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成功抢救一例危重桥脑中央髓鞘溶解症的临床体会
桥脑中央髓鞘溶解症(CPM)是少见疾病,早期症状不典型,也缺乏特征性的影像学表现及实验室辅助检查,且目前尚无特定的治疗措施,故预后不佳.本院成功抢救了1例危重CPM患者,结合国内外文献复习,讨论如下.
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脊髓动静脉畸形的MRI诊断
脊髓动静脉畸形(SCAVM)属少见疾病,以往诊断主要依赖数字减影血管造影术(DSA),因其费用高、有创伤,患者有一定顾虑,临床常延误诊断.
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新生儿环状胰腺10例分析
新生儿环状胰腺为少见疾病,国内报道极少.我院自1987~1998年共收治10例新生儿环状胰腺,现就其临床症状、诊断、手术方法等问题进行分析、讨论.
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先天性Q-T间期延长综合征3例
先天性Q-T间期延长综合征(LQlS)系指原因未明的以Q-T间期延长、先天性耳聋(或无耳聋)、室性心律失常、反复发作性晕厥和偶有猝死为特征的一组综合征.它是一种少见疾病,人群发病率约为1/30万,伴耳聋型的患病率约为1.6/100万~6/100万,在耳聋儿童中本征发病率约0.25%~1.00%.本征多见于青少年,女性为男性的2倍.可由心室颤动引起猝死,临床易于误诊.现将本院2001年~2006年来遇见的3例复习如下.
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大肠黑变病86例内镜及病理分析
大肠黑变病是指结肠固有膜内巨噬细胞含有脂褐素样物质的一种黏膜色素沉着性病变.也是一种非炎症性、良性、可逆性少见疾病.随着结肠镜检查的普及,结肠黑变病的检出率明显增加.我院2005年至2012年经高清晰电子结肠镜检查1960例患者,发现结肠黑变病86例,占同期检出率的4.38%,现将资料分析如下.
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超声内镜在食管结核诊断中的应用13例
食管结核是一种少见疾病,临床上诊断食管结核比较困难,胃镜、上消化道钡餐造影以及CT检查对该病的诊断缺乏特异性,易误诊而造成治疗上的失误.超声内镜既可以观察病变表面的情况、起源层次、内部回声、壁外情况,还可以结合内镜下活检或内镜超声引导下细针穿刺技术( EUS-guided fine-needle aspiration,EUS-FNA)进行病理学检查,是临床应用于食管结核诊断的重要手段之一.
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原发性十二指肠癌的内镜及临床分析
原发性十二指肠腺癌是临床少见疾病,而在小肠癌中占较大比例.本病起病较隐匿,临床缺乏典型症状和体征,早期诊断困难,极易误诊、漏诊[1-3].近年来,随着内镜检查的广泛普及、各种影像技术的迅速发展以及对本病认识的提高,本病的诊断正确率有所增加.我院2001年1月至2007年12月间共诊治原发性十二指肠癌35例,其中经内镜检查诊断为十二指肠癌的有24例.现对35例临床资料进行回顾分析,以提高本病的诊断水平.
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孤立性食管静脉瘤62例临床分析
孤立性食管静脉瘤是一种少见疾病,指食管孤立性黏膜下静脉扩张,呈局限性隆起,并排除潴留性囊肿及门静脉高压者.日本命名为孤立性静脉扩张,其检出率0.62%~1.3%[1],现总结我院近7年内镜检查发现的62例,结合有关文献分析如下.
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单气囊小肠镜在不明原因消化道出血中的应用
不明原因消化道出血(obscure gastrointestinal bleeding,OGIB)是临床少见疾病,占消化道出血的5%[1].OGIB的出血部位多位于小肠,常规内镜和传统检查方法对其诊断价值有限,而胶囊内镜(capsule endoscopy,CE)及双气囊小肠镜(double balloon endoscopy,DBE)在临床的应用和普及为OGIB的诊断提供了新的措施.
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10例嗜酸细胞性胃肠炎内镜及影像检查分析
嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)是一种少见疾病,且临床表现多样性,极易引起误诊.多数研究认为,内镜及影像表现对该病诊断无特异性[1-4],本文回顾分析我院2003年3月至2007年12月确诊为EG 10例患者的内镜及影像检查结果,报道如下.
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嗜酸细胞性食管炎研究进展
嗜酸细胞性食管炎(eosinophilic esophagitis,EE)是一种与免疫相关,以嗜酸粒细胞浸润食管壁为特征的慢性炎症性疾病。过去人们认为EE是一种少见疾病,且多在儿童和青少年中发病。近年来EE的发病率持续上升,在欧美和亚洲均有报道。Prasad等[1]调查美国明尼苏达州奥姆斯特德县过去30年人群中的EE发病率,结果显示有显著升高,从1991至1995年的每100 000人的0.35上升到2001至2005年的9.45。
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重视少见胃肠道疾病的内镜诊断
内镜工作从上世纪 80年代中期开始至今,得到了迅速的发展 , 内镜检查已经成为日常诊断胃肠道疾病的主要手段 , 解决了很多临床问题 , 年复一年的工作使内镜诊断已越来越成熟 , 并且已经从单纯诊断进而通过内镜给予治疗 , 甚至替代了一些外科手术 , 减轻患者的痛苦和经济负担.因此内镜技术已成为临床工作的重要手段 . 但是 , 学无止镜 , 还有许多疾病存在内镜诊断的困难 , 需要从事消化内镜的医生们去探索 , 以达到精益求精 . 如本期发表的少见疾病的报道 , 望引起同道们注意 .
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原发性输尿管癌的诊治体会(附20例报告)
原发性输尿管癌是泌尿系统的一种少见疾病,早期诊断比较困难.我院自1985~1999年共收治20例原发性输尿管癌.结合文献将诊治体会报告如下:
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乳房外Paget病1例
乳房外Paget病(EMPD)是多发于中老年人的较少见疾病,临床常易误诊为湿疹,主要靠组织病理及免疫组化确诊.我科诊治1例,报告如下.
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食管溃疡28例临床分析
食管溃疡是消化道少见疾病之一.本院从1989~2001年通过胃镜及手术证实,临床资料完整,诊断食管溃疡28例,本文就其内镜下特点、病理、临床表现等加以分析,以提高临床对食管溃疡的认识.
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多中心性血管滤泡性淋巴组织增生4例报告
多中心性血管滤泡性淋巴组织增生(Multicentric anglollicular lymphonode hyperplasia,MAFH)是近年来报道的少见疾病,临床变化多端,病理形态与血管滤泡性淋巴组织增生相似的变化,而治疗预后甚为棘手,本文报道4例MAFH进行探讨.
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食管主动脉瘘8例诊治体会
食管主动脉瘘(aortoesophageal fistula,AEF)是一种少见疾病,发病凶险,患者在短时间内大量出血而死亡.我院近10年收治8例AEF患者,分析其诊断治疗过程,结合文献讨论AEF的病因、临床特点、治疗方法及预防.
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出血性输卵管炎误诊17例分析
出血性输卵管炎是临床较少见疾病,因对其认识不足常导致误诊.我院妇科1996年1月~2007年12月共收治腹腔内出血患者720例,其中出血性输卵管炎17例(2.36%).17例术前均未正确诊断:13例误诊为宫外孕,2例误诊为阑尾炎,1例误诊为黄体破裂,1例误诊为卵巢肿瘤.为积累经验,提高诊疗水平,现将17例资料总结报道如下.
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孤独症儿童的综合康复训练
儿童孤独症(又称自闭症)以缺乏情感、交往障碍、语言障碍及刻板行为为特征,属于全面发育障碍,是一种严重影响儿童身心健康的较少见疾病,患病率为4/万~5/万[1],目前对该病国际上尚无十分有效的治疗措施.我院康复科2000年~2005年对46例孤独症患儿进行连续6个月以上的综合康复训练,取得较好疗效,现报道如下.
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原发性喉淀粉样瘤1例报道
原发性喉淀粉样瘤是呼吸道少见疾病之一,其病程进展缓慢,发病机制不清,据统计约占喉部良性肿瘤的0.68%~1%.现将喉淀粉样瘤1例报道如下.1 病例介绍患者女性,52岁,农民,慈溪人.住院号68410.14个月前开始声嘶,虽经抗炎治疗,仍进行性加重.近4月来平卧及活动时均有不同程度气急,时有喉喘鸣音.