结束,A组有8例患者生存,B组42例患者生存,两组均无过半患者死亡,因此无法统计和比较中位生存时间(OS).结论 APL患者附加染色体异常发生率约10%,+8是常见的附加异常,APL附加染色体异常对患者临床特征、诱导治疗反应、复发以及生存均无明显影响,临床上可按经典t(15;17)易位的APL处理.
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以血小板明显减少为主要表现的老年人骨髓增生异常综合征三例并文献复习
目的 提高对老年骨髓增生异常综合征(MDS)的认识.方法 回顾分析2002年8月至2008年3月收治的3例以血小板减少为首发表现的老年MDS患者的临床资料.结果 此3例患者均为高龄,均以血小板明显减少而血红蛋白及白细胞基本正常发病,骨髓中原始早幼粒细胞比例基本正常或略增高,均可见淋巴样小巨核细胞,病史多较长.结论 老年MDS可以单纯血小板减少发病,易误诊.对于单纯血小板减少的老年患者应提高警惕,进行相关检查以免误诊.
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间期荧光原位杂交检测血液病染色体三体8
目的 探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测血液病染色体三体8中的价值.方法 用荧光素直接标记的8号染色体着丝粒探针对77例血液病患者进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学方法(CC)进行比较分析.结果 FISH法三体8的检出率较传统吉姆萨显带高,或在吉姆萨显带无法分析时提供结果.结论 FISH检测三体8的敏感性高于常规核型分析,在小克隆检测方面有其优越性.
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淋巴瘤细胞10号染色体基因表达的研究
目的 研究淋巴结淋巴瘤细胞不同染色体基因表达情况.方法 将淋巴瘤淋巴结标本液氮速冻,快速冷冻切片,使用激光显微切割技术分离淋巴细胞,提取淋巴细胞中的mRNA与表达谱芯片杂交,通过信号扫描、处理后获得表达基因杂交信号强度.每基因设11～20对探针.杂交信号与错配探针对比,扣除背景值后,使用Wilcoxon符号秩和检验选取与错配杂交信号差异有统计学意义的基因作为分析结果.结果 从快速冷冻保存的淋巴瘤标本中提取了RNA,使用表达谱芯片进行研究,基因表达密度分析显示10号染色体上的基因表达情况与编码基因分布情况有明显差异,10号染色体编码的117条基因在淋巴瘤细胞中表达,且根据胞内定位、基因功能和基因所属的代谢通路3种分类方法对所得基因进行分类分析.结论使用表达谱芯片研究了淋巴瘤细胞不同染色体的基因表达情况,发现10号染色体编码的基因有很大差异.
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双色间期荧光原位杂交检测急性粒-单核细胞白血病inv(16)
目的 探讨双色荧光原位杂交(D-FISH)技术在检测急性粒-单核细胞白血病(M4)inv(16)中的价值.方法 用荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对42例M4患者进行间期D-FISH检测,并与常规细胞遗传学进行比较分析.结果 采用R显带核型分析的42例M4患者均未发现inv(16),而D-FISH检测发现10例(23.8%)inv(16),阳性率为30.1%～98.0%,平均阳性率82.1%.5例M4Eo患者均伴有inv(16).10例阳性患者中7例核型正常,2例伴+22,1例伴+8.结论 inv(16)在M4中阳性率为23.8%,与M4Eo密切相关;用CBFβ双色探针进行D-FISH为检测inv(16)提供了有效的方法,是细胞遗传学检查的重要补充.
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双色间期荧光原位杂交检测急性粒-单核细胞白血病inv(16)
目的 探讨双色荧光原位杂交(D-FISH)技术在检测急性粒-单核细胞白血病(M4)inv(16)中的价值.方法 用荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对42例M4患者进行间期D-FISH检测,并与常规细胞遗传学进行比较分析.结果 采用R显带核型分析的42例M4患者均未发现inv(16),而D-FISH检测发现10例(23.8%)inv(16),阳性率为30.1%～98.0%,平均阳性率82.1%.5例M4Eo患者均伴有inv(16).10例阳性患者中7例核型正常,2例伴+22,1例伴+8.结论 inv(16)在M4中阳性率为23.8%,与M4Eo密切相关;用CBFβ双色探针进行D-FISH为检测inv(16)提供了有效的方法,是细胞遗传学检查的重要补充.
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慢性粒细胞白血病的诊断与治疗
慢性粒细胞白血病(CML，CGL)是造血干细胞恶性病，临床特点有：肝脾肿大尤以脾肿大为显著，外周血白细胞数明显增高且有幼稚粒细胞、嗜碱性粒细胞和嗜酸粒细胞增多，常有贫血和血小板增多等；细胞遗传学研究90％以上有Ph染色体[t(q；22)(q34；q11)]，分子水平有bcr／abl融合基因，病程可分慢性期(2年～6年)、加速期(1年～1I 5年)和急变期(3月～6月)。近年来，在诊断与治疗上有长足进展。……
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急性髓系白血病M2b的研究进展
编者按急性髓系白血病M2b是中国医学科学院血液学研究所(下简称血研所)于1959年发现的一种特殊粒细胞型白血病.血研所不仅早于国外学者发现M2b,而且在很长时间里,经过几代血液学专家的努力,对M2b的临床特点、治疗方法、免疫学表型、细胞遗传学和分子生物学等均有了深入的认识和研究.本期发表的由杨崇礼教授等撰写的"急性髓系白血病M2b的研究进展"是一篇内容丰富的佳作,体现了我国学者对M2b研究的辉煌成果.本文不仅反映了我国研究的成绩,而且介绍了当今国际上对M2b的诸多认识,对M2b的方方面面进行了阐述,这些足令读者对M2b能有全面的了解.
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1例Turner患者Amelogenin和STR基因座分型及核型分析
应用Amelogenin基因座和染色体核型分型技术,对一名10岁,社会性别为女性、Amelogenin基因座为"X,Y"的儿童进行亲子鉴定,结果否定女童的亲子关系并判断女童是Turner综合征患者,现报道如下.1 案例资料1.1 简要案情一对夫妻为寻找失散儿女,携带一名10岁女童(外观表现身材矮小),要求进行亲子鉴定.
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X染色体DXS101、HumDXS6807基因座初步研究
本文对200名浙江汉族无关女性个体分别进行DXS101和HumDXS6807基因座检测,为X染色体在法医学中的应用提供基础数据.
