首页 > 文献资料
-
常见神经遗传疾病的基因诊断--神经系统疾病(13)(续完)
1 假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和良性型的贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)两种临床类型,前者是常见、严重的致死性X-连锁隐性遗传性肌病,发病率为1/3500活男婴.临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯(Gowers)征、腓肠肌假性肥大等.
-
隐匿性乙型肝炎病毒感染与输血安全
乙型肝炎病毒(HBV)感染呈世界性流行,是重要公众健康问题之一。据世界卫生组织报道,全球大概有20亿人曾感染过 HBV。随着 HBV血清学检测方法灵敏度不断提高,在献血者中通过乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)的筛查排除了绝大多数HBV 感染者,使输血引起HBV 传染的概率大为降低。现在输血传染 HBV 的风险主要来自于 HBsAg 检测阴性但具有感染性的献血者,其中一小部分是 HBV 感染后处于血清转换窗口期献血者,绝大部分是来自于隐性HBV感染献血者。所谓隐性 HBV 感染(occult hepatitis B virus infection, OBI)[1]是指受感染者 HBsAg 检测为阴性,但是HBV DNA 检测为持续阳性。虽然 HBsAg 检测为阴性,但确实存在 HBV 的传染性。OBI 是 HBV 感染的一种特殊类型,本文就其血清学模式、发生机制、经输血传播的风险以及病毒学诊断等研究进展综述如下。
-
激发性血管造影与高选择性美蓝注射相结合用于克罗恩病小肠隐性出血的术前定位--个案报道
-
小儿隐性铁缺乏症研究进展
铁缺乏症分铁缺乏(iron depletion,ID)、缺铁性红细胞生成(iron deficient erythropoiesis,IDE)及缺铁性贫血(iron deficiency anemi,IDA)3期.隐性铁缺乏症(LID)是指前两期,即指由于需铁量增加而摄入不足或铁消耗过多导致体内贮存铁及血浆铁都明显减少,红细胞内卟啉增多,但血红蛋白及红细胞压积尚在正常范围的血液学疾病,是一种亚临床缺铁状态.
-
地中海贫血的实验室诊断技术进展
地中海贫血是血红蛋白链合成发生问题,导致该种血红蛋白链合成量降低或完全无法制造,使得红血球体积较小或寿命缩短.此病为自体隐性遗传疾病,因此在筛查携带者、遗传咨询、产前诊断和选择性流产综合预防措施中起着重要的作用.地中海贫血(以下简称地贫)除好发地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆、台湾、东南亚地区.
-
遗传性疾病的研究现状
人类遗传性疾病由内因与外因即遗传先天因素与环境因素单独或相互作用所致.在小儿时期,遗传及先天因素居首要,许多成年期后始发的遗传性疾病在婴儿时期即已初露端倪;即使后天性疾病如传染病也有易感性,外伤后也有愈合快慢、出血多少的问题,这些都受遗传因素调控;尽管表型正常的人,也并非无遗传方面的问题,每个人都可能带有隐性的有害基因,本人虽不患病,作为致病基因携带者,却可向后代传递.
-
无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)
先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.
-
湖南省O139群霍乱流行病学研究
目的研究湖南省O139群霍乱流行状况和特征.方法应用描述流行病学对资料进行分析比较.结果7年间共报告O139群霍乱疫情13起,病人19例,健康带菌者17例,人口密度大、流动人口多的中心城市、城区及近邻多发,临床症状重,以成年人多见,散发疫情与暴发疫情相比隐性感染率有明显差异.外环境阳性检出率低,内环境检出菌株生物学性状与常规相同.自动物中检出的3株与常规有区别.结论湖南省O139群霍乱疫情频繁发生,但以散发为主,对环境的污染较轻,对其发生发菜规律和流行性尚需进一步研究.
-
267例手足口病临床分析
手足口病是由肠道病毒(柯萨奇A 组(CoxA16)、肠道病毒71 型(EV71)多见)引起的急性传染病,多发生于学龄前儿童.尤以3 岁下年龄组发病率高.病人及隐性感染者均为传染源,主要通过消化道,呼吸道,密切接触等途径传播.其特征为:手,足,口腔内发生散在丘疹及水疱.我科从2009 年1 月 -2011 年12 月,共接诊267 例手足口病的患儿.现在就这些病例的临床特点作一回顾性分析如下:
-
新型隐球菌性脑膜炎7例临床总结
新型隐球菌性脑膜炎(隐脑)临床表现不典型,病程多为亚急性或慢性,对原治疗的反应差异大,病死率较高,现将我科收治的7例隐性临床总结如下:
-
36例剖宫产术后宫腔积血型产后出血临床分析
产后出血是分娩期严重并发症,居我国孕产妇死亡的首位[1],其中以子宫收缩乏力所致常见.在宫缩乏力所致产后出血中官腔积血为一常见类型.剖宫产术后宫缩乏力所致的官腔积血,属隐性出血,如临床上只片面观察阴道有无出血,而忽略产妇的一般情况和检查子宫收缩情况,可因子宫内大量积血,形成严重后果,危及生命.
-
隐性甲状腺癌一例
患者女性,31岁,因颈前区无痛性包块2年余于2000年5月14日入院查体:颈前区扪及4×4cm的包块,质软,可随吞咽动作而上下移动, 未闻及血管杂音,全身浅表淋巴结不肿大,余未见异常,拟甲状腺腺腺瘤,予左侧甲状腺次全切除. 病理检查:送检甲状腺肿物3×3×2.5cm质软,切面灰红色,牛肉样,另见少许甲状腺组织2 .5 ×2×1cm,切面可见一绿豆大小的灰白色结节,质韧、毛糙,与周围甲状腺组织界限不清. 镜检:
-
5年期罗氏P800生化分析仪高频故障分析及处理方法
本院2006年引进德国罗氏P-800全自动生化分析仪,其具有效率高、精密度好、操作简便、维护方便等优点,使用5年多极少发生故障,但由于机械自然磨损等原因,使用5~6年后会频发检测结果失真、重复性差,甚至停机等隐性或显性故障,现将故障分析及其处理方法介绍如下.
-
双联法辅助诊断胃癌所致消化道出血1例的报道及分析
消化道出血是消化系统疾病常见病症之一,根据粪便检测,可分为显性出血和隐性出血.前者指消化道出血时,粪便肉眼观察为柏油样便或鲜血便;后者指消化道少量出血,红细胞被消化破坏,粪便外观无异常改变,肉眼和显微镜均不能证实.本文对1例患者的隐血检测结果进行了分析,旨在提高临床诊断的质量,为临床提供更为准确的诊断依据,现报道如下.
-
超声诊断低置胎盘伴胎盘早剥、隐性出血1例
患者,女,36岁,孕5+月,要求终止妊娠,该孕妇孕期无腹痛、出血史.妇科检查见阴道壁充血,分泌物呈黄色.白带查见霉菌.
-
超声心动图在无痛性心肌缺血诊断中的应用价值
无痛性心肌缺血(silent myocardial ischemia,SMI)又称隐性冠状动脉心脏病(冠心病)[1],指具有心肌缺血客观依据,而患者无心绞痛或其他相关症状.因无症状未能引起患者警觉,患者可发生心肌梗死或恶性心律失常而猝死.动态心电图和心电图监护虽能发现SMI,但不能了解SMI对心功能的影响,超声心动图能准确评价心功能状况.SMI心电图监护结合超声心动图改变报道SMI不多.
-
哪些情况会出现皮肤黄染和眼黄
皮肤黄染和眼黄通常是由黄疸引起,也可因其他原因造成.一、黄疸1.黄疸的概念黄疸是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致.临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色.因巩膜含有较多的弹性硬蛋白,与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉.当血清总胆红素在17.1~34.2 μ mol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血清总胆红素浓度超过34.2 μ mol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸.
-
干眼症药物治疗的研究进展
干眼症(Dry eye)是指由于泪液的质或量异常,或泪液的动力学异常引起的泪膜不稳定及眼表面的损害,从而导致眼部不适等症状的一类疾病,发病原因复杂,环境污染、配戴隐性眼镜、服用某些药物及年龄增长等都会引起.流行病学研究显示[1],10%~20%的成年人患有干眼症.近年来,我国干眼症的发病率逐渐升高并向低龄化发展.本文就近年来干眼症的药物治疗现状和进展作一综述.
-
口服青霉素V钾致包皮水肿1例
患者,男36岁.因牙冠隐性破裂疼痛就诊,遵医嘱口服维生素B2片.甲硝唑片,青霉素V钾片(0.25g),每日3次,每次各2片.服药2次后,出现包皮重度水肿,伴刺激感但无尿道刺激征.患者曾有磺胺过敏史,疑为青霉素V钾过敏引起,立即停用青霉素V钾片,改服头孢氨苄缓释胶囊,并继续服用维生素B2,甲硝唑片,局部用高锰酸钾液清洗,次日包皮水肿消失.
-
急性上消化道隐性出血31例误诊分析
总结1992年以来我院收治的以心脑血管症状为首发临床表现的急性上消化道隐性出血31例,分析误诊原因,探讨防止误诊的措施.现报道如下.