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转化生长因子-β1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关系的研究
COPD是一种多基因遗传疾病,其分子机制及易感基因尚未完全明了.转化生长因子-β1(TGF-β1)作为COPD的相关候选基因之一,近年来备受关注.本研究对中国江西籍汉族人群TGF-β1基因启动子区(-800G/A和-509C/T位点)及第1外显子(+869T/C和+915G/C位点)多态性与COPD易感性的关系进行探讨,以期为COPD的早期防治提供理论依据.
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血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与高血压患者伊贝沙坦降压疗效的分析
血高压作为一种多基因遗传疾病,其发病机制复杂.因人体血压调控机制不同,同时个体之间存在明显的药效个体差异,使临床降压药物的选择存在一定的盲目性,导致患者血压难以得到满意控制.
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特发性脊柱侧凸相关基因研究进展
目前,多数学者认为特发性脊柱侧凸(adoles-cent idiopathic scoliosis,AIS)可能是一种多基因遗传疾病[1-5].大量文献报道了AIS的可疑相关致病基因[6-15],但如何选择合理方法进一步筛选或确定致病基因仍需进一步研究.
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转化生长因子β1与支气管哮喘的关系
支气管哮喘是一种复杂的多基因遗传疾病,表现为气道非特异性炎症和高反应性,有多种细胞因子和炎症介质参与其发病过程,其中嗜酸粒细胞发挥了主要作用.近年来气道重构作为激素抵抗型哮喘的可能原因受到重视.气道重构包括气道管壁水肿,基底膜增厚伴细胞外基质合成增加,杯状细胞和平滑肌细胞增生.这些改变致气道狭窄,出现不可逆的肺功能改变,可能是难治性哮喘的原因之一.转化生长因子β1(TGF-β1)是一种多功能细胞因子,在哮喘发病过程中起到多种作用.一方面参与炎症病理过程,包括促进炎症和抑制炎症两个方面;另一方面在气道纤维化和组织重构中发挥作用[1].它刺激气道平滑肌细胞、成纤维细胞、杯状细胞增生肥大,促进胶原Ⅰ、Ⅳ型和纤连蛋白合成.同时,TGF-β1具有化学趋化作用,吸引成纤维细胞和其他吞噬细胞,加强纤维化反应.近年有研究发现 TGF-β1通过抑制β2肾上腺素能受体的转录而下调受体的数量,导致重症哮喘[2].
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关于支气管哮喘诊断及治疗的研究
支气管哮喘是变应原或其它因素引起的支气管高反应性下出现的气道狭窄性疾病.好发于儿童和青壮年,病情迁延、病程较长、并发症较多.现就本病的诊疗研究进展作一综述,以使大家能够了解该病的特点,为临床提供借鉴.1 病因病机哮喘发病机制尚未完全明确,目前西医认为其主要机制有:①遗传因素:哮喘是一种有着家族聚集倾向的多基因遗传疾病;②神经调节机制:气道植物神经功能紊乱导致气道高反应性是形成哮喘的病理生理基础;③免疫机制:活化的T淋巴细胞对炎症的持续存在起着重要作用,细胞因子参与调节哮喘气道炎症的各个环节;④炎性细胞和炎症介质:嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、肥大细胞、活化的血小板、中性粒细胞等均参与了气道炎症的形成,哮喘患者气道上皮细胞和血管内皮细胞在其发生中也起一定作用.
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儿童2型糖尿病相关研究进展
2型糖尿病( T2DM)即非胰岛素依赖性糖尿病NIDDM(non -insulin dependent diabetes mellitus),是指由于胰岛素抵抗伴胰岛素分泌不足所致的持续性慢性高血糖,是一种多基因遗传疾病.过去认为,T2DM主要发生于成年人,儿童少见.近数十年,由于社会经济的发展,饮食结构改变,体力活动减少,肥胖儿童增多等多方面原因导致儿童T2DM的发病呈上升趋势,已成为威胁儿童生长发育的重要疾病之一.现就儿童T2DM国内外研究进展综述如下.
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老年系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮(SLE)是一种特发性自身免疫异常疾病,以育龄期妇女发病为主.SLE被认为是多基因遗传疾病,一些环境因素参与调节相关基因的表达.此外,有证据表明人种起源和年龄影响SLE的表现和临床过程[1].我国SLE的患病率平均为75/10万,女性高达115/10万.
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Ⅱ型糖尿病治疗新药—Janumet
Ⅱ型糖尿病是一种复杂的多基因遗传疾病,由胰岛素抵抗或胰岛β细胞功能受损引起,其可诱发心肌梗死,糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,脑卒中等多种并发症,目前治疗糖尿病的药物大概有以下几种:双胍类,磺酰脲类,噻唑烷二酮类,餐时血糖调节剂,α-糖苷酶抑制剂,及新型降糖药二肽基肽酶-Ⅳ(DPP-IV)抑制剂.
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言语和语言障碍的行为遗传学研究
言语和语言障碍是流行率很高的儿童交流障碍,迄今为止其发生机制尚不明确.行为遗传学研究显示常见的言语和语言障碍是多基因遗传疾病.近十年来分子遗传学研究已成为行为遗传学研究的主流,一系列言语和语言障碍相关基因座甚至基因得到鉴定,为研究言语和语言障碍的发生机制和治疗提供了可能.
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支气管哮喘与β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究
支气管哮喘为呼吸系统的一种常见病.据调查其发病率为0.11%～32.00%,我国的发病率为0.11%～2.03%.因其发病率高,危害性大,已引起全世界医务工作者的重视.尽管目前认为其是一种气道非特异性变应性炎症性疾病,但对其确切的发病机制仍未明了.近年来,支气管哮喘已被公认为是一种多基因遗传疾病,随着分子生物学的发展,已在基因水平上对其进行研究,发现数个基因与之相关,如染色体5q上编码的β2肾上腺素能受体(β2 -adrenergic receptor,β2-AR)基因、IL-4受体基因、淋巴细胞糖皮质激素受体(GCR)基因等.因β2肾上腺素能受体激动剂在支气管哮喘中的重要治疗作用,β2-肾上腺素能受体基因多态性已成为研究热点之一.
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白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,发病率逐年升高[1].临床表现为皮肤白斑,常累及头面部、手部等暴露部位.病理学上表现为表皮内黑素细胞的减少或缺失.其病因复杂,发病机制尚不明确,多种病因假说并存,主要包括遗传学说、免疫学说、黑素细胞自毁学说、氧化应激损害学说等[1].近年来,随着对白癜风研究的小断深入,学界对白癜风的认识也不断提高,遗传学发病机制成为学者们关注的焦点及研究热点.越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病,是由多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因相互上位作用所致.大量的临床观察和流行病学调查已经证实白癜风具有明显的家族聚集性,可能与遗传因素密切相关.此外,越来越多的白癜风易感基因和候选基因被发现,遗传基因的变异或多态性可能造成黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素的抵御与自我修复能力不足,进而增加个体罹患白癜风的风险性[2-3].本文就白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望综述如下.
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天然药物对阿尔茨海默病干预的研究进展
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）亦称老年性痴呆，是1906年由德国精神病学家 Alois Alzheimer 首次描述并命名。AD 为发生于老年期或老年前期得以慢性进行性不可逆记忆减退、认知障碍和人格改变为主要临床特征的大脑退行性疾病。随着人口老年化的进程，我国进入快速老龄化，60岁以上老年人已超过1亿，老年疾病的比例不断上升，据国际老年痴呆症协会（ADI）2013年公布的调查结果显示，全球有约4400万人患有痴呆。在中国，保守估计全国老年痴呆患病人数高达800万以上。阿尔茨海默病已成为继肿瘤、心血管疾病、脑卒中后居第4位的致死性疾病，成为老年医学所面临的为严峻的问题之一。尽管近十几年来生物化学、分子生物学、流行病学、遗传学等学科研究发展使我们更进一步认识 AD，但对 AD 的发病原因和发病机理还存在很多不明因素，一般认为 AD 是多基因遗传疾病，发病原因与年龄、性别、能量代谢障碍、免疫功能异常、内分泌、感染等遗传和环境因素有关［1］。国内外学者对 AD 的发病机制提出了多种学说，包括β淀粉样蛋白（Aβ）学说、Tau 蛋白学说、氧化应激学说、神经递质代谢障碍学说、细胞凋亡学说、基因突变学说等［2］，但尚无一种学说能完全解释其发病机制。
