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为提高小儿肝胆外科诊治水平而努力
小儿肝胆外科是小儿腹部外科的重要组成部分.根据我院统计小儿肝胆外科疾病占腹部外科住院总人数的8.7%,其中很多属先天性疾病,如先天性胆道闭锁、先天性胆总管囊肿等.这些疾病东方民族的发病率大大高于西方国家,我国这些病的发病数居世界之首.
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应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与HoxA基因的关系
先天性肛门直肠畸形是一种发病原因复杂的先天性疾病,环境因素及遗传因素共同决定疾病的发生.Hox基因是存在于脊椎动物体内的同源盒(Home-obox)基因家族的一员,是与动物机体发育密切相关的重要的调控基因家族.本文在HoxA基因所在染色体区7P14-15内选择微卫星标记D7S1808、D7S673,对30个至少有一个发病子女的核心家系进行了遗传传递连锁不平衡(TDT)检验,初步确定Hox基因A簇与先天性肛门直肠畸形的相关关系,为进一步检测致病基因奠定基础.
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新生儿中肠扭转的临床X线造影诊断
肠旋转不良是指胚胎期肠管以肠系膜上动脉为轴心旋转时发生障碍,导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全,是易引起肠梗阻的一种先天性疾病.大多数病例伴有临床症状,部分病例没有临床症状,当合并中肠扭转时,可能会导致小肠坏死甚至死亡,所以对中肠扭转早期及时的诊断是防止并发症的关键.本文总结46例新生儿中肠扭转的胃肠透视诊断特点及临床应用价值,报告如下.
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先天性喉小囊囊肿的临床特点及手术方式选择
目的:探讨先天性喉小囊囊肿(CLSCs)的临床特点及手术方式选择.方法:32例CLSCs患儿共行手术治疗59例次,其中外院手术23例次,我院手术36例次.细针穿刺18例,囊肿开窗术9例.我院除对1例CLSCs患儿行颈外入路囊肿切除术外,其余31例均行显微支撑喉镜CO2激光辅助囊肿切除术及显微缝合术.结果:不同手术方式复发时间不同,细针穿刺为5~12 d,囊肿开窗术为1~10个月,行颈外入路囊肿切除术和支撑喉镜CO2激光辅助囊肿切除术及显微缝合术的患儿无一例复发.结论:支撑喉镜CO2激光辅助囊肿切除术及显微缝合术是治疗CLSCs并防止其复发的有效手段.
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线粒体DNA突变与遗传性聋
遗传性聋是临床上常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素(包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用)造成。遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss ,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL),线粒体DNA 突变是造成遗传性聋的一个重要原因;研究表明线粒体DNA突变与母系遗传NSHL和SHL相关[2,3]。线粒体DNA12SrRNA与tRNA突变是引起遗传性聋的两个常见基因突变类型,位于线粒体12 SrRNA基因高度保守区域上的1555A>G和1494C>T 突变类型已被证明与氨基糖苷类抗生素造成的耳毒性聋(aminoglycoside antibiotic induced deafness, AAID)或 NSHL 有关。大部分的 tRNA 突变与SHL 相关,而位于 tRNASer(UCN)上的 A7445G、7472insC、T7505C、T7510C 和T7511C 等突变类型与NSHL关系密切。现就线粒体DNA突变导致耳聋的机制及相关临床表型综述如下。
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先天性耳聋患儿家庭指南
许多遗传性、先天性疾病往往在儿童时期被发现,其中耳聋为常见.一旦孩子被诊断出有听力缺陷,父母就要开始为自已的孩子选择一条人生道路.他们必须好好利用孩子出生后的早期阶段,否则孩子的个人发展、言语能力和学习等许多方面就会变得很被动.许多父母发现他们的小孩有听力缺陷时,常因没有面对这些问题的经验而感到十分的焦虑和不知所措.如何对这些家庭进行有效的帮助已成为新生儿听力研究的一个重要方面.本文将第5届国际新生儿听力筛查会议(2006年,意大利)论文摘要汇编中关于该方面的研究介绍如下.
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双侧输尿管囊肿并囊内结石一例
输尿管囊肿是泌尿系少见的先天性疾病,多由先天性输尿管狭窄或管壁发育不良所致.双侧对称性伴有结石者少见,现报道1例如下.
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小儿腹部囊性病变的CT与MR诊断
腹部囊性病变在小儿极为常见,也是小儿外科常见的急腹症,多为先天性疾病所致.其影像学表现有其特点,现简要介绍如下.由于此类患儿的MRI检查不多,故本组病例的图片以CT为主.
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三维MRI结合仿真内窥镜技术在胎儿面部成像中的应用价值
目的:探讨胎儿三维MRI结合仿真内窥镜重组(MRVE)技术在显示胎儿面部结构和畸形中的应用价值.方法:回顾性对87例胎儿的三维MRI数据采用半自动阈值MRVE技术进行图像后处理.胎儿MRI检查序列包括SSFSE和三维稳态进动快速成像(3D FIESTA).应用Bland-Altman分析法对两位医师(A和B)在胎儿面部结构的图像重建中选择阈值的一致性进行比较.将超声、二维MRI和三维MRI MRVE的诊断结果与随访结果进行对比分析,并采用ROC曲线分析3种方法的诊断效能.结果:3D-FIESTA图像上,羊水呈高信号,胎儿面部软组织、子宫壁和胎盘呈中等信号,组织对比度良好.两位医师确定的测量阈值分别为797.7±12.6(95%置信区间为795.0~800.4)和796.9±11.4(95%置信区间为794.4~799.3),一致性好(P<0.05).MRVE可以从不同角度直观显示胎儿的面部结构.二维MRI、US和MRVE诊断胎儿面部异常的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.891(95%置信区间为0.813~0.968)、0.930(95%置信区间为0.861~0.999)和0.935(95%置信区间为0.866~1.000),差异有统计学意义(P<0.05),以MRVE的诊断效能高.结论:三维MRI仿真内窥镜处理技术在显示胎儿面部结构和畸形方面具有较高的应用价值.
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Sturge-Weber 综合征在小于1岁婴儿的颅脑 MRI 表现
目的:回顾性分析 Sturge-Weber 综合征在小于1岁婴儿中的颅脑 MRI 表现及其临床诊断价值。方法:回顾性分析7例小于1岁的 Sturge-Weber 综合征患儿的 MRI 图像,7例行 MRI 平扫,6例行 MRI 增强扫描。结果:本组患儿均有面部三叉神经分布区的血管瘤。5例病变累及单侧大脑半球,均可见病变区脑白质于 T2 WI 上信号明显减低,伴有局部脑萎缩改变,其中4例可见患侧脉络丛扩大;2例累及双侧大脑半球脑叶。6例增强后均可见脑回表面软脑膜强化,其中5例可见异常强化的软脑膜血管瘤,1例同时见幕下结构受累。结论:对临床怀疑为 Sturge-Weber 综合征的婴儿,MRI增强扫描可以帮助明确诊断及确定病变范围,为临床评估患儿的预后提供有效的参考信息。
关键词: Sturge-Weber综合征 婴儿 磁共振成像 先天性疾病 -
痛风
痛风(gout),或称痛风性关节炎(gouty arthritis),属嘌呤(和嘧啶)代谢障碍性疾病.原发性痛风属先天性疾病.本病好发于男性,约占95%,男、女之比约为20∶1.常见于50岁左右的男性和绝经后的女性.有统计认为本病发病高峰相对较早,约在30~50岁.痛风关节炎的形成,是因血内尿酸盐过多,尿酸盐结晶沉积于软骨、滑膜、滑囊和皮下组织所致.
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多层螺旋CT及其后处理技术对肺部先天性病变的诊断价值
目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)及各种图像后处理技术对肺、支气管及肺血管先天性病变的诊断价值. 资料与方法 回顾性分析34例肺部先天性病变的MSCT表现,所有病例均行MSCT平扫,19例行增强扫描,常规行多平面重组(MPR)、大密度投影(MIP)及容积再现(VR)等技术重组图像.结合手术和临床资料评价其作用. 结果 34例中,肺发育异常3例,支气管囊肿15例,囊性腺瘤样畸形2例,支气管闭锁3例,气管支气管1例,肺动静脉瘘6例,一侧肺动脉近端缺如1例,肺隔离症3例.MSCT轴位及后处理图像能清楚显示病变的部位、与相应支气管及血管的关系,血管性病变均清楚显示供血动脉及引流静脉. 结论 MSCT常规检查结合各种后处理技术能获得肺部先天性病变诊断的足够信息,对肺血管先天性疾病多能作出定性诊断.
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40例埋伏阻生牙的矫治效果分析
由于人类颌骨退化、先天性疾病和牙齿替换异常等原因,埋伏阻生牙日益增多.埋伏阻生牙是矫治中的难点,矫治设计也较独特.我们通过观察40例埋伏阻生牙的矫治效果,作以下的临床分析.
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髓质海绵肾5例报告
髓质海绵肾是一种肾乳头集合管扩张的先天性疾病,临床上不多见,易引起误诊误治。我院自1987年以来共发现5例,现报告如下。1 临床资料
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小儿隐睾扭转误诊分析
隐睾是小儿泌尿生殖系统常见的先天性疾病,睾丸扭转是泌尿外科常见急症,隐睾也可发生扭转,但少见,如误诊延误治疗可导致睾丸缺血坏死.本院自2000年3月~2007年2月共收治17例隐睾扭转患儿,现报道如下.
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湛江市近8年新生儿筛查报告
目的::介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH 发病人数259人,检出 PKU 患儿10例,G6PD 缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知 CH、PKU、G6PD 缺乏症发病情况,可有效的降低 CH、PKU、G6PD 缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。
关键词: 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症发病率 先天性疾病 -
尿道外口前移成形术治疗冠状沟型尿道下裂的临床观察
尿道下裂是一种男性先天性疾病,大约每300名男童中有1例尿道下裂患者.而在尿道下裂病人中,约8%其父亲患有尿道下裂,同时合并其他先天畸形的发生率也较无尿道下裂者高.
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婚前医学检查率大滑波的反思
婚前医学检查是婚前保健的一个重要部分,是合法的婚前保健机构依据<中华人民共和国母婴保健法>对欲婚男女双方进行体格检查和必要的辅助诊断检查,侧重于影响婚育的严重疾病的发现,以便提出医学指导意见的执法行为.这是提高出生人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线,是阻断传染病、性病传播,特别是阻断乙肝、梅毒、艾滋病母婴传播的第一道屏障,是阻断严重遗传性疾病延续的重要途径,是使影响夫妻生活疾病得到及时矫正和治疗的重要时机,是孕前保健的第一站.
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小儿隐匿性阴茎术后护理
隐匿阴茎是一种少见的先天性疾病,主要是由于内膜层发育不良形成纤维索带牵拉阴茎,阴茎包皮发育不全,皮肤缺损,外加耻骨联合部脂肪过多,阴茎体的皮肤附着不良所致[1].临床上表现为阴茎体发育正常而显露不良,因认识不足,临床上有许多误诊误治.本院10年来收治20例患儿,采用转移皮瓣手术治疗,均获得良好疗效,现将围手术期护理报告入下.
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小儿心脏直视术后的呼吸道管理
先天性心脏病简称"先心",是胎儿时期心脏血管发育异常面导致的畸形,是儿科常见的先天性疾病,常需在体外循环下行心内直视手术治疗.随着小儿心脏外科技术的不断发展,心脏手术正向高难度、低年龄方向发展.因此,结合小儿呼吸系统的解剖特点、病理生理、临床实践,在术后经过精心的护理及相应呼吸道管理,可减少术后并发症的发生和降低医疗费用,现将护理报告总结如下.